2.

1- Etude de la transmission de différences de caractères dues à une seule paire d'allèles chromosomiques

Généralement, l'expression d'un caractère héréditaire est sous le contrôle de plusieurs gènes. Mais
la Génétique formelle ne peut détecter l'existence d'un gène que si des allèles différents de ce gène
sont disponibles. Elle est capable de déterminer le nombre et la localisation chromosomique en
analysant les descendances d'une série de croisements dans lesquelles on observe une ségrégation
phénotypique pour un ou plusieurs caractères héréditaires mendéliens. Pour qu’il y ait ségrégation
phénotypique d’un caractère donné on a besoin de l'hétérozygotie pour un ou plusieurs éléments
chromosomiques de l'ensemble des gènes contrôlant l'expression dudit caractère.

2.1.1- Cas des organismes haplobiontiques à tétrades accessibles individuellement à l'observation

2.1.1.1- Expérience

Il existe de nombreuses souches de Sordaria qui diffèrent les unes des autres pour divers caractères
héréditaires. Par exemple, en plus du type sauvage (le plus fréquent) dont les ascospores sont
noires, on connaît de nombreuses souches à ascospores d’autres couleurs : incolores, jaunes, rosés,
etc.

En 1958, H. Heslot croise une souche sauvage de S. macrospora avec une souche à ascospores
incolores et il obtient les types d'asques suivants :

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2.1.1.2- Nombre de gène(s) distinguant la souche de type sauvage de la souche mutante

Dans chaque asque appartenant à n'importe quelle catégorie, on observe 4 ascospores noires et 4
ascospores blanches. Etant donné que tout asque de S. macrospora est le produit d'une méiose et
de 4 mitoses postméiotiques simultanées, les 8 ascospores d'un asque constituent 4 doublets
d’asques. Chaque doublet étant génétiquement identique. On a là, au niveau tétrade, un rapport de
ségrégation phénotypique 2: 2. Un tel rapport est identique au rapport de ségrégation allélique 2 :
2 attendu dans une tétrade engendrée par une cellule diploïde dans laquelle étaient réunis 2 allèles
différents d'un gène chromosomique. On peut donc penser que les 2 souches parentales de Sordaria
macrospora diffèrent par une paire d'allèles chromosomiques pour le caractère "pigmentation/non-
pigmentation des ascospores". Soit a+/a cette paire d'allèles, tels que : a+ permet la synthèse d'un
pigment noir, et a, l'absence de synthèse de ce pigment. a+ et a doivent être portés par 2
chromosomes homologues.

Nous en déduisons que le rapport de ségrégation phénotypique 2 : 2 dans la

descendance du croisement de 2 individus à cycle de reproduction haplobiontique
s'explique par une différence d'une paire d'allèles chromosomiques pour un
caractère donné, entre ces 2 individus.

2.1.13- Notions de pré-réduction et de post-réduction

Les asques appartenant aux classes I et II de l'expérience de Heslot sont équiprobables et ils tirent
leur origine d'une absence ou d'une multiplicité de crossing-over dans l'intervalle [centromère,
locus a+/a] au cours des méioses qui leur ont donné naissance. Il y a une séparation, à la fin de la
1ère division de méiose, de 2 allèles différents (d'un gène chromosomique) présents dans la cellule
diploïde. Cette ségrégation, dès la première division de méiose des 2 allèles d'un gène
chromosomique est appelée "pré-réduction", et les asques (tétrades) qui sont obtenus d'une telle
méiose sont dits "pré-réduits".

Quant aux asques des catégories III à VI qui sont équiprobables également, ils résultent de méioses
au cours desquelles un crossing-over au moins s'est produit dans l'intervalle [centromère, locus

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a+/a]. A la fin de la première division de ces méioses, chaque dyade porte a+ et a. La séparation des
2 allèles différents n'a lieu qu'à la fin de la 2éme division de méiose : cette ségrégation allélique est
appelée "post-réduction" et les asques obtenus de telles méioses sont dits "post-réduits".

Chez les ascomycètes à tétrades ordonnées (ex : Sordaria macrospora, Neurospora crassa), la pré-
réduction est indiquée par l'homogénéité des demi-asques et la post-réduction par l'hétérogénéité
de chaque demi-asque.

Remarque : la post-réduction existe chez tous les eucaryotes capables de reproduction sexuée,
mais seuls les ascomycètes à tétrades ordonnées sont de bons matériels biologiques pour sa mise
en évidence.

