TD Polymorphisme

 
 
1.
- Combien d’allèles A et a sont-ils présents dans un échantillon d’individus constitué de 10 génotypes AA,
15 Aa et 4 aa ?
Quelles sont les fréquences alléliques de cet échantillon ?
Le nombre d’allèles A dans l’échantillon est égal à N (A) = (10 x 2) + 15 = 35
Le nombre d’allèles A dans l’échantillon est égal à N (a) = (4 x 2) + 15 = 23
fA = 35 / 58 = 0,6
fa = 23 / 58 = 0,4 = q

=p

Sont-elles à l’équilibre de Hardy-Weinberg ?
Hypothèse : On attend les proportions p2, 2pq, q2
Effectifs observés
AA
10
Aa
15
Aa
4

χ2 =

Proportions attendues
0,62
2 x 0,6 x 0,4
0,42

Effectifs attendus
0,36 x 29 = 10 ,4
0,48 x 29 = 13,9
0,16 x 29 = 4 ,7

(10,4 − 10) 2 (13,9 − 15) 2 (4,7 − 4) 2
+
+
= 0,0154 + 0,0871 + 0,1043 = 0,2
10,4
13,9
4,7

Le nombre de degrés de liberté (ddl) est égal à 3 – 2 = 1 parce qu’il y a trois classes (génotypes) et deux paramètres
expérimentaux indépendants que l’on a utilisés pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et une
des deux fréquences alléliques)
Avec une probabilité 0,05 et 1 degré de liberté, la valeur de X2 à ne pas dépasser est 3,84.
Donc on peut accepter l’hypothèse selon laquelle la population ne s’écarte pas significativement des proportions de
HW.
2. - Chez la plante Phlox drumondii, les différences de migration électrophorétique pour l’Alcool
DésHydrogénase correspondent aux différents allèles codominants d’un même locus.
Dans un échantillon de 175 plantes, on obtient les résultats suivants :
Génotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC
Effectifs
10
25
60
50
25
5
Quelles sont les fréquences alléliques de cet échantillon ?
fA = ((10 x 2) + 25 + 5)) / (175 x 2) = 0,143 = p
fB = ((60 x 2) + 25 + 50)) / (175 x 2) = 0,557 = q
fC = ((25 x 2) + 5 + 50)) / (175 x 2) = 0,3 = r
Sont-elles à l’équilibre de Hardy-Weinberg?
Hypothèse : On attend les proportions p2, 2pq, q2, 2qr, r2, 2pr
Génotypes
AA
AB
BB
BC
CC
AC

 

Effectifs observés
10
25
60
50
25
5

Proportions attendues
0,1432
2 x 0,143 x 0,557
0,5572
2 x 0,557 x 0,3
0,32
2 x 0,143 x 0,3

Effectifs attendus
0,0204 x 175 = 3.58
0,1593 x 175 = 27.88
0,3102 x 175 = 54.29
0,334 x 175 = 58.49
0,09 x 175 = 15.75
0,0858 x 175 = 15.01

1  

01− 5) 2 χ = + + + + + = 3. Estimez la fréquence des différents allèles et des différents génotypes.05 et 3 degrés de liberté.58 − 10) 2 (27.49 − 50) 2 (15.1 = 0.82.003   2   .9757 2pq = 0.29 58.58 27. La probabilité que la mère soit hétérozygote est 0.23 + 5. la mucoviscidose touche environ une personne sur 1700.51+ 0. un échantillon de 900 moutons de la souche de Rambouillet est composé de 891 blancs et 9 noirs.q2 = 0. f (aa) = q2 = 1/1700 f (a) = q = 0.La laine blanche est due à un allèle dominant B alors que la laine noire est due à l’allèle correspondant b. On suppose les fréquences en équilibre de HW.01 = 11. On sait d’un homme qu’il est porteur sain de la mucoviscidose. Donc on peut rejeter l’hypothèse que l’on a fait au départ : la population s’écarte significativement des proportions de la loi de HW.49 15. Donc la probabilité qu’un enfant de ce couple soit malade est de ½ x 0.68 = 25.29 − 60) 2 (58. la probabilité pour qu’il transmette son allèle a à ses descendants est donc de ½.0243 p = 1 – q = 0.003.6 + 1.9993 La probabilité pour qu’un individu sain soit hétérozygote est 2pq / (2pq + p2) = 2pq / 1 . 3 .75 15. Les porteurs sains sont des hétérozygotes.0473 On sait que cette femme est saine. Le père est hétérozygote.3 + 0. la valeur de X2 à ne pas dépasser est 7.0473 Quelle est la probabilité pour chacun de leurs enfants d’être affecté par la maladie ? L’enfant est affecté par la maladie s’il est homozygote récessif. la probabilité pour qu’elle transmette son allèle a à sa descendance est de ½.75 − 25) 2 (15.Dans une population humaine en équilibre de Hardy-Weinberg. La fréquence des individus sains est 2pq + p2 = 1 .01 4. Dans la population. et q la fréquence de l’allèle récessif de la mucoviscidose (a).75 2 Le nombre de degré de liberté (ddl) est égal à 6 – 3 = 3 parce qu’il y a 6 classes (génotypes) et 3 paramètres expérimentaux indépendants que l’on a utilisés pour calculer les effectifs attendus (le nombre total des individus et deux des trois fréquences alléliques) Avec une probabilité de 0. donc on cherche la fréquence des porteurs sains parmi les individus sains. et leur fréquence est de 2pq dans la population.88 54. 0118 7 .9 f (BB) = p2 = 0.(3.18 f (bb) = q2 = 0. Dans l’Idaho. l'allèle récessif responsable de l'albinisme a une fréquence q = 0.43 + 6. Si elle est hétérozygote.81 f (Bb) = 2pq = 0.0473. f (bb) = 9/900 = q2 donc q = f(b) = racine carrée de 9 / 900 = 0.1 donc p = f(B) = 1 – 0.q2 = 0. 1°) Quelle est la fréquence des albinos dans cette population? q = 0.0473 x ½ = 0. Quelle est la probabilité pour que la femme soit également une porteuse saine ? Soit p la fréquence de l’allèle normal (A).88 − 25) 2 (54. Il se marie avec une femme phénotypiquement saine.

