7.

La complémentation entre des mutations de gènes différents est un principe fondamental de la

génétique.

Comme nous venons de le voir, un gène peut masquer l'effet d'un autre gène, une situation illustrée
par la couleur pourpre (type sauvage) et blanche (mutante) des fleurs de pois (figure 1.11).
L'interaction épistatique des allèles récessifs mutants p et c masque l'effet des allèles dominants P
et C, donnant naissance à des fleurs blanches chez des plantes qui possèdent au moins une paire
d'allèles homozygotes récessifs dans leur génotype : C- pp, cc P- et cc pp. Une caractéristique
importante de cette interaction est qu'un croisement entre une plante à fleurs blanches de génotype
CC pp et une plante à fleurs blanches de génotype cc PP peut donner naissance à des descendants
de génotype Cc Pp possédant des fleurs de couleur pourpre normale. Dans ce croisement, un
individu qui hérite l'allèle c d'un parent et l'allèle p de l'autre parent a le phénotype sauvage. Ceci
résulte du fait que le gamète qui porte l'allèle c porte également P, que celui portant l'allèle p porte
aussi C, et que c et p sont tous deux récessifs. Les mutations c et p manifestent une
complémentation, car la descendance F1 du croisement entre les génotypes mutants homozygotes
a le phénotype sauvage. La complémentation a lieu car c et p sont des mutations dans des gènes
différents. Il ne s'agit pas d'allèles mutants d'un même gène.

Étant donné que la complémentation entre c et p révèle qu'il s'agit de mutations dans des gènes
différents, ces mutations identifient deux gènes nécessaires à l'obtention de la coloration pourpre
des fleurs. Supposons qu'un généticien des pois isole davantage de mutations récessives provoquant
l'apparition de la couleur blanche des fleurs. Les gènes mutants peuvent être récupérés dans une
expérience où les pois sont exposés à des radiations ou à un agent chimique dont on sait qu'il
provoque des mutations. De telles expériences sont réalisées de façon courante en génétique pour
isoler et identifier tout gène, ainsi que l'ensemble des gènes qui affectent des étapes clés dans un
processus biologique (dans cet exemple la production d'un pigment de couleur dans les fleurs). La
première étape est de comparer chaque nouvelle mutation avec toutes les autres et de poser la
question, pour chaque paire de mutations comparées: «ces mutations affectent-elles le même gêne
ou s'agit-il de mutations dans des gènes différents ? ».

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Si deux mutations affectent le même gène, cela n'implique pas qu'elles soient identiques dans leur
séquence d'ADN. Les gènes consistent généralement en plusieurs milliers de paires de bases, dont
beaucoup sont si déterminants pour la fonction que le changement d'une seule base provoque un
phénotype mutant visible. Les mutations peuvent aussi correspondre à des changements plus
drastiques, tels que la délétion d'une partie du gène. Un gène pouvant muter de nombreuses façons
différentes, entraînant une diminution ou l'élimination de sa fonction, il est très peu probable que
deux mutations indépendantes soient identiques dans leur séquence d'ADN, même s'agissant
d'allèles d'un même gène. Les différentes formes possibles d'un gène sont appelées allèles
multiples. (il est important de noter que le concept d'allèles multiples, dit parfois allélisme, n'inclut
pas uniquement les allèles mutants. Dans les populations naturelles d'organismes il existe
habituellement de multiples allèles sauvages, bien que l'on se réfère souvent au type sauvage
comme à «l'allèle sauvage». Les multiples allèles sauvages diffèrent par leur séquence
nucléotidique, mais ils codent tous des produits du gène fonctionnels.)
7.1 La complémentation indique que deux mutations affectent deux gènes différents.

Tout d'abord, comment le généticien peut-il déterminer si deux nouvelles mutations sont (ou ne
sont pas) des allèles du même gène? L'approche est extrêmement simple : les génotypes
homozygotes mutants sont croisés et le phénotype des descendants examiné. La clé pour interpréter
le résultat est illustrée dans la figure 1.11, dans laquelle le croisement CCpp x ccPP donne une
descendance F1, dont les fleurs sont de type sauvage. L'explication de ce phénotype sauvage est
que le génotype des descendants F1 est Cc Pp. Les descendants F1 sont hétérozygotes pour une
mutation dans chacun des deux gènes. Chaque mutation est récessive et sa présence est dissimulée
par l'allèle dominant présent chez les descendants F1. Ce résultat de complémentation entre deux
mutations récessives signifie que les mutations affectent des gènes différents, comme l'illustre la
figure 1.11 pour les gènes C et P.

7.2 L'absence de complémentation indique que les deux mutations sont des allèles d'un même gène.

L'absence de complémentation entre des allèles mutants d'un même gène est illustrée dans la figure
1.12A pour les souches mutantes désignées par 1 et 2. L'obtention d'un phénotype mutant dans la
génération F1, (absence de complémentation) indique que le gène mutant de la souche 1 est un
allèle du gène mutant de la souche 2. Le résultat attendu pour un croisement, quand les mutations
affectent des gènes différents, est donné dans la figure 1.12B. Dans ce cas, l'obtention d'un

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phénotype sauvage dans la génération F1 (complémentation) indique que l'allèle mutant de la
souche 1 doit toucher un gène différent de celui affecté par l'allèle mutant de la souche 3.

Figure 1.12

7.3 Le test de complémentation permet de regrouper les mutations en classes d'allèles (application).

Principe de Complémentation : Si deux mutations récessives sont des allèles du même gène, le
phénotype d'un organisme contenant une copie de chaque mutation est mutant ; s'il s'agit d'allèles
de gènes différents, alors le phénotype d'un organisme qui contient une copie de chaque mutation
est sauvage (non mutant).

Dans un test de complémentation, si la combinaison de deux mutations récessives donne un

phénotype mutant, alors les mutations sont considérées comme étant des allèles du même gène ; si
la combinaison donne un phénotype sauvage, alors les mutations sont considérées comme des
allèles de gènes différents.

Un gène est défini expérimentalement comme un ensemble d'allèles mutants qui constituent un
groupe de complémentation. Pour toute paire d'allèles mutants au sein d'un tel groupe, les

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mutations ne complémentent pas entre elles et l'on aboutit à un organisme possédant un phénotype
mutant.

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