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كلية العلوم ظهر المهراز جامعة سيدي محمد بن عبد هللا
ⵜⴰⵄⵉⵡⴰⵏⵜⵜⴰⵎⴰⵙⵙⴰⵏⵜⴹⵀⵕⵍⵎⵀⵔⴰⵣ Sidi Mohamed Ben Abdellah University
Faculté des Sciences Dhar El Mahraz
-Fès-
Module: GENETIQUE II
Prof. H. BEKKARI
GENETIQUE
DES
POPULATIONS
Etude de la distribution et des variations
de la fréquence des allèles d’un gène
dans une population, en interaction
avec son environnement
GENETIQUE DES POPULATIONS :
Les individus en interactions avec leur environnement. Une
application des principes de base de la génétique mendélienne à
l'échelle des populations.
GENETIQUE MENDELIENNE:
Comprendre le déterminisme et la transmission des caractères
par l'analyse de la descendance, à la suite d'un croisement
contrôlé par l’expérimentateur, entre individus de génotypes
différents.
GENETIQUE MOLECULAIRE :
La rechercher des mécanismes du déterminisme, de l'expression
et de la transmission des caractères.
Génomique (séquençage et identification des gènes).
Protéomique (inventaire et fonctions des protéines).
1- Notion de population
Au point de vue du généticien ; Une population est
un groupe d’individus qui échangent ou peuvent
échanger des gènes entre eux par voie sexuée.
P1 2 p22 p32 Pn 2
A1A1 A2A2 A3A3 AnAn
2p1p2 2p1p3 2p2p3 2p1pn 2p2pn 2p3pn
A1An A2An etc..
A1A2 A1A3 A2A3 A3An
Exemple :
Les groupes sanguins du système ABO gérés par 3
allèles IA, IB et IO avec les fréquences respectives p,q
et r.
Les fréquences d’équilibre sont :
(p IA +q IB + r IO) 2 = p2 IA IA + 2pq IAIB + q2 IB IB +
2pr IAIO+ r2 IOIO + 2qr IBIO
Remarque :
Lorsqu'un gène se présente sous forme
multiallélique, la fréquence à l'équilibre des
hétérozygotes H peut dépasser 50%, et elle est
d'autant plus élevée que le nombre d'allèles est
important.
L'hétérozygotie maximale est atteinte lorsque tous
les allèles ont même fréquence et sa valeur est
Hmax= 1- 1/n où n est le nombre d'allèles
4-3 Cas des facteurs liés au sexe
Sexe homogamétique : femme XX chez les
mammifères, certains insectes dont la drosophile ;
mâle ZZ chez certains crustacés et papillons.
- Sexe diploïde pour ce chromosome.
- Sexe détient pour les gènes concernés les 2/3 du
pool génétique.
Sexe hétérogamétique : il porte deux chromosomes
sexuels différents (ou un seul) mâles XY chez les
mammifères, femelles WZ chez les crustacés et
papillons.
- Sexe est haploïde pour ce chromosome.
- Sexe détient 1/3 seulement du pool génétique
4-3-1 Cas fréquences alléliques identiques chez les 2 sexes
pm =pf = p et qm= qf = q
La loi de Hardy-Weinberg s'applique au sexe
homogamétique. Les fréquences génotypiques dans
le sexe hétérogamétique sont directement déduites
des fréquences alléliques.
Un gène porté par X et présentant 2 allèles A et a de
fréquences p et q. Les fréquences génotypiques dans
chacun des deux sexes pour une population à
l'équilibre seront :
- La fréquence du caractère récessif chez le
mâle est la racine carrée de la fréquence du
même caractère chez la femelle.
- Le phénotype récessif est beaucoup plus
fréquent dans le sexe hétérogamétique que
dans le sexe homogamétique.
Fréquences génotypiques à
l’équilibre
Femme (XX) Homme(XY)
XAXA = p2 XAY = p
XAXa = 2pq
XaXa = q2 XaY = q
Exemple: Daltonisme chez l'homme qui est dû à une
mutation récessive sur un gène porté par X.
En Europe :
- La fréquence de l'allèle récessif est de l'ordre de
q = 0,04.
- L'anomalie est fréquente chez les hommes XaY ( q =
4%) mais très rare chez les femmes XaXa (q2 =
0,16%).
- La fréquence des hétérozygotes est élevée chez les
femmes (2pq = 8%).
