Glossaire Biologie Évolutive (Leignel)

Notion et Definition

Biologie Evolutive:
“Discipline of biology concerned with the process and patterns of biological evolution especially in
relation to the diversity of organisms and how they changed over years.”
Grâce à cette discipline nous allons pouvoir retracer la phylogénie entre les espèces. Nous pourrons
aussi aboutir à des travaux au niveau géographique, et donc voir les interconnection entre les populations.
⇒ Phylogéographie
Nous pouvons également nous intéresser sur la diversité du vivant et les éléments de changements au
niveaux de l’adaptation environnementale ainsi qu’au niveau moléculaire.

Phylogénie: Étude de l’évolution des être vivants afin de déterminer leurs liens de parenté.

Phylogéographie: Étude des principes et processus qui gouvernent la distribution des lignées généalogiques,
spécialement celle de niveau intraspécifique.

Caryotype: Le 1er caryotype est réalisée par Edwards Strasburger 1882. Permet d’observé les chromosome
en fonction leur nombre, leur structure, leur dynamique.

Protéome: Ensembles des protéine exprimer dans une cellule

Transcriptome: Le transcriptome est défini comme l'ensemble des transcrits présents dans une cellule à un
moment donné et dans des conditions données. C'est une image de l'état fonctionnel du génome.

→ Métagénomique (analyse de la variabilité des systèmes écologiques)

→ Taxonomie/phylogénie (validation d’espèce, évolution du vivant)
→ Génétique/ phytogéographie (QTL (génétique quantitative → pouvoir
dérivabilité), diversité intra spécifique)
→ Paléogénétique (analyse de l’information génétique des forme anciennes)
→ Épidémiologie (analyse de la circulation des pathogènes)

Pourquoi faisons-nous des caryotypes?

1. Les remaniements intra-chromosomiques: Mutation chromosomique qui modifie la structure d'un
ou de plusieurs chromosomes.
→ Les inversions paracentriques
→ Les inversions péricentriques
→ Les délétions
→ Les chromosomes en anneau

2. Rappel les remaniements interchromosomiques: ⇒ Cause de pathologie

• Translocation Robertsonienne ( fusion 2 chr. acentrique)

1
 • Dissociation centrique (fission d’un chr. métacentrique): Se passe dans des “break point”
lieux de sensibilité chromosomique (zone faible riches en AT ou zones satellites ou régions
homologues)
• Les insertions: Le bout d’un chr. S’insère l’un dans l’autre
• Les duplications: Besoin d’une double cassure sur chromosomes homologues, 1 à perdue
l’info l’autre l’a deux fois. (Même zone l’une après l’autre)
• Les translocations réciproques: Dérangeant pour porteurs sains  chromosomes remaniés=
appariement des chromosomes = quadrivalents, système en croix donc descendance pas viable
car chromosomes ne peuvent pas se séparer
• Les isochromosomes: Cassure chromosomique au centromère  petits bras vont être éliminés,
les deux grands bras se redressent et forme un chromosome .Ou cassure plus haut que
centromère donc grand bras se pose sur le reste du petit bras.

3. Recherches de zones d’activation transcriptionnelle

4. Les diagnostic d’identification d’espèces
5. Établir l’évolution des espèces
6. Les recherches de synténies (ordres des gènes au sein des chromosomes)
7. Casser les barrières de reproduction inter-espèces

La cytométrie en flux :
“Cette méthode consiste à mettre les cellules en suspension dans un flux de liquide et à les faire
passer à travers un faisceau laser. La lumière diffusée et émise est ensuite détectée par une série de capteurs
et les données qui en résultent sont analysées par un ordinateur.”
Technique qui va servir afin d’évaluer le poid du génome.
Laser avec lumière polarisé : déviation de cette lumière va pouvoir caractériser le génome par la déviation
dans une colonne. On peut : - Trier les cellules
- Phénotypage
- Prolifération
- Cycle cellulaire
- Marquage intracellulaire
- Viabilité
- Quantification de l’ADN et des protéines
Longueur du génome et quantité d’ADN : Nbr de bases = masse (pg) x 0.978*109
1 pg = 978 Megabases ( 978*106 ) =
6.02 x 10a1 Dalton ??

