TSpé : TP6.

Les accidents génétiques de la méiose : créateurs de diversité Mots clés : duplication,

translocation, famille
La méiose contribue à la diversification des individus au sein d’une même espèce en
multigènique,
réassociant des allèles provenant des génomes parentaux. Néanmoins, des anomalies peuvent se
aneuploïdie, crossing-
produire. Il arrive parfois que la disjonction des chromosomes (anaphase 1) ou des chromatides
over inégaux.
(anaphase 2) soit anormale, ce qui aboutit à des anomalies du caryotype. D’autre part, le remaniement
des chromosomes par le crossing over ne se fait pas toujours de façon correcte. Parfois, le matériel génétique est dupliqué et cela peut
aboutir à la formation de nouveaux gènes par duplication génique.

Pb. : Comment certains « dysfonctionnements » de la méiose peuvent être source de diversité.

Matériel : docs divers, anagène2,

Etape 1 : famille multigènique. Doc.2. Types de globines présentes chez les groupes de
Doc.1. Les globines humaines vertébrés actuels et date d’apparition des groupes
Les globines sont des protéines globuleuses qui s’assemblent pour
constituer la molécule Caractéristiques Types de globines Date d’apparition du
Gpe de vertébrés présentes groupe en Ma
d'hémoglobine, indispensable au
Poissons sans
transport du dioxygène par le sang. myoglobine 500
machoire (agnates)
Chez l'Homme, il existe six Poissons cartilagineux Myoglobine
globines différentes, qui 450
et osseux Globine α
s’expriment à différentes période de Myoglobine
amphibiens 370
la vie d’un individu. Globine α et β
Ces globines, ainsi que les gènes Myoglobine
reptiles 300
qui les codent, ont été entièrement Globine α, β et γ
séquencés. Myoglobine
mammifères 200
Le document ci-contre, présente les Globine α, β, γ et δ
locis des 6 gènes codant pour des globines dans le génome humain.

Doc.3. mécanismes pouvant aboutir à une famille multigénique :

Une famille multigénique est un ensemble de plusieurs gènes, qui sont tous issus
d’un gène ancestral.
Des anomalies de méiose peuvent en effet aboutir à des duplications d’un gène, et les
différentes copies de ce gène subissent alors des modifications indépendantes au sein du
génome (translocation, mutation, duplication …).
Ces gènes seront alors différents les uns des autres, mais ils conserveront des homologies
de séquences toujours plus importantes entre eux, qu’avec les autres gènes du génome (On
considère généralement qu’une homologie de séquence de plus de 20% indique une
parenté)
Les mécanismes aboutissant aux duplications de gènes (crossing-over inégaux notamment)
se font généralement dans des zones localisées du génome. Cela implique que, sauf dans les
cas de translocation, les gènes d’une famille multigéniques occupent des locis proches.

Doc.4. Le crossing over inégal et la duplication génique

Le crossing over a lieu en prophase 1 de méiose. Néanmoins, dans de rares cas, il
arrive que l’échange de chromatides se fasse au niveau de portion non homologues,
quand les chromosomes ne sont pas parfaitement alignés.
On parle de crossing over inégal (voir schéma). À la suite de cette anomalie, l’un
des chromosomes a subi la perte d’un gène (délétion génique) alors que l’autre
chromosome a hérité d’un gène en double (ici le gène B) : c’est une duplication
génique.

Doc.5. Comparaison des séquences des gènes de la famille des globines.

Protocole ;
1. Ouvrir Anangène2
2. Choisir la collection globines (BANQUE DE SEQUENCES → TERMINALE S → STABILITE ET VARIABILITE DES
GENOMES ET EVOLUTION → INNOVATIONS GENETIQUES → DUPLICATIONS ET FAMILLES MULTIGENIQUES →
GENES DES GLOBINES )
3. Comparer les séquences nucléotidiques des globines α, β, γ, ε et δ (on ne s’occupe pas de la globine δ ). (capturer les
tableaux de comparaison)

Q1. A partir de l’analyse des docs , en se basant sur l’exemple des globines, expliquer ce qu’est une famille multigénique et
présenter les mécanismes qui ont aboutit à sa formation.
Etape 2. Des anomalies du nombre de chromosomes après fécondation.

Doc.6. Quelques aneuploïdies génotype phénotype

Si des anomalies surviennent au cours de la méiose
Aneuploïdies concernant les autosomes
chez l’homme ou chez la femme, la cellule-œuf
Trisomie 21 (2n = 47) Syndrome de Down
résultant de la fusion des gamètes peut présenter un
Trisomie 18 ( id.) Syndrome d’Edwards
nombre anormal de chromosomes : ce sont les
Trisomie 13 ( id.) Syndrome de Patau
aneuploïdies.
Aneuploïdies concernant les chromosomes sexuels (=gonosomes)
Dans certains cas,
2n = 44 + XXY (2n = 47) Syndrome de Klinefelter (phénotype ♂)
2n = 44 + XYY ( id.) Habituellement asymptomatique (phénotype ♂)
Doc. 7. Origine de la trisomie 21 d’après 170 cas
2n = 44 + XXX ( id.) Habituellement asymptomatique (phénotype ♀)
étudiés
2n = 44 + X (2n = 45) Syndrome de Turner (phénotype ♀)
Origine maternelle Origine paternelle
1ère 2ème 1ère 2ème
division division division division
61,7% 15,3% 11,8% 11,2%

Doc.8. La translocation responsable d’anomalies chromosomiques

On distingue deux types de translocations touchant les chromosomes dans
l'espèce humaine :
- la translocation réciproque : deux chromosomes non
homologues échangent du matériel génétique. Comme l'échange est en
général équilibré, toute l'information génétique est souvent présente. Mais
des problèmes seront rencontrés lors de la formation des gamètes car les
chromosomes homologues ont du mal à s'apparier. Lors d'une
translocation chromosomique, un proto-oncogène peut devenir oncogène
et favoriser l'apparition de tumeurs. Ainsi, 95 % des patients souffrant
d'une leucémie myéloïde chronique ont une translocation réciproque entre
les chromosomes 9 et 22 ;
- la translocation robertsonienne qui concerne des chromosomes
acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22), dont le centromère se trouve à
l'extrémité du bras long. Une translocation robertsonienne est fréquente
dans les familles où il existe une forme héréditaire de trisomie 21.
Source Futura sciences

Q2. A partir de l’analyse des docs , expliquer comment les erreurs de méiose peuvent être à l’origine de diversité chromosomique.
(plusieurs schémas permettant d’expliquer la création d’un « zygote aneuploïdes » sont attendus).

Q3. Répondre rapidement au pb du TP