TD Polymorphisme

 
 
1.
- Combien d’allèles A et a sont-ils présents dans un échantillon d’individus constitué de 10 génotypes AA,
15 Aa et 4 aa ?
Quelles sont les fréquences alléliques de cet échantillon ?
Le nombre d’allèles A dans l’échantillon est égal à N (A) = (10 x 2) + 15 = 35
Le nombre d’allèles A dans l’échantillon est égal à N (a) = (4 x 2) + 15 = 23
fA = 35 / 58 = 0,6
fa = 23 / 58 = 0,4 = q

=p

Sont-elles à l’équilibre de Hardy-Weinberg ?
Hypothèse : On attend les proportions p2, 2pq, q2
Effectifs observés
AA
10
Aa
15
Aa
4

χ2 =

Proportions attendues
0,62
2 x 0,6 x 0,4
0,42

Effectifs attendus
0,36 x 29 = 10 ,4
0,48 x 29 = 13,9
0,16 x 29 = 4 ,7

(10,4 − 10) 2 (13,9 − 15) 2 (4,7 − 4) 2
+
+
= 0,0154 + 0,0871 + 0,1043 = 0,2
10,4
13,9
4,7

Le nombre de degrés de liberté (ddl) est égal à 3 – 2 = 1 parce qu’il y a trois classes (génotypes) et deux paramètres
expérimentaux indépendants que l’on a utilisés pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et une
des deux fréquences alléliques)
Avec une probabilité 0,05 et 1 degré de liberté, la valeur de X2 à ne pas dépasser est 3,84.
Donc on peut accepter l’hypothèse selon laquelle la population ne s’écarte pas significativement des proportions de
HW.
2. - Chez la plante Phlox drumondii, les différences de migration électrophorétique pour l’Alcool
DésHydrogénase correspondent aux différents allèles codominants d’un même locus.
Dans un échantillon de 175 plantes, on obtient les résultats suivants :
Génotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC
Effectifs
10
25
60
50
25
5
Quelles sont les fréquences alléliques de cet échantillon ?
fA = ((10 x 2) + 25 + 5)) / (175 x 2) = 0,143 = p
fB = ((60 x 2) + 25 + 50)) / (175 x 2) = 0,557 = q
fC = ((25 x 2) + 5 + 50)) / (175 x 2) = 0,3 = r
Sont-elles à l’équilibre de Hardy-Weinberg?
Hypothèse : On attend les proportions p2, 2pq, q2, 2qr, r2, 2pr
Génotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC

 

Effectifs observés
10
25
60
50
25
5

Proportions attendues
0,1432
2 x 0,143 x 0,557
0,5572
2 x 0,557 x 0,3
0,32
2 x 0,143 x 0,3

Effectifs attendus
0,0204 x 175 = 3.58
0,1593 x 175 = 27.88
0,3102 x 175 = 54.29
0,334 x 175 = 58.49
0,09 x 175 = 15.75
0,0858 x 175 = 15.01

1  

18 f (bb) = q2 = 0.58 − 10) 2 (27. 0118 7 . la probabilité pour qu’il transmette son allèle a à ses descendants est donc de ½.0473 Quelle est la probabilité pour chacun de leurs enfants d’être affecté par la maladie ? L’enfant est affecté par la maladie s’il est homozygote récessif.01 4.75 2 Le nombre de degré de liberté (ddl) est égal à 6 – 3 = 3 parce qu’il y a 6 classes (génotypes) et 3 paramètres expérimentaux indépendants que l’on a utilisés pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et deux des trois fréquences alléliques) Avec une probabilité de 0.81 f (Bb) = 2pq = 0.49 − 50) 2 (15.01 = 11.88 − 25) 2 (54.58 27.La laine blanche est due à un allèle dominant B alors que la laine noire est due à l’allèle correspondant b.01− 5) 2 χ = + + + + + = 3. Donc la probabilité qu’un enfant de ce couple soit malade est de ½ x 0.Dans une population humaine en équilibre de Hardy-Weinberg.75 15. et leur fréquence est de 2pq dans la population.q2 = 0.49 15.88 54.3 + 0. Donc on peut rejeter l’hypothèse que l’on a fait au départ : la population s’écarte significativement des proportions de la loi de HW. et q la fréquence de l’allèle récessif de la mucoviscidose (a). La probabilité que la mère soit hétérozygote est 0.51+ 0. 1°) Quelle est la fréquence des albinos dans cette population? q = 0.6 + 1.9993 La probabilité pour qu’un individu sain soit hétérozygote est 2pq / (2pq + p2) = 2pq / 1 .9757 2pq = 0.q2 = 0. la mucoviscidose touche environ une personne sur 1700. 3 .75 − 25) 2 (15. On suppose les fréquences en équilibre de HW.23 + 5.003. Dans la population.82. la valeur de X2 à ne pas dépasser est 7. un échantillon de 900 moutons de la souche de Rambouillet est composé de 891 blancs et 9 noirs. donc on cherche la fréquence des porteurs sains parmi les individus sains.0243 p = 1 – q = 0. Si elle est hétérozygote. l'allèle récessif responsable de l'albinisme a une fréquence q = 0. On sait d’un homme qu’il est porteur sain de la mucoviscidose.1 = 0. Les porteurs sains sont des hétérozygotes.0473 x ½ = 0.(3. Il se marie avec une femme phénotypiquement saine.0473 On sait que cette femme est saine. La fréquence des individus sains est 2pq + p2 = 1 .1 donc p = f(B) = 1 – 0. Dans l’Idaho. Le père est hétérozygote.29 − 60) 2 (58.68 = 25.003   2   .9 f (BB) = p2 = 0. Estimez la fréquence des différents allèles et des différents génotypes.43 + 6.0473. Quelle est la probabilité pour que la femme soit également une porteuse saine ? Soit p la fréquence de l’allèle normal (A).05 et 3 degrés de liberté.29 58. f (aa) = q2 = 1/1700 f (a) = q = 0. la probabilité pour qu’elle transmette son allèle a à sa descendance est de ½. f (bb) = 9/900 = q2 donc q = f(b) = racine carrée de 9 / 900 = 0.