Notion sur les chromosome:

- Grande variabilité de leurs nombres → Grandes disparité du nombre de chromosome → évolution des
mammifères, reconstitution phylogénie des mammifères
• Exemple: Chez les primates, grande disparité aussi caryotype avec nombre de chromosomes
identique pas égal à information identique → Homme/ chimpanzé : 24 paires de chr/ 23
paires de chromosome
⇒ La différence ne vient pas des 3% d’ADN différence mais la localisation des
gènes, l’activation des éléments génomiques
- Dynamique d’activité des chromosome → Zones qui deviennent actives ou inactives → zone de puff
= zone de transcription intense (ADN se tend et se détend) Transcriptase va aller dans cette zone car
gène responsable de la réponse aux conditions de stress qu’on inflige

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Polyploidie/Aneuploïdie: État d'une cellule ou d'un individu possédant un nombre anormal de chromosomes,
par excès : polyploïdie, ou par défaut : haploïdie. La trisomie 21, caractérisée par un chromosome
surnuméraire, est un exemple d'aneuploïdie.

Diversité génétique:
• Brassage inter-spécifique
• Brassage intra-spécifique

Synténie: Ordonnancement identique des gènes sur des chromosomes de deux espèces différente

Il existe 4 technique de séquençage du génome:

→ Sanger : technique la plus ancienne
→ Pyroséquençage : fait appel à un capillaire (µgel), peut gérer des fragment d’environ 400 pb
→ Ilumina: séquence plus petite avec moin d’information génétique

“The genom project 2018” ⇒ Database de génome  détails emplacement de gènes sur les
chromosomes

⇒ Tous être vivant sont membre de l’espèce homo sapiens la majorité de nos gènes proviennent de notre
héritage africain commun et cela doit prévaloir sur la petite quantitéd’ADN différent

Recherche de thérapie génique :

→ Thérapie somatique: avec correction de nos propres cellules
→ Germinale: détecté chez les enfants, corriger avant constitution de l’enfant

ADN Organelle
→ ADN mitochondriale
→ ADN chloroplastique
• Monocercolonoides: Eucaryote dépourvu de mitochondrie ⇒ les eucaryote n’avait pas de
mitochondrie au début ? (Giadia intestinalis: eucaryote ayant eu des mitochondries)

La Mitochondrie: ⇒ Organelle primordiale

4 mécanisme internes:
• Cycle de Krebs
• ß-oxydation des acides gras
• Phosphorylation oxydative ⇒ chaîne respiratoire
• Production d’ATP ⇒ énergie cellulaire

L’ADN chloroplastique:
• Systeme semblable à chaîne respiratoire ⇒ Endosymbiose:
• Processus qui a permis d’intégrer des chloroplastes
dans les plantes et les mitochondrie dans les bactérie

Pour regarder l’évolution des génomes:

• Phyléographie (reproduction intra ou interspé)
• Regarder les génomes et voir les maladies communes

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 Coevolution symbionte / hôte insecte :
→ Acquisition du symbionte depuis 225 MA, depuis 50 millions d’années Génome du symbionte est
stable →(hyperspécialisation).
→ 422 434 bp ( 583 gène dont 500 identique à E.Coli, 79 identiques aux autres bactéries + 4 unique
à Buchnera).
→ Buchnera évolue en nouveau Organelle

