BASES GÉNÉTIQUES DE L’ÉVOLUTION – HAV504B

Le 03/10/2022
CHAPITRE 4 : INTRODUCTION A L’ÉVOLUTION MOLÉCULAIRE
INTRODUCTION
Arbre phylogénétique = diagramme représentant les relations de parenté entre les entités
biologiques.
L’ancêtre commun à ces entités est appelé racine.

Pour obtenir la racine, on doit utiliser un groupe externe => ajout d’un taxon extérieur, et là où
ce groupe se connecte au groupe interne d’intérêt est localisée la racine.
Clade : groupement de taxon incluant un nœud et tous ses descendants = groupe
monophylétique.
Groupe paraphylétique = groupe avec un nœud mais seulement une partie de ses descendants.
Groupe polyphylétique = groupe comprenant des membres sans ancêtre commun (cas des
algues).
La longueur d’une branche peut avoir différente signification :
- Elle ne représente rien
- Une quantité d’évolution (en % de divergence)
- Une durée (en Ma)
Pour faire une phylogénie, on utilise des caractères (= attribut observable d’un organisme,
comme des séquences d’ADN par exemple). On compare ces caractères et on compare des
caractères homologues (caractère hérité de l’ancêtre commun).
Catégories de ressemblance :
- Homologie : caractère hérité de l’ancêtre commun
- Convergence : évolution indépendante de l’état d’un caractère
- Réversion : changement puis réversion au cours de l’évolution
Des ressemblances entre des états de caractères non obtenus par l’ancêtre commun =
homoplasie

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Cas du morphotype Taupe : on trouve des Taupes marsupiales ainsi que des Taupes non
marsupiales => convergence évolutive de ce morphotype.

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Cas du morphotype Taupe : on trouve des Taupes marsupiales ainsi que des Taupes non
marsupiales => convergence évolutive de ce morphotype.

Le 10/10/2022
Evolution moléculaire : étude de l’évolution au niveau de l’ADN, ARN et protéines. Elle
débute sur les fondations néo-darwiniennes dans les années 30. Elle avance au rythme des
avancées technologiques et informatiques.

Les forces évolutives : créent (mutations, recombinaisons) et maintiennent/filtrent (dérive,

migration, sélection) la diversité. On catégorise ces forces en 2 types :
- Forces non darwiniennes (pas la sélection naturelle) : dérive génétique, mutation,
migration
- Force darwinienne : sélection naturelle
Objet de l’évolution moléculaire : quelles sont les forces évolutives mises en place et quels sont
leurs rôles ?

1. LE DEVENIR D’UNE MUTATION

Lorsque plusieurs allèles sont présents en même temps => polymorphisme. Le polymorphisme
est intra-populationnel.
S’il y a fixation de l’allèle dérivé, on parle de substitution (différente de la substitution vue en
génétique moléculaire) => retour du monomorphisme.
Polymorphisme partagé : deux populations partagent un allèle.
Si l’allèle se fixe dans une population mais pas dans l’autre, on parle de divergence. Cela peut
mener à de la spéciation.
Toutes les différences observées entre les espèces sont issues de ce processus-là.

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La sélection naturelle va avoir des effets variables selon l’effet de la mutation sur la valeur
sélective :
- Pas d’effet = mutation neutre (microsatellites, zones non codantes, mutations
silencieuses/synonymes) => pas de sélection.
- Effet négatif = mutation délétère (mutations non-synonymes) => sélection négative =>
diminue la probabilité de fixation de la mutation. Représentent la majorité des mutations.
- Effet positif = mutation bénéfique => sélection positive => augmente la probabilité de
fixation de la mutation.

➔ Modèle neutre (pas d’effet) :

Cas où toutes les mutations sont neutres.
Si N individus (= 2N chromosomes si diploïdes) et un taux de mutation µ => nombre de mutation
à chaque génération = 2N.µ
Probabilité qu’une mutation neutre se fixe par la dérive génétique = 1/2N (c’est la
fréquence).
Le taux de substitution neutre = 2Nµ x 1/2N = µ => nombre de mutation qui se fixe à chaque
génération.
 Pour des sites à évolution neutre, le taux de substitution est égal au taux de
mutation µ, quelle que soit la taille de la population
Le niveau de polymorphisme est d’environ 4Nµ => le niveau de diversité génétique neutre est
proportionnel à la taille des populations et au taux de mutation par génération.
➔ Modèle délétère (effet négatif) :
La sélection diminue la probabilité que l’allèle se fixe (filtration) => pas de substitution. Cela
explique pourquoi on peut comparer deux allèles entre deux espèces. C’est une sélection
purificatrice (élimine les allèles délétères).

