Résumé génétique des populations

La génétique des populations :

Branche de la génétique, étudie la transmission des caractères au sein d’une population (groupe
d’individus) et ceci à travers le calcul des fréquences des allèles et des génotypes, et l’étude des
facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations (facteurs de variation).
Définition et notions important

L’espèce : ensemble d’êtres vivants, plus ou moins semblable Une population : un ensemble Le pool génétique (ou pool
morphologiquement, qui peuvent se reproduire entre eux d’individus appartenant à la même génique) : ensemble des
(interféconds) et donne naissance à une descendance fertiles. espèce vivant dans le même espace allèles d'un ou de plusieurs
On utilise plusieurs critères pour mieux classer les espèces géographique et pouvant se croiser gènes possédés par les
(physiologiques, écologiques, biochimiques et génétiques). entre eux (interféconds). individus d’une population.

Comment calculer les fréquences ?

Le schéma explicatif, ci-dessous,
représente le pool génique
correspondant à un gène di-allélique Fréquences phénotypiques :
(l’allèle A est dominant alors que l’allèle f[A] + f[a] = 1
a est récessif), dans une population P
de 13 individus.
. n(AA) = nombre d’individus ayant le génotype A//A

Fréquences génotypiques : n(Aa) = nombre d’individus ayant le génotype A//a

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1 n(aa) = nombre d’individus ayant le génotype A//a

Fréquences alléliques : f(A) = p f(a) = q

Méthode de probabilité : Méthode de dénombrement :

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Loi de Hardy-Weinberg et conditions de son application :

Loi de Hardy-Weinberg
Dans une population
théorique-idéale, la Conditions d’application : population théorique-idéale pour appliquer la loi de HW, caractérisé par :
fréquence des génotypes  Diploïdes à reproduction sexuée et sans chevauchement entre les générations (pas de
et des allèles restent croisements entre individus de générations différentes).
constantes d’une  Pas de dérive génétique (Effectif infini)
génération à l’autre, on dit  les croisements sont entièrement aléatoires. (Panmixie) et la rencontre des gamètes
que cette population est s’effectue d’une manière aléatoire (Pangamie)
équilibrée, car sa Absence des
 Pas de migration (Population close génétiquement). facteurs de
structure génétique reste  Pas de sélection (Tous les individus de la population ont les mêmes chances de
constante de génération variations
se reproduire).
en génération.  Absence de mutation.
.
Premier cas: codominance non lié au sexe : Deuxième cas: dominance non lié au sexe :
Soit une population à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] Soit une population à 2 phénotypes [A] et [a]

Les fréquences phénotypique = Les fréquences génotypique La fréquence des phénotypes :

f [A] = f(A//A) =No[A]/N = D No : le nombre observé (réel) f [A] = No[A]/N
f [AB] = f(A//B) = No[AB]/N = H d’individus. f [a] = No[a]/N
f [B] = f(B//B) =No[B]/N = R N : nombre total des individus La fréquence des génotypes :
de la population. f(a//a) = f [A] = No[aa]/N = R (La fréquence phénotypique = La fréquence génotypique)
La fréquence alléliques :
f(A) = D + H/2 = p f(A//a) = ????? = H
f(A//A) + f(A//a) = f[A] = No[A]/N
f(B) = R + H/2 = q f(A//A) = ????? = D

Calcul de la fréquence des génotypes dans la génération Selon la loi de HW les

suivante : fréquences des génotypes
sont donc :
f(AA) = p2 f(AA) = D = p2
Tel que f(Aa) = H = 2pq
f(AB) = 2pq p+q = 1
f(BB) = q2 f(aa) = R = q2
La fréquence des allèles :
Puisque : f(aa) = f[a] = No [a]/N =q2  q = √f[a] = √No[a] /N
Calcul des effectifs (nombres) théorique (Nt) des individus : Soit : f(a) = q Et puisque : p + q = 1
Nt[A]= Nt(AA) = p2 N Donc : p = 1 – q Soit : f(A) = p = 1- q
Nt[B]= Nt(BB) = q2 N Calcul du nombre des individus :
Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N Nt(AA) = p2 N Nt(Aa) = 2pq.N Nt(aa) = q2.N
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Troisième cas: dominance liée au sexe (chromosome X) :

Soit une population à 2 phénotypes [A] et [a]

Dans le cas de la liaison au chromosome X : Pour les femelles Les fréquences

Les mâles : [A]  AX//Y et [a]  aX//Y f( X//XA) = D = p2
A
génotypiques des
Les femelles : [A]  AX//XA ou AX//Xa et [a]  aX//Xa f(AX//Xa) = H = 2pq femelles répondent à la
f(aX//Xa) = R = f[a] = q2 loi de H.W
Si la population est soumise à la loi HW, alors les fréquences des génotypes sont :

