Chapitre III : Structure génétique d’une population

La structure génétique d’une population à un locus donné est décrite par le calcule des
fréquences alléliques et des fréquences génotypiques.
On obtient ainsi, à partir d'un échantillon représentatif d’une population, les fréquences
relatives des différents génotypes et allèles ; avec des valeurs comprises entre 0 et 1.

1. La fréquence génotypique

Soit une population dans laquelle un caractère est déterminé par un locus avec deux
allèles, A et B. Les génotypes possibles sont AA, AB et BB. Supposons que parmi les n
individus de la population, n1 individus ont le génotype AA, n2 individus ont le génotype AB
et n3 individus ont le génotype BB.

n1 + n2 + n3 = N

La fréquence d’un génotype dans une population est le rapport entre le nombre
d’individus ayant ce génotype et le nombre total d’individus de la population.

f (AA) = n1/N f (AB) = n2/N f (BB) = n3/N

Notons que la somme des fréquences génotypiques dans une population est égale à 1

f (AA) + f(AB) + f(BB) = 1

2. La fréquence allélique

La fréquence allélique à un locus donné (la fréquence d’un allèle dans une population à
n individus) est égale au nombre d’allèles de ce type sur le nombre total d’allèles à ce locus
dans une population.

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 RAPPEL!
Chez les individus diploïdes qui représentent la plupart des espèces cultivées, les
chromosomes sont au nombre de 2n. Ils constituent le support de l’information
génétique. L’unité de transmission de cette information est le locus. A chacun
des loci se situent 2 gènes, l’un provenant du père et l’autre de la mère.

Puisque il y a deux allèles à un locus donné, le

nombre total d’allèles dans la population est de 2 n

Pour déterminer des structures génotypiques et alléliques d’une population, considérons

un locus à deux allèles. Plusieurs situations sont à envisager:

Situation 1 : un locus, deux allèles, codominance

Considérons une codominance entre deux allèles A et B.

Codominance : désigne une relation d’équilibre entre deux allèles qui leur permet de générer
un phénotype pour chaque génotype.

 Les effectifs : n1, n2 et n3 des trois phénotypes sont ceux des trois génotypes.
 N représente l’effectif total des individus échantillonés (N = n1 + n2 + n3)

Phénotypes (A) (AB) (B)

Génotypes AA AB BB
Effectifs n1 n2 n3

Deux méthodes de calculs des fréquences alléliques sont possibles, soit par simple comptage
des allèles, soit par une formule probabiliste à partir des fréquences génotypiques :

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  La méthode de comptage

La fréquence d’un allèle correspond au rapport du nombre de cet allèle au nombre total
d’allèles occupants un locus donné, soit 2N pour un échantillon de N individus diploïdes.
Les individus des génotypes AA possèdent deux allèles A au niveau du locus, alors que les
individus AB n’en possèdent qu’un seul.
n1 : Nombre d’individu de phénotype A porteurs

La fréquence allélique de A est : de deux allèles : AA

f(A) = (2n1 + n2) /2N n2 : Nombre d’individu de phénotype AB porteurs

Le même raisonnement pour l’allèle B est : d’un allèle A et d’un allèle B.

f(B) = (2n3 + n2) /2N n3 : Nombre d’individu de phénotype B porteurs de

deux allèles : BB.
2N: nombre total des alléles

Ces fréquences alléliques sont généralement notées par :

f(A) = p f(B) =q

Il est noté que la somme des fréquences allélique est égale à 1

et donc : f(A) + f(B) = 1 p+q=1

 La méthode probabiliste

On peut calculer les fréquences alléliques à partir des fréquences génotypiques en utilisant les
rapports suivants :

Fréquence de l’allèle A = f (A) = p = f (AA) + ½ f (AB)

Fréquence de l’allèle B = f (B) = q = f (BB) + ½ f (AB)
Avec p + q = 1

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Exemple

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Exercice

Dans une population, les scientifiques chiffrent la diversité génétique en calculant des
fréquences alléliques. Considérons par exemple un gène représenté par trois allèles A1, A2 et
A3. Imaginons une population de 49 individus composée de 3 individus (A1/A1), 12
individus (A1/A2), 17 individus (A1/A3), 2 individus (A2/A3), 7 individus (A2/A2) et 8
individus (A3/A3).
 Calculer la
fréquence des allèles A1, A2 et A3 dans cette population.

Solution

Calculons la fréquence de l’allèle A1

Calcul du nombre d’exemplaires de l’allèle A1 :

Les 3 individus de génotype (A1/A1) ont deux exemplaires de l’allèle A1.

Les 12 individus de génotype (A1/A2) et les 17 individus de génotype (A1/A3) ont chacun un
exemplaire de l’allèle A1.
Il y a donc en tout : (3 x 2) + 12 + 17, soit 35 exemplaires de l’allèle A1 dans la population.

Calcul du nombre total d’allèles dans la population :

Il y a en tout 49 individus qui possèdent chacun deux allèles, ce qui fait : 2 x 49, soit 98
allèles dans la population complète.
Calcul de la fréquence :
La fréquence de l’allèle A1 vaut 35/98, soit 0,357, c’est-à-dire 35,7 %

Réitérons cette méthode dans le cas des allèles A2 et A3.

Calcul du nombre d’exemplaires des allèles A2 et A3 :
Il y a en tout : (7 x 2) + 12 + 2, soit 28 exemplaires de l’allèle A2 dans la population.
Il y a en tout : (8 x 2) + 17 + 2, soit 35 exemplaires de l’allèle A3 dans la population.

