INTRODUCTION de la partie 1 du TH1

phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu, des

cellules ou de ses molécules, issu de l’expression coordonnée dans le
temps et dans l’espace de l’information génétique contenue initialement
dans la cellule œuf. constituée d’un ensemble de gènes
portés par les chromosomes.
gène : fragment d’une molécule d’ADN complémentaire d’une molécule
d’ARNm codant un ensemble de protéines.

génôme : ensemble des molécules d’ADN contenues dans un organisme.

polymorphisme génique : Dans une population, Un gène peut se définir à la

il peut exister sous plusieurs versions appelées fois par la ou les protéines
qu’il peut coder et par sa
allèles.
position sur un
→ polyallélisme : existence de nombreux chromosome donné (locus).
allèles pour un même gène dans une population.
→ polymorphisme génique pour ce gène dans cette population :
un gène présente plusieurs allèles (au moins deux) ayant tous une
fréquence supérieure à 1% dans la population
remarque :
ind w/ cellules aploïdes : phénotype = génotype
chez les espèces où l’ind est constitué de cellules
diploïdes : homozygote (2 exemplaires identiques pour le
gène considéré) ; hétérozygote (2 exemplaires différents)

pour les hétérozygotes le phénotype diffère du génotype.

ADN : molécule constituée de deux brins enroulées en hélice constitués

par la succession de nucléotides.

Synthèse d’ARN : transcription qui induit une molécule à un seul brin

avec une succession de nucléotides

Synthèse de la protéine : à partir de l’ARN et les ribosomes permettent la

mise en relation des triplets de nucléotides avec l’acide aminé
correspondant
Code génétique : correspondance entre les codons et les AA
Les différents allèles d’un même gène sont issus de la modification de la
séquence nucléotidique d’un gène ancestral unique. Ces modifications
de l’ADN sont appelées mutations.
- Mutation ponctuelle / substitution / délétion / addition

conséquences sur l’expression des gènes : mutations silencieuses,

neutres (changement n’affecte pas les propriétés du polypeptide)
conséquences importantes sur l’expression d’un gène :
fin précoce de la chaîne polypeptidique par introduction d’un codon stop
ou à l’origine d’un changement important de la nature des AA constituant
la protéine

Les conséquences des mutations sur le phénotype sont très variables

conséquences sur la cellule qui contient la mutation :

Si la protéine modifiée a un rôle qui n’est rempli par aucune autre
protéine, sa mutation peut bouleverser le fonctionnement et le rôle de la
cellule.

conséquence sur l’organisme qui porte la mutation :

Si cette mutation intervient très tôt dans le développement, au stade
embryonnaire précoce, toutes les cellules filles d’une cellule contenant
une mutation porteront cette mutation (donc de grandes parties du corps
de l’adulte la porteront). Si, de plus, cette mutation affecte un gène très
important dans le contrôle du développement (comme les gènes dits
architectes = gènes homéotiques), les conséquences sur l’adulte peuvent
être spectaculaires.

conséquences sur la descendance de l’organisme portant la mutation :

Seuelement les mutations se trouvant dans les cellules germinales

Les familles multigéniques s’expliquent par les duplicatons géniques.