Genetique Des Eucaryotes s5

24 CT et 12 TD Prof.
Aboubacar TOGUYENI
ENSEIGNANT-CHERCHEUR
PLAN DU COURS
2
 Chapitre I : Théorie cellulaire et matériel héréditaire

1. Théorie cellulaire
2. Structure du matériel héréditaire
3. Particularités du génome des eucaryotes
4. Structure du gène chez les eucaryotes
5. Extraction de l’ADN
6. Séquençage de l’ADN
 Chapitre II : Génétique post-mendélienne
1. Les lois de la transmission des caractères
2. Les exceptions aux lois de Mendel
3. La carte chromosomique
PLAN DU COURS
3
 Chapitre III : Génome des organites cellulaires

1. Génome du chloroplaste
2. Génome de la mitochondrie
3. Hérédité de type maternel
 Chapitre IV : Génome des eucaryotes prisés en
génétique
1. Génome de la levure
2. Génome de la drosophile
3. Génome de E-coli
BIBLIOGRAPHIE
4
 Klug W., Cummings M. et Spencer C. (2006) : Génétique. 8ème

édition. Nouveaux horizons. Paris. 714 pages + annexes.
 Elrod S. et Stansfield W. (2003): Génétique. 4è édition.
EdiScience. Dunod, Paris. 490 pages.
 Étienne J., clauser E., housset C., et roingeard P. (2006).
Biochimie génétique biologie moléculaire. Masson. 294 p.
 Hary M. (2001) : Génétique moléculaire et évolutive. Collection
« Sciences fondamentales » Ed. Malaine Paris. 326 pages.
 Sablonnière B. (2006). Biochimie et biologie moléculaire
pour les sciences de la vie et de la santé. Omniscience. 600 p.
 http://genet.univ-tours.fr//
5 Chapitre 1 :
THEORIE CELLULAIRE
ET
MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
CHEZ LES EUCARYOTES
STRUCTURE DU MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
6
Organisme Il est constitué Le noyau de Une paire Chaque L’ADN est

(l’homme) de milliers de chaque cellule spécifique de chromosome une double
milliards de contient une chromosomes est une longue hélice
cellules garniture molécule
identique de d’ADN et les
chromosomes gènes sont des
présents en 2 régions
exemplaires. fonctionnelles
Chaque de cet ADN
exemplaire est un
génome
1. LA THEORIE CELLULAIRE
7
 C'est en 1838 que Matthias Jacob Schleinden et une

année après que Theodor Schwann énoncent pour la
première fois le terme de cellules vivantes
 Selon cette théorie cellulaire, toutes les plantes et tous
les animaux sont constitués de petites unités appelées
cellule
 En 1855, Virchow suggère que toutes les cellules
proviennent d’autres cellules par le processus de la
division cellulaire.
 La cellule est le vivant sous sa forme la plus simple.
Elle entretient différentes relations avec son milieu
externe et son milieu interne
8
En 5 points :
1. Tous les êtres vivants sont faits d'une ou plusieurs
cellules, ce qui exclut a priori les virus du monde du
vivant
2. Toute cellule provient d'une autre cellule, c'est le
principe de la division cellulaire
3. La cellule est une unité vivante et l’unité de base du
vivant, c'est-à-dire qu'une cellule est une entité
autonome capable de réaliser un certain nombre
de fonctions nécessaires et suffisantes à sa vie
(culture cellulaire) ;
9
4. Il y a individualité cellulaire grâce à la membrane

plasmique qui règle les échanges entre la cellule et son
environnement ;
5. La cellule renferme l'information sous forme d’ADN
nécessaire à son fonctionnement et à sa reproduction.
L'ADN peut être sous forme libre (procaryotes) ou
stocké (eucaryotes) dans une structure particulière : les
chromosomes réunis dans le noyau.
Ces cinq points peuvent être résumés comme suit : La
cellule est l'unité structurale, l'unité fonctionnelle et
l'unité reproductrice.
10
2 : STRUCTURE DU MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
2.1 : L’ADN, SUPPORT DE L’INFORMATION GENETIQUE
11
1. Expérience de Boveri (1889) : noyau = site du matériel

 L'ovule d'un oursin Sphaerichinus
granularis (S) fécondé avec un
spermatozoïde d'un oursin de
Psaumedenus microtuberculatus (P)
donne une larve 2 N, hybride, de
forme intermédiaire
 Si l'ovule est anucléé, on obtient une
larve naine de forme P c’est-à-dire
de celui qui a fourni le
spermatozoïde.
Griffith (1928) : "principe transformant" qui permet à
une cellule de léguer ses propriétés à une autre.
12
Souche S : souche de Streptococcus pneumoniae capsulée

Souche R : souche de Streptococcus pneumoniae non capsulée
13
AVERY, MC LEOD ET MC CARTY (1944) : ADN et non

les protéines qui provoquent la transformation
14
 Les organismes procaryotes (avant - noyau) : ne

possèdent ni noyau bien individualisé, ni organites
cellulaires (les plastes, les mitochondries, l'appareil
de Golgi, etc).
 Les organismes eucaryotes (vrai - noyau) : le
matériel génétique est contenu, sous forme de
chromosomes, dans un organite nommé noyau
dont une des particularités est d'être entouré
d'une double membrane
15
Noyau = livre Noyau Chromosome = chapitre du livre
Télomère
Centromère
Cellule
Télomère
Chromatides
Nucléosomes
ADN = texte du livre
Histones
Bases (A,T, G, C)
= alphabet
Paires de bases
Gène = phrase ayant un sens
16
ADN double brins
2.2 : CHROMOSOME CHEZ LES EUCARYOTES
17
 Chromosome : élément microscopique constitué de molécules

d’ADN et de protéines.
18
 Chaque molécule d'ADN est enroulée et compactée =

chromatine
 L’observation d’un noyau au MET révèle deux types de
régions correspondant aux deux niveaux de compaction
de la chromatine
 Régions claires = l’euchromatine
 régions foncées = l’hétérochromatine
19
 Contenu en ADN d'une cellule humaine = 5,6 x 109pb

