CHAPITRE 7

Variation génétique et santé

Les différents types de
mutations dans l’ADN
des gènes

Deux lignées de cellules

constitutives de l’organisme
 RAPPEL
• Certaines mutations sont héréditaires (mutations
germinales) et d’autres ne se transmettent pas (mutations
somatiques)
• Les mutations (substitution/addition/délétion) sont source
de diversité et d’évolution car elles génèrent de nombreux
allèles. Mais elles peuvent être à l’origine de maladies !
 Problématique

Comment les gènes sont-ils impliqués dans le

développement des maladies?
I/ Mutations et santé 2 allèles
différents d’un
même gène qui
occupent la
même place
(locus) sur les
chromosomes qui
les portent

Les paires de chromosomes homologues présents

dans le caryotype d’un individu résulte de la
combinaison des chromosomes du père et de la
mère lors de la fécondation. Ces chromosomes
portent des allèles qui sont pour la plupart
différents.
= Maladie résultant de l'altération
d'un ou plusieurs gènes
A/ Maladie génétique impliquant un seul gène ou
maladie monogénique
1) Un exemple de maladie monogénique : la drépanocytose

⇒ TP
La drépanocytose, maladie monogénique
= Hb A

= Hb S
 stratégie :
•Afin de montrer que le génotype est responsable du phénotype
drépanocytaire, je vais comparer les allèles sains et normaux,
ainsi que les molécules d'Hb saines et malades
•Pour cela, je vais utiliser GENIEGEN pour aligner les séquences
nucléotidiques et protéiques d'individus sain/malade puis
LIBMOL pour visualiser les conséquences sur la structure des
molécules d'Hb
•Si j’observe une mutation dans la séquence de l'allèle malade et
un changement de forme de l'Hb drépanocytaire, alors je pourrai
conclure que le génotype est bien responsable du phénotype