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Fiche explicative de la leçon : Caryotypes Menu Leçon

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Dans cette fiche explicative, nous allons nous remémorer les éléments clés sur les chromosomes et
apprendre à interpréter des caryotypes.

Tous les organismes vivants contiennent du matériel génétique sous forme d’ADN. Par exemple, votre ADN
déterminera la couleur de vos yeux, la couleur de votre peau, votre groupe sanguin et bien d’autres
caractéristiques ! Chez les organismes eucaryotes (par exemple les animaux et les plantes), ce matériel
génétique est organisé en chromosomes. Ces chromosomes contiennent des gènes, qui ont les informations
nécessaires pour produire des protéines, et ces protéines détermineront les caractéristiques des organismes.
Un schéma simplifié de la structure de l’ADN et des chromosomes est présenté en figure 1.

Définition : Chromosome
Un chromosome est une longue molécule d’ADN et de protéines associées, qui contient les
informations génétiques d’un organisme sous la forme de gènes.

Définition : Gène
Un gène est une section d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une unité
fonctionnelle (par exemple, une protéine). C’est l’unité fonctionnelle de l’hérédité.

Chez l’Homme, chaque cellule du corps (aussi appelée cellule somatique) contient 46 chromosomes. Ces 46
chromosomes sont répartis en 23 paires homologues. Les paires homologues sont des paires de
chromosomes qui sont de tailles presque identiques, ont la même position de centromère et portent des
gènes qui contrôlent les mêmes caractéristiques au même endroit, ou locus. Ils peuvent porter différentes
versions de ces gènes, appelées allèles. Par exemple, un gène qui contrôle la couleur des yeux peut avoir
différents allèles qui produisent des yeux bruns, verts, bleus ou noisette. Un exemple de paire homologue de
chromosomes est présenté en figure 2.

Définition : Chromosomes homologues

Les chromosomes homologues sont des paires de chromosomes de longueurs similaires, avec le même
positionnement en centromère et les mêmes gènes à chaque emplacement.
La seule exception à cette règle concerne les chromosomes sexuels, qui sont les chromosomes X et Y. Chez
les femmes, ces chromosomes sont disposés en paires homologues parce que les chromosomes sexuels
féminins sont XX. Cependant, chez les hommes, les chromosomes sexuels sont XY. Le chromosome Y est
significativement plus court que le chromosome X, donc seule une partie de ces chromosomes peut être
considérée comme homologue.

Exemple 1: Définition du terme paire homologue

Les chromosomes sont disposés par paires homologues dans le noyau des cellules eucaryotes. Que
signifie le terme paires homologues ? 

A. paires de chromosomes qui contiennent les mêmes allèles

B. paires de chromosomes de longueurs et de positions géniques semblables
C. paires de chromosomes héritées d’un parent
D. paires de chromosomes qui codent pour la même caractéristique dans différents organismes

Réponse
Les chromosomes sont de longs morceaux d’ADN filiformes, trouvés dans le noyau des cellules
eucaryotes, qui contiennent de multiples gènes. Ces gènes contrôlent l’expression de caractéristiques
génétiques telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux et le groupe sanguin. Les gènes
peuvent avoir différentes variations, appelées allèles. Par exemple, un gène qui contrôle la couleur des
yeux peut avoir un allèle qui produit des yeux bruns et un autre qui produit des yeux bleus.

Nous héritons des chromosomes de nos parents. Dans une paire de chromosomes homologues, un
chromosome provient de notre mère biologique et l’autre de notre père biologique. Cela permet de
« mélanger » des informations génétiques - nous pouvons constater que les deux chromosomes d’une
paire homologue produisent des caractères différents pour chaque caractéristique. Sur chaque
chromosome d’une paire homologue, la position des gènes sera très similaire. Le schéma ci-dessous
indique la position du gène OCA2, qui contribue à l’expression de la couleur des yeux.
 On peut voir sur le schéma que la position des gènes sur chaque chromosome est la même, que la
position du centromère est la même, et que les deux chromosomes sont de même longueur.

