Heredité Special Medecine SM

09- Espèces et populations
: Caractéristiques
DÉFINITIONS PROBLÉMATIQUE GÉNÉTIQUE
définitions de l'espèce : Génétique mendélienne
Def-1 : Ensemble d'individus de mêmes caractères héréditaires ( morphologie, femelle Mâle
physiologie, comportement, biologie [chromosomes, gènes]) interféconds, dont
la descendance est viable et féconde. A//a A//a
Def-2 : Groupe de populations naturelles, effectivement ou potentiellement
interfécondes, qui sont génétiquement isolées d'autres groupes similaires. ¼ A//A ½ A//a ¼ a//a
Définition de la population :
Ensemble d’individus de la même espèce qui occupent le même Génétique des populations
espace géographique et qui sont capable de se reproduire entre eux
femelles
de manière effective ou potentielle.. Mâles
La population est une structure dynamique dont le patrimoine A//a A//a
A//a a//a A//a
génétique (=pool génétique) varie continuellement. A//A a//a A//A
A//a A//A
Exemple : Moineaux de la même ville, sardines de la même mer, A//A a//a a//a
cèdres de la même montagne.
Définition du pool génétique : ? A//A ? A//a ? a//a
Le pool génétique (= génome collectif = patrimoine génétique) est la
somme des génotypes (allèles) de tous les individus de la population Caractéristiques de la population soumise à la loi HW
capables de se transmettre et de varier à travers les générations. = théorique = idéale = modèle
Loi de Hardy-Weinberg : 1- Population d'individus diploïdes (2n) ;
la fréquence des allèles et des génotype reste constante dans les 2- Reproduction sexuée (méiose + fécondation) ;
générations successives de la même population. La structure génétique 3- Unions aléatoires (Panmixie : hasard entre individus et
de cette population théorique reste donc en équilibre permanent (stable). pangamie : hasard entre gamètes) ;
4- Générations non chevauchantes (pas d'unions entre générations
successives) ;
5- Nombre infini (effectif très important) ;
6- Absence de brassages génétiques ;
7- Fermée génétiquement (pas de migrations : pas de flux
migratoires entrant ou sortant) ;
8- Absence de variations dues aux : mutations et anomalies,
sélection naturelle, dérive génique.
[SVT-Maroc] du prof Kebdani : med.kebdani@gmail.com ( Copyright © (Tous droits réservés - 2020) https://sites.google.com/view/svt-maroc
Astuce Concours Examen piège

10- Loi de Hardy-Weinberg : Gènes autosomaux et codominance
DOMINANCE INCOMPLÈTE AUTOSOMALE A=B APPLICATION
Soit une population P à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] tel que leurs Énoncé
nombres respectifs observés (réels) No sont : Soit un population P avec la répartition suivante des groupes
N=No[A]+No[B]+No[AB]. sanguins du système MNs à codominace (M=N) tel que:
Calcul de la fréquence des phénotypes : 400 [M] ; 100 MN et 500 [N]
f([A]) = No[A]/N 1- Calculez la fréquence des allèles f(N) et f(M).
f([B]) = No[B]/N 2- Cette population P est-elle en équilibre ?