 Distance entre les paires de bases : 3,4 Å
 Longueur totale de la double hélice :1,90 m
 Longueur totale des chromosomes métaphasiques : 220µm
 Pour être contenu dans les chromosomes, l'ADN doit être
condensé dans un rapport d’environ 8600:1
20
 Portent les gènes, supports de l'information génétique

 Habituellement représentés par paires, en parallèle avec
leur homologue
 Souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en
métaphase de la mitose)
 Ensemble des chromosomes représenté sur un caryotype
ou une carte de chromosomes
 Les organismes eucaryotes (vrai - noyau) : le matériel
génétique est contenu, sous forme de chromosomes, dans
un organite nommé noyau dont une des particularités est
d'être entouré d'une double membrane
21
23 paires de chromosomes chez l’homme

• 22 paires d’autosomes
• 1 paire d’hétérosome (gonosome)
22
Représentation schématique des différentes zones composant un

chromosome :
[1] les télomères aux deux extrémités du chromosome;

[2] le centromère
[3] les séquences non codantes modérément répétitives;
[4] les zones très répétitives (zones Alu de 300 BP), ne correspondant pas à 1 gène
[5] les gènes, plus ou moins spécifiques, certains gènes (comme ceux codant pour le
ARN ribosomal ou le ARN messager étant codés des centaines de fois)
23
 Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou

deux bras se projetant à partir de celui-ci
 Lors de la mitose et de la méiose, le centromère permet
l'assemblage du kinétochore qui lie les chromosomes aux
microtubules, permettant ainsi leurs déplacements et leur
répartition entre les deux cellules filles.
24
 Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués

selon la position de leur centromère :
 chromosome métacentrique lorsqu’il possède un
centromère en position centrale (position médiane) ce
qui lui donne des bras (ou chromatides) de longueur à
peu près égales
Chromosomes humains
25
 chromosome submétacentrique : chromosome dont le

centromère est presque en position centrale ;
Chromosomes humains
26
 chromosome acrocentrique : centromère plus proche de

l’une des deux extrémités (les télomères)
Chromosomes humains
 chromosome télocentrique : centromère très proche de

ses télomères
 chromosome acentrique : chromosome ayant perdu le
centromère (anomalie)
3 : PARTICULARITES DU GENOME DES EUCARYOTES
27
3.1. LE GENOME
 Ensemble du matériel génétique d’un organisme
 Situé pour la plus grande partie dans le noyau, mais
est également présent dans les mitochondries.
 Chez la majorité des organismes, le génome
correspond à l’ADN présent dans les cellules
 Contient à la fois les séquences codantes et les
séquences non codantes
3.1. LE GENOME
28
 La taille des génomes varie d’une espèce à l’autre et est

évaluée par la Valeur-C (exprimée en paire de bases
ou en pico-gramme)
 Cette valeur C peut être mesurée pour chaque espèce
et n'est pas significative du niveau phylogénétique ou
de complexité de l'organisme considéré, c'est
le paradoxe de la valeur C
29
3.1. LE GENOME
Organisme Nombre de gènes Taille du génome
Haemophilus influenzae
1 800 1,8 Mpb
Procaryotes (bactérie)
Escherichia coli (bactérie) 4 300 4,6 Mpb
Saccharomyces cerevisiae
6 000 12,1 Mpb
(levure de bière)
Drosophile (insecte) ~14 500 150,0 Mpb

Nématode ~21 000 110,0 Mpb
Eucaryotes Arabette (plante à fleur) ~25 500 110,0 Mpb
Souris ~22 000 2700,0 Mpb
Homme ~22 000 3400,0 Mpb
Paramécie ~40 000 72,0 Mpb
3.1. LE GENOME
30
COMPARAISON DES GENOMES DE LEVURE, DE DROSOPHILE ET D’HOMME
Levure Drosophile Homme

Densité de gènes
(nombre moyen par 479 76 11
Mb)
Introns par gène
0,04 3 9
(moyenne)
% du génome
occupé par des 3,4 12 44
répétions
31
3.2. LA GENOMIQUE
 Etude et analyse des séquences d’acides nucléiques
(ADN ou ARN) du point de vue qualitatif et/ou
quantitatif
 Objectifs: compréhension des génomes
 Composition du génome
 Analyse des séquences (gènes et régions intergéniques)
 Nombre de gènes et leur position sur les chromosomes
 Niveau d’expression des gènes
 Comparaison des génomes de diverses espèces
(génomique comparative)
32
3.2. LA GENOMIQUE
 Génomique structurale regroupe toutes les analyses de
la structure des génomes (organisation des génomes) :
 le séquençage des génomes,
 l'identification des gènes, des séquences régulatrices, des
séquences répétées, etc
 Génomique comparée met en relation les génomes
d’espèces apparentées plus ou moins étroitement pour
découvrir leur relation au sein de l’évolution
 Génomique fonctionnelle est la recherche de la fonction
des séquences informatives identifiés (gènes); utilise
différentes procédures automatisées pour déterminer les
réseaux de gènes en interactions au cours d’un processus
donnée du développement
Télomère
Centromère
Cellule
Télomère
Chromatides
Nucléosomes
Histones
Bases (A,T, G, C)
= alphabet
Paires de bases
33
ADN double brins
3.3. Qu’est-ce que l’ADN ?
34
 L’acide désoxyribonucléique ou ADN est une molécule

