TD Polymorphisme

1.
- Combien dallles A et a sont-ils prsents dans un chantillon dindividus constitu de 10 gnotypes AA,
15 Aa et 4 aa ?
Quelles sont les frquences allliques de cet chantillon ?
Le nombre dallles A dans lchantillon est gal N (A) = (10 x 2) + 15 = 35
Le nombre dallles A dans lchantillon est gal N (a) = (4 x 2) + 15 = 23
fA = 35 / 58 = 0,6
fa = 23 / 58 = 0,4 = q

=p

Sont-elles lquilibre de Hardy-Weinberg ?

Hypothse : On attend les proportions p2, 2pq, q2
Effectifs observs
AA
10
Aa
15
Aa
4

2 =

Proportions attendues
0,62
2 x 0,6 x 0,4
0,42

Effectifs attendus
0,36 x 29 = 10 ,4
0,48 x 29 = 13,9
0,16 x 29 = 4 ,7

(10,4 10) 2 (13,9 15) 2 (4,7 4) 2

+
+
= 0,0154 + 0,0871 + 0,1043 = 0,2
10,4
13,9
4,7

Le nombre de degrs de libert (ddl) est gal 3 2 = 1 parce quil y a trois classes (gnotypes) et deux paramtres
exprimentaux indpendants que lon a utiliss pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et une
des deux frquences allliques)
Avec une probabilit 0,05 et 1 degr de libert, la valeur de X2 ne pas dpasser est 3,84.
Donc on peut accepter lhypothse selon laquelle la population ne scarte pas significativement des proportions de
HW.
2. - Chez la plante Phlox drumondii, les diffrences de migration lectrophortique pour lAlcool
DsHydrognase correspondent aux diffrents allles codominants dun mme locus.
Dans un chantillon de 175 plantes, on obtient les rsultats suivants :
Gnotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC
Effectifs
10
25
60
50
25
5
Quelles sont les frquences allliques de cet chantillon ?
fA = ((10 x 2) + 25 + 5)) / (175 x 2) = 0,143 = p
fB = ((60 x 2) + 25 + 50)) / (175 x 2) = 0,557 = q
fC = ((25 x 2) + 5 + 50)) / (175 x 2) = 0,3 = r
Sont-elles lquilibre de Hardy-Weinberg?
Hypothse : On attend les proportions p2, 2pq, q2, 2qr, r2, 2pr
Gnotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC

Effectifs observs
10
25
60
50
25
5

Proportions attendues
0,1432
2 x 0,143 x 0,557
0,5572
2 x 0,557 x 0,3
0,32
2 x 0,143 x 0,3

Effectifs attendus
0,0204 x 175 = 3.58
0,1593 x 175 = 27.88
0,3102 x 175 = 54.29
0,334 x 175 = 58.49
0,09 x 175 = 15.75
0,0858 x 175 = 15.01

(3.58 10) 2 (27.88 25) 2 (54.29 60) 2 (58.49 50) 2 (15.75 25) 2 (15.01 5) 2
=
+
+
+
+
+
=
3.58
27.88
54.29
58.49
15.75
15.01
= 11.51+ 0.3 + 0.6 + 1.23 + 5.43 + 6.68 = 25.75
2

Le nombre de degr de libert (ddl) est gal 6 3 = 3 parce quil y a 6 classes (gnotypes) et 3 paramtres
exprimentaux indpendants que lon a utiliss pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et deux
des trois frquences allliques)
Avec une probabilit de 0,05 et 3 degrs de libert, la valeur de X2 ne pas dpasser est 7,82.
Donc on peut rejeter lhypothse que lon a fait au dpart : la population scarte significativement des proportions de
la loi de HW.
3 - La laine blanche est due un allle dominant B alors que la laine noire est due lallle correspondant b.
Dans lIdaho, un chantillon de 900 moutons de la souche de Rambouillet est compos de 891 blancs et 9 noirs.
Estimez la frquence des diffrents allles et des diffrents gnotypes.
f (bb) = 9/900 = q2
donc q = f(b) = racine carre de 9 / 900 = 0.1
donc p = f(B) = 1 0.1 = 0.9
f (BB) = p2 = 0.81
f (Bb) = 2pq = 0.18
f (bb) = q2 = 0.01
4. On sait dun homme quil est porteur sain de la mucoviscidose.
Il se marie avec une femme phnotypiquement saine. Dans la population, la mucoviscidose touche environ une
personne sur 1700. On suppose les frquences en quilibre de HW.
Quelle est la probabilit pour que la femme soit galement une porteuse saine ?
Soit p la frquence de lallle normal (A), et q la frquence de lallle rcessif de la mucoviscidose (a).
Les porteurs sains sont des htrozygotes, et leur frquence est de 2pq dans la population.
f (aa) = q2 = 1/1700
f (a) = q = 0,0243
p = 1 q = 0,9757
2pq = 0,0473
On sait que cette femme est saine, donc on cherche la frquence des porteurs sains parmi les individus sains.
La frquence des individus sains est 2pq + p2 = 1 - q2 = 0,9993
La probabilit pour quun individu sain soit htrozygote est 2pq / (2pq + p2) = 2pq / 1 - q2 = 0,0473
Quelle est la probabilit pour chacun de leurs enfants dtre affect par la maladie ?
Lenfant est affect par la maladie sil est homozygote rcessif.
Le pre est htrozygote, la probabilit pour quil transmette son allle a ses descendants est donc de .
La probabilit que la mre soit htrozygote est 0,0473. Si elle est htrozygote, la probabilit pour quelle transmette
son allle a sa descendance est de .
Donc la probabilit quun enfant de ce couple soit malade est de x 0,0473 x = 0, 0118