➔ Modèle bénéfique (effet positif) :

La sélection augmente la probabilité que l’allèle se fixe, si l’allèle n’est pas éliminé par la dérive
lorsqu’il est rare.

Divergence génétique = nombre de différence / nombre de sites

Exemple :
- Divergence entre le Chimpanzé et l’Homme = 2/160 = 0,0125 substitution par site => 1,25
% de divergence.
- Divergence entre le Chimpanzé et l’Opossum = 24/160 = 0,15 substitution par site => 15%
de divergence.
Plus les espèces ont un ancêtre commun ancien, plus elles accumulent des différences
génétiques. La divergence s’accumule graduellement au cours de générations.

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Pour certains gènes, le taux de divergence entre espèces est bien moindre qu’avec d’autres gènes
(gène NLK pour le Chimpanzé, Homme et Opossum). Il y a deux hypothèses :
- La sélection naturelle sur ces gènes est forte (action de la sélection purificatrice),
- Le taux de mutation µ peut être différent entre les gènes => gènes avec un taux de
mutation plus fort montrent plus de divergence.
Ainsi, la divergence génétique est fonction du taux de substitution par génération et du nombre
de génération qui sépare les deux espèces : D = αt
Avec α qui est influencé à la fois par le taux de mutation et par la sélection qui agissent sur la
probabilité de fixation. Pour des mutations neutres, α = µ.

Comment différencier l’effet du taux de mutation de l’effet de la sélection ? => on utilise les sites
synonymes et non-synonymes.

2. SITES SYNONYMES ET NON-SYNONYMES

Rappel : le code génétique est redondant => plusieurs codons codent pour un même acide
aminé. C’est le plus souvent la troisième position du codon qui est variable => ces codons sont dits
4 fois dégénérés (car 4 codons donnent 1 acide aminé).
Mutation synonyme = pas de changement d’acide aminé
Mutation non-synonyme = changement d’acide aminé
Tous les sites ont la même probabilité d’avoir une mutation (car les mutations tombent au
hasard).
Hypothèse : parce qu’elles ne changement pas la protéine, les mutations synonymes ont rarement
un effet sur le phénotype des individus (silencieuses) => largement neutres, sans effet sur les
individus qui les portes (aveugles de la sélection) => référentiel neutre.
Divergence synonyme (Ds) entre deux espèces : Ds = 2tµ
Polymorphisme synonyme (Ps) : Ps ~ 4Nµ

Variation du niveau de polymorphisme entre espèces :

Les Drosophiles présentent beaucoup de variation = espèce très polymorphe. L’Homme est plutôt
une espèce peu polymorphe (en moyenne 1 différence pour 1000 pb = diversité génétique de
0,1%).

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Le maintien des allèles neutres dans les populations (pour les sites synonymes) se fait par la
dérive génétique = processus aléatoire qui permet de prédire la quantité de variation dans les
fréquences alléliques entre génération en fonctions de la taille de la population.
Plus la population est petite, plus les variations de fréquence allélique entre générations sont
grandes (car variance ~ 1/2N).
Variance de la fréquence allélique due à la dérive génétique = 1/2N
Si les reproductions se font en panmixie (au hasard), la probabilité de transmission d’un allèle est
égale à sa fréquence.
La probabilité de passer d’une fréquence allélique d’une génération t à la fréquence
allélique d’une génération t+1 se calcule à l’aide de la loi binomiale :

Exemple :

La fréquence de bleu est passée de f=0,5 à

f=0,25. La probabilité de passer d’une
fréquence à l’autre est de 11%. Cette
probabilité se calcule à l’aide de la loi binomiale
ci-dessus.
Si le nombre d’individu dans la population
augmente à n=100 (donc 200 allèles), la
probabilité de passer de f=0,5 à f=0,25 est quasi nulle (P=2e-13).
 La dérive est plus forte dans une petite population => les allèles restent moins
longtemps = sont rapidement fixés ou perdus.
La force de la dérive est de l’ordre de 1/2N.
La diversité génétique reflète donc la taille des populations.
Dans les populations naturelles : l’hétérozygotie (= diversité par 1kb) augmente avec le nombre
d’individus dans la nature => plus les tailles de population augmentent, plus la diversité génétique
est grande.

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Il peut y avoir un décalage entre les tailles des populations actuelles et la diversité génétique en
fonction des variations démographiques récentes.