bicaténaire ayant une structure spatiale en double
hélice et formée de deux chaînes polynucléotidiques
antiparallèles unies par des liaisons faibles de type
hydrogène
 Les deux chaînes peuvent se séparer sous l’action de
la chaleur (dénaturation thermique) et se réassocier
au cours du refroidissement (renaturation), ce qui
permet la réplication de l’ADN
35
La structure en double hélice constitue la structure secondaire de l’ADN

36
 L’ADN est le support de l’information génétique et les

unités de base ou monomères sont des
désoxyribonucléotides.
 Un désoxyribonucléotide comporte une base azotée
parmi l’Adénine, la Cytosine, la Guanine et la Thymine,
un sucre à 5 carbones ou pentose, le désoxyribose et un
groupement phosphate
 Les différentes modes possibles de réplications de l’ADN:
 Mode conservatif
 Mode semi-conservatif
 Mode dispersif
37
38
39
40
La composition en bases
est caractéristique d’un
organisme et non des
tissus de cet organisme.
41
 Dans la molécule bicaténaire d’ADN, les règles de

Chargaff impliquent que A = T (unies par deux
liaisons hydrogène) et C = G (unies par trois liaisons
hydrogène)
 L’établissement d’une séquence d’ADN sera la
lecture base après base, de façon séquentielle, d’un
morceau d’ADN
 La longueur d’une séquence d’ADN sera exprimée
en nombre de bases ou de paire de bases
3.5. CLASSICIATION DES SÉQUENCES DE L’ADN EUCARYOTES
42
A. ADN codant pour des protéines

1) Gènes à copie unique
 Chez les organismes multicellulaires, 25 à 50% des
gènes codant pour des protéines ne sont représentés
qu’une seule fois par génome haploïde
 Ces gènes font partie de la fraction lente de
réassociation
 Le nombre de copies uniques contenues dans un
génome caractérise sa complexité
43
2) Gènes à copies multiples :

 Forment 50% des gènes codant pour les protéines chez les
vertébrés
 Un jeu de gènes dupliqués codant pour des protéines similaires,
mais ayant des différences en AA est nommé famille de gènes
 Pseudogènes (copies inertes) = copies dupliquées ayant perdu,
par des mutations, leur capacité à produire des protéines
fonctionnelles
44
B. ADN non codant

1. ADN répétitif: correspond aux factions 1 et 2
 La découverte de l’ADN répétitif provient de l’analyse des
courbes de dénaturation-renaturation de l’ADN
2. ADN satellite constitué de séquences répétées plus ou
moins complexes, localisées sous forme de blocs
d’hétérochromatine ou réparties sur tout le génome
 ADN satellite localisé : localisé dans les régions
 centromériques (constrictions primaires) des
chromosomes
 subcentromériques (constrictions secondaires) des
chromosomes
45
 ADN satellite mobile = Eléments génétiques mobiles

 baptisés « ADN égoïste » et représentent 30% du génome
humain.
 ADN satellite dispersé : séquences variables répétées en
tandem ou VNTR (Variable Number of Tandem Repeats)
 Minisatellite : séquences d’une longueur de 100 à 20 000
pb, formées par la répétition d’un motif unitaire de
quelques dizaines de bases
 Microsatellites : constitués de motifs unitaires de 2 à 5
nucléotides (par exemple CA ou CGG) uniformément
dispersés, formant des séquences de moins de 150 pb;
hautement polymorphes
Télomère
Centromère
Cellule
Télomère
Chromatides
Nucléosomes
Histones
Bases (A,T, G, C)
= alphabet
Paires de bases
46
ADN double brins
4 : STRUCTURE DU GÈNE CHEZ LES EUCARYOTES
4.1. NOTIONS D’INTRON, D’EXON ET DE RÉGIONS RÉGULATRICES
47
 Gène = séquence complète d’acides nucléiques

nécessaires à la synthèse d’un polypeptide
fonctionnel ou d’une molécule d’ARN
 Englobe
 la région codante (cadre de lecture)

 les régions en amont (5′) et en aval (3′) nécessaires
à la transcription du gène et à la maturation du
transcrit
48
 Les gènes eucaryotes sont en règle discontinus ou en

«mosaïques »
 Les séquences transcrites et traduites ou exons sont
interrompues par des régions non codantes mais transcrites
 Ces régions non-transcrites sont les introns, présents dans
le transcrit primaire, mais éliminés lors de la maturation
nucléaire de l’ARNm
49
 L’expression des gènes eucaryotes est contrôlée par

des régions régulatrices en 5′ qui sont localisées
 soit immédiatement en amont de la séquence codante
comme les promoteurs (région minimum nécessaire
pour initier la transcription)
 soit situées à plusieurs centaines voire milliers de
nucléotides du gène comme les amplificateurs
(enhancers) ou les inhibiteurs (silencers)
50
TERMINATEUR
+1
PROMOTEUR Exon I Exon II
ATG TAA
GC CAAT TATA
intron
CAT TTA
site d’initiation site de fin

de la transcription de la transcription
51
 Capacité de joindre différents exons entre eux =

