Génétique : les definitions

- gene : unite d’information transmissible entre generations et qui est associée avec l’expression de la
variabilité d’un caractère biologique
- Allele : variante d’un gene associe a l’expression d’un état particulier d’un caractère biologique
- Phenotype : état particulier observable d’un caractère biologique
- Mutation : motif de l’info genetique d’un allèle—> donne naissance a un nouvelle allele
- Genotype : ensemble d’alleles possèdes par un organisme
- Test cross : croissant de l’individu en question avec un homozygote récessif —> détermine si le
phenotype dominant de l’individu est homozygote ou heterozygote ( si heterozygote monohybrisme = 1/2
dominant; 1/2 récessif ) (si individu heterozygote dihybridisme = 1/4 de chaque phenotype)
- Lignee somatique : toutes les cellules du corps sauf celles qui produisent des gamètes
- Lignee germinale : produisent les gametes par méiose. Ce sont donc les seules cellules transmises a la
generation suivante
- Locus : chaque gene occupe une position precise sur un chromosome
- Chromosomes homologues : possèdent les meme genes
- Crossing over : mecanisme de recombinaison génétique entre deux chromosomes homologues (SE
DEROULE EN PROPHASE 1)
- Polymorphisme ; regions du genome qui présente des variations entre les individus d’une meme
population ou espèce
- Mutant revertant : un mutant qui redevient sauvage par l’effet d’une mutation
- État Hemizygote = mutant present sur le chromosome X et non sur le chromosome Y

Les différents modèles de Mendel :

- monohybridisme : modele 3:1 —> les alleles coexistent chez les individus
- Dihybridisme : modele 9:3:3:1

Les lois de mendel :

- loi de segregation des gametes
- Lors de la formation des gametes, les deux alleles d’un meme gene sont séparés aléatoirement
- Un gamete ne possède donc que l’un des 2 alleles
- Lors de la fécondation, l’organisme reçoit un alllele de chaque lignée parentale
- loi de la dominance
- Loi des assortiments indépendants
 - La repartition des 2 allies d’un gene dans une gametes est indépendante de celle de tous les autres
genes

Les cas qui ne respectent les modele de Mendel

- codominance et dominance partielle
- Genes lies au sexe
- Épistasie
- Pleiotropie

Def codommiance : Phénotype codominant chez l’hétérozygote (groupe ab du syst sanguin)

Def de la dominance incomplete : creation d ‘un phenotype intermédiaire chez l’heterozygote
PROPORTION en 1:2:1

Les genes lies au sexe : les males sont hemizygotes (possèdent qu’un seule chromosome)—> ils ne peuvent
pas etre heterozygote pour l’ensemble des genes portes par chromosome X —> les males ont plus de
chances que les femmes a exprimer un phenotype récessif

l’epistasie (interaction entre les genes) : les genes agissent souvent en interaction, la presence d’un allé
particulier peut modifier l’expression d’un autre gene exemple : modif de l’intensite de la pigmentation

La pleiotropie : agit sur plusieurs caractères —> chez les pois la couleur des fleurs et la couleur de la
pellicule des graines sont déterminées par le meme gene

Les genes létaux : un gene létal provoque la mort de l’individu avant la naissance s’il est homozygote
(proportions 2:1)

La localisation des genes sur les locus = num du chromosome-bras-region-bande,sous-bande

Les genes lies : 2 genes situes sur le meme chromosome sont les genes lies. Dans ce cas les gametes ne sont
pas toutes équiprobable —-> dans un test cross les proportions attendus sont 1:1:0:0 tandis que avec les
genes indépendants c’est 1:1:1:1 ——-> de plus avec les genes liées phenotypes parentaux > phenotypes
recombinants
Brassage intrachromosomique : si le test cross donne phenotypes parentaux > pehentypes recombinants alors
les deux genes sont liées el les locus sont sur le meme gene ainsi une partie minoritaire des gametes contient
des chromosomes recombines

Recombinaison génétique : mécanisme permettant aux chromosomes d’échanger du materiel génétique entre
eux—> sert a réparer l’ADN(cassure double brin) et brassage génétique par crossing over

Le principe du crossing over :

Pendant la prophase 1 = les chromosomes homologues se rapprochent et forment une TETRADE —> mise
en place du point de jonction : les chiasmas —> lors de la separation des chromosomes (anaphase 1) du
materiel génétique peut etre échange entre les chromosomes = crossing over

Le taux de recombinaison R
R= (individus recombinants / totale des individus) * 100 —->un R = 50 % signifie qu’il y a autant de
recombinants que de parentaux et donc que les 2 genes ne sont pas lies

La carte chromosomique
(individus recombinants / totale des individus) * 100 —> plus les pourcentage tend vers 0, plus les locus
sont proches et inversement

Le test dy Chi2 :
- si le chi 2 < valeur du tableau, on ne rejette pas l’hypothèse H0
- Si le chi 2 > valeur du tableau , on rejette H0 avec une probabilité d’erreur égale a alpha
Dans les tableau il ya en x les phenotypes et en y :
- effectifs observes
- Effectif théorique
- (Effectif observe - effectifs théorique )^2 / effectif théorique

