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CORRECTION Génétique évolutive Durée de 1:30 EPREUVE DE MR PAPE

ATTENTION !!
Lisez attentivement chaque question pour en cerner les limites.
Les éléments A, B, C et D sont indépendants.
Clarté du raisonnement, qualité de la rédaction et orthographe sont notés. (3 points)

A. Le modèle de Hardy-Weinberg. (10 points)

Prenons le cas où le gène étudié (2 allèles A1 et A2) est porté par un chromosome sexuel
(le chromosome X), où le sex-ratio de la population est égal à 1, où les fréquences
alléliques à la génération n sont égales dans les deux sexes, p(A1)♂ = p♀ = p.

1. Retrouvez les résultats obtenus pour les fréquences génotypiques en n+1.


Faire le tableau de croisement des gamètes vu en cours
2. Mentionnez les trois conclusions principales à tirer de ces résultats.
Conclusion 1 : pour les femelles, on retrouve le résultat obtenu pour le locus autosomal,
c'est-à-dire 3 génotypes avec les fréquences suivantes, p2 2pq et q2
Conclusion 2 : pour les mâles, 2 génotypes les fréquences génotypiques suivantes, p et q
(identiques aux fréquences alléliques à la génération n)
Conclusion 3 : les fréquences alléliques restent stables puisqu’on a p à n et ½ (p2 + ½
2pq) + ½ p = p à n+1, les fréquences génotypiques aussi.

B. Ecarts à la panmixie : les croisements consanguins. (9 points)

Cas de l’autofécondation.
Soit, à la génération 0, une population panmictique avec un locus A à deux allèles et p et
q leurs fréquences respectives :
(A/A) (A/a) (a/a)
p 2
2pq q2

1. Démontrez comment on passe de p2 à la nouvelle fréquence de (A/A) après n


générations d’autofécondation.
Démonstration : p2 + (¼ 2pq + ¼ pq + ¼ pq/2 + …) = p2 + pq = p nouvelle fréquence
de (A/A) après n générations

2. Montrez que les fréquences alléliques restent inchangées.


Les 3 fréquences génotypiques après n générations sont : p, 0 et q
Si on calcule les fréquences alléliques cela donne f(A)= p + ½ 0 = p donc f(A) reste égale
à p

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3. Listez les conséquences majeures d’un régime de croisements consanguins sur la
structure génétique d’une population.
Diminution de l’hétérozygotie
Augmentation de la probabilité de rencontre de gamètes semblables
Augmentation de la prévalence de certaines pathologies délétères

C. Sélection naturelle et fréquences alléliques. (10 points)

La formule de JBS Haldane.


Soit une population d’individus haploïdes avec 1 locus à 2 allèles (A1 et A2).
Soit wA1 la valeur sélective du génotype (A1) et w la valeur sélective moyenne de la
population étudiée.
Génération n pA1n = p
Génération n+1 pn+1 = wA1 p/w

1. Exprimez p
p= pn+1 –p = wA1 p/w – p = wA1 p/w – pw/w = p [(wA1 – w)/w]

2. Donnez les caractéristiques de p dans le cas d’une population où p est grand ET où


la valeur sélective de (A1) est supérieure à la valeur sélective moyenne. Ensuite, précisez
l’évolution probable de ce gène dans la population.
Si p est grand, alors la valeur numérique de p sera grande
Si wA1 > w, alors wA1 – w > 0, alors p sera POSITIF

3. Chez les organismes diploïdes soumis à la sélection naturelle, R. A. Fisher a montré que
p = pq [p (wA1/A1 - wA1/A2) + q (wA1/A2 - wA2/A2)] /w .
Etablissez les caractéristiques de p dans le cas ou p= q= 0,5 ET wA1/A1 > wA1/A2 > wA2/A2.
Listez les conséquences de cette situation sur la structure génétique de la population.
Enfin, rappelez le nom du modèle auquel fait référence cette situation.
Si p = q = 0.5, alors le produit pq à une valeur numérique maximale
Si wA1/A1 > wA1/A2 > wA2/A2, alors p est TOUJOURS positif
Ceci aura pour conséquence que la population va fixer l’allèle A1 . La population sera
donc homozygote pour ce gène et le locus sera monomorphe. C’est une perte de
polymorphisme incontestable et cela été décrit comme le modèle génique d’action de la
sélection naturelle.

D. Effet fondateur et dérive génétique. (18 points)

1. Donnez la formule de la variance des fréquences alléliques dans une population de taille
finie. Ensuite, évaluez cette variance pour :
 une population de faible effectif avec p= q= 0,5
 une population d’effectif important avec p= 0,1
variance = √ (pq/2N)

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Cas 1 : avec p=q=0.5, pq est maximum donc la variance sera grande ; avec N petit alors
la variance sera grande. Résultat la variance sera grande
Cas 2 : le contraire

2. La dérive génétique et les croisements consanguins ont-ils les mêmes conséquences sur
la structure génétique d’une population ? (5 lignes de commentaire maximum)
OUI car on observe une diminution de l’hétérozygotie. De plus ce phénomène s’observe à
l’échelle de tout le génôme
NON car la consanguinité n’affecte pas les fréquences allèliques à la différence de la dérive
génétique qui entraine une fluctuation de celles-ci jusqu’à la possible fixation d’un allèle

3. Pourquoi l’effet fondateur se traduit-il par l’acquisition de structures génétiques


différentes entre population mère et population fondée (ou encore entre populations
fondées) ?
Faire le dessin vu en cours
 Effet d’échantillonnage
 Dérive génétique
 Migration

4. L’effet fondateur couplé à la dérive génétique et à la migration peut conduire à une


spéciation. Quel type de spéciation ? Comparez cette modalité de spéciation avec celle
proposée par Mettler et Cregg. (10 lignes de commentaires maximum)
Effet fondateur + dérive génétique + migration sont les composantes d’une spéciation
allopatrique de type péripatrique, modèle de référence choisi dans la théorie des équilibres
ponctués de Gould/Eldredge
Le modèle de Mettler et Cregg invoquant les actions de la mutation et de la sélection
naturelle sur une échelle de temps longue (mécanisme graduel) constitue le modèle de
spéciation allopatrique par vicariance de référence de la théorie synthétique de l’évolution

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