La génétique des groupes sanguins

Zineb Ziane, Latifa Aoujil, Oussama sebbani

OPTION LABORATOIRE , S2 , Printemps 2021, cours de génétique et
biologie moléculaire , prof Abderaouf ALAMI

Localisation du gène AB localisation des genes Rhésus ey des

Introduction
Malgré une composition cellulaire identique du
sang , il existe une variabilité, ou polymorphisme
des divers éléments du sang entre les individus,
ce qui rend impossible la transfusion entre certains
groupes de personnes. Et Pour cela on s’intéresse
à l’étude des groupe sanguins.
En comptant ABO et Rhésus, il existe un total de
34 systèmes de groupes sanguins. Les autres
systèmes de groupes sanguins d'intérêt
transfusionnel sont notamment Kell, Duffy, Kidd,
MNS, Dombrock, Colton, etc.
Dans ce travaille, nous allons présenter la
génétique de 5 systèmes de groupes
• LE GROUPE SANGUIN: Il correspond à un
ensemble d’antigènes allotypiques.
(Allotypique signifie : différent d’un individu à
l’autre. Les différents Ags sont distribués par
groupe dans une population donnée).
• Il comporte des antigènes portés par la
membrane du globule rouge.
• Ces antigènes sont génétiquement induits.
• Ces antigènes sont génétiquement
indépendants au sens mendélien
sur le chromosome 9
protéines au niveau de la membrane
cellulaire
Le gène contrôlant l'expression des antigènes ABO est
situé en 9q34-2 sur chromosome 9 humain.
Il existe sous 3 formes, appelées allèles , et les 3
allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins
différents.
Chaque locus du chromosome 9 est occupé par un
gène A, B ou O.
Le gène O est considéré comme un gène amorphe
c’est-à-dire : il ne conduit à aucun antigène détectable
sur les globules rouges Le système KELL
Le gène ABO avec 7 exons Situé sur le chromosome 7 en position : 7q32-36,
Le gène ABO contient sept exons et une séquence de 1062 s'étend sur 37 kb (37000pair de bases) d'ADN.
paires de bases (pb) pour une glycosyltransférase, Un exon est Comprend 19 exons allant de 63 bp à 298 bp.
n'importe
1.L’allèle A1 [A101] ajoute un monosaccharide (N-acétyl-
α-D-galactosamine ) à un glycoconjugué accepteur quelle partie Antigènes du système Kell
d'un gène Deux de ces antigènes,Kell (K, KEL:1) et Cellano
spécifique.
qui codera
(k, Kel:2),liés à la mutation Met193Thr
2.L'allèle B [B101] produit une protéine similaire,ne une partie
différant que par quatre acides aminés, mais ces de l'ARN
changements entraînent une modification de la mature final
ARNm
spécificité enzymatique
La glycoprotéine de Kell est une
fraction de type II à passage unique
transmembranaire avec son N-terminal
du côté cytoplasmique. La protéine XK
est une fraction transmembranaire
multipasse (cylindres empilés Diagramme schématique
horizontaux). du complexe protéique
Kell-XK.

Le système Duffy
le système Duffy est
constitué de 5 antigènes:
TRANSMISSION DES GROUPES Fy a , Fy b , Fy3, Fy5, Fy6 .
SANGUINS ABO Le gène FY est localisé
sur le bras long du
Les groupes sanguins se transmettent de manière héréditaire.
Les antigènes sur la chromosome 1 et code
pour les antigènes FY.
Les gènes A et B sont dominants (ils s’expriment toujours) et le gène O est
globule rouge récessif (il ne s’exprime qu’en présence d’un deuxième gène O).
. Ces antigènes s'expriment
sur la glycoprotéine DARC.
1. Si la mère est A et le père O, le groupe de l’enfant sera A.
2. Si la maman est A et le papa B, alors l’enfant est AB.
3. S’ils sont tous les deux O, alors l’enfant est aussi O.
Le système Kidd
REFERENCE est un système relativement simple puisqu'il n'est
composé que de 3 antigènes.
Arbre
généalogique :
Situé sur le chromosome 18 (18q11-q12), il
transmission contient 11 exons couvrant plus de 30 kpb
des groupes d'ADN.
sanguins
ABO à travers Chaque personne porte deux copies des allèles
les générations codant pour les antigènes Jka et Jkb, tandis que
Le système ABO Jk3 est exprimé sur n’importe quelle glycoprotéine
JK.
• Les antigènes A et B sont construits à partir Par conséquent, 4 phénotypes sont possibles:
d'enzymes spécifiques : les 1. Jk (a + b +),
glycosyltransférases A et B. Ces Le système Rhésus 2. Jk (a + b-),
glycotransférases sont le produit des gènes A 3. Jk (a-b +)
et B. 4. Jk (a-b-)
• Ce ne sont donc pas les gènes qui produisent
directement l'antigène.
• Le gène A code pour une α-N-
acétylgalactosaminyltransférase
• Le gène B code pour une α-D-
Arrangement de JK montrant
galactosyltransférase. Il y a 4 groupes : le les polymorphismes
groupe A, le groupe B, le groupe AB et le JK*01/JK*02.
groupe O.
• La distinction est faite selon la présence ou Les rectangles ouverts sont
non de deux antigènes, A et B, à la surface des exons non codants. Les
rectangles ombrés sont les
des globules rouges.
exons.
• Le système ABO a une importance primordiale La flèche rouge indique la
en transfusion sanguine substitution faux-sens dans
exon 9 définissant le
polymorphisme JK.

• Le système Rhésus (ou RHD) se détermine quant à lui, https://fr.wikipedia.org/wiki/

selon la présence ou l’absence de l’antigène D sur les
globules rouges.
Groupe_sanguin