Par conséquent, les chromosomes homologues sont des paires de chromosomes qui sont de même
longueur et qui ont un emplacement génique similaire.

Définition : Autosome
Un autosome est tout chromosome qui n’est pas un chromosome sexuel (X ou Y).

Les chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels sont appelés autosomes. Chaque cellule
contient 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.

Bien que chaque cellule somatique chez l’Homme contienne 46 chromosomes, les cellules reproductrices
(aussi appelées gamètes) n’en contiennent que 23. En effet, lorsque les gamètes sont produits à partir des
cellules du corps, il s subissent deux cycles de division. Cela garantit que les 23 paires de chromosomes
soient séparées, de sorte que les spermatozoïdes et les ovules produits ont une copie de chaque chromosome
plutôt que deux. C’est un processus très important, car il garantit que lorsque les gamètes se combinent pour
la fécondation, l’embryon résultant aura le nombre correct de chromosomes dans toutes ses cellules. Ce
processus est représenté brièvement en figure 3.

Chez l’Homme, une cellule somatique qui contient 46 chromosomes (la quantité totale) est appelée diploïde.
Un gamète, comme un spermatozoïde ou un ovule, qui contient 23 chromosomes est appelé haploïde. Un
moyen facile de s’en souvenir est grâce au début des mots : « Di » signifie « deux », de sorte qu’une cellule
« diploïde » possède le double du nombre de chromosomes d’une cellule haploïde. Et une cellule « haploïde »
a donc la moitié du nombre de chromosomes d’une cellule diploïde ! C’est vrai pour certaines plantes et la
plupart des espèces animales ; bien que différents organismes contiennent des nombres différents de
chromosomes dans leurs cellules, leurs gamètes seront haploïdes et leurs cellules somatiques seront
diploïdes.
Définition : Diploïde
Une cellule diploïde est une cellule qui possède deux lots complets de chromosomes (2n), disposés en
paires homologues.

Définition : Haploïde
Une cellule haploïde est une cellule qui ne possède qu’un seul lot de chromosomes (n).

Exemple 2: Calcul du nombre de chromosomes dans une cellule diploïde

Un koala possède 8 chromosomes dans une cellule haploïde. Combien de chromosomes une cellule
diploïde de cet organisme contient-elle ? 

Réponse
Les molécules d’ADN dans une cellule sont enroulées et condensées en chromosomes, qui contiennent
les gènes nécessaires pour déterminer tous les caractères génétiques d’un organisme. La plupart des
cellules du corps sont diploïdes ; cela signifie que la cellule possède deux lots complets de chromosomes
qui sont arrangés par paires et numérotés. Par exemple, une cellule du corps humain possède 46
chromosomes qui sont disposés en 23 paires.

Les cellules sexuelles, ou gamètes, sont haploïdes. Une cellule haploïde contiendra la moitié des
chromosomes d’une cellule diploïde Ainsi, au lieu d’avoir deux lots de chromosomes, elle n’en aura
qu’un. Chez les humains, les gamètes ont 23 chromosomes. Ceci est très important pour la
reproduction ; lorsque les gamètes haploïdes se combinent pendant la fécondation, elles produisent une
cellule diploïde. Cette cellule diploïde peut ensuite se diviser et se multiplier pour finalement devenir
un organisme diploïde, chaque cellule ayant le nombre correct de chromosomes.
 Ainsi, si une cellule haploïde d’un koala possède 8 chromosomes, le nombre de chromosomes dans la
cellule diploïde doit être le double de ce nombre ( 8 × 2 ).

Par conséquent, le nombre de chromosomes dans une cellule diploïde de koala devrait être de 16.