épissage ou «splicing»
 L’épissage alternatif permet, à partir d’un seul gène
comportant plusieurs exons, de produire plusieurs protéines
différentes
 Mécanisme assure la production chez l’homme d’environ 100
000 protéines différentes par environ 30 000 gènes
52
Exemple d'épissage alternatif
A partir du même ARNpm peuvent être obtenus

deux ARNm matures différents codant pour deux
isoformes de la troponine, une molécule impliquée
dans la structure des myofibrilles
ADN PROMOTEUR +1 Exon I Exon II
TERMINATEUR
ATG
CAT TAA
TTA
GC CAAT TATA intron
site de fin
site d’initiation de la transcription
de la transcription
TRANSCRIPTION
+1 Exon I Exon II
ARN pré-messager AUG UAA
intron 3’ RNT
5’ RNT
MATURATION épissage
+1 E-I II
ARN messager AUG UAA
5’ RNT 3’ RNT
NOYAU
53 CYTOPLASME
NOYAU
CYTOPLASME
ARN messager +1
AUG UAA -AAA---A
A-U-G-C-U-U-U-A-U-G-C-C-C-U-A-G-G-C-U-A-A -AAA--A
Traduction
1 2 3 4 5 6 7
Met Leu Tyr Ala Leu Gly Stop
Met Leu Tyr Ala Leu
Met Leu Tyr Ala
Met Leu Tyr
Met Leu
Modification Met
Action
post-traductionelle
Sécrétion Dégradation NH2- Met-Leu-Tyr-Ala-Leu-Gly -COOH
54
4.2. LA TRANSCRIPTION CHEZ LES EUCARYOTES
55
 Mécanisme par lequel une séquence d’ADN est

copiée en ARN. On dit que l’ADN est transcrit en ARN
 L’ARN synthétisé est appelé un transcrit
 Synthèse réalisée par des ARN polymérases utilisant
l’ADN comme matrice
 mêmes principes que la réplication:
 appariement des bases complémentaires
 T est remplacé par U
56
 Processus asymétrique:
 un seul brin est transcrit
 pas toujours le même brin qui est transcrit pour
tous les gènes
 brin transcrit est le dit brin anti-sens ou brin
matrice ou brin non-codant
 Brin non transcrit est appelé brin sens ou brin
codant
57
Brin codant
ADN
Brin matrice
ARNm
58
 Par convention, on dessine le gène dans le sens 5’ vers 3’

 La synthèse se fait dans le sens 5' vers 3’, l’ARN
polymérase se déplace vers la droite en lisant le brin
matrice dans le sens 3’ vers 5’
 le sens 5' vers 3' est le sens de croissance du brin synthétisé
 le sens 3' vers 5' est le sens de lecture du brin non codant
59
 La transcription des gènes eucaryotes est catalysée

par des ARN Polymérases.
 Cinq ARN polymérases (1 seul chez les procaryotes)
qui assurent la synthèse des différents ARN (40 000
molécules d’ARN polymérase /cellule)
 L’ARN polymérase I : localisée dans le nucléole
transcrit les ARN ribosomiaux (ARNr: 5,8 S, 18 S et
28 S, sauf le ARNr 5 S). Elle représente 50-70% de
l’activité ARN polymérase de la cellule
60
 L’ARN polymérase II : localisée dans le cytoplasme, transcrit

les précurseurs des ARNm codant les protéines. Elle représente
20 à 40% de l’activité ARN polymérase de la cellule
 L’ARN polymérase III : localisée dans le cytoplasme, transcrit
les ARN de transfert (ARNt), et les ARNr 5 S. Elle représente
10% de l’activité ARN polymérase de la cellule
 L’ARN polymérase mitochondriale : localisé dans la
mitochondrie et produit les messagers des gènes
mitochondriaux
 L’ARN polymérase chloroplastique : localisé dans la
chloroplaste et produit les messagers des gènes
chloroplastiques
61
 La transcription comporte trois étapes :

 L’initiation
 L’élongation
 La terminaison
62
A. INITIATION (3 étapes)
ETAPE 1: l’ARNm se lie à la fois à la petite sous-unité et aux facteurs
d’initiation (IF1, IF2, IF3)
63
ETAPE 2 : l’ARN de transfert initiateur fmetARNt se place au site P,
face au codon AUG de l’ARNm, IF3 est relâché
64
ETAPE 3 : la grande sous-unité se lie au complexe, IF1 et IF2 sont relâchés;
le facteur EF-Tu complexé au GTP se lie à l’ARNt chargé avec le 2ème acide
aminé à incorporer, ce qui facilite l’ntrée de cet ARNt chargé sur le site A
65
B. ELONGATION (6 étapes)
ÉTAPE 1 : le deuxième ARNt chargé de son acide
aminé se positionne sur le site A grâce au facteur EF-
Tu ; la première étape de l'élongation commence.
66
ETAPE 2 : La liaison peptidique se fait entre la méthionine et le
deuxième acide aminé ; l'ARNt non chargé passe du site P au site E et
en conséquence l'ARNm est transloqué de trois bases vers la gauche, ce
qui déplace l'ARNt portant le dipeptide sur le site P.
67
ETAPE 3 : La première étape de l'élongation est terminée, grâce au
facteur EF-G. Le troisième ARNt chargé peut se positionner sur le
site A.
68
Etape 4 : Le troisième ARNt chargé entre sur le site A, grâce au
facteur EF-Tu ; la deuxième étape de l'élongation commence.
69
ÉTAPE 5 : Le tripeptide est formé, la ÉTAPE 6 : La chaîne polypeptidique
seconde étape terminée, l'ARNt est synthétisée et quitte le ribosome
non chargé migre vers le site E.
70
C. TERMINAISON (2 étapes)
Étape 1 : L'ARNt et le polypeptide sont libérés.
71
C. TERMINAISON (2 étapes)
Étape 2 : Les facteurs de terminaison liés au GTP sont activés ;
les composants se séparent, le polypeptide prend sa structure
tertiaire.
72
5. L’EXTRACTION DE L’ADN
73
 Technique permettant d'isoler l‘ADN de cellules ou