2.1.1.4- Distance [centromère, locus]

La fréquence de post-réduction (fr = nombre de tétrades post-réduites/nombre total de tétrades

analysées), dépend, dans une certaine mesure, de certaines conditions extérieures, telles que la
température. Mais lorsque celles-ci sont maintenues constantes, la fréquence de post-réduction d'un
gène donné est constante. Par contre, la fréquence de post-réduction peut varier d'un gène
chromosomique à un autre.

Les post-réductions sont produites par des crossing-over dans les intervalles [centromère, locus].
La fréquence des crossing-over est fonction de la longueur de ce segment ; plus le segment est
long, plus la fréquence des crossing-over est grande. On peut donc s'attendre à observer une
fréquence de post-réduction nulle pour un gène qui se confond avec un centromère, et la fréquence
de post-réduction d'un gène sera d'autant plus élevée que ce gène est éloigné du centromère. La
fréquence de post-réduction peut être alors une mesure de la distance génétique qui sépare du
centromère le locus d'un gène chromosomique.

Déterminons une relation pouvant exister, dans certaines conditions, entre fréquences de
recombinaison et fréquences de post-réduction.

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Soient 2 gènes chromosomiques physiquement liés, dont l'un est confondu avec le centromère du
chromosome qui les porte. Supposons que a+/a soit une paire d'allèles du gène confondu avec le
centromère, et b+/b une paire d'allèles du deuxième gène. Si, sur N méioses, x ont lieu avec un seul
crossing-over dans l'intervalle [a+/a, b+/b] et y méioses sans aucun crossing-over dans ledit
intervalle, la fréquence de recombinaison entre a+/a et b+/b et la fréquence de post-réduction pour
b+/b sont :

 Fréquence de recombinaison

N= x + y

fr = x(a+b) + x(ab+)/x(ab) + x(a+b+) + x(a+b) + x(ab+) + 2y(a+b+) + 2y(ab) = 2x/4x + 4y

𝑓𝑟 = 𝑥 ⁄2(𝑥 + 𝑦)

 Fréquence de post-réduction
fpost a+/a = 0 → distance [centromère, locus a+/a] nulle.
fpost b+/b = x/x + y, x désignant les tétrades post-réduites pour la paire b+/b.

𝑓𝑝𝑜𝑠𝑡𝑏+/𝑏 = 𝑥 ⁄(𝑥 + 𝑦)

c) Comparaison de fr et fpost b+/b

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fr/fpost b+/b= x/2(x + y) / x/x + y =1/2

𝑓𝑟 = 1⁄2 𝑓𝑝𝑜𝑠𝑡 𝑏+/𝑏

La distance (a+/a, b+/b) = distance (centromère, locus b+/b). Or :

d(a+/a, b+/b) = 100 x fr d'où:

1
𝑑[𝑐𝑒𝑛𝑡𝑟𝑜𝑚è𝑟𝑒,𝑙𝑜𝑐𝑢𝑠𝑏+/𝑏] = 100 𝑓𝑟 = 2 𝑓𝑝𝑜𝑠𝑡 𝑏+/𝑏 × 100 = 50 × 𝑓𝑝𝑜𝑠𝑡 𝑏+/𝑏

Quand un chiasma a eu lieu entre deux marqueurs, il n’y a qu’une moitié des produits de méiose
qui soit recombiné. La fréquence des chiasmas ou la fréquence des asques postréduits est égale
au double de la fréquence des produits recombinés (fréquence de recombinaison)

Remarque : Lorsque l'intervalle [centromère, locus] est suffisamment grand pour que des crossing-
over multiples puissent s'y produire au cours de certaines méioses, les fréquences de post-réduction
et de recombinaison cessent d'être de bons paramètres pour la mesure de la distance génétique.

2.1.2- Cas d'organismes dont les tétrades ne sont pas individuellement accessibles à l'observation

Chez la plupart des organismes, il y a mélange de plusieurs milliers de spores, mélange dans lequel
on ne peut reconnaître les produits de chaque méiose. Pour un caractère héréditaire observable en
haplophase chez de tels organismes, la différence entre deux individus déterminée par une paire
d'allèles chromosomiques est indiquée par un rapport statistique de ségrégation phénotypique ½ :
½ (ou 1 : 1) dans une population des produits de méioses d'un individu.

Remarque : Pour de tels organismes, il n'est pas possible de mesurer la distance (centromère,
locus) pour un gène donné, puisque la fréquence de post-réduction ne peut être calculée.

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