7 - Dans une population humaine en quilibre de Hardy-Weinberg, l'allle rcessif responsable de l'albinisme a
une frquence q = 0,003.
1) Quelle est la frquence des albinos dans cette population?
q = 0.003

La frquence des albinos est gale q = (0.003) = 9 10

-6

2) Quelle est la frquence des unions entre htrozygotes?

p = 1 0.003 = 0.997
La frquence des htrozygotes tant gale 2pq,
la frquence des unions entre htrozygotes est gale
2

2pq x 2pq = (2 x 0.997 x 0.003) = 35.8 10

-6

3) Parmi l'ensemble des albinos, quelle est la proportion de ceux qui sont issus d'une union entre
parents htrozygotes?

Lensemble des albinos est gal q = 9 10

-6

2pq x 2pq est la probabilit de rencontre de 2 htrozygotes

Ils ont risque davoir un enfant albinos
Donc la proportion recherche est 2pq x 2pq x / q2
-6

-6

= 35.8 10 x 0.25 / 9 10 = 0.994 = 99,4 %

Exercice 1 : Dans une espce animale, la couleur du pelage est dtermine par un gne autosomal pour lequel existent deux formes allliques A1 et A2. Les individus homozygotes
A1A1 ont un pelage noir, les individus A2A2 ont un pelage blanc et les htrozygotes un pelage
tachet noir et blanc. En observant les couples dans la nature, au moment du rut, on a fait les
observations suivantes :


Question 1 : Dterminer les frquences phnotypiques, gnotypiques, allliques, pour le gne
tudi.
Question 2 : La population est-elle panmictique, pour ce gne ?
Question 3 : La composition gntique de la population, pour le gne tudi, est-elle
conforme au modle de Hardy-Weinberg ?
Dans cette espce, le caractre court ou long du pelage est sous la dpendance dun autre gne
autosomal di-alllique, pour lequel existe un effet de dominance : lesindividus de gnotype B/B
et B/b sont poil court alors que les gnotypes b/b prsentent un phnotype poil long. On a
fait, en mme temps que les observations sur la couleur du pelage, les observations suivantes :

Question 4 : Dterminer les frquences phnotypiques, gnotypiques, allliques,

pour le gne tudi.
Question 5 : La population est-elle panmictique, pour ce gne ?
Question 6 : La composition gntique de la population, pour le gne tudi, est-elle conforme
au modle de Hardy-Weinberg ? Proposez un moyen de rsoudre le problme pos.
Solution
1. tude de la couleur du pelage
Question 1 :les trois gnotypes prsentent un phnotype spcifique : dans ce cas de
codominance le calcul des frquences gnotypiques et allliques ne prsente aucune difficult
et se fait directement, sans aucune hypothse pralable.
En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observs, les nombres respectifs
de noirs, de tachets et de blancs on obtient les frquences phnotypiques, qui, du fait de la
codominance sont aussi les frquences gnotypiques (tableau suivant, ligne 4)

Les frquences allliques sen dduisent par :

f (A1) = D + H /2 = p = 0,5 et
f (A2) = R + H /2 =q = 0,5

Question 2 :
test de la panmixie
On pourrait tester la panmixie en testant lquilibre de Hardy-Weinberg dont elle est
une des conditions. Mais la structure des observations nous permet de tester directement la conformit la panmixie, sans autre hypothse jointe : en effet, on observe
des couples ! La loi postule a priori est la panmixie dont il dcoule que les frquences des couples sont gales
aux carrs des types dindividus pour les couples dindividus identiques et
aux double-produits des frquences de chacun des individus pour les couples dindividus diffrents.
Sous cette hypothse thorique, il est facile, connaissant les frquences phnotypiques, de calculer les frquences et les effectifs attendus des divers types de couples
et de tester les carts aux effectifs observs, par un test de 2
. On obtient alors le tableau suivant :

Les carts peuvent tre tests par un test de 2. La variable de 2 dfinie ici a trois degrs de
libert. En effet, il y a 6 classes, moins un pour lgalit des effectifs totaux, moins 2 pour
lestimation de deux des trois frquences phnotypiques partir des observations et sans
lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs thoriques (la troisime frquence est
connue quand les deux premires le sont). La valeur dun 2 3 ddl, qui nest dpasse que 5
fois sur 100 est gale 7,8. La valeur observe du 2 est gale 5,83 ; elle peut donc tre atteinte
ou dpasse avec une probabilit suprieure 5 %. Rejeter lhypothse panmictique
reviendrait alors accepter un seuil de dcision avec un risque suprieur 5 % : on accepte
donc lhypothse de panmixie
Question 3 : test de conformit au modle de Hardy-Weinberg
Il consiste calculer les frquences gnotypiques attendues sous lhypothse de cet
quilibre, puis en multipliant par leffectif observ dindividus (2 000) calculer les
effectifs thoriques. On obtient le tableau suivant, partir duquel on peut tester la
signification des carts par un 2