Eucaryote : ⇒ Grand génome → génome très riche en région non codantes

• ADN génomique: chromosome linéaires ( surtout) et circulaires
• ADN d’organites ( mitochondrie et chloroplaste)
• ADN codant des protéines (gènes)
• ADN codant des ARNt, ARNr (gènes)
• Régions de régulation ( enhancer/silencer)
• Site de recombinaison
• Site de ségrégation ( site d'attache chromosomique)
• Site de réplication ( initiation/terminaison)
• ADN inerte ou ADN poubelle ( DNA junk)
• ADN répétée ( ADN auto hybridant , ADN satellite)
• ADN égoïste (ADN selfish)
• ADN non codant ( beaucoup) = intron (+ région intergénique)

Procaryote: ⇒ Petit génome → génome circulaire/linéaire principalement codant

• ADN codant des protéines (gènes)
• ADN codant des ARNt, ARNr (gènes)
• Régions de régulation ( enhancer/silencer)
• Sites nucléiques de réplication ( initiation/terminaison)
• ADN répété
• ADN égoïste (DNA selfish)= éléments transposable
• ADN non codant = intron(peu) + région intergénique (surtout)

Pourquoi les bactéries ont 100 % de parties codantes ?

→ Les génomes des bactéries semblent être constitués que de zones géniques !
→ Augmentation de taille par acquisition de matériel génétique (intégrons, plasmide…) et
duplications

Quelle est la source de la variation du génome chez les bactéries?

→ Duplications géniques et acquisition de génomes extra-chromosomique.

Pourquoi génome bactériens sont toujours petits ?

⇒ Car contre sélection des gènes non essentiels

Est-ce que grand génome = grande diversité ?

→ Inverse: grand génome= peu de diversité

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CRISPR-Cas9
The CRISPR/CAS9: CRISPR-Cas9, c'est ce fameux outil moléculaire qui permet d'invalider un gène ou de le
corriger. Il est composé d'un fragment d’ARNm (CRISPR ⇒ séquence guide) ,qui reconnait une séquence
spécifique sur l'ADN, auquel vient se fixer une nucléase (Cas9) qui coupe les deux brins d'ADN à cet endroit
précis. → Cette séquence guide va être associer à une protéine cas9.
⇒ arme biologique

- 1987: Découverte (univ.osaka) des séquences palindromiques chez E.coli

- 2002: Nom CRISPR= Clustered regularly interspaced palindromic repeats
- 2007: Firme agroalimentaire danois DANISCO découvre les streptococcus résistent au virus
s’ils ont des CRISPR.
- 2012: Compréhension du mécanisme et génie génétique = CRISPR-CAS9
- 2015: La française Emmanuelle Charpentier (post doc) lors de son post-doc reçoit le
Breakthrough Prize in Life Sciences.
- Emmanuelle Charpentier et l’américaine Jennifer Douhna (univ de Berkley) reçoit le prix
de l’Oréal-Unesco pour leur découverte.
- 2017: Jennifer Douhna reçoit le Breakthrough sciences
- Depuis 2016 elles sont régulièrement citées pour les nominations au prix nobel.

→ La bactérie s’empare d’un morceau d’ADN du pathogène viral pour l’intégrer dans son propre génome.
Cela facilite la reconnaissance ultérieure du pathogène et son élimination par le “système immunitaire”

→ We hypothesized that mimiviruses harbour a defence mechanism resembling the clustered regularly
interspaced short palindromic repeat (CRISPR)-Cas system that widely present in bacteria and archaea.. here
named the mimivirus virophage resistance element (MIMIVIRE) (Nature 2016 ⇒ MIMIVIRE )

Mimivirus: Virus géant qui peut contenir jusqu’a 2500 gène. → Mimivirus is a nucléocytoplsmic large DNA
virus. This group of virus includes four others families. Including the undeveloped Poxviridae, which infect
vertebrates (chordopoxvirinae) and insects (entonox virinae). The three others are also icosahedral.
⇒ FEMS 2015
• Ces mimivirus sont autonomes ils n’ont pas besoin de piquer la machinerie et de parasiter
une cellule ou un bactérie. Ces mimivirus peuvent eux aussi être parasité , infecté par des
plus petits virus mais ils vont récupérer le génome du virus qui les a infecté et pouvoir
produire une défense adéquate. ⇒ Peut être une 4eme branches du vivant

Les élément constitutif

Que trouve-t-on particulièrement dans le génome humain?
⇒ Most of the DNA does not encode for a protein or RNA ( is not a gene).

