Vous êtes sur la page 1sur 2

SVT 1ère S

Partie A, Ch. 1

Activité n°1:
Le phénotype drépanocytaire
But: Identifier les différentes échelles de définition du phénotype.
Rappels: Donner les définitions de termes génotypes et phénotypes.

I. Les signes cliniques d'une maladie : la drépanocytose


Lire et observer le document ci dessous:

1. Quels sont les signes cliniques de la maladie (résumer ces signes en une phrase)?
2. Quelles peuvent êtres les conséquences de la maladie?

II. Observation microscopique des cellules du sang drépanocytaire

1. Rappeler ce qu'est une hématie.


2. Légender sur chaque frottis sanguin les hématies « saines » et les hématies drépanocytaires.
2. Comparer la forme des hématies chez un individu sain, et un individu drépanocytaire. Justifier le terme
drépanocytose ( « drepanos » en grec signifiant « faucille »).
3. Toutes les hématies sont elles déformées?
4. Indiquer le principe du test de dépistage de la drépanocytose. Sur quelle propriété des hématies est-il
basé?

III. Étude du contenu des hématies


Lire le document 1 p 11.
1. Quelle est la molécule constitutive des hématies. Rappeler son rôle. Sous quelle forme est-elle présente
dans une hématie « normale ».
2. Que constate t-on dans l'hématie drépanocytaire?
3. Émettre une hypothèse pour expliquer cette différence.

IV. Recherche de l'origine du phénotype drépanocytaire


On cherche à résoudre le problème suivant:
D'où provient cette anomalie de l'hémoglobine S dans les hématies drépanocytaire?

1. Observer les documents des pages 12 et 13.


2. Recopier et compléter le tableau ci dessous:

Hémoglobine A Hémoglobine S
Nombre de chaines polypeptidiques
Forme, structure primaire
Comportement des hémoglobines entre elles

3. Observer les séquences du document ci dessus. On vous présente les brins codant des séquences
d'ADN, schématiser la molécule d'ADN du gène HbA.
4. Comparer les séquences du brin codant HbA et HbS. que constatez vous?
5. Même question pour les séquences HbA et HbS protéiques.
6. Proposer une hypothèse pour expliquer le lien entre l'anomalie de la séquence en nucléotides et
celle en acides aminés.
7. Faire le lien entre la séquence d'acide aminés de la protéine et sa structure primaire.

V. Conclusion
Conclure sur l'origine de la drépanocytose et sur les différentes échelles auxquelles ont peut observer les
phénotypes.