quelle est la proportion de ceux qui sont issus d'une union entre parents hétérozygotes? 2 L’ensemble des albinos est égal à q = 9 10 -6 2pq x 2pq est la probabilité de rencontre de 2 hétérozygotes Ils ont ¼ risque d’avoir un enfant albinos Donc la proportion recherchée est 2pq x 2pq x ¼ / q2 -6 -6 = 35.8 10 x 0. Les individus homozygotes A1A1 ont un pelage noir. on a fait les observations suivantes :     3   .997 La fréquence des hétérozygotes étant égale à 2pq.2 2 La fréquence des albinos est égale à q = (0.997 x 0. au moment du rut. les individus A2A2 ont un pelage blanc et les hétérozygotes un pelage tacheté noir et blanc.003) = 9 10 -6 2°) Quelle est la fréquence des unions entre hétérozygotes? p = 1 – 0.4 % Exercice 1 : Dans une espèce animale.25 / 9 10 = 0.8 10 -6 3°) Parmi l'ensemble des albinos.003) = 35. En observant les couples dans la nature.003 = 0. la fréquence des unions entre hétérozygotes est égale à 2 2pq x 2pq = (2 x 0. la couleur du pelage est déterminée par un gène autosomal pour lequel existent deux formes alléliques A1 et A2.994 = 99.

est-elle conforme au modèle de Hardy-Weinberg ? Dans cette espèce. de tachetés et de blancs on obtient les fréquences phénotypiques. Étude de la couleur du pelage Question 1 :les trois génotypes présentent un phénotype spécifique : dans ce cas de codominance le calcul des fréquences génotypiques et alléliques ne présente aucune difficulté et se fait directement. pour ce gène ? Question 6 : La composition génétique de la population. pour le gène étudié. pour ce gène ? Question 3 : La composition génétique de la population. qui. le caractère court ou long du pelage est sous la dépendance d’un autre gène autosomal di-allélique. Question 5 : La population est-elle panmictique.5 et f (A2) = R + H /2 =q = 0. les observations suivantes : Question 4 : Déterminer les fréquences phénotypiques. ligne 4) Les fréquences alléliques s’en déduisent par : f (A1) = D + H /2 = p = 0. Question 2 : La population est-elle panmictique.5   4   . En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observés. les nombres respectifs de noirs. génotypiques.   Question 1 : Déterminer les fréquences phénotypiques. du fait de la codominance sont aussi les fréquences génotypiques (tableau suivant. Solution 1. alléliques. pour le gène étudié. On a fait. génotypiques. est-elle conforme au modèle de Hardy-Weinberg ? Proposez un moyen de résoudre le problème posé. pour le gène étudié. en même temps que les observations sur la couleur du pelage. pour lequel existe un effet de dominance : lesindividus de génotype B/B et B/b sont à poil court alors que les génotypes b/b présentent un phénotype à poil long. alléliques. sans aucune hypothèse préalable. pour le gène étudié.