Deux cathégories de parasites génétiques:

• Retrotransposons (classe I)
• Transposon ( Classe II)

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⇒ Les rétrotransposons appartiennent à la grande famille des éléments transposables (éléments de Classe I
à intermédiaire ARN). Ils correspondent à des séquences d'ADN endogènes capables de se déplacer et surtout
de se multiplier dans le génome de l'hôte, donnant naissance à des séquences répétées dispersées

⇒ Le transposon modifie l'ADN de son environnement, soit en faisant glisser un gène codant pour un
chromosome, en le brisant en deux ou en le faisant disparaître complètement. Chez certaines espèces, la
majeure partie de l'ADN (jusqu'à 50 % du génome total) correspond à des transposons.

LES ÉLÉMENTS TRANSPOSABLE 44% DU GÉNOME

I. Retrotransposon:
Retrotransposons (classe I): c’est un élément issus d’un rétrovirus qui a un élément génétique qui contient
une cassette avec des séquences répétées. Rétrotransposon viral avec LTR (rétrovirus endogène)
Le LTR va chercher une partie complémentaire à sa dernière séquence dans notre génome.

⇒ Les caractère spécifiques des LTR:

Les LTR long-tandem repeats :
• séquence répétées en orientation directe
• contient le régions promotrices et régulatrices séquence codantes de l’éléments
• comporte trois domaines fonctionnels: U3, R et U5

Les séquences promotrices ne sont actives qu’au niveau du LTR en 5’; les sites de polyadénylation ne
sont actifs qu’au niveau du LTR en 3’. La région R des LTR se retrouve aux deux extrémités du transcrit et est
indispensable pour la transcription inverse de cet ARNm en ADNc.
Mode de transposition des rétrotransposons copier-coller
→ Il produit des ARNm donnant des protéines pour sa rétrotransposition. Les ARNm sont traduits par
la machinerie cellulaire

- Ils sont diversifiés mais ils représentent une structure ancestrale (rétrovirus)
• Rétrovirus : 5’-LTR-gag-pol-env-LTR-3’
- Gag : Ag
• Pol : polymérase
- LTR : promoteur
- Enveloppe
• Les rétrotransposons ont perdu enveloppe :
- LTR-ORF1-ORF2-LTR
• Rétrotransposons sans LTR ( 30% du génome = envahisseurs ) :
- LINE (1-7kpb) : 20,6%
- SINE (1-500 pb) : 13%

⇒ Rétrotransposons avec LTR

LTR : zones promotrices et régulatrices
- Les LTR ont trois domaines fonctionnels
• U3 : au niveau du 5’, séquence
promotrice active
• R : au niveau du 3’, transcription
inverse de cet ARNm en ADNc
• U5 : actif au niveau du 3’, poly A
→ Le rétrotransposon se fiche
d’où il est transcrit car il possède
des promoteurs : c’est un danger
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II. Transposons:
→ Système coupé/ collé : éléments coupé de son emplacement
d’origine pour être déplacé
→ Enzyme transposase qui coupe l’élément pour l’emmener ailleurs

On trouve 2 ITR en 5’ et 1 ORF de transposase et 3’ avec avec ou sans intron

Exemple d’éléments chez les bactéries:
• Séquence d’insertion
• L’élément est déplacé
• L’ARNm produit une transposase qui coupe l’élément transposable et l’emmène ailleurs

⇒ Mode de transposition des transposons : Mode couper coller

• Transposons sens strict
• MITes
• Système conservatifs

Les transposons n’ont pas de LTR mais des ITR sans

promoteurs donc ils sont dépendants des lieux où ils
s’intègrent. Ils s’intègrent dans des introns .
→ L’envahissement se fait par le phénomène de
conversion génique en deux temps :
• La transposase (dimère) se fixent sur les ITR
répétées inversées
• Elle coupe l’élément : excision
⇒ Transposase + transposons =
complexe = transpososome
• L’insertion se fait au niveau d’une séquence
cible en coupant, le trou est complété par une
endonucléase. Le transposon laissera une
signature quand il partira.

