L’hérédité et mode de

transmission des maladie

cours délivré par Dr LOUNIS HOUDA

 plan
I. Définition de l’hérédité
II. L’hérédité mendélienne
III. L’héridité non mendelienne
 I.Définition de l’hérédité:

L'hérédité fait référence à la transmission des caractéristiques

biologiques d'une génération à l'autre, principalement par l'intermédiaire
des gènes. Les gènes, présents dans l'ADN, portent l'information
génétique qui influence le développement et les traits d'un organisme.
Ainsi, l'hérédité est le processus par lequel les parents transmettent à
leurs descendants certaines caractéristiques héritables, contribuant à la
similitude entre les membres d'une même famille.
 II.L’hérédité mendélienne :

L’hérédité mendélienne; aussi appelé monofactorielle s’intéresse aux

caractères déterminés par la présence d’un allèle spécifique dans un
locus donné sur un seul ou sur une paire de chromosomes
 II.L’hérédité mendélienne :

Le mode de transmission d’un caractère monogénique dépend des

principales lois de l’hérédité mendélienne:
 Loi de la ségrégation (ou de la distribution indépendante) (spz;ovule)
 Loi de la dominance
 Loi de la distribution indépendante des allèles
 II.L’hérédité mendélienne :
Chez l’homme (espèce diploïde), les gènes sont en général transmis selon les
lois de Mendel.
De nombreuses maladies sont transmises selon le mode mendelien, ce sont les
maladies mono-géniques héréditaires. Les maladies monogéniques sont
réparties par ordre décroissant de fréquence en :
• Maladies autosomiques dominantes.
• Maladies autosomiques récessives.
• Maladies liées au chromosome X.
• Maladies de l’ADN mitochondrial.
• Maladies liées au chromosome Y.
 Étude de la transmission des maladies
monogéniques

Pour étudier la transmission d’un caractère ou d’une maladie au sein

d’une famille ou d’une population on a recours à l’arbre généalogique
L’arbre généalogique
 1. Maladies autosomiques dominantes
Critères de reconnaissances d’une maladie autosomique dominante :

 -La maladies apparaît à chaque génération et atteint les 2 sexes avec les
mêmes proportions (transmission verticale).
 -Un individu atteint a un parent atteint.
 -Un individu sain ne transmet pas la maladie.
 -Un homme peut transmettre la maladie à son fils.
 -La maladie est transmise dans un cas sur 2 (50%).

Ex: hypercholestorelimie familliale

 2. Maladies autosomiques récessives :
Critères de reconnaissance d’une maladie autosomique récessive :
 - Les 2 parents et les enfants d’un sujet atteint sont généralement sains
(saut de génération,transmission horizontale).
 -Les 2 sexes sont atteints de façon égale.
 -Le risque de récurrence pour chaque frère ou sœur du sujet atteint est
de 25%.
 - La notion de consanguinité est parfois retrouvée surtout si le gène de
la maladie est rare dans la population générale.
Ex: Anémie falciforme (drépanocytose).
 3. La codominance :

Les 2 allèles déterminants un caractère possèdent la même force et

participent tous les 2 à l’expression du caractère observé.
 4. Maladies liées au chromosome X :
Maladies récessives liées au chromosome X :
Ce sont les maladies les plus fréquentes liées aux chromosomes sexuels. Leurs
critères sont les suivants :
- L’incidence de la maladie est beaucoup plus fréquente chez l’homme que chez
la femme.
- Un homme atteint transmet la maladie à toutes ses filles. Le fils de chacune de
ces filles à 50 % de chance d’hériter le gène.
 - Le gène n’est jamais directement transmis d’un père à son fils.
 - Le gène peut être transmis par une série de femmes porteuses (vectrices).
 - Les femmes hétérozygotes sont généralement saines.
Ex: Hemophilie; Daltonisme
 5. Maladies liées au chromosome Y :

C’est des maladies qu’on retrouve que chez les hommes. Elles sont
transmises de père en fils.
Ex : Hypertrichose des oreilles.
 6. Notion de gène létal :

Un gène est considéré comme létal s’il entraîne la mort de l’individu qui
le reçoit (avortement) ou sa stérilité.
Ex :Dystrophie musculaire de Duchenne (létal pour l’homme).
 III.L’héridité non mendélienne

L'hérédité non mendélienne reflète la complexité de l'information

génétique et souligne que la génétique ne se limite pas à des règles
simples. Les avancées dans la recherche génétique ont permis de mieux
comprendre ces mécanismes complexes, contribuant ainsi à notre
compréhension plus nuancée de l'héritabilité des caractères biologiques.
 III.L’héridité non mendélienne

L'hérédité non mendélienne, ou hérédité non classique, fait référence à

la transmission de traits génétiques qui ne suivent pas strictement les
lois de l'hérédité mendélienne formulées par Gregor Mendel.
Contrairement à l'hérédité mendélienne, qui concerne les traits contrôlés
par un seul gène, l'hérédité non mendélienne implique des mécanismes
plus complexes influencés par divers facteurs génétiques et
environnementaux.
Il existe plusieurs types d’hérédité non conventionnelle on cite:
 1. Empreinte génomique:
Il s’agit d’un des mécanismes de l’épigénétique , qui concerne quelques
dizaines de gènes seulement, et qui conduit, dans des conditions
normales, à l’expression d’une seule des deux copies parentales de chacun
de ces gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le gène
considéré.
Il se produit au cours de la gamétogenèse, s’efface quand l’individu
atteint l’âge de produire des gamètes puis se réapplique en fonction du
sexe de l’individu
 Il se met en place à travers deux phénomènes : la méthylation de l’ADN
et la modification des histones qui répriment l’expression génétique
 2. La disomie uniparentale:

- Elle est définie par la présence chez une personne de deux

chromosomes d’une même paire provenant d’un seul de ses parents.
- Selon l’origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle.
 3. Hérédité mitochondriale:

Les gènes localisés dans la mitochondrie sont peu nombreux, mais les mutations de ces
gènes sont fréquentes.
Caractéristiques:
*Les maladies d’origine mitochondriale touchent les hommes et les femmes de façon
comparable.
*Une personne malade a sa mère malade.
*Les femmes malades transmettent la maladie à tous leurs enfants quel que soit leur sexe.
*Les hommes malades ne transmettent la maladie à aucun de leurs enfants.
*Ces maladies affectent surtout le système nerveux central et les muscles car c’est là qu’il
y a le plus de mitochondries afin de produire de l’ATP et ont comme point commun :une
anomalie de la chaine respiratoire ,on cite : Encéphalomyopathie mitochondriale
 4. Expansion des triplets:
L'expansion de triplet, également appelée expansion de répétitions de
trinucléotides, est un phénomène génétique dans lequel une séquence de
trois nucléotides (un triplet) est répétée de manière anormale et excessive
dans une région particulière de l'ADN. Ces répétitions sont généralement
constituées de séquences courtes de bases, telles que CAG, CTG, CGG,
ou d'autres.
Ce type de mutation peut entraîner des conséquences variées, notamment
des maladies génétiques.
Ex: La maladie de Huntington : caractérisée par une expansion excessive
de la séquence CAG dans le gène huntingtin, entraînant des problèmes de
mouvement et de coordination.
 5. Mosaicisme:

- Correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou

plusieurs populations cellulaires de caryotypes différents toutes dérivées
d’un même œuf fécondé.
- Un mosaïcisme se présente au niveau des autosomes ou des
gonosomes
merci pour votre attention