Une anomalie de méiose à l’origine d’un enrichissement du LOCALISATION CHROMOSOMIQUE DES 4 GENES CODANT

génome POUR LES OPSINES HUMAINES

Situation initiale et recherche à mener : les gènes codant pour les opsines et leur Gène codant la
Gène codant
rhodopsine
localisation l’opsine S

La rétine est la membrane qui tapisse le fond de l'œil et sur laquelle se forment les images. Elle est formée Gène codant
l’opsine L
de cellules nerveuses (des neurones) dont certaines sont des récepteurs sensoriels spécialisés dans la vision,
Gène codant
les photorécepteurs. Ces derniers contiennent un pigment de nature protéique (l’opsine) sensible à la lumière.
l’opsine M
Selon la nature de l’opsine qu’ils contiennent, on distingue plusieurs types de photorécepteurs.
- Les bâtonnets sont situés dans la rétine périphérique et sont sensibles aux faibles intensités lumineuses (vision Chromosome 3 Chromosome 7 Chromosome X

crépusculaire uniquement). Ils contiennent tous le même pigment (rhodopsine) qui absorbe toutes les longueurs
d'onde du spectre de la lumière visible. Ils n'interviennent donc pas dans la vision des couleurs.
- Les cônes sont concentrés dans l'axe optique de l'œil (fovéa) et ont un seuil de stimulation élevé (vision diurne uniquement). La rétine humaine possède trois types de cônes
respectivement sensibles au bleu (opsine S), au vert (opsine M) et au rouge (opsine L). Cela permet la vision des couleurs (vision trichromate).

Les gènes des opsines humaines sont portés par les chromosomes 3 (rhodopsine des bâtonnets), 7 (opsine S) et X (opsines M et L) : voir document ci - dessus

En utilisant les ressources à votre disposition complétées par vos connaissances :

1. montrez que les gènes des opsines humaines et les protéines dont ils gouvernent la synthèse sont plus ou moins apparentés et forment une
famille multigénique
2. proposez une explication, à l’aide de schémas annotés, à l’existence de cette famille multigéniq ue au sein du génome humain
3. Utilisez l’ensemble des informations apportées par cette étude pour montrer que la reproduction sexuée garantit l’apparition de nouveaux
génomes, en tolérant des erreurs qui deviennent des innovations au sein des espèces vivantes.

RESSOURCE 2 :LES FAMILLES MULTIGENIQUES

RESSOURCE 1 : LOGICIEL ANAGENE + FICHE TECHNIQUE
Le logiciel anagène se trouve dans le dossier SVT >
simulations > biologie moléculaire
Séquences nucléiques codantes des gènes des opsines
humaines : rhodopsine, opsines S, M, L - et séquences
protéiques correspondantes (pigments rétiniens)
Les familles multigéniques sont composées d’un nombre pouvant varier de
quelques unités à quelques centaines de gènes partiellement homologues*, localisés sur
un même chromosome ou dispersés sur plusieurs chromosomes
Référence numérique :Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD, « GÉNÉTIQUE », Encyclopædia
Universalis [en ligne]. URL : http://www.universalis-edu.com/encyclopedie/genetique/
Les protéines codées par ces gènes présenteront également des similitudes dans
leur séquence d’acides aminés

→ Après avoir ouvert anagène : fichier > ouvrir > sauve > * on considère que des protéines sont homologues si elles présentent des similitudes dans
ops_rho_homme leur séquence (mêmes acides aminés, à la même position) > 20% et que les gènes sont
homologues s’ils présentent 40% de similitudes dans leurs séquences de nucléotides
(même nucléotide à la même position)