III.Impact des éléments transposables :

⇒ Invasion importante du génome
⇒ Impact sur la duplication géniques dans le génomes:
Ex: Cas du rétrotransposon SVA sur le génome Humain

Phénomène d’invasion importante du génome: Silencieux (ne peut plus se transposer mais peuvent se
réactiver) ou actif. Provoquent des répétitions de séquences qui ne leur appartiennent pas car il y a une
mauvaise reconnaissance de la séquence ITR en 3’. Cela entraîne une duplication des gènes (le fragment peut
aller jusqu’à 1000 pb).

Exemple: Chiens de petites tailles car ils ont plus de copies de FGF4 : plus de production de FGF4 donc
l’ossification du cartilage est plus précoce. L’insertion d’un élément SINE a été retrouvée chez les chiens
ayant une fourrure majoritairement blanche
Exemple (Homme): Cas du retrotransposons SVA sur le génome humain.

→ Stérilité des individus en fonction de l’expression ou non de l’élément transposable. Impact sur les
recombinaisons chromosomiques
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 • Délétion de partie génomique avec formation et délétion d’une boucle sur la partie centrale des ET
• Inversion de parties génomiques intrachromosomiques
• Recombinaison de parties génomiques avec échange entre les deux chromatides (crossing
over).
→ Impact sur l’activation ou la répression de gènes:
• Les insertions d’ET peuvent influencer les expressions des gènes
• Insertions dans les UTR, le promoteur proximal, un intron mais en anti-sens : avant la
transcription.

LES INTRONS: 26%DU GÉNOME

Le fait d’avoir un intron induit un temps de transcription plus long. Quand un gène un intron le gène
est plus transcrit que lorsqu'il n’a pas d’intron.
Donc les gènes qui n’ont pas d’introns sont transcrit plus rapidement mais en moindre quantité que
ceux qui possède des introns.

Quelle est l’influence des introns sur la transcription des gènes ?

• Temps de transcription plus long quand il y a des introns dans le gène.

→ Quand il y a un intron le gène est plus transcrit. Plus l’intron est grand plus le gène est transcrit.
• Pas d’intron → transcription plus rapide mais moins forte
• Intron → transcription moins rapide mais plus forte

Il faut trois choses pour exciser un intron :

- Une séquence (a/c) AG ou GU (A/G) ou AGU en 5’
- Une séquence (U/C) AG/G en 3’

Comment fonctionne normalement l’épissage ?

• ESE (exon splicing enhancer) positif → moins d’interaction avec les protéines SR (Serine Rich protein)
• ESS négatif (Exon splicing silencer) → moins d’interaction avec les protéines hnRNP ( heterogeneous
nuclear ribonucleoprotein) qui neutralisent l’activité d’enhancer proximaux.
• ISE et ISS sont des zones introniques à activité antagoniste mais non claires.
→ Des mutations aux sites d’épissage (et bien d’autre à découvrir ...) peuvent créer ou supprimer des
sites d’épissage
→ Si ces nouveaux sites sont aussi actifs ils peuvent avoir un effet phénotypique codominants
→ Il n’est donc pas surprenant que l’épissage alternatif puissent évoluer rapidement.
⇒ L’épissage alternatif est un véritable pas évolutif des eucaryotes
10.000 à 20.000 des gènes Humains sont sujets à un épissage alternatif. 70% à 88% des
évènements d’EA changerait la nature de la protéine et seulement 19% induirait la
production de protéines tronquées.