- Les femmes Hétérozygotes ont une chance sur deux
de transmettre l'anomalie à chacun de leurs
descendants mâles.
4-3-2 Cas des fréq. alléliques différentes chez les deux
sexes: pm ≠ pf et qm≠ qf
- Chaque mâle XY reçoit un chromosome X de
sa mère, donc les fréquences alléliques chez
les mâles à la génération t correspondent aux
fréquences alléliques chez les femelles de la
génération précédente t-1:
f(A) : pm t = pf t-1
f(a) : qm t = qf t-1
- Chaque femelle XX reçoit un chromosome X de
sa mère et un chromosome X de son père donc
les fréquences allèliques chez les femelles à la
génération t correspondent à la moyenne des
fréquences alléliques des deux sexes de la
génération précédente t-1 :
f(A): pf t = (pm t-1+pf t-1)/2
f(a): qf t = (qm t-1+qf t-1)/2
- Dans toute la population, lorsqu'il y a autant de
mâles que de femelles, les fréquences alléliques
globales des allèles A et a sont les moyennes de la
fréquence de ces allèles dans les deux sexes
pondérées par leurs contributions relatives soit les
coefficients 1/3 et 2/3.
fréq.(A): p = 2/3 pf + 1/3 pm.
fréq.(a): q = 2/3 qf + 1/3 qm.
- Si la proportion des sexes est inégale, la
pondération tient compte des effectifs Nm des
mâles et Nf des femelles :
fréq.(A): p = (pm.Nm + 2.pf.Nf)/ (Nm + 2Nf)
Remarque
Dans le cas de l’hérédité lié au sexe, l’équilibre
génétique résultant de l’accouplement au hasard
n’est pas atteint en une génération comme dans le
cas des facteurs autosomiques
Exemple : population qui n’a jamais été en
équilibre ou qu’elle l’a perdue 3/6 AA, 2/6 Aa,
1/6aa. Cette population n’est pas en état d’équilibre
car sa composition ne correspond pas à la
distribution p2 AA, 2pq Aa, q2 aa
f(A) = p = 3/6 + 1/2 x(2/6) = 2/3
f(a) = q = 1/6 + 1/2 x(2/6) = 1/3
Une génération d’accouplement au hasard suffira à
établir l’équilibre génétique.
(2/3 A + 1/3 a)2 = 4/9 AA + 4/9 Aa + 1/9 aa
Si le gène étudié était lié au sexe, la
recombinaison en paire de chromosome X
ne se fait pas entièrement au hasard, un
mâle reçoit son chromosome X de sa mère
et ne le transmet qu’à ses filles. Donc
l’égalité des fréquences alléliques n'est
obtenue que progressivement
(contrairement aux caractères autosomaux)
après plusieurs générations de croisements
panmictiques.
5- Facteurs affectant l’équilibre génétique
Changement des fréquences d’équilibre
avec changement des fréquences géniques
Dans la nature, les populations ne sont jamais
génétiquement closes. Elles s'écartent
toujours des conditions théoriques idéales.
Les populations subissent l'apport de
nouveaux allèles soit par mutation, soit par
migration, soit par sélection. Ces facteurs
induisent une variation des fréquences
géniques et en même temps naturellement les
fréquences d’équilibre dans les grandes
populations : microévolution.
A- Mutation
La mutation est la source des
variations dans une population.
Son apparition rompt l’équilibre
génétique de la population.
Exemple: Taux de mutation pour des caractères
différents chez des espèces différentes.
espèce Caractères - taux de mutation Auteurs
maladies mutation reverse
(pays)
Homme Hémophilie A 5,7 10-5 - Bitter et al.
Hémophilie B 3 10-6 - Bitter et al.
Myopathie de 10,5 10-5 - Gardner-
Duchène (GB) Medwin
Myopathie de 4,6 10-5 - Schlager &
Duchène (Pol) Dickie 71
souris non agouti 4,5 10-5 4,2 10-6 Schlager &
Dickie 71
albinos 3,3 10-5 Schlager &
Dickie 71
2 catégories de mutation :
- mutation primaire : Transformation de l’allèle
sauvage d’un gène en allèle muté.
A--------------- > a
- mutation reverse: fait revenir l’allèle muté à la forme
sauvage.
a --------------- > A
Sous l’action des mutation primaires la f(A) va
diminuer et f(a) va augmenter et après plusieurs
générations l’allèle A va disparaître. Cependant dans
les conditions naturelles, la mutation directe est
généralement accompagnée par la mutation reverse.
