REPUBLIQUE ALGERIENNE DEMOCRATIQUE ET POPULAIRE

Ministère de la santé de la population & de la réforme hospitalière

Institue nationale de formation paramédical
« MOHAMED BENSOUNA »

ANATOMIE & PHYSIOLOGIE

DE
« Divisions cellulaire & l’héridité »
FAIT PAR DOCTEUR:

‫هشــــــــــام عـــــوني أحمــــــــــــــــــــــد‬

 Division cellulaire
LE RENOUVELLEMENT CELLULAIRE = LA MITOSE
• Multiplication cellulaire
• Renouvellement des cellules détruites
• Chaque cellule peut se diviser pour donner 2 cellules STRICTEMENT identiques
•Transmission TOTALE du patrimoine génétique de la cellule à 2 cellules filles

DIVISION CELLULAIRE = LA MEÏOSE

•Concerne les cellules sexuelles
•Transmission de la MOITIE du patrimoine génétique à 2 cellules filles
•Permet la fécondation par rencontre d’un spermatozoïde et d’un ovule
 Hérédité
• L’hérédité c’est la transmission des caractéristiques d’une génération à la suivante.
• Lorsqu’ils se reproduisent, les parents transmettent à leur futur enfant:
• Une « programmation » pour que son organisme fonctionne de la même façon que les
autres humains.
• Des milliers de caractéristiques qui le définiront (la couleur des yeux, la taille, la
longueur des pieds, le sexe, etc.)
• Nous avons alors pu hériter des oreilles de notre père, de la chevelure de notre mère
ainsi que d’une foule d’instructions qui assurent le bon fonctionnement de notre
organisme.
• L’hérédité, c’est donc l’ensemble de ces informations transmises par les parents à leurs
enfants.
• Ces informations sont transmises par les gènes. Bref, c’est un bagage qui nous définit,
qui nous suivra toute notre vie et que nous transmettrons à notre tour lorsque nous
aurons des enfants.
 Génétique
•La génétique, c’est l’étude scientifique de la transmission des caractères
héréditaires chez les êtres vivants.
•La génétique humaine s’intéresse donc aux gènes humains et à leur
transmission d’une génération à la suivante.
•La génétique constitue une discipline assez récente de la biologie.
•Elle vise à étudier en profondeur les gènes, tant du point de vue de leur
structure que de leurs fonctions.
•Elle établit également les différences génétiques entre les différents
organismes vivants (végétaux, animaux, virus, bactéries, humains…).
•Voici quelques exemples d’applications actuelles ou à venir de la génétique :
•Le diagnostic génétique qui permet d’identifier la présence d’une maladie ou
de facteurs de prédisposition à cette dernière;
 Suite
• Les empreintes génétiques utilisées pour:
Identifier des criminels dans des situations judiciaires ;

Confirmer la paternité ou un lien de parenté ;

Détecter des fraudes (par exemple, pour tester la nature d’un vin : est-ce vraiment ce que
nous indique la bouteille?).
Le dépistage génétique, qui, par une simple prise de sang, permet d’identifier les individus
qui sont porteurs de certains gènes défectueux responsables de maladies graves (ex. : la fibrose
kystique);
La thérapie génique qui pourra, espérons-le, apporter des solutions pour le traitement de
certaines maladies (ex.:cancer).
Modes héréditaires
 Introduction
• Définitions :
• Patrimoine génétique humain : 46 chromosomes
• 22 paires autosomes/ 1 paire chromosome sexuel
• Gène : unité d’information génétique
• Homozygote : individu possédant 2 allèles identiques à un locus
donné
• Hétérozygote : individu possédant 2 allèles différents
 homozygote

hétérozygote
Introduction
• Quelques distinctions
• Maladie congénitale : présente à la naissance
• Maladie acquise : résulte de l’action d’une cause extérieure (infection,
accident …)
• Maladie génétique : résulte d’un dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes
• Un seul gène : monogénique ou monofactorielle
• Maladie génétique peut ne pas être héréditaire
Arbre généalogique
Modes héréditaires
• Hérédité mendélienne :
• Autosomique dominant
• Autosomique récessive
• Liée à l’X
• Hérédité non mendélienne :
• Expansion de triplets
• Mitochondriale
• Empreinte parentale
• Digénisme
• Qq maladies = différents mode transmission
• Ex : surdité neurosensorielle non syndromiques : AR, AD, Origine
mitochondriale
Modes héréditaires
• Hérédité mendélienne :
• Autosomique dominant
• Autosomique récessive
• Liée à l’X
• Hérédité non mendelienne :
• Expansion de triplets
• Mitochondriale
• Empreinte parentale
• Digénisme
• Qq maladies = différents mode transmission
• Ex : surdité neurosensorielle non syndromiques : AR, AD, Origine
mitochondriale
Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel en 1862 Le jardin de Mendel dans

le monastèrede Brno
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux chromosomes
homologues sont presque Allèle B Allèle b
identiques.
La plupart des gènes sont
identiques, mais certains
peuvent être légèrement
différents.