de tissus
 Plusieurs protocoles qui suivent approximativement le
même schéma de principe :
 Destruction des tissus afin de libérer l’ADN des noyau
(mitochondrie ou chloroplaste) = lyse des cellules
 1 détergent et 1 tensioactif : permettent la dissolution
des lipides des membranes cellulaires et leur
solubilisation
 1 enzyme qui hydrolyse les protéines
74
 Des agents de chélation : capturent les ions pour

faciliter leur élimination ultérieure
 Elimination des protéines et des peptides par du
phénol et du chloroforme (précipitation des
protéines sous une forme insoluble)
 Elimination des autres acides nucléiques (ARN, etc.)
par des enzymes
 Concentration de l'ADN par précipitation avec de
l’alcool pur (observable à l’œil nu)
75
 Existence de plusieurs kits commerciaux permettant

d’obtenir de l’ADN purifié
 Méthode d’analyse de la qualité et de la quantité
de l’ADN extrait
 Amplification de l’ADN : technique de la PCR
(Polymérase Chain Réaction) ; utilisation de
thermocycleur
76
Télomère
Centromère
Cellule
Télomère
Chromatides
Nucléosomes
Histones
Bases (A,T, G, C)
= alphabet
Paires de bases
77
ADN double brins
6. LE SEQUENCAGE DE L’ADN
78
 Le séquençage de l’ADN permet de connaître

l’enchaînement des nucléotides et de cartographier le
génome.
 La taille du génome est très variable en fonction des
organismes (de quelques milliers à plusieurs millions de
paires de bases)
 Plusieurs techniques sont utilisées
Technique de
Southern blot A l’intérieur du gel par un
traitement alcalin,
(Nitrocellulose ou nylon)
79
Méthode de terminaison de chaîne (Frederick Sanger et al.)
80
Méthode automatisée à l’aide
de colorants fluorescents
81
82
83 Chapitre 2 :
Génétique post-
mendelienne :
Introduction à la
génétique de Morgan
Thomas Morgan
Alfred Sturtevant Hermann Muller Calvin Bridges

84
INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE DE MORGAN
85
Thomas H. Morgan : Généticien américain (1866 -1945)

 Professeur d’embryologie à l'Université de Columbia
 Basée sur des expériences menées sur des drosophiles

(mouche du vinaigre), à partir de 1908
 Élabore une théorie de l’hérédité liée au sexe et découvre
aussi (avec l’aide de son équipe : Alfred Sturtevant,
Hermann Muller et Calvin Bridges) le phénomène de
gènes liés et de crossing-over (enjambements
chromosomiques)
 Le premier à associer un gène spécifique à un chromosome
spécifique
 Reçoit le prix Nobel de médecine et physiologie en 1933
La notation génétique de Morgan est basée sur l’allèle mutant
86
Notation de l’allèle mutant Drosophiles aux ailes courbées

(curly) - une mutation dominante
• Par la première lettre du mot Femelle Mâle
désignant l’allèle mutant.
• En majuscule si l’allèle est dominant.
• En minuscule s’il est récessif.
Allèle ailes courbées = Cy
Drosophiles de type sauvage

Notation de l’allèle sauvage
Femelle Mâle
• Par le même symbole que celui qui
désigne l'allèle mutant.
• Doté d'un signe plus en exposant.
Allèle ailes droites = Cy+
La notation génétique de Morgan est basée sur l’allèle mutant
87
Notation de l’allèle mutant Femelle Mâle

Drosophiles aux ailes vestigiales
(vestigial) - une mutation récessive
Allèle ailes vestigiales = vg
Notation de l’allèle sauvage Femelle Mâle
Drosophiles de type sauvage

Allèle ailes normales = vg+
Le croisement monohybride de Morgan et sa principale déduction
A- SON CROISEMENT
Génération P
Type sauvage aux Type mutant aux

yeux rouges W+ yeux blancs W
100 % de
Génération F1 mouches aux
yeux rouges
Accouplements des individus de la F1
Génération F2
88 75 % yeux rouges 25 % yeux blancs,

tous des mâles
CONCLUSION DES TRAVAUX DE MENDEL
89
 Un caractère peut présenter deux formes différentes