003) = 9 10 -6 2°) Quelle est la fréquence des unions entre hétérozygotes? p = 1 – 0.2 2 La fréquence des albinos est égale à q = (0.25 / 9 10 = 0. la couleur du pelage est déterminée par un gène autosomal pour lequel existent deux formes alléliques A1 et A2.8 10 -6 3°) Parmi l'ensemble des albinos. les individus A2A2 ont un pelage blanc et les hétérozygotes un pelage tacheté noir et blanc. au moment du rut.003 = 0.8 10 x 0. quelle est la proportion de ceux qui sont issus d'une union entre parents hétérozygotes? 2 L’ensemble des albinos est égal à q = 9 10 -6 2pq x 2pq est la probabilité de rencontre de 2 hétérozygotes Ils ont ¼ risque d’avoir un enfant albinos Donc la proportion recherchée est 2pq x 2pq x ¼ / q2 -6 -6 = 35.997 La fréquence des hétérozygotes étant égale à 2pq.994 = 99. la fréquence des unions entre hétérozygotes est égale à 2 2pq x 2pq = (2 x 0.4 % Exercice 1 : Dans une espèce animale. En observant les couples dans la nature.997 x 0. on a fait les observations suivantes :     3   .003) = 35. Les individus homozygotes A1A1 ont un pelage noir.

ligne 4) Les fréquences alléliques s’en déduisent par : f (A1) = D + H /2 = p = 0. pour le gène étudié. le caractère court ou long du pelage est sous la dépendance d’un autre gène autosomal di-allélique. Solution 1. en même temps que les observations sur la couleur du pelage. génotypiques. sans aucune hypothèse préalable. qui.5 et f (A2) = R + H /2 =q = 0. alléliques. On a fait. Question 2 : La population est-elle panmictique. Étude de la couleur du pelage Question 1 :les trois génotypes présentent un phénotype spécifique : dans ce cas de codominance le calcul des fréquences génotypiques et alléliques ne présente aucune difficulté et se fait directement. En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observés. est-elle conforme au modèle de Hardy-Weinberg ? Proposez un moyen de résoudre le problème posé. les nombres respectifs de noirs. du fait de la codominance sont aussi les fréquences génotypiques (tableau suivant. pour lequel existe un effet de dominance : lesindividus de génotype B/B et B/b sont à poil court alors que les génotypes b/b présentent un phénotype à poil long. pour ce gène ? Question 3 : La composition génétique de la population.   Question 1 : Déterminer les fréquences phénotypiques. est-elle conforme au modèle de Hardy-Weinberg ? Dans cette espèce. pour le gène étudié. de tachetés et de blancs on obtient les fréquences phénotypiques. les observations suivantes : Question 4 : Déterminer les fréquences phénotypiques. génotypiques. Question 5 : La population est-elle panmictique. pour le gène étudié.5   4   . pour le gène étudié. pour ce gène ? Question 6 : La composition génétique de la population. alléliques.

83 . elle peut donc être atteinte ou dépassée avec une probabilité supérieure à 5 %. En effet. La valeur observée du χ2 est égale 5. Mais la structure des observations nous permet de tester directement la conformité à la panmixie. à partir duquel on peut tester la signification des écarts par un χ2   5   . puis en multipliant par l’effectif observé d’individus (2 000) à calculer les effectifs théoriques. La valeur d’un χ2 à 3 ddl. Rejeter l’hypothèse panmictique reviendrait alors à accepter un seuil de décision avec un risque supérieur à 5 % : on accepte donc l’hypothèse de panmixie Question 3 : test de conformité au modèle de Hardy-Weinberg Il consiste à calculer les fréquences génotypiques attendues sous l’hypothèse de cet équilibre. on observe des couples ! La loi postulée a priori est la panmixie dont il découle que les fréquences des couples sont égales aux carrés des types d’individus pour les couples d’individus identiques et aux double-produits des fréquences de chacun des individus pour les couples d’individus différents. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. il est facile. moins 2 pour l’estimation de deux des trois fréquences phénotypiques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la troisième fréquence est connue quand les deux premières le sont).8. par un test de χ2 . qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 7. de calculer les fréquences et les effectifs attendus des divers types de couples et de tester les écarts aux effectifs observés. sans autre hypothèse jointe : en effet. connaissant les fréquences phénotypiques. On obtient le tableau suivant. Sous cette hypothèse théorique. il y a 6 classes.Question 2 : test de la panmixie On pourrait tester la panmixie en testant l’équilibre de Hardy-Weinberg dont elle est une des conditions. La variable de χ2 définie ici a trois degrés de liberté. On obtient alors le tableau suivant : Les écarts peuvent être testés par un test de χ2.