f([AB]) = No[AB]/N
Calcul de la fréquence des génotypes : Solution :
f(A//A) = f ([A]) = No[A]/N
f(B//B) = f ([B]) = No[B]/N 1- Calcul des fréquences :
f(A//B) = f([AB]) = No[AB]/N [M] = M//M [MN] = M//N [N] = N//N
f(M) = 1. f(M//M) + 1/2 .f(M//N)
Calcul de la fréquence des allèles f(A) et f(B) : = 1. 400/1000 + 1/2 . 100/1000 = 9/20 = p
f(A) = 1.f(A//A) + ½ f(A//B) + 0.f(B//B) = No[A]/N + ½ No[AB]/N = p f(N) = 1 . f(N//N) + 1/2 . f(M//N)
f(B) = 0.f(A//A) + ½ f(A//B) + 1.f(B//B) = ½ No[AB]/N + No[B]/N = q = 1. 500/1000 + 1/2 . 100/1000 = 11/20 = q
Tel que : p + q = 1
Calcul du nombre théorique Nt et des fréquences selon la loi HW : 2- Selon la loi HW :
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard Les fréquences des génotypes :
(panmixie et pangamie) de telle façon que la structure génétique de la f(M//M)= p2 f(M//M)= 2pq f(N//N)= q2
population reste constance (stable, en équilibre). Ainsi :
Les nombres théoriques Nt des génotypes :
Calcul de la fréquence Gamètes A p B q Nt (M//M) = f(M//M).Nombre total
des génotypes : = p2.1000 = (9/20)2 . 1000 = 202,5
f(AA) = p2 A p AA [A] p2 AB [AB] pq Nt (M//N) = f(M//N).Nombre total
f(BB) = q2 = 2pq.1000 = (2.9/20.11/20) .1000 = 495
f(AB) = 2pq B q AB [AB] pq BB [B] q2 Nt (N//N) = f(N//N).Nombre total
Tel que : p2 + q2 + 2pq Répartition des fréquences selon HW = q2.1000 = (11/20)2 . 1000 = 302,5
Calcul des effectifs (nombres) Nt (théoriques) des individus dans la Les effectifs théoriques sont différents de ceux observés :
génération suivante : MM : 202,5 ≠ 400 ; MN : 100≠ 495 ; NN : 500 ≠ 302,5
Nt[A]= Nt(AA) = p2.N => la population n’est pas soumise à la loi de HW => elle n’est pas
Nt[B]= Nt(BB) = q2.N en équilibre !
Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N

11- Loi de Hardy-Weinberg : Gène autosomal et dominance complète
DOMINANCE COMPLÈTE AUTOSOMALE A>a
Soit une population P à 2 phénotypes [A]et [a] tel que leurs
nombres respectifs observés (réels) No sont : N=No[A]+No[a]
Calcul de la fréquence des phénotypes :
f ([A]) = No[A]/N
f ([a]) = No[a]/N
Calcul de la fréquence des génotypes :
f(a//a) = f([a]) = No[a]/N = R (récessif)
f(A//A) = ??? = D (dominant) APPLICATION
f(A//a) = ??? = H (hétérozygote) Énoncé :
Tel que : f(A//A)+f(A//a)=f([A])=No [A]/N Soit un population P en équilibre avec la répartition suivante
des groupes sanguins rhésus (Rh) où la dominance est
Comment va-t-on calculer les fréquences ? complète (Rh+>Rh-):
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au AA Aa aa 200 [Rh+] ; 100 [Rh-]
hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que la structure AA Aa aa
1- Calculez la fréquence des allèles f(Rh+) et f(Rh-).
2- Quel est la fréquence et le nombre des individus
génétique de la population reste constance (stable, en équilibre).
hétérozygote (H)?