Promoteurs alternatifs comme la myosine : 20% des gènes humains ont des promoteurs alternatifs.
- Rétention d’introns
- Exons facultatifs
- Polyadénylation alternative
- Epissage alternatif en Trans complexe ARN polymerases proches)

Incidence de Epissage Alternatif :

• Exemple 1: Pathologie humaine l’épissage alternatif des P53 gène & development 2007 q ui possède 11
exons

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• Exemple 2 : Épissage alternatif des P450 qui mène a de nombreux cancers selon l’épissage. Journal of
investigation genomics 2017
• Diversité moléculaire et pathologie humaine 25-30000 gènes / 100000 à 1 millions de protéines.
⇒ L’homme : 74% des gènes montrent de l’épissage alternatif ce qui donne une diversité
moléculaire selon les tissus.
• Saut d’exons 38%
• Epissage alternatif 3’ 18%
• Epissage alternatif 5’ 8%
• Rétention d’introns 3%
• Autres 33%
• Ces phénomènes sont
responsables de 15% des
maladies génétiques.
• Exemple 3 : détermination du
sexe dépendante de l’épissage
alternatif du gène transformer .
• Exemple 4 : capacité
physiologique de réponses aux
stress -> variabilité de
phytochelatines (isoformes)
• Gène SRRPCS -> 1 gène -> 4
transcrits

Le Brassage d’exons entre gènes

Des échanges parfois avantageux

A. Brassage par l’interversion des zones riches en A/T ou de zones répétées au sein des introns.
• Exemple des huîtres: Comment répondent-elles à l’intoxication métallique ? gènes de protection aux
métaux → deux types de gènes Cg-MT1 et Cg-MT2, Cg-MT2 possède une duplication du dernier
exon qui lui donne un domaine complémentaire ce qui lui permet de bloquer trois domaines
métalliques.
• Mais ces échanges ne sont pas toujours avantageux au contraire ils peuvent être de-avantageux. Par
Exemple: alpha A cristallin et beta brassés peuvent générer des cataractes.

B. Brassage d’exons par retrotranspositions:

• Un gène subit l’insertion d’un élément transposable. Selon comment va être reconnus le début et la
fin de la transcription il va y avoir des modifications.
→ Parfois l’enzyme ne reconnaît pas la zone de fin de transcription et continue la
transcription → line chimère
→ ARNm conduisant souvent à une protéine non fonctionnelle.
• Le line chimère peut lui-même s’insérer dans un autre gène donnant un brassage d’exons entre les
deux gènes.
• Selon l’épissage on peut éliminer le line et garder les exons suivant le lien.

C. Réassortiment des exons par accolement des gènes:

• Exemple : Superfamille Ubiquitine (insertion du domaine favorisé par des reconnaissance exons/
introns)

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 L’effet Auto-stop : La proximité génomique de 2 gènes conduit parfois à leur co-transmission. On observe
alors non pas l’effet du gène analysé mais celui du gène « caché ».

L’ADN DE L’HÉTÉROCHROMATINE: 20 % DU GÉNOME

Il représente 20% du génome humain qui caractérise le types l’hétérochromatine et des séquence uniques.

Il y a deux éléments représentant l’hétérochromatine :

• Hétérochromatine constitutive (HC) : éléments constitutifs des centromères et des télomères.
Nombreux éléments répétés régulant l’expression faible des gènes proches
• Hétérochromatine facultative (HF) : ensemble de gènes silencieux ( éteints par des adduits de radicaux
sur les histones et Piwi-interacting RNA) ex : éteint d’un X chez les femmes → ÉPIGENÈSE.

L’épignèse

→ Phénotype = génotype + environnement

Pourquoi des jumeaux avec le même génome peuvent avoir des sensibilités aux maladies différente. → En
réalité : on ajoute épigenèse : phénotype = génotype + environnement + épigenèse.