Les chromosomes d’une cellule peuvent être visualisés en produisant une image appelée caryotype. Un
caryotype est une représentation visuelle de tous les chromosomes d’une cellule, qui sont arrangés en paires
homologues et par taille décroissante. Un bref aperçu de la méthode utilisée pour produire un caryotype est
donné ci-dessous : 

1. Un échantillon de sang, de moelle osseuse ou de peau est prélevé sur un organisme.

2. Les cellules sont cultivées pendant une courte période de temps pour permettre leur croissance et
multiplication.
3. Les cellules en division sont « arrêtées » (mises en pause) lorsque les chromosomes sont le plus
condensés et donc le plus visibles.
4. Les cellules sont traitées avec une solution qui provoque l’éclatement des noyaux.
5. Les chromosomes sont ensuite colorés et regardés avec un microscope équipé d’un appareil photo
numérique.
6. Une image des chromosomes est produite, et un logiciel numérique peut être utilisé pour organiser les
chromosomes dans un ordre clair.

Définition : Caryotype
Un caryotype est une représentation visuelle de tous les chromosomes d’une cellule, disposés par paires
homologues et par taille décroissante.

Un exemple de caryotype est présenté en figure 4.

À partir de ce caryotype, nous pouvons voir que les paires homologues d’autosomes sont classées par ordre
de taille, allant du plus grand (chromosome 1) au plus petit (chromosome 22). Nous pouvons également voir
que la personne à partir de laquelle la cellule a été prise était une femme, car il y a deux chromosomes X. Les
chromosomes sexuels (X et Y) sont les seuls chromosomes non classés par ordre de taille, et dans un
caryotype, ils apparaissent toujours en dernier. S’ils étaient aussi rangés selon leur taille, le chromosome X
serait le 8e plus grand.

Exemple 3: Rappel du nombre de chromosomes dans les cellules du corps

humain
Combien de chromosomes doivent figurer sur le caryotype d’une cellule humaine diploïde ? 

Réponse
Pour répondre à cette question, nous devons d’abord comprendre certains termes clés. Les
chromosomes sont des molécules d’ADN enroulées et condensées. Les chromosomes contiennent tout
le matériel génétique qui fait de nous qui nous sommes ! Un caryotype est une représentation visuelle
de tous les chromosomes qui sont contenus dans une cellule. Une cellule diploïde est une cellule qui
possède deux lots complets de chromosomes.

Dans le caryotype d’une cellule diploïde, les chromosomes sont disposés en paires homologues, avec un
chromosome de chaque paire hérité du père et l’autre chromosome hérité de la mère. Un exemple de
caryotype de femme est illustré ci-dessous.

Comme on peut le voir sur le caryotype, dans une cellule diploïde humaine, il y a 22 paires
d’autosomes (chromosomes non sexuels) et 1 paire de chromosomes sexuels. Ceux-ci ont la
combinaison XY pour les hommes ou XX pour les femmes. Ces chromosomes apparaissent à la fin d’un
caryotype et ne sont pas classés selon leur taille.

Par conséquent, une cellule diploïde humaine possède 23 paires de chromosomes (22 paires
d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels), ce qui donne un nombre total de 46 chromosomes.
Les caryotypes sont extrêmement utiles pour étudier la génétique. Ils peuvent être analysés pour identifier
certains troubles génétiques - par exemple, si une personne possède trois copies du chromosome 21 plutôt
que deux, ce qui conduit à une maladie appelée trisomie 21.

Résumons ce que nous avons appris jusqu’à présent.

Points clés
Le matériel génétique des cellules est organisé en structures appelées chromosomes.
Une cellule du corps humain contiendra 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.
Une cellule somatique contient des paires homologues de chromosomes, tandis qu’un gamète
n’en contient qu’un seul de chaque paire. Ces cellules sont appelées respectivement diploïde et
haploïde.
Les chromosomes dans une cellule peuvent être visualisés en utilisant un caryotype, qui les classe
dans un ordre décroissant de taille.
Les caryotypes peuvent être étudiés pour identifier les troubles chromosomiques.

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