(deux variations).
 Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque
caractère.
 Le facteur dominant masque le facteur récessif.
 Les deux facteurs se séparent durant la formation des
gamètes (séparation des paires de chromosomes
homologues à la méiose ou LOI DE SÉGRÉGATION)
B- L’HYPOTHÈSE DE MORGAN POUR EXPLIQUER SES RÉSULTATS
Le gène pour la couleur des yeux est porté par le chromosome

X et n’a pas son équivalent sur le chromosome Y.
Les gènes situés sur les chromosomes W ou W+

sexuels sont appelés gènes liés au sexe
et on qualifie leur mode de transmission
d’hérédité liée au sexe
X Y
• Les gènes sont donc véritablement portés par les chromosomes, tel
que le stipule la théorie chromosomique de l’hérédité, puisque
l’on peut associer un gène précis à un chromosome précis.
• Le gène couleur des yeux est associé au chromosome X de
façon particulière.
90
DETERMINISME DU SEXE
91
 2 types de déterminismes
 Type mammifère :
 homogamétie femelle (XX)
 Hétérogamétie mâle (XY)
 Type oiseau :
 homogamétie mâle (ZZ)
 hétérogamétie femelle (WZ)
C- REPRODUCTION DU CROISEMENT MONOHYBRIDE DE
MORGAN EN TENANT COMPTE DE SON HYPOTHÈSE
92
Type sauvage Type mutant aux

aux yeux rouges yeux blancs
Génération P
Spermatozoïdes
Génération F1
Ovules
C- REPRODUCTION DU CROISEMENT MONOHYBRIDE DE MORGAN
EN TENANT COMPTE DE SON HYPOTHÈSE
Spermatozoïdes
Génération F1
Ovules
Génération F2
93
4. Le croisement dihybride de et ses déductions
A - SON CROISEMENT
Morgan croise deux lignées pures (des homozygotes) pour deux caractères.
Type sauvage Type mutant

Corps gris / ailes normales Corps noir / Ailes vestigiales
Génération P
b+b+vg+vg+ bb vgvg
Génération F1
b+b vg+vg Tous de type sauvage
(Des dihybrides)
94
Morgan laisse les femelles de la F1 s’accoupler avec des mâles mutants
pour les deux caractères.
b+b+vg+vg+ bb vgvg
Génération P Type mutant
Type sauvage
Corps noir /
Corps gris / ailes vestigiales
ailes normales
Équivalent
d’un
croisement de (comme
Génération F1 Type sauvage contrôle leur père)
Corps gris /
ailes normales
b+b vg+vg bb vgvg
100% de mouches hybrides de phénotype sauvage

b+b+ vg+vg+
95
Équivalent
d’un
croisement de (comme
Génération F1 Type sauvage contrôle leur père)
Corps gris /
ailes normales
b+b vg+vg bb vgvg
Gamètes femelles
Génération F2
965 / 944 / 206 / 185 / Corps comme la
2300 2300 2300 2300 mère mais ailes
comme la comme le comme le père
mère père
Gamètes mâles Corps comme le

père mais ailes
comme la mère
Individus de Individus de types recombinants

types parentaux (par recombinaison des allèles parentaux)
96
B - Les hypothèses de Morgan pour expliquer les résultats de
son croisement de contrôle
97
Caryotype vg+ vg
parental
b+ b
Caryotype des vg+ vg

gamètes
b+ b
«standards»
Caryotype vg+ vg
parental b+ b
Caryotype des vg+ vg

gamètes b b+
«recombinés»
C - Reproduction du croisement de
contrôle de Morgan en tenant
compte de son hypothèse
Identifiez :
Gamètes standards, gamètes
recombinés, descendants de type
parental et descendants de type
recombinant.
98
6. Cartes génétique et cytologique
99
Carte génétique
 Séquence relative des gènes le long d'un chromosome.
 Carte établie à partir des données d'enjambements.
Carte cytologique
 Emplacement exact des gènes le long d'un
chromosome donné.
 Carte établie par des techniques de coloration, de
marquage, de microscopie …
100
 MORGAN avait remarqué que le pourcentage de

recombinaison entre deux gènes liés est toujours à peu
près le même et que celui-ci varie avec le couple de
gènes considéré.
 Il en déduit que chaque gène occupe sur un
chromosome un emplacement déterminé (locus) d’où
son hypothèse d'une corrélation entre le pourcentage
de crossing-over et la distance entre les gènes:
 Le pourcentage de recombinaison est d'autant plus
grande que les gènes sont plus éloignés les uns des
autres
101
 Un étudiant de MORGAN, A.H.STURTEVANT exploite

cette idée et réalise que les distances entre gènes
doivent être additives:
 Il affirme aussi que le pourcentage de crossing-over
peut servir à déterminer la position des gènes sur le
chromosome.
 Il construit alors la première carte génétique du
chromosome X de Drosophila melanogaster dans les
années 1910 et définit une unité de distance
génétique:
 1 % de crossing-over = 1 unité de distance génétique
 L'unité de distance génétique sera appelée plus tard
centiMorgan (cM) en hommage à MORGAN.
1
4
Carte génétique partielle du

3 chromosome n° 2 de la drosophile
2
Soies courtes Corps noir Yeux vermillons Ailes vestigiales Yeux bruns
0 48.5 57.5 67 104.5
Soies longues Corps gris Yeux rouges Ailes normales Yeux rouges
102
Campbell (3eéd. ) — Figure 15.8 : 304
Vocabulaire
Recombinants Descendants qui ont hérité des caractères parentaux, selon des
génétiques combinaisons alléliques différentes de celles des parents.
Les recombinants sont un mélange des parents.
Fréquence de = Nombre de recombinants * 100 =
recombinaison Nombre total de descendants
Unité 1. Une unité de distance relative sur un chromosome.