A. Modi cation de l’ADN:

Méthylation sur les cytosines de l’ADN (rajout de CH 3)
→ Inhibition de la fixation des protéines de transcription donc forte méthylation = faible expression du
gène
→ Fermeture de la chromatine
Acétylation des cytosines (rajout de COCH3)
→ Ouverture de la chromatine Chez les mammifères : 70% des cytosines sont méthylées (30% restant
sont des zones de régulation).

B. Modi cation des histones:

Méthylation ou acétylation des histones :
→ Modification du compactage de la chromatine : euchromatine (chromatine ouverte-activation des
gènes) et hétérochromatine (chromatine fermée-inactivation des gènes)
→ Inactivation des gènes car les promoteurs ne sont plus accessibles par la machinerie
transcriptionnelle.

Exemple 1: souris agouti (couleur de pelage) : même gène de couleur de pelage et pourtant couleur différente.
Croissance différente et pelage différents
Exemple 2: taille des fourmis est fonction de la méthylation du gène Egfr. On peut induire l’augmentation de
la taille des fourmis par sur-méthylation de ce gène grâce a des drogues.
Exemple 3: modulation épigénétique et cancers :
→ Situation normale : gène suppresseur de tumeur
→ Situation anormale : désacétylation des histones et méthylations des îlot CpG et des histones.

⇒ Epigenèse et application en thérapie anticancéreuse. On peut contrôler l’ouverture et la fermeture et

donc activation et inactivation des gènes.

LES DUPLICATIONS: 5% DU GÉNOME

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→ La duplication simple de gène : Impliqués : fragment entre 1 et 200 kb
→ La translocation d’un groupe de gènes: duplication de gènes dans la descendance
→ La duplication en tandem par crossing over inégal (reconnaissance de zones répétées)
→ La duplication par sur-réplication: processus de réinitialisation locale de la réplication → répétition en
tandem
→ La duplication par retro-transposition : processus souvent à l’origine des pseudogènes
⇒ Avantage contre le « cancer »
• TP53 est en copie plus importante chez les éléphants proportionnellement à son
augmentation de taille. Ce gène favorise l’apoptose et contrôle un autre gène exprimé lors
de la surexpression de
• TP53, il s’agit du gène LIF.
• TP53 se focalise sur l’expression du gène LIF6, quand TP53 est en grande copie LIF6 est
fortement exprimé et induit l’apoptose.
⇒ Élément clé dans l’évolution
⇒ Avantage contre l’augmentation de température :
Évènement:
• Duplication
• Dégénérescence (pseudogène)
• Duplication d’un élément
• Duplication via rétroposition
• Duplication d’un élément
⇒ Avantage alimentaire
• Les chiens ont été sélectionné pour diversifier leur alimentation grâce a de nombreuses
copies de gènes permettant la digestion d’amidon.
⇒ Avantage cognitif
• Augmentation de la taille du cerveau du a la sur-duplication d’un gène.
⇒ Création de famille polygénique
• Modèle d’évolution d’Ohno : modèle de non-fonction (pseudogène) et néo-fonction (X->Y).
Gène ancestrale puis duplication et évolution donnant des copies actives et d’autres inactives.
Duplication génique : incidence sur l’évolution de famille génique.
Exemple : famille de beta-hémoglobine de chèvre

L’APPARITION DES PSEUDOGÈNES, UN AVENIR POSSIBLE DES DUPLICATIONS

• Pseudogènes répliquée traditionnels: mutation en amont ou dans la région codante
• Rétropseudogènes : pseudogènes remaniés qui est présent uniquement chez les métazoaire. Il y a
transcription inverse ( permise par les enzymes des rétrotransposons non viraux) et insertion d’intron
et donc pertes des séquence répétées.
⇒ 2 copies , une avec introns et une sans introns. Copie sans introns produit des protéines plus
rapidement car pas besoin de faire épissage.

⇒ Le réveil possible des pseudogènes:

• Gène (3 exons + 2 introns)
• Protéines (60-75 acides aminés)
→ Mais la moule littoral à deux copie dans son génome et une copie sans intron. Chez la
moule des grands fonds on ne trouve que des copies sans introns.