Origine de nouveaux gènes 1


RESSOURCES 3 : DES ACCIDENTS RARES AU COURS DE LA MEIOSE …
Lors de la méiose, des appariement anormaux peuvent avoir lieu entre
chromosomes homologues au début de la première division et peuvent
aboutir à des crossing over inégaux. Au cours de ce phénomène, les
échanges de matériel génétique entre les chromosomes homologues
appariés ne sont pas symétriques. Un des deux chromosomes perd une
certaine quantité d’ADN qui est gagnée par l’autre. Si l’échange inégal
concerne un gène entier, un des deux chromosomes le possède en deux
copies associées en tandem alors que l’autre le perd.
Il en résulte une duplication des gènes. Le gène dupliqué peut rester sur
le même chromosome ou la copie peut être transposée sur un autre
chromosome. Des duplications peuvent se produire à plusieurs reprises.
Source : http://wheb.ac-
reims.fr/ressourcesdatice/DATICE/SVT/respedlyc/TS/sexeasexe/reprodu.ht
m les vertébrés disposait vraisemblablement de cette vision tétrachromatique.
R ESSOURCE 4 P IGMENTS RETINIENS ET EVOLUTION
Chez les primates et les autres mammifères
L'Homme et les singes de l'ancien monde (Afrique, Asie et Europe),
Chimpanzé, Gorilles Oran Outang et les macaques possèdent le gène
codant pour la rhodopsine et les trois gènes différents codant les trois
opsines différentes responsables de la vision des couleurs : S, M et L. Ils
sont trichromates.
Les singes du nouveau monde (ex : ouistiti) (ainsi que tous les
mammifères à de rares exceptions près) possèdent le gène codant pour la
rhodopsine localisé sur le chromosome 3 et seulement deux gènes codant
les opsines responsables de la vision des couleurs : le gène S sur le
chromosome 7 et un gène M/L sur X. Ils sont dichromates. Ils ne peuvent pas
percevoir la couleur rouge car le maximum d’absorption de l’opsine M/L se
situe à 550 nm du spectre de la lumière blanche, longueur d’onde
correspondant au vert.
Et chez les autres vertébrés ?
On trouve chez les poissons, oiseaux, reptiles, et amphibiens une
vision tétrachromatique, basée sur 4 pigments permettant de distinguer les
couleurs. Les pigments de cônes supplémentaires détectent des longueurs
d'onde d'énergie différente, dont les ultraviolets font parfois partie
Notre vision des couleurs est donc plus pauvre que la leur et nous ne
pouvons pas imaginer comment ils les perçoivent… Nous sommes en
quelques sortes des daltoniens comparés aux autres vertébrés
Par contre, nous possédons une opsine des bâtonnets (rhodopsine)
très proches, dans sa séquence d’acides aminés, de celles de tous les autres
vertébrés. Et pour cause : la rhodopsine est présente dans l’œil des vertébrés
et dans l’œil composé des arthropodes… Ainsi que dans les yeux de
certaines méduses !
D’un point de vue évolutif, le dernier ancêtre commun (DAC) à tous
Les mammifères ont perdu deux types de cônes par rapport à ce DAC et
sont passés à une vision dichromatique. La vision trichromatique de certains
primates provient de l’acquisition secondaire d’un nouveau type de cônes,
permettant de distinguer le rouge
D’après Osorio et al. A review of the evolution of animal colour vision and visual communication signals.
Vision Res (2008)
Origine de nouveaux gènes 2
Eléments de réponse attendus

Pour obtenir les résultats attendus dans la question 1, il faut lancer anagène, ouvrir les fichier codant pour les opsines humaines puis faire une comparaison
avec discontinuité. En plaçant successivement les différentes séquences en référence, on peut alors construire les tableaux de comparaison de la question 1.

QUESTION 1 : les gènes codant pour les opsines humaines forment une famille multigénique
% de ressemblances des séquences protéiques des opsines et de la rhodopsine humaines

% de ressemblances des séquences nucléiques des gènes codant pour les opsines et la rhodopsine humaines

Déduction :

Les gènes présentent au minimum 50% de similitudes dans leur séquence de nucléotides et les pigments rétiniens au moins 40% dans leur séquence d’acide
aminé
Ces ressemblances ne peuvent pas être le fruit du hasard : donc les gènes codant pour les pigments rétiniens et les pigments rétiniens de l’Homme forment
une famille multigénique (ce sont des molécules homologues)

QUESTION 2 : Le constat « gènes codant pour les opsines = famille multigénique » implique une histoire évolutive commune

▪ Pour expliquer la présence de ces gènes homologues dans le génome de la même espèce, il faut faire intervenir le phénomène de duplication génique
liée à l’existence de crossing over inégaux : l’appariement des chromosomes homologues est décalé, le chiasma ne se situe pas au même niveau sur
les deux chromosomes. Les portions de chromatides échangées ne sont pas de la même longueur, un chromosome se trouve porteur d’une portion en
double exemplaire alors qu’elle a été perdu par son homologue...