La variable de 2 dfinie ici a un degr de libert. En effet il y a 3 classes, moins un

pour lgalit des effectifs totaux, moins 1 pour lestimation dune des deux
frquences allliques partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas
calculer les effectifs thoriques (la deuxime frquence est connue quand la
premire lest). La valeur dun 2 1 ddl, qui nest dpasse que 5 fois sur 100 est
gale 3,84. La valeur observe du 2 est gale 80 ! Elle est largement suprieure
3,84, ce qui signifie quelle avait une probabilit largement infrieure 5 % dtre
observe, si lhypothse nulle tait vraie.
Dans ces conditions, rejeter lhypothse de lquilibre de Hardy-Weinberg revient
prendre un risque de se tromper (que cette hypothse soit en ralit juste et que les
carts observs soient, par hasard, aussi exceptionnellement levs) trs infrieur
5 % : on rejette donc lhypothse de lquilibre de Hardy-Weinberg.
Remarque : comme on a test indpendamment la panmixie, il est possible de conclure que
lquilibre de Hardy-Weinberg nest pas ralis parce quune des autres de ses conditions ne
lest pas.
2. tude de la structure du pelage
Question 4 :
les trois gnotypes ne prsentent que deux phnotypes, car lun deux
est rcessif : dans ce cas le calcul des frquences gnotypiques et allliques ne peut
se faire directement et ne peut tre ralis quen supposant la population, pour le
gne considr, lquilibre de Hardy-Weinberg.
En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observs, les nombres
respectifs de courts et de longs, on obtient les frquences phnotypiques :

Les frquences allliques sen dduisent par la relation de Hardy-Weinberg, soit :

f (b) = q=
=
0 , 7 e t f (B) = 1 q= 0,3
Question 5 : test de la panmixie
On peut aussi, dans la situation prsente, tester directement la panmixie, sans linclure
dans le test de Hardy-Weinberg puisquon observe des couples. Si les couples sont
panmictiques, il est facile, connaissant les frquences phnotypiques, de calculer les
frquences et les effectifs attendus des divers types de couples (tableau ci-dessous) et
de tester les carts aux effectifs observs, par un test de 2.

NB :
si les couples sont panmictiques la frquence des couples homognes forms
de phnotypes identiques est le carr de la frquence du phnotype considr, et la
frquence des couples htrognes est le double produit des deux frquences phnotypiques [il suffit pour sen assurer de faire le tableau de croisement des couples] :

Les carts peuvent tre tests par un test de 2. La variable de 2 dfinie ici a un degr de
libert. En effet il y a 3 classes, moins un pour lgalit des effectifs totaux, moins 1 pour
lestimation dune des deux frquences phnotypiques partir des observations et sans
lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs thoriques (la deuxime frquence est
dduite de la premire comme le complment 1). La valeur dun 2 1 ddl, qui nest
dpasse que 5 fois sur 100 est gale 3,84. La valeur observe du 2 est gale 1,63 ; elle peut
donc tre atteinte ou dpasse avec une probabilit suprieure 5 %. Rejeter lhypothse
panmictique reviendrait alors accepter un seuil de dcision avec un risque suprieur 5 % :
on accepte donc lhypothse de panmixie.
Question 6 : test de lquilibre de Hardy-Weinberg
Il consisterait calculer les frquences gnotypiques attendues sous lhypothse de
cet quilibre, puis en multipliant par leffectif observ dindividus (2 000) calculer
les effectifs thoriques. Mais, dans ce cas, on retrouvera les mmes effectifs, ce qui
conduirait un 2 de valeur gale zro, ce qui nest pas possible.
En fait une telle variable de 2 aurait ici zro degr de libert. En effet il y a 2 classes
(court et long), moins un pour lgalit des effectifs totaux, moins 1 pour lestimation dune des deux frquences allliques partir des observations et sans lesquelles
on ne pourrait pas calculer les effectifs thoriques (la deuxime frquence est
connue quand la premire lest), ce qui fait zro degr de libert.
Lquilibre de Hardy-Weinberg ne peut tre test car linformation disponible nest
pas rpartie sur un nombre suffisant de classes, compte tenu du nombre de paramtres estimer. Cependant la structure des observations a permis de tester directement
la panmixie.
Pour tester lquilibre de Hardy-Weinberg plusieurs possibilits peuvent tre
envisages :
on peut changer de crible dobservation afin de disposer de phnotypes codominants (voir deux exercices suivants) ;
on peut tudier la descendance des couples afin de dterminer les gnotypes parentaux (voir un des problmes suivants)