I- l'intolérance congénitale au lactose est due à une variation du patrimoine génétique

- Grâce au logiciel anagène, on a comparé la séquence d’acide d’amine de la lactase

d'un individu sain et la séquence d’acide aminé d’un individu malade. On peut
remarquer des différences de longueur de séquence ou des positions différentes
d’acides aminés.

II- l’expression du patrimoine génétique: de l’ADN aux protéines

A) un intermédiaire entre le gène et la synthèse des protéines: l’ARN messager

- grâce à des observations microscopiques, l’incubation de cellules, l’utilisation du

logiciel rastop et à une électrophorèse, nous avons pu prouver qu’il existe un
intermédiaire entre l’ADN et la synthese des proteines, capable de sortir de la cellule,
pouvant se trouver dans le noyau et le cytoplasme et possédant l’information
génétique.

B) les mécaniques de la transcription

- grâce à des observations microscopiques nous avons prouvé qu’il existe un

mécanisme appelé la transcription capable de synthétiser l’ARN à partir d’ADN grâce
à des enzymes.

C) le code génétique: système de correspondance entre le langage de l’ARN messager et

celui des protéines

- Nuremberg est l’auteur du code génétique que tous les chercheurs utilisent
aujourd’hui.

D) les mécanismes de la traduction

- Grâce à un microscope électronique à transmission nous avons pu construire un

schéma global présentant un modèle du mécanisme de traduction.

E) la maturation de l’ARN pré messager

- Si on compare la longueur de l’ADN et de l’ARN messager, la principale différence

est la taille de la molécule, l’ARN messager est plus courte que l’ADN.

III) la transmission du patrimoine génétique

A) la mitose, une transmission conforme de la qualité du patrimoine génétique

- grâce à des observations microscopiques, on a pu voir qu'une cellule peut passer par
différents stades = la mitose

B) la réplication, un doublement de la quantité de l’ADN

- grâce à un microscope électronique à transmission on a observé une portion de

noyau pendant la r éplication et remarque un oeil de réplication
 C) les différentes étapes du cycle cellulaire assurent la stabilité du patrimoine génétique
D) la méiose, une transmission de la moitié du patrimoine génétique

IV) la variabilité du patrimoine genetique, la transmission de ces mutations et l’impact

de la sélection naturelle sur ces variations
A) les mutations sont des modifications soudaines de la séquence de nucléotides de
l’ADN

- grâce à des études en laboratoire, on a pu quantifier le taux d’erreur de l’ADN

polymérase dans différents organismes donc des mutations

B) la fréquence des mutations est augmentée par des agents mutagènes

- Si on cultive des levures rouges, on constate l’apparition spontanée de colonies

blanches. On soumet des levures rouges à des rayonnements UV pendant des
durées différentes, on remarque de moins en moins de colonies et le nombre relatif
de colonies blanches augmente par rapport au nombre relatif de colonies rouges. si
on fait la même expérience on observe beaucoup moins d’apparition de colonies
blanches donc le rayon UV est un agent mutagène

C) les erreurs dues aux mutations sont souvents réparées

- nous avons vu que la maladie xeroderma pigmentosum est en partie due à une
mutation sur le gène codant pour la protéine enzymatique XPA, c’est une mutation
par substitution dont la conséquence est l'apparition d’un codon stop prématuré sur
l’ARN messager. la traduction de cet ARN messager va donner une protéine XPA
plus courte et non fonctionnelle, or cette molécule est en partie responsable de la
réparation de l’ADN en cas d’erreur de l’ADN polymérase

D) la transmission des mutations

1) la transmission des mutations somatiques
2) la transmission des mutations germinales

- suite à des recherches, des scientifiques ont prouvé qu’il existe deux types de
mutations:
● germinales: héréditaire et transmise à la descendance
● somatiques: toutes les cellules issues de la cellule possédant la mutation pas
héréditaire

E) la réparation par le genie genetique dans un but therapeutique

- des chercheurs intègrent un gène suicide dans l’ADN des cellules cancereuses,
apres TMT la cellule cancereuse s’auto detruit mais on ne sait pas envoyer le gene
que dans les cellules cancereuses