La valeur observée du χ2 est égale 80 ! Elle est largement supérieure à 3. 2. dans la situation présente. connaissant les fréquences phénotypiques.   6   . Remarque : comme on a testé indépendamment la panmixie. rejeter l’hypothèse de l’équilibre de Hardy-Weinberg revient à prendre un risque de se tromper (que cette hypothèse soit en réalité juste et que les écarts observés soient. qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 3. par hasard. soit : f (b) = q= = 0 . par un test de χ2. La valeur d’un χ2 à 1 ddl. sans l’inclure dans le test de Hardy-Weinberg puisqu’on observe des couples. il est possible de conclure que l’équilibre de Hardy-Weinberg n’est pas réalisé parce qu’une des autres de ses conditions ne l’est pas. Étude de la structure du pelage Question 4 : les trois génotypes ne présentent que deux phénotypes. Si les couples sont panmictiques. de calculer les fréquences et les effectifs attendus des divers types de couples (tableau ci-dessous) et de tester les écarts aux effectifs observés. à l’équilibre de Hardy-Weinberg. il est facile. on obtient les fréquences phénotypiques : Les fréquences alléliques s’en déduisent par la relation de Hardy-Weinberg.84.La variable de χ2 définie ici a un degré de liberté. moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences alléliques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est connue quand la première l’est). Dans ces conditions. En rapportant aux 2 000 individus formant les 1 000 couples observés. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. les nombres respectifs de courts et de longs.3 Question 5 : test de la panmixie On peut aussi. 7 e t f (B) = 1 – q= 0. tester directement la panmixie. En effet il y a 3 classes. car l’un d’eux est récessif : dans ce cas le calcul des fréquences génotypiques et alléliques ne peut se faire directement et ne peut être réalisé qu’en supposant la population. pour le gène considéré. si l’hypothèse nulle était vraie. ce qui signifie qu’elle avait une probabilité largement inférieure à 5 % d’être observée. aussi exceptionnellement élevés) très inférieur à 5 % : on rejette donc l’hypothèse de l’équilibre de Hardy-Weinberg.84.

La valeur observée du χ2 est égale 1. La variable de χ2 définie ici a un degré de liberté. Rejeter l’hypothèse panmictique reviendrait alors à accepter un seuil de décision avec un risque supérieur à 5 % : on accepte donc l’hypothèse de panmixie. Pour tester l’équilibre de Hardy-Weinberg plusieurs possibilités peuvent être envisagées : – on peut changer de crible d’observation afin de disposer de phénotypes codominants (voir deux exercices suivants) . Mais. compte tenu du nombre de paramètres à estimer. En effet il y a 2 classes (court et long). Question 6 : test de l’équilibre de Hardy-Weinberg Il consisterait à calculer les fréquences génotypiques attendues sous l’hypothèse de cet équilibre. En fait une telle variable de χ2 aurait ici zéro degré de liberté. – on peut étudier la descendance des couples afin de déterminer les génotypes parentaux (voir un des problèmes suivants)   7   .63 . moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences phénotypiques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est déduite de la première comme le complément à 1). L’équilibre de Hardy-Weinberg ne peut être testé car l’information disponible n’est pas répartie sur un nombre suffisant de classes. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. La valeur d’un χ2 à 1 ddl. ce qui n’est pas possible. Cependant la structure des observations a permis de tester directement la panmixie. on retrouvera les mêmes effectifs. En effet il y a 3 classes.84. moins un pour l’égalité des effectifs totaux. dans ce cas. moins 1 pour l’estimation d’une des deux fréquences alléliques à partir des observations et sans lesquelles on ne pourrait pas calculer les effectifs théoriques (la deuxième fréquence est connue quand la première l’est). elle peut donc être atteinte ou dépassée avec une probabilité supérieure à 5 %. ce qui fait zéro degré de liberté.NB : si les couples sont panmictiques la fréquence des couples homogènes formés de phénotypes identiques est le carré de la fréquence du phénotype considéré. puis en multipliant par l’effectif observé d’individus (2 000) à calculer les effectifs théoriques. ce qui conduirait à un χ2 de valeur égale à zéro. qui n’est dépassée que 5 fois sur 100 est égale 3. et la fréquence des couples hétérogènes est le double produit des deux fréquences phénotypiques [il suffit pour s’en assurer de faire le tableau de croisement des couples] : Les écarts peuvent être testés par un test de χ2.

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