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 Révision TD 2 – Méthodes Moléculaires
« Les techniques de diagnostic des maladies génétiques »

LE CONSEIL GENETIQUE REPOSE

SUR

3-Des connaissances
1-Le diagnostic précis 2-L’enquête
actualisées sur la
de l’affection génétique
maladie

Le domaine de la l’étude des gènes

génétique responsables de
moléculaire maladies

La génétique moléculaire
( Diagnostic)

initialement ➜ plus récemment ➜

les maladies monogéniques les maladies

->avec un but monogéniques de maladies multigéniques ou
essentiellement de déclaration tardive multifactorielles
diagnostic prénatal

*La myopathie de Duchenne *Huntington

‫الهزال العضلي‬ L’hypertension artérielle
*Oncogénétique (les cancers
*La mucoviscidose du colon, du sein) ou le Diabète

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 Diagnostic Génétique

Diagnostic prénatal : Diagnostic présymptomatique :

recherche de la mutation identifiée chez le parent à
risque sur un prélèvement de tissu foetale.
(choriocentèse, amniocentèse, cordocentèse)
➜Pour les maladies graves à début précoce:
(mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie de
Duchenne)
déterminer si une personne à risque, encore
asymptomatique, est porteuse de l’anomalie
génétique responsable de la maladie.
➜pour les maladies à révélations tardives.
(formes familiales de cancer, de cardiopathie,
maladie de Huntington)

Techniques d’étude d’anomalies du

Génome

Macrolésions Microlésions
Cytogénétique
➜Echelle du Chromosome: 2 à -Cytogénétique moéculaire ➜centaine de Kb à Kb
5Mb -Génétique moléculaire ➜ qlq Kb à 1pb

- Caryopype
et/ou FISH Diagnostic Direct Diagnostic indirect
➜mutations déjà (utilisation de marqueurs
identifiées génétiques après étude
familiale)
➜mutation spécifique
de la pathologie ➜Lorsque le gène est localisé
recherchée mais non encore cloné
➜ou lorsque les mutations du
gène responsable sont très
mutation ciblé (ex: familiale) hétérogènes
➜ PCR(temps réel ), PCR ARMS,
( peu de temps ) , RFLP.
➜Séquençage
➜ Southern blot ( temps )

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 §- Techniques de Électrophorèse de l’ADN fragmenté par une
enzyme de restriction,
Southern blot
transfert sur une membrane et hybridation
(page 26) * avec une sonde

§- PCR :Réaction en chaîne Amplification de l’ADN ou de l’ARN en

par l’ADN polymérase quelques heures, en plusieurs millions de
copies. Permet donc des analyses sur base
(page 34) * d’un matériel très petit.

LES ANALYSES
MOLÉCULAIRES
Une sonde oligonucléotidique est une séquence
connue d’un gène particulier avec un marqueur
§- Analyse au moyen des radioactif ou tout autre marqueur.
sondes oligonucléotidiques Hybridation de l’ADN avec sonde qui ne s’hybride
allèle spécifiques qu’avec de l’ADN ayant une séquence normale.
Ne donne des infos que dans la recherche de
mutations connues.

§- Séquençage d’un gène

(page 51) *

* pages indiquées -> voir fichier TD2 – Méthodes Molléculaires

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I-ANALYSES DIAGNOSTIQUES CLASSIQUES CARYOTYPE: LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Il faudra au minimum une mutation de 5 Mb (mégabase) pour qu'elle soit détectée (anomalie de nombres et
anomalie de structure).

➜ Caryotype

➜FISH

II- MUTATION GENIQUE‐ RECHERCHE DE MUTATIONS DE PETITE TAILLE

1-Mutations prédéfinies: screening
(criblage)

§‐ Extraction d’ADN: Extraction de l’ADN génomique

=technique permettant d'isoler l'ADN de cellules ou de tissus. §- RFLP
§‐ PCR (exon spécifique). §- Southern blot : Digestion,
§‐ Hybridation du produit d’amplification. hybridation.
§‐ Révélation.

REMARQUE
L’extraction/purification de l'ADN = 2 Etapes:
*- Extraction: digestion des tissus et lyse des cellules.
*- Purification: séparation de l’ADN des autres constituants cellulaires.

2) Mutations inconnue: scanning (balayage)

Séquencage

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Bon courage
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