Thème XIII

Génétique

Année universitaire 2021/2022

Pr L.Hila
QUIZZ TEST DES CONNAISSANCES
SOCRATIVE
ROOM HILA

HILA
 HEREDITE

Les caractères héréditaires sont

déterminés par les éléments de l’hérédité
transmis des parents à leurs descendants :
les gènes

Les gènes constituant l’objet principal de la

génétique  génétique = Etude des gènes
 Génétique Mendelienne

Approche de l’étude de la génétique

née à partir du travail de Mendel sur les pois
(Pisum sativum)
 Concepts Essentiels

Existence de « Gènes »
en double exemplaires
(paires)

Notion d’Allèles
Différentes versions d’un même gène déterminant les
phénotypes alternatifs d’un caractère
La variation allélique est responsable de

la variation héréditaire au sein d’une espèce

3 lois de Mendel
 1ère: LOI DE SEGREGATION
ou
Loi d’uniformité des hybrides de 1ère génération

« Les deux allèles d'un couple de gènes ségrègent (se séparent) pendant
la formation des gamètes »

Lors de la formation des gamètes: une moitié des gamètes reçoit l’un des
allèles du couple et la moitié restante l’autre.

Aucune forme intermédiaire n'apparaît en F1 quand

les parents sont de races pures (homozygotes).

NB: Les chromosomes existent par paires et chaque gamète ne porte

qu’un seul membre de chaque paire chromosomique
 2ème: LOI DE L’ASSORTEMENT INDEPENDENT
ou
Loi de disjonction des allèles

“Les gènes qui contrôlent des caractères

différents sont distribués de façon
indépendante dans les gamètes”
(Ne dépendent pas les uns des autres)

= Résultat de la méiose
3ème: Loi de l’indépendance des caractères

 Dihybridisme
 Distribution composite de deux
caractères
 Combinaison de deux distributions
monohybridiques indépendantes (¾,¼)
 9/16, 3/16, 3/16, 1/16

Non applicable aux gènes liés

 Génétique Moléculaire
1869 F.Miescher (3 ans après observations de Mendel)
Découverte d’un nouveau type d’acide faible, abondant dans les noyaux des globules blancs



ADN ou acide désoxyribonucléique

= Principal constituant des chromosomes

= Support de l’information génétique de

tout être vivant

1944 Avery, Mc Leod et Mc Carty

Structure de l’ADN : Double hélice

Évènement fondateur de la Biologie moléculaire

1953 Watson et Crick

LE DOGME CENTRAL
 RAPPEL 1

1- Information génétique contenue dans la cellule.

Génome
(Chromosomes, Mitochondries)

ADN
2 -Information conservée lors du cycle cellulaire.
 Génome humain

Nucléaire Mitochondrial
3 x 109 pb 16 600 pb

Gènes et ADN associé ADN extragénique

20% 80%

ADN codant ADN non codant

~10% 90%
Introns Pseudogènes
Promoteurs
 Rappel 2

L’ ADN est toujours synthétisé par addition

de résidus 5’ désoxyribonuclélotides triphosphate à l’extrémité 3’
hydroxyle d’une chaîne pré-existante (L’amorce)

Les chaînes s’allongent TOUJOURS dans la direction 5’3’

le long de la fibre matrice qui elle est orientée dans la
direction antiparallèle 3’5’
 Convention

 Brin ADN transcrit

= Brin antisens (non
codant=matrice)

 orienté 3’-5’

Brin ADN non transcrit

= Brin sens (ou codant)

 orienté 5-3’
 Régulation de l’expression de
l’information génétique

• La cellule s’adapte aux conditions extérieures, au

mieux de son économie.

• Programme de transcription n’est pas fixe.

