PARTIE I- INTRODUCTION A LA GENETIQUE DE L'HEREDITE

Les croisements sélectifs sont pratiqués depuis des milliers d'années par les fermiers et les éleveurs
et remontent au temps des débuts de la domestication des plantes et des animaux. Les hommes ont
vite compris que des caractères souhaités peuvent être transmis d'une génération à la suivante, avec
un certain degré de prévisibilité, si ce n'est de certitude. L'étude des profils de transmission de gènes
d'une génération à une autre est connue sous le nom de génétique de l'hérédité. Chez les organismes
eucaryotes, la génétique de l'hérédité est souvent appelée génétique mendélienne, en hommage à
Gregor Mendel.
L'élégance de ses expériences explique pourquoi elles ont été érigées comme fondements de la
génétique moderne. Les expériences et les concepts capitaux de Mendel sont le sujet de ce chapitre.

1. Mendel a adopté une vision résolument moderne de la génétique de l'hérédité.

Bien qu'il ne sache rien de l'ADN ou des chromosomes, il se rend compte que chaque parent apporte
à sa progéniture un nombre d'éléments héréditaires séparés et distincts (qu'il appelle Facteurs - en
termes modernes, gènes). Plus important encore, il réalise que chacun de ces facteurs parentaux
reste inchangé lorsqu'il est transmis d'une génération à la suivante.
Étant donnée la nature immuable de ces facteurs, Mendel décide de traquer leur mouvement à
travers des générations de plantes à pois en observant l'apparition d'une caractéristique distincte ou
d'une forme qui leur est associée. Il réfléchit en termes quantitatifs et numériques.

1.1 Mendel a choisi les caractères avec soin.

Mendel reconnaît le besoin d'étudier des caractéristiques héréditaires uniformes an sein d'une
variété de pois donnée, mais différentes entre les variétés. C'est pour cette raison, qu'au début de
ses expériences, il établit des variétés ou lignées pures, dans lesquelles les plantes produisent
uniquement des descendants semblables à elles-mêmes lorsqu'on les laisse s'autoféconder.
Lorsque l'on croise deux variétés qui diffèrent par un ou plusieurs caractères, la descendance
constitue un hybride entre les variétés parentales. Les croisements où les variétés parentales qui
diffèrent par un, deux ou trois caractères d'intérêt sont appelés respectivement croisements
monohybrides, dihybrides ou trihybrides. À moins qu'un caractère ne soit en rapport avec
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l'expérience en question, il n'est normalement pas mentionné, même si les variétés parentales
diffèrent par ce caractère.

1.2 Les croisements réciproques produisent les mêmes types de descendants.

Le résultat d'un croisement génétique ne dépend pas du caractère appartenant au mâle et de celui
appartenant à la femelle; les croisements réciproques donnent le même résultat (avec néanmoins
quelques exceptions importantes).

1.3 La mutation ridée provoque une erreur innée de la synthèse de l'amidon.

Considérons maintenant les graines lisses ou ridées de Mendel dans le contexte de ce que nous
savons aujourd'hui et des méthodes modernes d'analyse génétique. Bien que la plupart du matériel
expérimental d'origine de Mendel ait été perdu, une souche de pois portant une mutation supposée
être la mutation ridée d'origine a été maintenue par des marchands de graines en Europe de l'Est.
L'analyse de cette mutation par des méthodes modernes a révélé la fonction du gène non muté et la
base moléculaire de la mutation ridée. Le gène non muté code une enzyme, l'enzyme ramifiant de
l'amidon I (starch branching enzyme I; SBEI). Cette enzyme est nécessaire à la synthèse d'une
forme d'amidon portant une chaîne ramifiée, appelée amylopectine. Quand les graines de pois
sèchent, elles perdent de l'eau et rétrécissent. Les graines lisses contiennent de l'amylopectine et
sèchent uniformément, tandis que les graines ridées sont dépourvues d'amylopectine et rétrécissent
de façon irrégulière. Ce que nous observons est donc l'équivalent d’une erreur innée du
métabolisme, appliquée cette fois-ci à la synthèse de l'amidon chez les plantes.
La forme la plus commune d'un caractère présente dans la population naturelle est considérée
comme le type sauvage, comme le pois lisse, dans le cas présent. Toute forme qui diffère du type
sauvage est considérée mutante, comme ici le pois ridé. Les formes sauvages et mutantes d'un gène
sont représentées respectivement par R et r. (Il est habituel de noter les symboles des gènes en
italiques. Les généticiens utilisent la forme mutante pour nommer le caractère. Une lettre capitale
identifie la forme dominante et une minuscule la récessive).

