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Ksk un locus
Ksk un allèle
une forme alternative du gène
Homozygote et hétérozygote
Ksk l’epigénétique
l’influence de l’environnement sur l’expression de certains gènes
méthode
Caryotype
A karyotype is a visual representation of the chromosomes in an organism's
cell, arranged in pairs and ordered by size and shape → permet de les compter
aussi
Indication
Maladies génétiques
Ksk c
Mécanismes
Plusieurs sortes
Maladies mongéniques/mendéliennes
Mutation d’un gène qui code pour une protéine (p.ex. NF1 qui code pour la
neurofibromine)
Maladies polygéniques/complexes
= où il y a des mutations dans deux gènes ou plus ainsi que le mode de vie et
l'environnement qui jouent un rôle
Mode de transmission
origines possibles
Dominant
présence d’un seul allèle suffit à ce que le trait s’exprime
Récessif
présence de 2 allèles nécessaire pour que le trait s’exprime
Transmission autosomique
allèle muté présent sur les chromosomes non sexuels (paires 1-22)
Papa afeint ne transmet son allèle mutant qu'à ses filles qui seront
porteuses de l'allèle mutant
Cas particuliers
pénétrance incomplète
Expréssivité variable
quand, pour un même génotype à risque, la maladie peut prendre
différentes formes
p.ex. neurofibromatose (au moins 2/7 signes)
Empreinte parentale
pléiotropie
Hétérogénéité
plusieurs maladies peuvent entrainer un même phénotype
Variabilité inter-individuelle
une même maladie peut se manifester différemment chez les individus atteints
2 éléments importants
Tableau « complexe »
Histoire familiale
Association de patients
Apport de la recherche