STRUCTURE MOLECULAIRE DE L’ADN

A – STRUCTURE :

Génome : Ensemble du matériel génétique d’une cellule ou d’un individu, ensemble de

l'information héréditaire d'un organisme.
L’information est présente en totalité dans chacune des cellules nucléées de
l'organisme.
Lorsqu'une cellule se divise, l'information est copiée et transmise aux cellules filles.
Le génome contient toutes les instructions nécessaires au développement, au
fonctionnement, au maintien de l'intégrité et à la reproduction des cellules et de
l'organisme. Ces instructions sont nommées gènes.

Le support matériel de l'information génétique est l'ADN ou l’ARN.

Au sens strict, le génome de chaque être humain est unique : il ne diffère que de 0,1%
environ de celui d'une personne non apparentée.

Le nombre de gènes contenus dans les génomes varie dans une moindre mesure :
quelques milliers chez une bactérie, 13 000 chez la drosophile, 30 000 chez l'homme
Pas de corrélation entre la complexité des organismes et le nombre de leurs gènes ou la
taille de leur génome.

Génome des procaryotes : ADN double brin circulaire

Génome des eucaryotes : ADN double brin linéaire sauf ADN mitochondrial.

Génome des virus : ADN double brin ou ADN simple brin ou ARN double brin ou ARN
simple brin + (5’->3’) ou – (3’->5’) (adenovirus) – (parvovirus) – (rotavirus) –
(picornavirus) –(paramyxovirus)

La taille des génomes ne correspond pas nécessairement à leur complexité

Le nombre de gènes contenus dans les génomes varie dans une moindre mesure :
- quelques milliers chez une bactérie
- 13000 chez la drosophile
- environ 30 000 chez l’homme

Pas de corrélation complexité des organismes / nombre de leurs gènes / la taille de leur
génome
La séquence :
Le séquençage consiste à lire l’enchainement des nucléotides sur un génome ou une
partie de génome.
On determine alors la séquence. Elle est exprimée toujours de 5’ en 3’, c’est le brin
codant.

Le gène :
C’est l’unité d’hérédité contrôlant un caractère particulier.
Cet élément génétique correspond à un segment d’ADN ou d’ARN situé à un endroit bien
précis , le locus, sur un chromosome.
Chaque région de l’ADN qui produit une molécule d’ARN fonctionnelle est un gène

B- LOCALISATION :
Procaryotes : au niveau du nucléoïde (ADN + protiénes) => chromosome bactérien
(ADN double brin ciruclaire) + ADN épisomique (=extérieur au chromosome)
(plasmidique (molécule d’ADN double brin circulaire, porte certains gènes, possède une
origine de réplication) + ADN phagique)

Eucaryotes : Dans le noyau et dans les mitochondries et les chloroplastes

Génome nucléaire : 6 109 b : 30.000 gènes , ADN double brin linéaire
Génome mitochondrial : 16 kb : 37 gènes cadres de lecture ouverts, ADN double brin
circulaire. L’ADN mitochondrial ne vient que de la mère.

C - ORGANISATION DE L’ADN EN CHROMOSOME :

1 - Procaryotes :

Génome :

a) Chromosome bactérien : circulaire et double brin

Visible comme un amas : c’est le nucléoide lié à des protéines basiques qui assurent
son compactage

A un niveau sup le génome bactérien est regroupé en boucles

b) ADN plasmidique : ce sont des éléments génétiques transposables trouvés

chez les bactéries qui se répliquent indépendamment du chromosome bactérien : c’est
un ADN double brin extra chromosomique circulaire.
Il en existe1 à 50 copies par bactéries

nucléoide

plasmides -- >
Un plasmide est un ensemble de modules. Il contient une origine de réplication, un
système de partition et des fonctions de transfert (transmission horizontale).

2 - Eucaryotes :

a) génome nucléaire :

Chromosomes linéaires et double brin

Un noyau mesure 5 à 8 µm dans une cellule de15 µm), 1 m d’ADN haploïdeà Nécessité
d’une organisation.

