Chapitre 3 : Les innovations

génétiques
 Problématique : Comment expliquer la
diversité des phénotypes des espèces?

Rappels:

synthèse des protéines (doc1 p 90)

gènes homéotiques (doc 3 p 90)
I. Le polymorphisme des gènes

TP n°5 : Le polymorphisme d'un

gène : l'alpha-antitrypsine
 Définitions:

- gène polyallélique: un gène est dit

polyallélique, lorsqu'il présente plusieurs
versions ou allèles différents.
-gène polymorphe : un gène est dit polymorphe
lorsqu'il présente au moins deux versions
(allèles) dont la fréquence est supérieure à 1%.
Au sein d'une espèce, les mutations sont à
l'origine du polymorphisme des gènes. Elles
peuvent consister en:
une substitution (remplacement d'un ou plusieurs
nucléotides par un ou plusieurs autres)
une délétion (perte d'un ou plusieurs nucléotides)
une insertion ou addition (addition d'un ou
plusieurs nucléotides dans la séquence).
d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence
des gènes.
Ces mutations ont des conséquences variables.
Elles sont dites silencieuses si elles
n'interviennent pas dans la réalisation d'un
nouveau phénotype.
II. Les familles de gènes
Activité n°6 : Les familles de gènes :
les gènes de l'Hémoglobine de
mammifère
Problème : Comment expliquer l'origine
des nouveaux gènes?

Document n°12, 15 p 96 : les différentes

molécules de globine

1. Indiquer de combien de chaines de globines

est constituée l'hémoglobine.
Une protéine d'hémoglobine est constituée de 4
chaines de globines identiques deux à deux.
 Une chaine de globine
La protéine d'hémoglobine
2. Donner les différentes hémoglobines humaines
qui sont effectives au cours de la vie ainsi que
les chaines de globine qu'elles contiennent.
Il existe:
- L'hémoglobine F (Foetale) constituée de 2α et 2
γ
- L'Hémoglobine A constituée de 2α et 2β
- L'hémoglobine D constituée de 2α et 2δ
3. Compléter le tableau en précisant quel gène
code pour quelle globine.

GENE GLOBINE
α1 (chr.16) α
α2 (chr.16) α
β (chr. 11) β
δ (chr. 11) δ
γ (chr. 11) γ
 Documents n°13 et 14 p 96

1.Indiquer si les séquences de bêta, delta et

gamma sont les différentes versions d'un même
gène ou des gènes différents issus d'une même
famille. Justifier.
2. Monter que le gène de l'alpha-anti trypsine,
n'appartient pas à la même famille de gènes.
3. A partir des pourcentages de similitudes ainsi
que du tableau des différences réaliser un arbre
de parenté entre les différents gènes de
globine.
Dans le génome, les similitudes entre gènes
(familles de gènes) sont interprétés comme le
résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène
ancestral.
La divergence des gènes d'une même famille
s'explique ensuite par des mutations. Dans
certains cas, ces duplications suivies de
mutations peuvent aboutir à des gènes
correspondant à de nouvelles fonctions.
III. Le rôle des mutations dans les
mécanismes de l'évolution
Activité n°7 : La résistance des moustiques
insecticides
Document n°1

Représentation schématique d'une portion

chromosomique d'un moustique sensible
aux insecticides organo-phosphorés

Représentation schématique d'une portion

chromosomique d'un moustique résistant
aux insecticides organo-phosphorés
Document 2 : fréquence des souches résistantes
de Culex pipiens
Dans la région de Montpellier, on effectue un prélèvement de
larves de moustiques dans les zones traitées aux insecticides
organo-phosphorés après 1968 (en bord de mer) et dans les zones
non traitées. On étudie ensuite chez les moustiques prélevés, la
résistance aux insecticides organo-phosphorés.
Document 3 : comparaison de la production
d'estérase chez des moustiques sensibles et des
moustiques résistants aux insecticides
organophosphorés.
Les estérases sont des enzymes naturellement produites par tous
les moustiques : elles dégradent les insecticides
organophosphorés. Les protéines de moustiques ont été séparées
par électrophorèse. Les estérases apparaissent sous forme de
taches dont la taille est proportionnelle à la quantité d'enzyme.
Activité n°8 : Exemple du paludisme et de
la fréquence de l'allèle βS de la globine
Les mutations qui confèrent un avantage
sélectif aux individus qui en sont porteurs
ont une probabilité plus grande de se
répandre dans la population. C'est ce que
l'on appelle la sélection naturelle.
 Définition:

Sélection naturelle: Une mutation peut conférer

aux individus qui en sont porteurs une probabilité
de survie plus grande que ceux qui ne la
possèdent pas.
Ainsi l'innovation génétique tend à se répandre
dans les populations au fur et à mesure des
générations. : c'est la sélection naturelle positive.
Inversement, l'innovation génétique qui a pour
effet de diminuer la capacité reproductrice des
espèces est soumise à sélection naturelle
négative et tend à être éliminée.

Dans le cas des allèles qui résultent de mutations

silencieuses ou faux-sens, on dit que la mutation
est neutre. Elle ne confère pas d'avantage ni de
désavantage sélectif. (ex: cas des globines).
Activité n°9 : Mutations des gènes
homéotiques
Des mutations affectant les gènes de
développement notamment les gènes
homéotiques, peuvent avoir des répercussions
sur la chronologie et la durée de la mise en place
de caractères morphologiques.

Conclusion :
Parmi les innovations génétiques, seules celles
affectant les cellules germinales d'un individu ont
un impact évolutif. Les innovations génétiques
peuvent être favorables, défavorables ou neutres
pour la survie de l'espèce.