L'expression du patrimoine génétique

Introduction :

Le phénotype est l’ensemble des caractères d’un individu, observables à

plusieurs échelles : il peut s’agir des protéines exprimées par une cellule,
comme de la couleur de peau d’un être humain ou de la forme des
pétales d’une fleur.

Nous tenterons de retracer comment l’on passe d’une molécule d’ADN,

située dans le noyau de chaque cellule, à l’expression d’un caractère
observable à l’œil nu.
Nous verrons donc les deux mécanismes fondamentaux de la
transcription et de la traduction qui permettent l’expression des
protéines, et comment ces protéines peuvent, sous l’effet de
l’environnement, amener à des phénotypes différents.

1 Transcription

a. L’ADN, support de l’information génétique

Rappel

Comme nous l’avons déjà vu, l’ADN est une molécule en double hélice
constituée d’un enchaînement de nucléotides : A, T, G et C.

 La succession de ces bases dans l’ADN est la séquence de la molécule.

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 Attention

L’ADN ne peut pas sortir du noyau.

Ainsi, plusieurs étapes sont nécessaires pour arriver à la synthèse des

protéines hors du noyau : dans le cytoplasme.

b. L’ARN-pré messager

À retenir

La première étape, la transcription, consiste à copier le message

contenu dans l’ADN du noyau sous la forme d’une molécule messagère
mobile, capable de passer dans le cytoplasme : c’est l’ARN-pré messager
(ARNpm).

Comme elle est une molécule simple brin, sa séquence de base est
strictement déterminée par celle de l’ADN, et l’information génétique est
ainsi conservée.

Les deux chaînes d’une molécule d’ADN sont séparées par une enzyme,
l’ARN polymérase. L’une des chaînes (le brin codant) sert de modèle pour la
synthèse d’une molécule d’ARN.

Définition

ARN polymérase :

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 L’ARN polymérase est une enzyme permettant l’ouverture de la double
hélice d’ADN et la création de l’ARN.

L’ARN polymérase se déplace sur le brin d’ADN et permet la formation de

l’ARNm complémentaire.

 L’ARN-pré messager est donc synthétisé dans le noyau par l’ARN

polymérase.

Attention

Chaque nouvelle base a sa place imposée par la complémentarité A ↔ T

et C ↔ G, à ceci près que pour l’ARNm, le T est remplacé par une autre
base : l’uracile, noté U.

c. La maturation de l’ARNm (ou épissage)

L’ADN est constitué de deux types de séquences porteuses d’informations :

les exons (séquences codantes) ;

les introns (séquences non-codantes).

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 L’ARN-pré messager contient alors les exons et les introns. Avant de sortir
du noyau, l’ARN va subir un mécanisme : l’épissage.

 L’ARN pré-messager devient alors l’ARN messager (ARNm).

Définition

ARN messager (ou ARNm) :

L’ARN messager est une copie simple brin de l’ADN, synthétisée dans le
noyau et mobile du noyau vers le cytoplasme où elle est traduite en
protéine.

Définition

Épissage :

L’épissage est une étape de la transcription génétique au cours de

laquelle l’ARNpm devient ARNm. Le gène est alors amputé de ses
introns.

À retenir

Les séquences non-codantes (les introns) sont en effet retirées pour ne

garder que les séquences codantes (les exons).

Une fois synthétisé, l’ARNm quitte le noyau et passe dans le cytoplasme

pour servir de modèle pour la protéine.

2 Traduction

Le message de l’ADN, contenu désormais dans l’ARNm, va être décodé et

conduire à l’assemblage des acides aminés en une protéine.

a. Le code génétique

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 Chaque groupe de trois nucléotides constitue un codon, et permet la
fixation d’un acide aminé.

Définition

Codon :

Unité constitutive du code génétique de l’ADN, un codon est constitué

de 3 nucléotides codant.

Définition

Acide aminé :

Un acide aminé est un groupement de molécules qui entrent dans la

composition des protéines.

À retenir

C’est le code génétique (visible ci-dessus) qui assure la correspondance

entre codons et acides aminés.

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 Il est universel, c’est-à-dire qu’il est le même chez tous les êtres vivants.

Ainsi, il existe 64 possibilités pour seulement 20 acides aminés, un même

acide aminé peut donc être codé par plusieurs codons différents : on dit
que le code génétique est redondant ou dégénéré.

Exemple

L’arginine est un acide aminé codé par quatre codons différents : CGU,
CGC, CGA et CGG.

