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Partie A, Ch. 1
Activité n°1:
Le phénotype drépanocytaire
But: Identifier les différentes échelles de définition du phénotype.
Rappels: Donner les définitions de termes génotypes et phénotypes.
1. Quels sont les signes cliniques de la maladie (résumer ces signes en une phrase)?
2. Quelles peuvent êtres les conséquences de la maladie?
Hémoglobine A Hémoglobine S
Nombre de chaines polypeptidiques
Forme, structure primaire
Comportement des hémoglobines entre elles
3. Observer les séquences du document ci dessus. On vous présente les brins codant des séquences
d'ADN, schématiser la molécule d'ADN du gène HbA.
4. Comparer les séquences du brin codant HbA et HbS. que constatez vous?
5. Même question pour les séquences HbA et HbS protéiques.
6. Proposer une hypothèse pour expliquer le lien entre l'anomalie de la séquence en nucléotides et
celle en acides aminés.
7. Faire le lien entre la séquence d'acide aminés de la protéine et sa structure primaire.
V. Conclusion
Conclure sur l'origine de la drépanocytose et sur les différentes échelles auxquelles ont peut observer les
phénotypes.