Il ya de temps en temps des inactivation du chromosome X chez les mammifères dans les cellules
somatique( formant le corpuscule de Barr) —> cela permet la meme instenite de l’expression des genes X
chez les femelles et les males —> ces observations ont permis de voir que les chromosomes sont régulés par
des phénomènes epigenetiques
—> chaque gene est responsable de la synthèse d’une enzyme, elle meme impliquée dans une voie
métabolique

Quels sont est grands types de mutations

- mutation génique : changement d’un nucleotide =SNP, insertion ou deletion de nucleotide = IN:DEL,
séquence repetees = microsatellites, variant structurant
- Mutation chromosomique : aberrations chromosomique(rearrangement de large portion des chromosomes
et recombinaison inégales) ou aneuploidie(nombre de chromosomes incorrects)
- paramutation: mécanisme epigenetique, sans transmission de la motif de l’adn
- Transposon : elements mobiles

SNP : transition = remplacement par le meme type chimique (purine/ pyrimidique

Transversion = changement de type chimique
—> plus de transition que de transversion

Conséquences : synonyme = aucune motif de prot

Faux sens : changement d’un acide aminée
Non sens : perte d’une region plus ou moins importante de la protéine : perte d’une partie de
la prot

LES IN/DEL : insertion ou deletion d’un ou de plusieurs nucleotides —> provoque décalage de lecture —>
séquence entièrement modifié par la suite

Le mutant revertant peut etre

- double SNP : sur le meme nucleotide (les transitions sont plus probables)
- Inversion : qui annule l’effet d’une délétion située a proximité (et inversement)

Il existe aussi des variants structuraux —> remaniements de quelques milliers sd paires de base mais on
visible sur le caryotype
- Deletion
- Duplication
- Inversion
Les microsatellites : motifs répète un grand notre de fois sur l’adn —> instabilité de l’adn Pol 1 (erreur
régulière lors de la replication )—> la mutation est le nombre de répétition —> utilises pour établir des
empreintes génétiques

Transposons : éléments sauteur —> capable de s’integrer dans l’an et de s’exciser —> peut inactiver un gène
quand il s’insère dedans , mutation réversible

Paramutation : mutation herediatire sans transmission de l’adn mute —> est causé par l’impact d’arnm
défectueux —> effet epigenetique —> transmission non mendélienne

Les mutations chromosomiques :

- aneuploidie = ajout tous suppression d’un chromosome en entier (trisomie, monorime)
- Aberrations chromosomique : reagemment important d’un ou plusieurs chromosomes, visible sur le
caryotype
- Polyploidie : ajout d’un ou plusieurs lot haploïde de chromosome

Comment écrire un caryotype : nb de toi de chromosome, chromosomes sexuels présents ,anomalie

éventuelle, SEPAREE PAR DES VIRGULES

Cause aneuploidie : non disjonction chromosomique lors de la méiose, cause la monotonie ou la trisomie —
> provoque parfois des syndromes complexes, +/- garve; car l’effet doses des gènes est perturbés
- aneuploidie mosaïque : la non disjonction peut également se produire chez le zygote apres la
fecondation

Aberrations chromosomique —> cassure d’adn mal réparée, crossing over inégales oi entre chromosomes
non homologues. Existent 5 grands types

Polyploidie : type d’aneuploidie particulière —> ajout d’un ou plusieurs lots de chromosomes entiers , est
très lie a l’hybridation entre les espaces différentes

Les chromosomes accessoires ; certaines puces contiennent des chromosomes accessoires, chromosomes non
essentiels a la vie d’une espèce et font défait a certains des individus —> les chromosomes B sont distincts
des copies supp des chromosomes normaux tels qu’ils se produisent dans les trisomies
3/4 dominant +1/4 récessif = croisement de deux heterozygotes
1/2 dominant + 1/2 récessif = croisement d’un heterozygote et d’un homozygote récessif
Chi2>tableau = rejette H0. <-> Chi2<tableau —> on ne rejette pas l’hypothese
Croisement de A*B —> 50% A et 50% B = croisement entre un heterozygote et un récessif
Croisment A*A —> 2/3 A et 1/3 B —> transmisson d’un gene letal recessif (seules les heterozygotes
survivent)
D’hybridisme = 9:3:3:1
Quand dans le test cross = autant de phenotypes recombinants que de parentaux = indépendant

L'indice centromérique (p/p+q

) permet de distinguer les chromosomes métacentriques,
submétacentriques et acrocentriques.
p = bras court et q = bras long
1)
Quelles sont les valeurs extrêmes que peut prendre l’indice centromérique
?
0
< x < 0.5
2)
Quel est l’indice centromérique d’un chrom
osome métacentrique
?
0.5
3)
Quel est l’indice centromérique d’un chromosome télocentrique
0