Donc, si f(A) = p et et f(a) = q tel que p + q = 1 ; alors :
Solution :
Calcul de la fréquences
des génotypes : Gamètes A p a q 1- Calcul des fréquences :
Sachant que la population est en équilibre (obéit à la loi HW)
f(AA) = D = p2 A p AA [A] p2 Aa [A] pq donc les fréquences des génotypes sont :
f(aa) = R = q2 f(Rh+//Rh+)= p2 f(Rh+//Rh-)= 2pq f(Rh-//Rh-)= q2
a q Aa [A] pq aa [a] q2
f(Aa) = H = 2pq
Donc si : f(Rh-//Rh-)= q = f([Rh-]) = 100/300 = 1/3
2
Tel que p2+ q2+ 2pq = 1 Alors : q = V1/3 = 0,57 => f(Rh-)=q=0,57
Calcul des fréquences des allèles f(A) et f(a) : Et puisque p+q=1 selon la loi HW, alors :
Puisque : 2
p = 1- q = 1-0,57 = 0,43
f(aa)=f([a]=N [a ] / N =q => q= √f([a]= √ N [a ] / N => f(Rh+)= p= 0,43
Soit : f(a) = q et Et puisque : p + q = 1 2- Calcul de l’effectif des hétérozygotes (H):
Donc : p = 1 – q Selon la loi HW , les nombres théoriques Nt des génotypes
Soit : f(A) = p = 1- q hétérozygotes :
Calcul du nombre théorique Nt des individus : Nt (Rh+//Rh-) = f(Rh+//Rh-) .Nombre total
Nt(AA) = p2.N Nt(Aa) = 2pq.N Nt(aa) = q2.N = 2pq.300 = 2.0,43.0,57 . 300 = 147,06

12- Loi de Hardy-Weinberg : Dominance et liaison au sexe (X)
DOMINANCE COMPLÈTE AVEC LIAISON AU SEXE A>a APPLICATION
Dans le cas de la liaison au chromosome X : Énoncé
Les mâles : [A] => XA//Y et [a] => Xa//Y Soit un population P où une maladie héréditaire (hémophilie) liée
Les femelles : [A] => XA//XA ou XA//Xa et [a] => Xa//Xa au sexe où l’allèle morbide m est récessif par rapport à l’allèle
normal N. Cette maladie touche 1/10 000 de la population
Si la population est soumise à la loi HW (Pangamie et panmixie) , alors : masculine.
1- Calculez la fréquence des allèles f(m) et f(N).
Gamètes XA p Xa q Y 2- Calculez la fréquence des femelle vectrice et hémophiles.
XA p XAXA [A] p 2
XAXa [A] pq XAY [A] p
Solution
Xa q XAXa [A] pq XaXa [a] q2 XaY [a] q 1- Calcul de la fréquence des allèles
Si la population est soumise à la loir de Hardy-Weinberg, alors :
Pour les mâles :
Pour les mâles : Pour les femelles f(XmY) ) = 1/10 000 = f(Xm) = f(m) = q
f(XA//Y) = p = N[A]m/Ntm f(XA//XA) = D = p2 => f(m) = q = 1/10 000 = 0,0001
f(Xa//Y) = q = N[a]m/Ntm f(XA//Xa) = H = 2pq
f(Xa//Xa) = R = f([a]) = q2 Puisque p+q=1 => p = 1-q = 1 – 1/10 000
N[A]m: Nombre (effectif) de mâles [A] => f(N) = p= 0,9999
=> Chez les femelles, les fréquences
N[a]m : Nombre (effectif) de mâles [a] sont égales à celles de la loi HW. 2- Calcul de la fréquence des femelles vectrices (=hétérozygotes)
Ntm : Nombre (effectif) total des mâles Selon la loi HW :
Dans ce cas, si la population est soumise à la loir de Hardy- La fréquences des femelle vectrices:
Weinberg, alors : f(XNXm) = 2pq
Pour les mâles : = 2 . 0,0001 . 0,9999 = 0,000019
f(XaY) = f(Xa) = f(a) = q = N[a]m/Ntm - Calcul de la fréquence des femelles hémophiles (=homozygotes
Et puisque p+q=1 => p = 1-q récessives)
=> f(A) = p= 1-q Selon la loi HW :
NB-1 : On considère: pm = pf = p et qm = qf =q (m: mâle, f: féminin) La fréquence des femelles hémophiles :
f(XmXm) = q2
NB-2 : Si l’allèle de la maladie est récessif, les femelles (q2) seront moins
= (0,0001)2 = 10-8
touchées que les mâles (q) car q>q2 puisque q est un nombre rationnel.