Calcul des fréquences :

La fréquence de l’allèle A2 vaut 28/98, soit 0,286 c’est-à-dire 28,6 %.
La fréquence de l’allèle A3 vaut 35/98, soit 0,357 c’est-à-dire 35,7 %.

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Situation 2 : un locus, deux allèles , dominance
L’allèle récessif d’un gène désigne un allèle qui ne s’exprime qu’à l’état homozygote
L’hétérozygote dans ce cas la présente un phénotype de l’allèle dominant.
Soit ‘A’ l’allèle dominant, et ‘a’ l’allèle récessif. À partir de l’’effectif de ce qui est
observable, c’est-à-dire les phénotypes, seule la fréquence du génotype récessif f (aa) peut
être estimée.

 Phénotypes (A) (A) (a)

 Génotypes AA Aa aa
 Effectif n1 n2

Avec n1 + n2 = N (effectif total)

f (aa) = n2/N f(AA) = ? f(Aa) = ?

Ce calcul est possible en réalisant des croisements et en étudiant la transmission des

caractères à la descendance. Mais, les expérimentations de croisement ne sont pas toujours
possibles.
Par ailleurs, notons que les proportions mendéliennes de 3/4 , 1/4 , ne s’appliquent que
dans le cas de croisements expérimentaux entre lignées pures et lorsqu’on considère les
descendants d’une seule génération. Or, dans les populations naturelles, de nombreuses
générations coexistent, issues de croisements différents.
Le recours au modèle mathématique de Hardy-Weinberg se révélera fort utile, celui-ci
fournit des solutions quand à la description de la constitution génétique des populations.

Enoncé de la loi de Hardy-Weinberg

Dans une population théorique idéale, les fréquences des allèles et des génotypes au
cours des générations suivent une loi simple appelée loi de Hardy-Weinberg qui constitue le
modèle de référence en génétique des populations. Cette loi prend son nom à Hardy,
mathématicien anglais et à Weinberg, médecin allemand, qui l’ont établie indépendamment en
1908.
La loi stipule que la structure génétique de la population donc les fréquence alléliques et
les fréquences génotypiques, reste stable de génération en génération .On dit alors que la
population est à l’équilibre.

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Définition d’une population théorique idéale

Une population théorique idéale se définit par les caractéristiques suivantes :

 Les organismes qui composent la population sont diploïdes, à reproduction sexuée.
 Les générations ne sont pas chevauchantes (ce qui signifie qu’il n’y a pas de
croisement entre des individus issus de générations différentes.)
 Les couples se rencontrent de manière aléatoire ( panmixie )
 Les gamètes se rencontrent de manière aléatoire ( pangamie)
 La taille de la population est infinie, ce qui permet l’application de la loi des grands
nombres.
 Absence des forces évolutives (ce qui signifie qu’il n’y a ni sélection , ni migration ( la
population est fermée ) , ni mutation

Il est important de signaler que, dans les populations naturelles, les conditions énoncées
ne sont pas toujours remplies. Cependant, ce modèle est utilisé comme un état de référence.
Le travail des généticiens des populations sera de tester si la population étudiée est à
l’équilibre de Hardy-weinberg. Si un écart est constaté, l’une au moins des conditions n’est
pas respectée.
Lorsque cette ou ces conditions sont identifiées, l’évolution de la population vers un état
stable ou instable pourra être étudiée.

Démonstration de la loi Hardy-Weinberg

En considérant que la population rempli les conditions déjà énoncées, les fréquences
respectives des allèles A et a sont notées p et q (avec p+q = 1).
La structure génotypique à la génération suivante s’obtient en établissant le tableau de
croisement des gamètes.

Les fréquences génotypiques se déduisent des

fréquences alléliques selon la relation :
fAA = p2 fAa = 2pq faa = q2
avec p2 + 2pq + q2 = 1
Dans les conditions de l’équilibre de H-W, les fréquences allèliques
fAA + f Aaet+génotypiques
faa =1

restent constantes d’une génération à l’autre. p+q=1

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 L’équilibre peut être établi aussi à la génération suivante, on résume les croisements de
la génération 2, on va avoir :

Exercice
Chez le moustique, il existe un gène de résistance aux insecticides correspondant à la
modification de la cible de certains composés toxiques: l'acétylcholinestérase. Le gène codant
pour cette enzyme, dont l'allèle sauvage est AceR, a en effet subi une mutation ponctuelle et
possède un nouvel allèle AceS.

Une souche de laboratoire possédant ce gène de résistance vient d'être testée.

Malheureusement, l'étudiant qui a réalisé le test biochimique de l'activité de
l'acétylcholinestérase n'a pas noté les génotypes: il a seulement classé comme "résistants" les
AceR /AceR (66 individus) et comme "sensibles" (350 individus) les deux autres génotypes
(AceS /AceR et AceS /AceS ) a) On lui demande de calculer les fréquences de AceR et AceS .
Peut-il le faire ?

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Solution

AceR AceR AceR Aces / Aces Aces

(R ) (S)
66 350 Total : 416

On se retrouve dans le cas de dominance  on doit supposer que la population est à

l'équilibre d'HW pour estimer les fréquences alléliques.

La population est à l’équilibre d’HW : f(AceR )=p f(AceS )=q

p2 = ?
q=?

p2 = 66/416 = 0,158  p = √0,158 ≈ 0,4 q = 1- 0,4 = 0,6

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