Activité 2, chapitre 8 

: Mutations et diversité des allèles

Un gène est une partie de l’ADN d’un chromosome (=un locus) qui code pour l’élaboration d’un
caractère, appelé aussi phénotype.

Nous possédons 23 paires de chromosomes homologues dans nos cellules (soit 46 chromosomes en
tout), car nous héritons d'un lot de 23 chromosomes portant environ 25 000 gènes de notre père auquel
s'ajoute un lot de 23 chromosomes de notre mère, portant les mêmes 25 000 gènes, aux mêmes
endroits sur les chromosomes.

Nous avons ainsi nos gènes en deux exemplaires, un de notre père, l’autre de notre mère.

Pour un gène donné il existe très souvent des versions différentes de ce gène appelées allèles.

Les allèles des gènes hérités par notre père peuvent être différents des allèles hérités par notre mère.

- Comment se forment les nouveaux allèles des gènes ?

- Quelles sont leurs conséquences sur les caractères d’un individu ?

EXERCICE 1 :
En 1931 le chimiste Arthur L. Fox découvre que la molécule sur laquelle il travaille, le
phénylthiocarbamide (=PTC) a un goût très amer pour certaines personnes et aucun goût pour d’autres.
Le PTC est une molécule de synthèse qui ressemble aux composés naturels amers présents par exemple
chez les choux.

CONSIGNE : A partir des documents ci-dessous et du test PTC, montrer que certaines personnes ont
une sensibilité plus ou moins forte au PTC, puis expliquer l’origine de cette différence de sensibilité
entre les individus.
 Respecter les consignes et les aides de chaque document, pour organiser une réponse structurée et précise.

Document 1 : test de sensibilité au PTC.

- Poser une bandelette témoin sur la langue et relever les sensations perçues. (Bien déposer les
bandelettes utilisées dans l’eau de Javel !!!)
- Faire de même avec une bandelette bleue imprégnée de PTC.
- Relever les résultats des autres groupes et les traduire en % de personnes sensibles ou
insensibles au PTC.
- Construire un tableau excel qui regroupera le % de personnes sensibles ou insensibles au PTC.
Puis, construire un diagramme en secteurs (=en camembert) des résultats obtenus.
- Conclure sur vos résultats, en les comparant à ceux attendus d’après la carte ci-dessous.
 Carte de répartition de la sensibilité au PTC dans le monde.

Document 2 :
La détection des goûts se fait grâce à des récepteurs situés
dans les bourgeons du goût de la langue. Il existe un récepteur
qui capte la molécule PTC. Ce récepteur est une protéine
codée par un gène dont il existe deux allèles : l’allèle AVI et
l’allèle PAV.

Sur le logiciel anagène, vous pouvez comparer la séquence en

nucléotides de l’allèle AVI et de l’allèle PAV.

Anagène : dans démarrer, tous les programmes, biologie géologie.

Dans anagène faire : fichier, ouvrir, mes espaces partagés, ressources pédagogiques, SVT, SVT-gène PTC,
récepteurs-PTC-adn.edi.
Comparer les séquences des deux allèles et conclure sur l’origine de leur différence.

Document 3 : la forme du récepteur au PTC.

Le document ci-dessous vous montre la forme du récepteur de la PTC lorsqu’il est codé par l’allèle AVI et
la forme du récepteur lorsqu’il est codé par l’allèle PAV :

Le PTC ne peut être fixé que par le récepteur codé par l’allèle AVI.

Aide :
Faire un lien entre les séquences en nucléotides des deux allèles AVI et PAV et la forme du récepteur.
Puis, faire un lien entre la forme du récepteur et la sensibilité au PTC.
Document 4 : des informations sur les génotypes possibles pour le gène du récepteur de la PTC.
Comme le gène codant le récepteur est situé en bas du chromosome 7, et que nous avons deux
chromosomes 7, nous avons donc deux fois le gène du récepteur à la PTC.
Les 2 allèles de ce gène peuvent être identiques chez une personne. On dit qu’elle est homozygote pour
ce gène.
Les 2 allèles de ce gène peuvent être différents chez une personne : on dit qu’elle est homozygote pour
ce gène.

Les individus (PAV//PAV) sont très sensibles, les (PAV//AVI) sont sensibles, et les (AVI//AVI) sont
insensibles au goût du PTC.

EXERCICE 2 : le gène des groupes sanguins et ses allèles.

Le gène relatif au groupe sanguin est porté par la paire de chromosomes 9. Ce gène possède trois
allèles : A, B et O. Un individu hérite d’un allèle de ce gène par sa mère et un allèle de ce gène par son
père. Il possède donc deux allèles pour le gène « groupe sanguin ».

Questions :
1. A partir du document ci-dessous, comparer les trois allèles du gène des groupes sanguins et
proposer une explication sur l’origine de ces trois allèles.
Document : Comparaison des séquences en nucléotides des allèles A, B et O du gène des groupes
sanguins.

2. Rappeler les différents phénotypes possibles pour le caractère des groupes sanguins (de quel
groupe sanguin peut-on être ?)
3. A l'aide des informations suivantes, écrire dans le tableau les différents génotypes possibles pour
les différents phénotypes des groupes sanguins.

Informations :
- l’allèle A est dominant sur l’allèle 0 = Si l’allèle A et l’allèle B sont présents, seul l’allèle A s’exprime.
- L’allèle 0 est récessif sur l’allèle B = Si l’allèle O et l’allèle B sont présents, seul l’allèle B s’exprime.
Phénotype A Phénotype B Phénotype O Phénotype AB

Génotypes Ou Ou

- L’allèle A et l’allèle B sont co-dominants = Ils s’expriment tous les deux lorsqu’ils sont présents tous
les deux.

3. On dit qu’un individu est homozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles identiques du gène.
On dit qu’un individu est hétérozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles différents pour ce
gène.
Sachant ceci, entourer dans le tableau en rouge les individus homozygotes pour le gène des groupes
sanguins, et en bleu les individus hétérozygotes pour le gène des groupes sanguins.

4. Déterminer les génotypes des différents membres de la famille présentés sur l’arbre généalogique
ci-contre (placer à côté des individus leur génotype).