13- Loi de Hardy-Weinberg : Calcul des risques & Astuces
CALCUL DES RISQUES DE TRANSMISSION DES MALADIES Solution :
Premier cas: Union entre 2 individus de la population générale 1- Maladie récessive et autosomale
soumise à la loi HW. 2- Calcul du risque :
Pour que l'enfant puisse naître malade, ses parents doivent être tous - La probabilité que II-2 soit
deux hétérozygotes., soit f(A/a) = 2pq. hétérozygote et puisse transmettre la
maladie = 2/3
Risque = (2pq.1/2)(2pq.1/2)=p2q2 Parent-1: [A] A//a : 2pq
- La probabilité que II-3 soit hétérozygote et puisse
Gamètes A 1/2
a 1/2 transmettre la maladie = 2pq
1 2 f(m//m) = q2 = 1/100 000 => q= V1/100 000
Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] p+q=1 => p=1-q
? A//a : 2pq - La probabilité d’avoir un enfant malade est donc:
a 1/2
Aa [A} aa [a] (2/3 . 1/2) x (2. (1-V1/100 0000). V1/100 000 . 1/2)
Deuxième cas: Union entre 2 individus, l’un d’une famille connue et MÉTHODOLOGIE : QUELQUES CONSEILS PRATIQUES
l’autre de la population générale soumise à la loi HW.
Astuce 1: Dans cas où les effectifs théoriques sont égaux aux effectifs
Pour que l'enfant naisse malade, ses parents doivent être hétérozygotes, observés (différence non significative), on peut en conclure que la
soit pour le parent-1 f(A/a) = 2/3 et pour le parent-2 f(A//a) = 2pq population est soumise à la loi de HW donc en équilibre.
Risque = (2/3.1/2).(2pq.1/2)=pq/3 Astuce 2: S'il y a codominance ou s'il y a dominance complète mais dont
Parent-1: [A] A//a : 2/3 on connaît la fréquence des trois génotypes possibles, alors on utilise la
méthode directe de calcul de la fréquence des allèles :
Gamètes A 1/2
a 1/2
f (A)=1. f ( A // A)+½ f (A // B)= p f (B )=½ f ( A // B)+1.f (B // B)=q
1 2 Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] Astuce 3: S'il y a dominance complète mais dont on ne connaît pas la
A//a : 2pq fréquence des deux génotypes correspondant au phénotype [A], alors on
? a 1/2
Aa [A} aa [a] fait appel à la loi HW en se basant sur le calcul de f(a)=q comme suit :
f(aa)=f([a]= N [a ] /N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [a] /N
Application: L'arbre généalogique suivant montre la transmission d ' où f (a)=q et puisque p +q=1 => p=1−q soit f ( A)= p
d'une maladie génétique. Sachant que cette population est en équilibre Astuce 4: Dans le cas de la liaison au chromosome X, on se base sur la
et que la maladie touche 1/100 000 : fréquence des mâles malades pour trouver la fréquence de l'allèle récessif
1- Déterminez le mode de transmission de la maladie. de la maladie q (f(a)=q) et puisque p+q=1 on peut trouver p (f(A)=p).
2- Calculez le risque de transmission de la maladie à l'enfant né de NB : On ne se base que sur la fréquence q des mâles (pas les femelles)
l'union II-2 et II-3. f (XaY )=f ([ a]mâles )= f (a)=q= N [a] males / N total des mâles

14- Variation des populations : Mutation et sélection naturelle
FACTEURS DE VARIATION DES POPULATIONS DEUXIÈME FACTEUR : LA SÉLECTION NATURELLE
Définition : (= la survie au plus aptes) survie des individus adaptés
Population à t0 Population à t0 + Δt aux contraintes du milieu, exprimée par le succès reproductif (longévité
Sélection naturelle et fécondité) => modification de la fréquence des allèles.
A//a Migration A//a Types de sélection :
A//a A//a
a//a A//A a//a A//A - La sélection positive ou préférentielle : si mutation
A//A Dérive génétique A//A avantageuse alors caractère adapté au milieu (meilleure
a//a Mutations a//a reproduction) => augmentation de la fréquence allélique.
- La sélection négative ou éliminatoire : si mutation nuisible
f(a)=q1 f(a)=q2 alors caractère non adapté au milieu (mauvaise reproduction)
=> diminution de la fréquence allélique.