cartographique 2. Équivalente à une fréquence de recombinaison de 1%.
3. Égale à 1 cM (en l'honneur de Morgan).
Valeur du 1. Les centimorgans n'ont pas de dimension absolue
centimorgan 2. Plus la distance physique entre deux gènes est grande sur un
chromosome, plus les enjambements sont faciles et donc, plus la
fréquence de recombinaison augmente.
103
Construction de la carte génétique des allèles b, vg et cn
(étudiés par Morgan et son équipe)
b = couleur du corps vg = longueur des ailes cn = couleur des yeux
104
Un croisement entre (2) drosophiles pour les caractères b et vg produit 17% individus
recombinants. Un autre croisement pour les caractères b et cn produit 9% individus
recombinants.
Quelle est la carte génétique des trois gènes ? Carte A ou carte B ?
cn 9 cM b 17cM vg b 9 cM cn vg
Carte A Carte B 17cM
7. GÈNES INDÉPENDANTS ET GÈNES LIÉS
GÈNES INDÉPENDANTS GÈNES LIÉS
Tous les gènes qui sont sur les Tous les gènes qui sont sur
autres chromosomes, par rapport un même chromosome sont
aux gènes d’un chromosome liés.
donné, sont indépendants.
Gènes
Soit (3) paires liés
de chromosomes
Gènes indépendants
106
Liaison en couplage et liaison en répulsion

Les gènes sont dits liés en Les gènes sont dits liés en
couplage si les deux allèles répulsion si sur chaque
dominants sont sur un chromosome homologue on
chromosome et les allèles trouve simultanément un
récessifs sont sur l'autre allèle dominant et un allèle
chromosome homologue. récessif.
A B A b
a b a B
Liaison en couplage Liaison en répulsion
107
Les gènes indépendants se retrouvent en proportion égale dans les gamètes.
A a
B b
25% AB, 25% Ab, 25% aB, 25% ab
Les gènes liés se retrouvent en proportion inégale dans les gamètes.
A a
B b
Une majorité : AB et ab et une minorité : Ab et aB

NOTION DE LINKAGE TOTAL ET PARTIEL
108
b+ b vg+ vg b b vg vg
Test cross vg+

b+
b
b
b
vg vg
vg
4 types de gamètes issus 1 seul type de gamète

d’assortiments issu d’assortiments
b+ b+ b b b
indépendants indépendants
vg+ vg vg+ vg vg
b+ b vg+vg b+ b vg vg b b vg+ vg b b vg vg
1 1 1 1
4 4 4 4
Type parental Type parental

Type non parental
(analogues à des recombinants)
(mouches issues des assortiments indépendants des chromosomes
50 %
Équivalents phénotypiques des individus recombinés du croisement de Morgan !
109
Crossing over
On croise un hétérozygote
avec un double récessif. En F1,
on retrouve : 84 % individus
de type parental et 16 %
individus de type
recombinant.
Le nombre maximum de recombinants est de 50% car après, les

données se confondent avec celles issues des gènes indépendants.
110
CONCLUSION
Lorsque l’on croise un hétérozygote avec un double récessif, il y
a toujours quelques individus recombinés issus des quelques
gamètes recombinés (entre 0 et 50%) et une majorité parentale
issue des nombreux gamètes standards (entre 50 et 100%).
Ces résultats s’expliquent tout simplement par l’existence de
crossing over ou enjambement chromosomique, chez la femelle
de type sauvage
C’est la distance qui sépare les gènes qui influence le nombre
de recombinants :
1. Plus la distance est grande, plus les enjambements se
produisent facilement
2. Le contraire est vrai; plus elle est petite, plus il est difficile
que les enjambements se produisent.
CROISEMENT-TEST
111
 Le deuxième croisement de Morgan a été, en réalité

mis au point par Bridges, un étudiant de Morgan et ce,
afin d’élaborer les cartes génétique.
 Il correspond à un croisement de contrôle particulier
appelé : croisement-test (test-cross).
 Il consiste à croiser des hétérozygotes avec des
individus récessifs pour les gènes étudiés
 Les individus récessifs servent de révélateurs en ce sens
qu’ils permettent de rendre le crossing-over directement
visible.
 Cependant, on se heurte rapidement à la difficulté de
constituer un stock de «révélateurs» multirécessifs !
8. LES GÈNES DE MENDEL N’ÉTAIENT PAS
TOUS INDÉPENDANTS
112
Mendel a travaillé, sans le savoir, sur des gènes liés dans deux cas.
 Les gènes « couleur des graines » et « couleur de la fleur » sont

liés.
 Les gènes « hauteur de la plante » et « forme de la gousse » sont
liés.
9. Les chromosomes X et Y (hétérosomes ou chromosomes
sexuels) ont des portions semblables et des portions différentes
113
Portions homologues des
Portions différentielles des
hétérosomes
Portions qui portent le Par 1 hétérosomes
même type de gènes et Portions qui ne portent pas les
qui permettent aux deux mêmes gènes. Le chromosome
homologues de se X porte des gènes n’existant
reconnaître et de pas sur le chromosome Y et le
chromosome Y porte des
s’apparier à la méiose. gènes n’existant pas sur le
chromosome X.
Par 2
Y
X
Maladies liées au chromosome Y
Maladies liées au chromosome X Palmure des orteils, fusion de
Hémophilie, daltonisme, absence deux ou trois dents, oreilles et
d'incisives, myopathie de Duchenne corps couverts de poils, peau
craquelée et écailleuse
9. Les chromosomes X et Y (hétérosomes, chromosomes
114
La pilosité du bord de l'oreille. Ce phénotype pourrait être dû à un