En outre, trois codons spécifiques (UAA, UAG et UGA) sont des codons qui
ne codent pour aucun acide aminé. N’étant pas porteurs de sens, ils
permettent ainsi l’arrêt du mécanisme de traduction. On les appelle des
codons STOP.

b. Le mécanisme de traduction

L’assemblage des acides aminés (la traduction) se fait dans des ribosomes.
Cette structure est constituée de deux sous-unités qui vont s’agencer
autour de l’ARN.

Définition

Ribosome :

Le ribosome est une structure moléculaire permettant la lecture et la

traduction des codons de l'ARNm en protéine.

La traduction se fait en trois étapes :

1 L’initiation

Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le premier codon de l’ARNm est toujours

AUG. On l’appelle le codon d’initiation.

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 2 L’élongation

La deuxième étape est l’élongation. Des enzymes du ribosome permettent

l’attachement des acides aminés entre eux, par une liaison peptidique.
Dès que cette liaison est construite, le ribosome se déplace d’un codon, et
un nouvel acide aminé se joint au précédent. Cette étape se répète et la
chaîne protéique s’allonge avec de nouveaux acides aminés, jusqu’à ce que
le ribosome atteigne un codon STOP.

Définition

Liaison peptidique :

La liaison peptidique désigne la liaison biochimique entre deux acides

aminés successifs d’une protéine.

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 3 La terminaison

La lecture s’interrompt au codon STOP et les différents éléments se

séparent. La synthèse de la chaîne polypeptidique est achevée. Les deux
sous-unités du ribosome se séparent alors, et la protéine est libérée.

Interactions entre génome et environnement sur l’expression du

3
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 phénotype

L’expression d’un phénotype est un mécanisme complexe. Il peut avoir lieu

à trois échelles différentes :

moléculaire : l’expression d’une protéine ;

cellulaire : l’expression du génotype ne va affecter que la cellule, en retardant

par exemple son cycle cellulaire ;

macroscopique : l’expression d’un caractère visible à l’œil nu, par exemple la

couleur de la peau ou des yeux.

a. Plusieurs gènes pour un phénotype

Exemple

La coloration de la peau, des cheveux et des poils est due à la synthèse

d’une molécule : la mélanine. Cette synthèse se fait à partir d’un acide
aminé, la phénylalanine, et nécessite deux étapes. Chaque étape est
catalysée par une enzyme différente.

Attention

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 Si l’une des deux enzymes manque, la mélanine ne peut pas être
synthétisée. L’individu ne présentera aucune pigmentation de la peau et
des poils : c’est l’albinisme.

Les enzymes sont des protéines, elles sont donc les produits de
l’information génétique. Chaque enzyme étant codée par un gène, un
même phénotype (codé par deux enzymes) sera donc codé par deux
gènes.

Définition

Gène :

Un gène est un fragment d’ADN qui encode une information. Il existe en

plusieurs versions appelées allèles.

b. Facteurs de l’environnement et expression génétique

Parfois les facteurs de l’environnement peuvent causer des dommages

cellulaires et provoquer des dysfonctionnements.

Exemple

Les expositions prolongées aux ultra-violets solaires peuvent entraîner

des mutations à l’origine des cancers de la peau : la cellule mutée ne
contrôle alors plus son rythme de division cellulaire, et prolifère jusqu’à
donner une tumeur.

D’autres facteurs extérieurs à l’organisme peuvent favoriser l’apparition de

certains cancers : l’amiante augmente par exemple le risque de cancers du
poumon, une alimentation pauvre en fruits et légumes contribue
également au développement de nombreux cancers.

À retenir

Pour le cancer, comme pour beaucoup d’autres maladies,

l’environnement accentue des prédispositions génétiques.

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 Conclusion :

L’ADN étant enfermé dans le noyau de la cellule, l’ARN polymérase le

synthétise en ARN messager lors de la transcription. L’ARNm peut alors
sortir dans le cytoplasme et être traduit en protéine.
Une fois dans le cytoplasme, l’ARN est décodé par les ribosomes grâce
au code génétique qui sert alors de plan : chaque séquence de 3 acides
nucléiques encode un acide aminé, et ce jusqu’au codon STOP. C’est la
traduction.
Les facteurs environnementaux peuvent aussi intervenir dans
l’expression des phénotypes. On parle d’interaction entre le génome et
l’environnement, qui peut alors accentuer des prédispositions
génétiques.

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