Lorsque dans une population ces forces opposées
entre en action, il y a production d’un nouvel état
d’équilibre qui est déterminé seulement par le taux de
mutation en cause.
u : est le taux de mutation de A en a
v : est le taux de mutation de a en A
p0 et q0 sont les fréquences alléliques de A et a à la
génération G0. Les fréquences p1 et q1 de ces allèles à la
génération G1 seront les suivantes :
f(A): p1 = p0 - u p0 + v q0
f(a): q1 = q0 - v q0 + u p0
La variation ∆p de la fréquence de l'allèle A entre les
générations G0 et G1 est = nombre d’allèle A produit par
la mutation de a (vq0) - nombre d’allèle A muté en allèle
a (u p0).
∆p = p1 - p0
∆p = v q0 - u p0
La variation ∆q de la fréquence de l'allèle a entre les
générations G0 et G1 est = nombre d’allèle a produit par
la mutation de A (up0) - nombre d’allèle a muté en allèle
A (vq0).
Sachant qu’il se produit des mutations reverses, la
population ne deviendra jamais homozygote quant
à l’un des 2 allèles. Elle atteindra un point
d’équilibre lorsque le nombre de mutation de A en
a sera égal au nombre de mutation de a en A.
A l’équilibre :
Sachant que ∆p = v q0 - u p0
∆p = o donc v qe = u pe
v qe = u pe
v qe = u (1 – qe) donc u = v qe + u qe
u = qe ( v + u) donc qe = u / (v + u)
pe : la fréquence de l’allèle A au point d’équilibre.
qe : la fréquence de l’allèle a au point d’équilibre.
Sachant que
∆q = u p0 - v q0
∆q = o donc v qe = u pe
v (1 - pe) = u pe donc v = v pe + u pe
v = pe ( v + u) donc pe = v/ (v + u)
p1 = p0 + ∆p
p1 = 0,8 + (-3.10-5) don p1 = 0,79997
q1 = 1 – p0 donc q1 = 0,20003
Le processus de mutation a très peu d’effet sur la
réserve génétique puisque la variation des
fréquences alléliques qu'il induit est extrêmement
faible voir indétectable à l'échelle de quelques
dizaines voire quelques centaines de générations.
Les taux de mutation sont beaucoup trop faibles
pour qu’il puisse exister une corrélation entre le
taux de mutation et la vitesse de l’évolution.
La majeure partie de la variation héréditaire qui à
chaque génération est soumise à l’action de la
sélection naturelle est fournie par la recombinaison
de facteurs héréditaires préexistants
La vitesse de l’évolution dépend donc beaucoup
plus du taux de recombinaison que des taux de
mutation.
B- La migration
Dans la nature, les populations d'une même
espèce ne sont pas génétiquement isolées. Il se
produit à chaque génération des échanges
d'adultes, mais aussi d'embryons (graines chez
les plantes), de pollen, ou de gamètes (animaux
aquatiques).
La migration a pour conséquence l’introduction
dans la réserve des gènes d’une population de
nouveaux allèles, Flux génique, apportés par des
individus extérieurs qui s’interfécondent avec
cette population d’origine. La migration peut
donc changer les fréquences géniques lorsque
celles des populations qui fournissent les
immigrants diffèrent de celles qui les reçoivent.
Modèle Insulaire
De Gt à Gt+1
∆p = m (pm – pt )
L'équilibre pe (ou qe) sera atteint lorsque
∆p = 0 : lorsque les fréquences alléliques
dans la population qui reçoit de nouveaux
individus (l'île) seront les mêmes que celles
de la population immigrante (le continent).
pe= pm
qe= qm
Après t générations de migration, il y a une
proportion (1-m)t d'individus résidents, où la
fréquence de A est p0, et 1-(1-m)t migrants, où la
fréquence de A est pm. La fréquence allélique à
la génération t dans l'ensemble de la population
sera :
pt = (1-m)t p0 +(1-(1-m)t ) pm
C'est-à-dire :
pt = (1-m)t (p0 -pm ) + pm
Lorsque les deux sens de migrations existent, les
fréquences des allèles dans les deux populations
seront fonction des fréquences initiales et de
leurs taux de migration respectifs.
Conclusion
La migration peut effectuer des changements
significatifs dans les fréquences des allèles de la
population qui reçoit, mêmes lorsque les différences
des fréquences des deux populations sont peu
considérables, et que la migration est modérée.