moins 2 pour l’estimation de deux des trois fréquences phénotypiques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la troisième fréquence est connue quand les deux premières le sont). il est facile. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. connaissant les fréquences phénotypiques. On obtient alors le tableau suivant : Les écarts peuvent être testés par un test de χ2. on observe des couples ! La loi postulée a priori est la panmixie dont il découle que les fréquences des couples sont égales aux carrés des types d’individus pour les couples d’individus identiques et aux double-produits des fréquences de chacun des individus pour les couples d’individus différents. elle peut donc être atteinte ou dépassée avec une probabilité supérieure à 5 %. La valeur observée du χ2 est égale 5. qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 7. La valeur d’un χ2 à 3 ddl. En effet. sans autre hypothèse jointe : en effet. Sous cette hypothèse théorique.83 . Mais la structure des observations nous permet de tester directement la conformité à la panmixie. La variable de χ2 définie ici a trois degrés de liberté.8. il y a 6 classes. de calculer les fréquences et les effectifs attendus des divers types de couples et de tester les écarts aux effectifs observés. puis en multipliant par l’effectif observé d’individus (2 000) à calculer les effectifs théoriques. par un test de χ2 . à partir duquel on peut tester la signification des écarts par un χ2   5   .Question 2 : test de la panmixie On pourrait tester la panmixie en testant l’équilibre de Hardy-Weinberg dont elle est une des conditions. On obtient le tableau suivant. Rejeter l’hypothèse panmictique reviendrait alors à accepter un seuil de décision avec un risque supérieur à 5 % : on accepte donc l’hypothèse de panmixie Question 3 : test de conformité au modèle de Hardy-Weinberg Il consiste à calculer les fréquences génotypiques attendues sous l’hypothèse de cet équilibre.

soit : f (b) = q= = 0 . on obtient les fréquences phénotypiques : Les fréquences alléliques s’en déduisent par la relation de Hardy-Weinberg. Dans ces conditions.3 Question 5 : test de la panmixie On peut aussi. car l’un d’eux est récessif : dans ce cas le calcul des fréquences génotypiques et alléliques ne peut se faire directement et ne peut être réalisé qu’en supposant la population. rejeter l’hypothèse de l’équilibre de Hardy-Weinberg revient à prendre un risque de se tromper (que cette hypothèse soit en réalité juste et que les écarts observés soient. dans la situation présente. Étude de la structure du pelage Question 4 : les trois génotypes ne présentent que deux phénotypes. à l’équilibre de Hardy-Weinberg. par hasard. par un test de χ2. La valeur d’un χ2 à 1 ddl. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. La valeur observée du χ2 est égale 80 ! Elle est largement supérieure à 3.La variable de χ2 définie ici a un degré de liberté. de calculer les fréquences et les effectifs attendus des divers types de couples (tableau ci-dessous) et de tester les écarts aux effectifs observés. il est possible de conclure que l’équilibre de Hardy-Weinberg n’est pas réalisé parce qu’une des autres de ses conditions ne l’est pas. aussi exceptionnellement élevés) très inférieur à 5 % : on rejette donc l’hypothèse de l’équilibre de Hardy-Weinberg. si l’hypothèse nulle était vraie. 7 e t f (B) = 1 – q= 0. tester directement la panmixie. connaissant les fréquences phénotypiques. Remarque : comme on a testé indépendamment la panmixie. ce qui signifie qu’elle avait une probabilité largement inférieure à 5 % d’être observée. Si les couples sont panmictiques. qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 3. pour le gène considéré.84. les nombres respectifs de courts et de longs. sans l’inclure dans le test de Hardy-Weinberg puisqu’on observe des couples. En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observés. En effet il y a 3 classes.84.   6   . moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences alléliques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est connue quand la première l’est). il est facile. 2.

dans ce cas. Cependant la structure des observations a permis de tester directement la panmixie. ce qui n’est pas possible. qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 3. moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences alléliques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est connue quand la première l’est). L’équilibre de Hardy-Weinberg ne peut être testé car l’information disponible n’est pas répartie sur un nombre suffisant de classes. La valeur d’un χ2 à 1 ddl. et la fréquence des couples hétérogènes est le double produit des deux fréquences phénotypiques [il suffit pour s’en assurer de faire le tableau de croisement des couples] : Les écarts peuvent être testés par un test de χ2.NB : si les couples sont panmictiques la fréquence des couples homogènes formés de phénotypes identiques est le carré de la fréquence du phénotype considéré. La valeur observée du χ2 est égale 1. puis en multipliant par l’effectif observé d’individus (2 000) à calculer les effectifs théoriques. En effet il y a 3 classes. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. La variable de χ2 définie ici a un degré de liberté. Mais. En effet il y a 2 classes (court et long). Rejeter l’hypothèse panmictique reviendrait alors à accepter un seuil de décision avec un risque supérieur à 5 % : on accepte donc l’hypothèse de panmixie. compte tenu du nombre de paramètres à estimer. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. elle peut donc être atteinte ou dépassée avec une probabilité supérieure à 5 %. Pour tester l’équilibre de Hardy-Weinberg plusieurs possibilités peuvent être envisagées : – on peut changer de crible d’observation afin de disposer de phénotypes codominants (voir deux exercices suivants) .84. on retrouvera les mêmes effectifs.63 . Question 6 : test de l’équilibre de Hardy-Weinberg Il consisterait à calculer les fréquences génotypiques attendues sous l’hypothèse de cet équilibre. ce qui conduirait à un χ2 de valeur égale à zéro. – on peut étudier la descendance des couples afin de déterminer les génotypes parentaux (voir un des problèmes suivants)   7   . ce qui fait zéro degré de liberté. moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences phénotypiques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est déduite de la première comme le complément à 1). En fait une telle variable de χ2 aurait ici zéro degré de liberté.

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