Ex. Un chromosome peut

porter un gène codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gène des yeux
bruns.
Ce gène déterminant la couleur
des yeux existe en deux variétés
différentes (notées B et b)
appelées allèles.
Par exemple

Croisement pourpre x blanc

Première génération hybride : pourpre

Autofécondation (seconde génération d’hybride:

pourpre et blanc en rapport 3:1

génération suivante: les blancs ne donnent que des blancs et les

pourpres donnent pour 1/3 que des pourpres et pour 2/3 3pourpres pour
1 blanc
 Génération
Hybridation parentale
(P)
croisée

Lignée pure Lignée pure

pourpre blanche

Génération
(F1)

Génération
(F2)
Hybride
(F1)
Fleurs
pourpres
¾ pourpre ¼ blanc
Le modèle de Mendel
• Chaque caractère est controlé par une paire de
“facteurs”(bildungsfahigen Elementen)
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est
dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif
• Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant
de chacun des parents
• La ségrégation des facteurs est aléatoire
• 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”
Les probabilités
• La ségrégation au hasard permet d’obtenir la
même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version
du facteur (A or a)
• Si le croisement est : Aa x Aa
• P(AA) = 1/4
• P(Aa) = 1/2
• P(aa) = 1/4 P(A_) = 3/4
L’échiquier de croisement de Punnett
• C’est une représentation schématique des croisement
• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants
• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents
 1/2
1/2
1/2

1/2

Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à

l’aide du carré de Punnett
Les croisements à plusieurs facteurs
• Croisement lisse jaune x ridé vert
• F1 lisse jaune
• F2 on obtient le rapport:
• 9 lisse jaune
• 3 lisse vert
• 3 ridé jaune
• 1 ridé vert
• Ceci s’explique par:
• P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…
• Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire de deux
caractères
Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride
 F2 Génotypes et Phénotypes

Phénotypes Génotypes
Rond 1/16 AABB + 2/16 AABb +
jaune 2/16 AaBB + 4/16 AaBb
Total = 9/16 A_B_
Rond 1/16 AAbb+ 2/16 Aabb
vert Total = 3/16 A_bb

Ridé jaune 1/16 aaBB+ 2/16 aaBb

Total = 3/16 aaB_
Ridé vert 1/16 aabb
Mendel a été très chanceux !!!
• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier
• Mendel a étudié 7 caractères
• Le pois a 7 chromosomes
• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux
1/2 1/2
Hérédité autosomique dominante
A. Caractéristiques

• gènes situés sur les autosomes

• atteinte d’une seule copie du gène est suffisante pour observer les signes de la
maladie

• maladie s’exprime chez les hétérozygotes, chez les femmes comme chez les hommes.

Etat homozygote : létal souvent ; parfois idem homozygote

Hérédité autosomique dominante
• les 2 sexes sont atteints avec la même fréquence si le sujet atteint est viable et
fécond

• tout sujet porteur d’un allèle morbide AD a un risque de 50% de le transmettre à

ses enfants, quel que soit leur sexe.

• des sujets atteints peuvent être observés sur plusieurs générations successives
d’une famille : transmission verticale.
Hérédité liée à l’X
A. Caractéristiques
• gènes responsables situés sur le chromosome X
• expression essentiellement chez les garçons
hémizygotes : porteur d’un seul chromosome X
• femmes hétérozygotes : conductrices
cliniquement saines le plus souvent mais peuvent transmettre la maladie
• jamais de transmission père-fils :
les sujets atteints se retrouvent uniquement dans les lignées maternelles.
• seuls les garçons peuvent présenter la forme “ complète ” de la maladie (sauf
exceptions…)
Hérédité liée à l’X
• Risque de récurrence :
femme conductrice : 50% des garçons atteints
50% des filles conductrices
homme atteint : toutes ses filles conductrices aucun de
ses garçons atteint, et avec eux se terminera la transmission.
Hérédité liée à l’X
B. Particularités
• Lyonnisation de l’X :
*inactivation de la plus grande partie des gènes situés sur un des chromosomes X des cellules féminines
* précoce (dès les premières phases du développement embryonnaire)

* au hasard sur l’un ou l’autre des chromosomes

* définitive, clonale, lorsqu’elle acquise dans une cellule donnée

• Femmes conductrices et maladies liées à l ’X :
inactivation au hasard
en principe : 50% de cellules exprimant le X porteur de l’anomalie, et 50% de cellules exprimant le
X sain
proportion de gènes mutés en général insuffisante pour exprimer la maladie
Hérédité liée à l’X
• Biais d’inactivation du chromosome X
répartition inégale du pourcentage d’X d ’origine paternelle ou maternelle
 biais d’inactivation favorable ou défavorable
si plus de 50% des X actifs sont mutés : possibilité d ’expression de signes de la maladie, dont la sévérité sera
proportionnelle à la quantité de X mutés actifs

Femmes atteintes -forme complète- d ’une maladie liée à X :

femmes homozygotes
sd de Turner
génotype 46,XY
translocation X/Autosome
disomie uniparentale
mutation du centre de l ’inactivation du X
inactivation extrême de l ’X normal
Hérédité liée à l’X
Hérédité « dominante » liée à l ’X :
• 2 sexes touchés par la maladie
• jamais de transmission père-fils
• toutes les filles d ’un homme atteint seront atteintes
• 50% des fils d ’une femme atteinte seront atteints
• En général : forme plus sévère chez les garçons
Syndrome X-fragile, déficit en OCT, rachitisme vitamino-resistant hypophophatemique

• Maladies létales parfois chez les garçons : sd de Rett, Incontinentia pigmenti

Le travail de Mendel ne va avoir un impact
que 35 ans plus tard

Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-

William Bateson Seysenegg
La redécouverte
• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces
• Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les
caractères
• Application des statistiques aux travaux de Mendel
Terminologie
• Inventée par: Johannsen,
Bateson:

• Gene
• allele
Terminologie moderne
• Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2 copies/cellule
• Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un gène
(dérivé du grec allel = un autre)
• Zygote = produit de la fusion de 2 gametes
• Homozygote = 2 alleles identiques (AA)
• Hétérozygote = 2 alleles differents (Aa)
• Génotype = constitution génétique (un concept pas une
chose physique)
• Phenotype = aspect de l’organisme
F
I
N