allèle d'un gène le à l'Y. [D'après C. Stern. W.R. Centetwall et S.S.
Sarkar, The American Journal of Human Genetics 16.1964.467)
9. Les chromosomes X et Y (hétérosomes, chromosomes
115
• Quatre frères présentant un syndrome

de féminisation testiculaire
(insensibilité congénitale aux
androgènes).
• Les quatre frètes possèdent 44
autosomes ainsi qu'un chromosome X et
un Y mais ils ont reçu l’allèle récessif
lié à l’X responsable de l'insensibilité
aux androgènes (hormones mâles).
• Une de leurs soeurs (non présentée)
qui était génétiquement XX, était
porteuse de l'allèle et eut un enfant
qui présentait également un syndrome
de féminisation testiculaire (Léonard
Pinsky. McGill University)
Différences dans l’expression des
116
gènes entre hommes et femmes
 Femme
 Une maladie due à un gène récessif requiert deux gènes
récessifs pour déclencher la maladie. S’il n’y a qu’un seul
gène malade, l’autre gène «normal» masque le gène malade.
 Femme
 Une maladie due à un gène dominant ne requiert qu’un seul
gène pour déclencher la maladie
 Homme
 Une maladie causé par un gène porté par X, peu importe
qu’il soit récessif ou dominant, déclenchera toujours la
maladie, bien qu’il soit en un seul exemplaire sur «l’unique X».
Il n’y a pas de gène homologue sur le «Y» qui pourrait
éventuellement masquer le gène déficient sur le «X»

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24 CT et 12 TD Prof.

 Chapitre I : Théorie cellulaire et matériel héréditaire

 Chapitre III : Génome des organites cellulaires

 Klug W., Cummings M. et Spencer C. (2006) : Génétique. 8ème

Organisme Il est constitué Le noyau de Une paire Chaque L’ADN est

 C'est en 1838 que Matthias Jacob Schleinden et une

4. Il y a individualité cellulaire grâce à la membrane

1. Expérience de Boveri (1889) : noyau = site du matériel

Souche S : souche de Streptococcus pneumoniae capsulée

AVERY, MC LEOD ET MC CARTY (1944) : ADN et non

 Les organismes procaryotes (avant - noyau) : ne

 Chromosome : élément microscopique constitué de molécules

 Chaque molécule d'ADN est enroulée et compactée =

 Contenu en ADN d'une cellule humaine = 5,6 x 109pb

 Portent les gènes, supports de l'information génétique

23 paires de chromosomes chez l’homme

Représentation schématique des différentes zones composant un

[1] les télomères aux deux extrémités du chromosome;

 Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou

 Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués

 chromosome submétacentrique : chromosome dont le

 chromosome acrocentrique : centromère plus proche de

 chromosome télocentrique : centromère très proche de

 La taille des génomes varie d’une espèce à l’autre et est

Escherichia coli (bactérie) 4 300 4,6 Mpb

Drosophile (insecte) ~14 500 150,0 Mpb

COMPARAISON DES GENOMES DE LEVURE, DE DROSOPHILE ET D’HOMME

Levure Drosophile Homme

 L’acide désoxyribonucléique ou ADN est une molécule

La structure en double hélice constitue la structure secondaire de l’ADN

 L’ADN est le support de l’information génétique et les

 Dans la molécule bicaténaire d’ADN, les règles de

A. ADN codant pour des protéines

2) Gènes à copies multiples :

B. ADN non codant

 ADN satellite mobile = Eléments génétiques mobiles

 Gène = séquence complète d’acides nucléiques

 la région codante (cadre de lecture)

 Les gènes eucaryotes sont en règle discontinus ou en

 L’expression des gènes eucaryotes est contrôlée par

site d’initiation site de fin

 Capacité de joindre différents exons entre eux =

Exemple d'épissage alternatif

A partir du même ARNpm peuvent être obtenus

Sécrétion Dégradation NH2- Met-Leu-Tyr-Ala-Leu-Gly -COOH

 Mécanisme par lequel une séquence d’ADN est

 Par convention, on dessine le gène dans le sens 5’ vers 3’

 La transcription des gènes eucaryotes est catalysée

 L’ARN polymérase II : localisée dans le cytoplasme, transcrit

 La transcription comporte trois étapes :

 Technique permettant d'isoler l‘ADN de cellules ou

 Des agents de chélation : capturent les ions pour

 Existence de plusieurs kits commerciaux permettant

 Le séquençage de l’ADN permet de connaître

Alfred Sturtevant Hermann Muller Calvin Bridges

Thomas H. Morgan : Généticien américain (1866 -1945)

 Basée sur des expériences menées sur des drosophiles

Notation de l’allèle mutant Drosophiles aux ailes courbées

Drosophiles de type sauvage

Notation de l’allèle mutant Femelle Mâle

Notation de l’allèle sauvage Femelle Mâle

Drosophiles de type sauvage

Type sauvage aux Type mutant aux

Accouplements des individus de la F1