La migration a pour effet d’uniformiser les
fréquences géniques des populations locales et de
réduire d’autant la différenciation à l’intérieur de
l’espèce
La migration peut amplifier un effet de sélection
naturelle, ou au contraire en réduire l’impact en
réintroduisant des gènes éliminés par la sélection
naturelle.
C- La sélection
On entend par sélection naturelle un couple
formé par un complexe de facteur de milieu et
une population locale d’une espèce.
les complexes de F. M.: le froid – la chaleur – la
sécheresse – l’humidité – la compétition – les
prédateurs – les parasites, qui favorisent ou
défavorisent le bien être de la reproduction chez
les membres de la population.
La population locale : formée de membres qui n’ont
pas tous la même hérédité. Le génotype total de
certains convient au complexe de facteurs qui
constituent le milieu et fera qu’ils se porteront et
se reproduiront bien dans ce milieu. Le génotype
d’autres membres de la pop., au contraire, ne
convient pas à ces conditions de milieu et nuira à
des d° divers à leur survie ou à leur reproduction.
L’aptitude relative d’un individu dépend des
conditions de l’environnement puisque, si ces
conditions changent l’aptitude relative des
différents génotypes peut varier.
Formalisation algébrique :
L’aptitude d’un génotype ou Fitness absolue
est symbolisée par W
L’aptitude relative d’un génotype ou Fitness
relative est symbolisée par ω
ω=W/Wmax
Wmax : la plus forte valeur de fitness absolue
observée dans une population.
- Pour un génotype qui n’aura pas de descendance
ω =0
- Pour un génotype dont l’aptitude relative est forte,
ω=1
- L’aptitude relative est caractérisée par le
coefficient de sélection S, qui donne l’aptitude
d’un mutant par rapport à celle du type sauvage.
ω=1–S
ω: le d° d’avantage d’un génotype.
S: le d° de désavantage d’un génotype.
C-2 Calcul de fitness absolue
Génotype AA Aa aa
Fitness WAA WAa Waa
absolue
C- 3 Détermination du coefficient de sélection
Génotypes AA Aa aa
Fitness wAA= 1,125 wAa= 1 waa=0,5
absolue
Fitness ωAA=1,125/1,12 ωAa=1 /1,125 ωaa=0,5/1,125
relative 5 ωAa=0,89 ωaa =0,44
ωAA=1
Coeff de sAA = 0 sAa =0,11 saa=0,56
sélection
Modèles du mode d’action de la sélection
( Wrigh 1968 –1978), Fischer 1930),Holdane (1924 – 1932)
Génotypes AA Aa aa
Fréquence p2 2pq q2
avant
sélection
Adaptation ωAA=1 ωAa=1 ωaa =1-s
Génotypes AA Aa aa
∆q = q1 – q0
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
Sachant que 0 < s, p, et q < 1 donc:
- ∆q < 0 : la fréquence de l'allèle a ne cesse de
diminuer au cours des générations sous
l'effet de la sélection.
- ∆q=0
* Lorsque q=0, c'est-à-dire lorsque que
l'allèle a sera complètement éliminé de la
population
* Lorsque p= 0 et q=1 c'est-à-dire que l’allèle
A sera totalement absent dans la
population
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
- plus la valeur de s est forte plus la valeur absolue
∆q est élevée
- plus la valeur de q est faible plus la valeur absolue
∆q est faible ce qui implique que la diminution de
la fréquence de l'allèle a par sélection est d'autant
plus faible que la fréquence de a est faible.
L'ensemble de ces résultats peut être illustré par
l'évolution de la fréquence de l'allèle a au cours
des générations qui a la forme suivante :
Exemple de sélection contre l'homozygote récessif :
Cas de l’élevage de la drosophile au laboratoire.
La figure ci-dessous illustre la sélection qui s'exerce contre
l'allèle vestigial des drosophiles.
2- Sélection contre un allèle dominant
Génotypes AA Aa aa
Fréquence p2 ( 1 – s ) 2pq(1-s) q2
s après / / /
sélection 1- sp(2 – p) 1- sp(2– p) 1- sp(2– p)
La fréquence de l’allèle A :
p1 = p2(1-s)/1- sp(2 – p) + pq(1-s) / 1- sp(2 – p)
p1 = p – sp / 1- sp(2 – p)