Origine de nouveaux gènes 3

 Origine des familles multigéniques

Des cellules œuf

A A
Chiasma décalé A A A
A
A A B
A A
B B B A
B
B B B B
B

Prophase I Métaphase
I A A
Des spermatozoïdes A A
B
B

Des ovules

A A
A
A B B
B
B

▪ Pour obtenir les quatre gènes homologues, trois duplications auront été nécessaires à partir d'un gène ancestral.
▪ Des mutations aléatoires se sont accumulées au cours du temps, faisant diverger les copies. Plus le temps écoulé depuis la duplication à l’origine de
deux gènes identiques est grand, plus le nombre de mutations (différence dans les séquences) accumulées est grand
▪ La similitude les plus importantes étant celles entre les séquences des gènes des opsines M et L, on en déduit que la duplication la plus récente est celle
à l'origine des gènes de l'opsine M et de l'opsine L.
▪ Sachant que les gènes des opsines M et L sont portés tous les deux par le chromosome X alors que les gènes de l'opsine S et celui de la rhodopsine sont
respectivement portés par les chromosomes 7 et 3, on en déduit que les deux premières duplications ont été associées à des translocations : une des
copies a sauté sur un autre chromosome…

Origine de nouveaux gènes 4

QUESTION 3 : les crossing over inégaux se produisant au cours de la méiose assurent une duplication des gènes. L’individu qui possèdent plusieurs copies d’un
même gène produira la protéine codée par ces gènes en plus grande quantité. Les exemplaires dupliqués d’un même gène peuvent subir ensuite des
mutations aléatoires qui font diverger les copies au cours du temps, rendant les gènes de plus en plus différents. Les protéines codées par ses gènes peuvent
alors être à l’origine de l’apparition de nouveaux caractères . Ces erreurs qui deviennent des innovations conduisent inéluctablement à une complexification
du génome et ainsi des espèces vivantes à l’échelle des temps géologiques .

Origine de nouveaux gènes 5

Grille d’évaluation :

NOM/PRENOMS/CLASSE :

J’ai réussi sans Malgré toutes les aides

J’ai réussi avec J’ai réussi avec
aide ou avec je n’ai pas réussi : un
Comparaison des séquences avec anagène plusieurs aides une aide
une aide document secours a
mineures majeure
mineure été nécessaire
Présentation des résultats pour les communiquer :
- techniquement correcte (soignée, lisible, appropriée, …)
- bien renseignée (informations complètes et exactes dans le cadre
du moyen de communication choisi) 3 critères 2 critères 1 critère Rien
- bien organisée (informations traduites dans le sens du problème à
traiter)

Exploiter les résultats obtenus pour répondre au problème :

- L’ensemble des résultats est exploité
- Les notions issues des ressources et de la mise en situation sont
intégrées 3 critères 2 critères 1 critère rien
- Une réponse explicative et cohérente intégrant les tous les résultats
est construite

Aide à la réalisation de la question 1

Origine de nouveaux gènes 6
Faire une comparaison avec anagène

- Ouvrir dans anagène le fichier de séquence correspondant à la famille de protéines et/ou gène à étudier

- Faire une comparaison avec discontinuité

- Faire attention à bien positionner la séquence de référence

- Reporter les % d’identités ou les % de différences dans un tableau à double entrée que vous construirez.

- Confrontez vos résultats aux informations de la ressource 2

Aide à la réalisation de la question 2 :

Origine de nouveaux gènes 7