Si population soumise à la loi HW (équilibre) => q1=q2 soit une constance
Si population non soumise à la loi HW => q1≠q2 soit une variation Exemples : Camouflage (Phalène du bouleau), résistance aux
antibiotiques (Bactéries), ...
PREMIER FACTEUR : LA MUTATION
Définition : La mutation est une modification aléatoire, rare, brusque et
héréditaire du matériel génétique (ADN).
Elle peut spontanée ou provoquée.
Elle est transmissible de génération en génération lorsqu'elle touche les
cellules sexuelles (germinale).
Types de mutations :
- Mutation chromosomique qui modifie le nombre ou la structure des
chromosomes. Différents types de sélection naturelle
- Mutation ponctuelle (= allélique) qui modifie les bases azotées (ATCG des Sélection Sélection Sélection
nucléotides): substitution (remplacement), addition (ajout), délétion (suppression). diversifiante directionnelle stabilisante
Conséquences :
+ Si la mutation donne un allèle à caractère avantageux => augmentation de sa
fréquence dans la population.
+ Si la mutation donne un allèle à caractère nuisible => diminution de sa
fréquence dans la population. Élimination Élimination Élimination
+ Si la mutation donne un allèle à caractère neutre => variation aléatoire de sa de la médiane d'une extrême des deux extrêmes
fréquence dans la population.
Exemples : albinisme des animaux, 4 ailes des drosophiles ; groupes sanguins.

15- Variation des populations : Dérive génique et migration
TROISIÈME FACTEUR : LA DÉRIVE GÉNÉTIQUE QUATRIÈME FACTEUR : LA MIGRATION
Définition : La dérive génétique est une modification aléatoire (hasard) de Définition : C’est un mouvement de gènes entre populations (flux de gènes).
la fréquence allélique dans une population de petite taille. Elle tend à Conséquences :
faire diminuer la diversité génétique. - La fréquence allélique varie si apport ou perte d'allèles.
Conséquences : - A long terme, il y a homogénéisation des population.
- Si la fréquence = 1 => fixation de l'allèle (porté par tous les individus).
Types de sélection :
- Si la fréquence = 0 => disparition de l'allèle (porté par aucun individu).
- Modèle insulaire ou île-continent : Migration unidirectionnelle depuis une
grande population ("continent")
vers une petite population ("île"). Île au temps t Migration
Population de La fréquence de la population- f(A)=p0
Flux allélique
grande taille continent reste constante mais unidirectionnel
celle de la population-île varie Continent
et tend à être identique à celle f(A)=pm
de la population-continent. Ile au temps t+Δt Modification de la
Exemple : Populations blanche f(A)=p1 structure génétique
& noire en USA
Population de Model insulaire île - continent
petite taille - Modèle archipel : Échange multidirectionnel (tous les sens) dans une
métapopulation composée de populations différentes par leurs fréquences.
Le résultat est une population de fréquence commune égale et de valeur
moyenne. 40%
60% 60% 100%
Exemple : Populations au Maroc
NB : dans la sélection naturelle la variation de la fréquence est Mariages mixtes entre: amazighes,
due à une adaptation alors que dans la dérive génétique, elle est arabes, africains, maures... 80%
due au hasard. 60%
60% 60% 60% 20%
Types de dérive génétique:
A cause des effectifs réduits de la population on peut observer un Model archipel
"échantillonnage" non représentatif, selon un :
- Effet fondateur : Suite à une colonisation (migration), la nouvelle - Modèle linéaire : Modification canalisée et unidirectionnelle de la
colonie (de petite taille) est généralement différente de la population fréquence allélique depuis une population source vers des populations cibles
d'origine de plus en plus éloignées selon un gradient décroissant.
Exemple : répartition de
- Effet d'étranglement (= goulot d'étranglement) : Suite à une catastrophe, s populations arabes dans le
les survivants en petite nombre, sont généralement différents de la nord africain. 20% 40% 60% 80% 100%
population d'origine. Pop. source
Exemple : groupes sanguins... Model linéaire

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