- ADN associé à des protéines de structure (histones)

favorisant sa compaction :

Repliement et empaquetage de l’ADN en chromosomesà Empaquetage ordonné grâce

à des protéines.
ADN : molécule instable et fragileà Compaction et association à des protéines (histones)
à protection de l’ADN.
L’ADN doit être transmis aux cellules filles à Compacté en chromosomes les migrations
aux pôles cellulaires sont aisées.
Régulation de l’expression génique à organisation du génome à empaquetage ordonné.

- La chromatine = ADN + protéines :

La chromatine existe sous deux types :

- L’euchromatine qui consiste en ADN actif (exprimé en protéine) -> gènes
domestiques
- L’hétérochromatine qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir
à des fins structurelles durant les phases chromosomiques.
Elle peut à son tour se subdiviser en 2 types :
- Constitutive : qui n’est jamais exprimée, elle est située autour du
 centromère et consiste en général en des séquences répétitives
- Facultative : est parfois exprimée.
- ADN + Histones -à chromatine

Il y a masse égale d’ADN et de protéines chez les eucaryotes

On distingue 5 types majeurs d’histones : H1 H2A, H2B , H3 et H4

Et il y a d’autres protéines présentes associées à l’ADN , comme per ex la topoisomérase
II liée au SAR

Lorsqu’on met de la chromatine dans un tampon à faible force ionique , on obtient un chapelet
Les billes représentent les nucléosomes et la chaine , l’ADN intercalaire

- Les niveaux de condensation de la chromatine :

La double hélice d’ADN de 2 nm est intégrée dans des sous unités appelées
nucléosomes. Un nucléosome est composé de 8 protéines , un octamère d’histones
riches en acides aminés positifs, 2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4 et d’ADN 168 pb ; 2,5 tours.
L’histone H1 permet de maintenir la structure figée.
Mais H1 ne fait pas partie du nucléosome.

Aspect de la chromatine en perles sur un fil 11nm, nucléosomes reliés par de l’ADN de
liaison
Fibre de chromatine de 30nm avec des nucléosomes empilés
Partie de chromosomes sous une forme allongée de 300nm.
Chaque molécule d’ADN a été empaquetée dans un chromosome mitotique 50.000 fois
plus court que la molécule déroulée.

L’ensemble des chromosomes est appelé caryotype. On ne peut les visualiser que
pendant la division cellulaire .Sinon on les voit indifférenciés sous forme de chromatine.

Chez les procaryotes l’ADN peut être compacté mais pas d’intervention de protéines
histones, ce sont d’autres protéines basiques.

- Analyse du caryotype :

Par leur nombre et leurs formes, les chromosomes sont spécifiques de chaque espèce.
Chaque individu appartenant à une espèce a un caryotype identique.

L’analyse est réalisée sur les chromosomes en métaphase à partir de n’importe quelle
cellule nucléée capable de se diviser in vitro
Mise en culture in-vitro : Incubation en présence de colchicine qui perturbe les fuseaux
mitotiques et bloque les cellules en métaphase de la mitose.
Incubation en milieu hypotonique puis fixation
Coloration au Giemsa ou autre : « G-banding ».

Analyse au microscope de l’étalement chromosomique.

Un chromosome s’identifie par sa taille, la place du centromère et les bandes colorées.

- caryotype humain :

Chez l’humain il y a 46 chromosomes dont 22 paires de chromosomes autosomaux et

une paire de chromosomes sexuels.

Un chromosome est constitué en trois parties :

Télomères : protection des extrémités des chromosomes
Centromère : assemblage aux kinétochores et microtubules (transmission des
chromosomes aux cellules filles).
Origines de replication

Les altérations des chromosomes sont : les cassures chromosomiques, comme la

délétion ou l'inversion ; les échanges de fragments entre chromosomes : translocation
et insertion , la duplication.