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Ncessite :
Une bonne participation des membres de la famille (prlvements / gnotypage)
et un statut clinique fiable de chaque participant (renseignements, valuation,
phnotypage)
IVS 63 D C A C A
IVS 50 D D B D B
IVS 49 B A C A C
IVS 45 A D D D D
IVS 25 A B E B E
C B D A E C
D B D B A D
A A B C D A
D A A D C D
B C A E C E
NC Mutation inconnue
D B D A
D B D B
B A B C
A A A D
A C A E
Perspective
Analyses cibles (1 ou pls gnes) / squenage individuel (exome / gnome)