Pour les mâles : Les fréquences

f(AX//Y) = p génotypiques des mâles
f(aX//Y) = q ne répondent pas à la
loi de H.W

Fréquence des mâles Fréquence

Le calcul des risques
(probabilités) de
transmission des maladies
liée au sexe
: Nombredes(effectif) total des
Conclusion
atteints femelles atteintes
mâles
Allèle responsable
Les mâles sont plus touchés
2
de la maladie est q q de la maladie que les femmes
récessif (car q2<q)
Allèle responsable Les femelles sont plus touchées
de la maladie est p p2 + 2pq que les hommes (p2 + 2pq > p)
dominant

Test d'équilibre 2 (Khi-2) 1. Calcul des fréquences alléliques à partir des effectifs observés, soit :
p= f(A) et q = f(a)
La loi de Hardy-Weinberg est établie pour une population
théorique-idéale soumise à des conditions qui ne sont 2. Calcul des effectifs génotypiques théoriques, selon la loi de H W soit :
pas toujours réalisables dans la nature. Pour vérifier si AA = p2 x N, Aa = 2 pq x N et aa = q2 x N
cette population est équilibrée ou non, on réalise ce qu’on
appelle le test d’équilibre Khi deux 2 en 4 étapes : 3. Calcul de 2 (Khi-2) =

Si 2 calculé est inférieur à 2 seuil, la population naturelle

étudiée est équilibrée (soumise à la loi de HW).
Si 2 calculé est supérieur à 2 seuil, la population étudiée
n’est pas équilibrée (n’est pas soumise à la loi de HW :
présence d’un facteur de variation).
4. Comparaison de 2calculé avec le 2seuil lu dans une table, en fonction
de 2 paramètres :
- un risque "α" choisi par l'utilisateur qui est en général 5% (0,05)
- Degrés de liberté ddl = le nombre de génotypes moins le nombre
d'allèles
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LES FACTEURS DE LA VARIATION DES POPULATIONS

Si la population est soumise à la loi
HW (équilibre)
 q1 = q2 c à d la structure
génétique reste constante de
génération en génération.
Population au temps t Population au temps t + Δt
FACTEURS DE LA VARIATION
Mutation Si la population n’est pas soumise à
Sélection naturelle la loi HW (non équilibre)
 q1 ≠ q2 c à d on a variations de la
Migration structure génétique de génération
f(a)= q1 Dérive génétique f(a)= q2
en génération.

La mutation La sélection naturelle : La dérive génétique : La migration :

C’est une modification
héréditaire, rare et spontanée
du matériel génétique (ADN).
Elle est transmissible
lorsqu'elle touche les cellules
sexuelles (germinales).
Types de mutations :•
Mutations chromosomiques =
anomalies chromosomiques :
c’est une modification du
nombre ou de la structure des
chromosomes (voir G
humaine)
Mutation ponctuelle ou
génique : modification de la
séquence des nucléotides
d'un gène, elle constitue le
seul facteur de variation
génétique pouvant créer de
nouveaux allèles participant
ainsi à la diversité du pool
génétique des populations.
On a 3 types : substitution,
délétion et addition.
Correspond au tri effectué
par les conditions de
l’environnement en faveur
des formes les plus aptes à
survivre et à se reproduire
(sélection positive ou
préférentielle). Les formes
qui ne s’adaptent pas sont
éliminées (sélection négative
ou éliminatoire). On a 3
types :
Sélection directionnelle :
favorise les phénotypes
situés à une seule extrémité
de la courbe.
Sélection divergente :
favorise les deux phénotypes
extrêmes et élimine celui du
centre rendant la distribution
bimodale.
Sélection stabilisante :
favorise les phénotypes de
centre de la distribution et
élimine ceux des extrémités.
C’est une variation aléatoire des
fréquences alléliques d’une
génération à une autre suite au
choix aléatoire des individus ou
des gamètes participant à la
reproduction. Elle se produit
dans les populations dont
l’effectif est faible. Elle conduit
à l’élimination ou à la fixation de
certains allèles. On a 2 types :
Par effet fondateur :
Lorsqu’une population
(fondatrice) s’isole de la
population initiale pour
coloniser un nouveau milieu
(crée une nouvelle population).
Par effet d’étranglement
(Goulot d'étranglement) :
Lorsqu’une population subit
une diminution soudaine du
nombre d’individus
(catastrophe naturelle par
exemple) on a une perte d’un
grand nombre d’allèles.
C’est un déplacement des
individus d’une population
(mère) vers une autre
(réceptrice), donc
mouvement de gènes
entre populations (flux de
gènes). On a 2 types :
Sélection unidirectionnelle
(continent-ile) : modifier la
structure génétique de l’ile
(petite population) sans
modifier celle du continent
(grande population).
Sélection
multidirectionnelle :
provoque un brassage
génique entrainant
l’homogénéité des
populations et donc
diminue la diversité
génétique.

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