⇒ Modèle d’évolution de force : modèle DDC (Duplication Degenerescence Complementation)

• Duplication
• Dégénérescence :

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 • Complémentation: on a deux copie une pouvant s’exprimer dans le foie et dans le coeur et
l’autre dans le cerveau et dans le coeur au final elle se complète et peuvent être exprimé dans le
foie le coeur et le cerveau.

⇒ S’il y a divergence avec le temps comment expliquer que des copies

dupliquées puissent être parfois très similaires voir identiques?
• Forte expression sélective : e x histone
• Conversion génique : ex les gènes ribosomiques

C. Conversion génique
⇒ Entre chromosomes:
Exemple: cassette
• Il va y avoir un phénomène de purification du génome , les endonucléases vont virer une copie
et la cellule se retrouvera face à une problème donc elle va venir s’appuyer sur l’information
complémentaire du chromosomes homologue afin de reconstituer les partie manquante que
l’endonucléase à retirer. La cellule va reconstituer grâce au chromosome homologue, on
obtiendra donc au final 2 copie de cette partie reconstituer.

⇒ Dans le même chromosome:

• Grâce à un crossing over on pouvoir avoir les deux copies sur la même chromatide. On peut
retrouver ainsi une situation identique à celle de départ avant la divergence.
• Homo.S: 50% des gènes sont issus par duplications.

Les éléments répétées:

→ ADN auto hybridant (5-10% du génome):
• Séquences palindromique ou en miroir: Séquence <100 bp
→ ADN satellite ( 44% du génome de plantes)
• Microsatellite ( simple séquence repeats) = 1 à 6 bases répétées -Minisatellites = 10-50
bases répétées 20 à 50 fois

L’Origines des séquences répétées:

→ Mésappariement décalé: ( Slipped Strand Mispairing, SSM )
→ Crossing over inégal : reconnaissance entre chromosome de Séquence Répétée apparentées).

LES GÈNES CODANT DES PROTÉINES: 2%

Les mutations :
• Mutations silencieuses : Redondance du code pas de changement d’acide aminé
• Mutations neutre : AA différent mais non changement de fonction
• Mutations faux sens: Acide aminé différent avec perte de fonction
• Mutations non sens: Apparition codon STOP
• Mutations de phase : Insertion/ Deletion
• Mutations de transition : Purine → Purine , pyrimidine → Pyrimidine
• Mutations de transversion : Purine <-> Pyrimidine

→ Suppresseur de mutation non sens : ARNt muté et capable de s’hybrider avec codon STOP
→ Suppresseur de mutation Faux sens: ARNt avec AA1 reconnaît condon de l’AA2
→ Suppresseur de changement de phase : ARNt à anticodon à 4 bases et non pas 3
→ Compensation physiologique: Effet compenser de l’effet d’une autre mutation
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Pourquoi recherche t-on les mutations ?
⇒ Recherche de causes de malformation ou d’évolution :
Pourquoi le serpents ont perdu leurs membres ? Ils ont scanner les génomes de différents animaux et
celui des serpents possède une mutation sur le génome GRS, après ils ont pris différents serpents en le
comparant à un lézard.
Ils ont identifiés 3 point de mutation qui sont des points de délétion, en lien avec un gène enhancer qui
permet l’expression d’un gène en aval qui permet la formation de la pattes, chez les serpents pas d’expression
de ce gène. Test après chez les souris si on modifie le enhancer ⇒ disparition ou malformation des membres
chez les souris tester. Les scientifiques se sont dit qu’ils pouvaient faire pousser des pattes chez le serpents en
activant le gènes ⇒ résultat concluant en voyant l’apparition de moignon.

⇒ Recherche de liens mutation/pathologie:

Déterminer si un embryon est porteur de mutation pathogène ou non

⇒ Recherche de variabilité individuelle:

Cela permet de faire la phylogénie, permet de voir si les populations sont interconnectés entre elles ou non.

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