Régulation chez les procaryotes
1961
 Opérateur Terminateur
+1

CDS
Gène 1 CDS
Gène 2 CDS
Gène 3 ADN

Promoteur

 Opérateur : contrôle de la transcription (par

un répresseur actif ou non actif)
 Promoteur : fixation de l’ARN polymérase
 +1 : Début de la transcription
 Terminateur : Fin de la transcription
2 Types d’opérons
 OPERON LACTOSE

Gène 1: Gal: scinde le lactose en glucose et galactose

Gène 2: Perméase: assure le transport du lactose dans la cellule

Gène 3: Transacétylase: contrôlée par les deux premières mais ne participe

pas au métabolisme du lactose
 Opéron lactose activé

 Lactose disponible et glucose en faible quantité

 Présence de glucose : inhibition d’un activateur

(liaison à un site spécifique)

 pas de synthèse des enzymes du catabolisme du

lactose

 Absence de glucose : activateur libre (liaison voir

schéma CAP-AMPc)
 synthèse des enzymes du catabolisme du lactose
OPERON TRYPTOPHANE
 Procaryotes
2 mécanismes de régulation

induction et répression

Economie d’énergie

Opérons inductibles (catabolisme): La présence d’une substance

ou substrat dans le milieu active la synthèse des enzymes
spécifiques;
Exemples: Lactose, Galactose, Arabinose…

Opérons répressibles (anabolisme): la présence du produit final

bloque la synthèse
Exemples : Tryptophane, Histidine, Arginine…
Régulation chez les eucaryotes

Plus complexe

Structure du gène en mosaïque

Deux compartiments noyau / cytoplasme

Plusieurs polymérases I ,II, III

 Rappel 3
Transcription : 4 étapes
a) initiation b) écartement des brins c) progression d) fin

d
 Structure d’un gène eucaryote

Certains gènes possèdent plusieurs promoteurs

Choix du promoteur
 Régulation en cis et trans

En cis : par des séquences d’ADN non codantes,

s’exerçant sur un ou plusieurs promoteurs, contiguës au gène sur
le même chromosome :
Enhancers et Silencers
Des facteurs protéiques interagissent avec eux leur conférant une
spécificité tissulaire.

En trans: par des facteurs diffusibles ayant la capacité de

moduler l’activité d’un ou de plusieurs gènes par liaison avec des
éléments en cis
Ex : SP1 et GC box

Voir schémas suivants

GC box TATA box
 Complexe transcriptionnel

Associe ARN polymérase II, Facteurs transcriptionnels

Organisation: interactions Prot-Prot et Prot-ADN
Maturation de l’ARNm
 Maturation de l’ARNm primaire
Maturation du précurseur : Excision-Epissage
 Excision des introns

Séquences consensus à retenir

GT(GU) site donneur (début intron)

 AG (AG) site accepteur (fin intron)

site de branchement A
 Epissage alternatif

 Différents types ARNm

 Peut donner des protéines à fonctions similaires

Myéline, Troponine…

ou ayant des activités totalement différentes

CGRP et Calcitonine.

Choix entre les différents schémas d’épissage

en rapport avec des facteurs tissus spécifiques
 Niveau traductionnel

* Affecte essentiellement l’étape de démarrage de la

traduction par le ribosome en action avec des facteurs
d’initiation.

* Plus rarement affecte les étapes d’élongation et de

terminaison de la traduction.
 Synthèse de globine

l’Absence de l’hème
(cofacteur ++ de l’hémoglobine)*

 Blocage de la traduction de l’ARNm spécifique de la globine.

 Ce blocage se fait par l’inactivation d’un facteur

d’initiation grâce à une kinase

 La kinase est inhibée en présence de l ’hème

*structure aromatique contenant atome de fer (fixe le dioxygène

lors de l’oxygénation du sang) permettant le transport de l’0 2
Niveau post- traductionnel
 Maturation et enroulement des
chaînes polypeptidiques

Concerne toutes les modifications que

subissent les protéines avant de devenir
actives.
Acétylation, glycosylation,
phosphorylation, hydroxylation, clivage
de portions protéiques, formations de
ponts disulfures….
QUIZZ FINAL DE COMPREHENSION

SOCRATIVE ROOM HILA

 Références utiles

* Biologie moléculaire de la cellule

DeBoeck université (traduction de la 5ème édition
américaine)

* Biologie cellulaire et moléculaire

DeBoeck université (traduction de la 3ème édition américaine)

* Biologie moléculaire de la cellule/biologie

moléculaire et médecine
Médecine-Sciences Flammarion