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La base moléculaire de la mutation ridée est l'interruption du gène SBEI par l'insertion d'une
séquence d'ADN appelée élément transposable. Ces séquences d'ADN sont des séquences capables
de bouger (transposition) d'un endroit à l'autre au sein d'un chromosome ou entre chromosomes.
Une façon d'identifier les formes R et r d'un gène est un procédé appelé électrophorèse sur gel.
Cette technique est utilisée pour séparer les molécules d'ADN de différentes tailles. Dans ce
procédé, des échantillons contenant des fragments d'ADN double-brin relativement petits sont
placés dans des rainures près de l'un des bords d'une plaque d'un matériel gélatineux
(habituellement de l'agarose), qui est ensuite immergée dans une solution tampon et soumise à un
champ électrique (figure 1.1 B). Les fragments d'ADN dans les échantillons se déplacent en
fonction de leurs longueurs en réponse au champ électrique. Les fragments les plus courts migrent
plus rapidement et vont plus loin que les fragments longs. Dans le cas des fragments d'ADN
correspondant aux formes R et r du gène SBEI, le fragment R migre plus loin que le fragment r, car
celui-ci est plus grand (du fait de l'insertion de l'élément transposable). La séparation des fragments
R et r est indiquée par les rectangles sombres, appelés bandes, montrés dans le gel. Comme indiqué,
un échantillon contenant un mélange des fragments R et r donne deux bandes, l'une correspondant
à R et l'autre à r.

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Figure 1.1

1.4 L'analyse de l'ADN replace les expériences de Mendel dans un contexte moderne.

Pour analyser les résultats obtenus par Mendel avec les pois lisses et ridés avec une approche
moderne, nous devons prendre soin de préciser comment le caractère est examiné. Pour éviter toute
confusion, nous utiliserons les termes caractère visible et caractère moléculaire. Un caractère
visible est un caractère qui est manifeste, clairement apparent et facile à percevoir par les sens. Un
caractère moléculaire est perçu uniquement à travers l'utilisation de méthodes spéciales, telles que
l'électrophorèse sur gel, qui permettent la visualisation de différences entre les molécules. Les
généticiens classiques étudient essentiellement les caractères visibles (bien que leurs observations
soient parfois facilitées par des instruments tels que le microscope). Les généticiens modernes
étudient également les caractères visibles, mais ils complètent habituellement ces études par une
analyse moléculaire, en utilisant des techniques telles que l'électrophorèse sur gel ou le séquençage
de l'ADN. En ce qui concerne les pois lisses et ridés, le caractère visible correspond à la forme lisse

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ou ridée de la graine. Le caractère moléculaire correspond au profil de bandes sur un gel
d'électrophorèse, c'est-à-dire si l'ADN extrait d'une graine donne une bande qui migre rapidement,
une bande qui migre lentement ou deux bandes.
Les caractères visibles sont fréquemment dominants ou récessifs, mais ceci n'est pas
nécessairement vrai pour les caractères moléculaires. Par exemple, dans la figure 1.1 B,
intéressons-nous au caractère moléculaire défini par la distance parcourue par chaque bande d'ADN
à partir de sa position de départ dans le gel. La lignée pure à graines lisses possède une seule bande
qui migre rapidement, la lignée pure à graines ridées possède une seule bande qui migre lentement
et chez les descendants du croisement (dont les graines sont lisses) les deux bandes sont présentes.
En d'autres termes, les descendants du croisement entre lignées pures manifestent un caractère
moléculaire associé aux deux formes du gène (dans ce cas, une bande d'ADN qui migre rapidement
et une bande qui migre lentement). Dans les situations où des formes alternatives du gène (exemple
R et r) peuvent être toutes deux détectées lorsqu'elles sont présentes dans une cellule ou un
organisme, les formes du gène sont dites codominantes. Les caractères moléculaires sont souvent
codominants,

2. Les gènes vont par paires, se séparent dans les gamètes et se réunissent au hasard au
moment de la fécondation.

Du temps de Mendel, le concept dominant concernant l'hérédité est que les caractères des parents
se mélangent chez l'hybride, comme si le matériel héréditaire était constitué de fluides
constamment mêlés quand on les combine. En suivant cette logique jusqu'à sa conclusion naturelle,
on s'attendrait à voir les générations successives de descendants évoluer vers un ensemble de
caractères partagés, avec peu de différences pour distinguer un individu d'un autre. Ceci n'est pas
le cas avec les pois monohybrides de Mendel. Dans la première génération d'hybrides, le caractère
visible récessif "disparaît", pour réapparaître dans la génération suivante, après autofécondation
des descendants hybrides. Par exemple, lorsque les graines lisses hybrides provenant du croisement
graines lisses x graines ridées (la génération F1) sont cultivées, les descendants produisent des
graines lisses et ridées dans les proportions 3:1.
Les graines descendantes produites par autofécondation de la génération F1, constituent la
génération F2. Mendel découvre que les caractères dominants et récessifs apparaissent dans la
descendance F2 dans les proportions [lisses] 3 : [ridées] 1.
Les conclusions principales tirées concernant l'héritage des caractères visibles, sont les suivantes :
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• Les hybrides F1, expriment seulement le caractère dominant.
• Dans la génération F2, des plantes ayant soit le caractère dominant, soit le caractère récessif sont présentes.
• Dans la génération F2, il existe environ trois fois plus de plantes ayant le caractère dominant que
de plantes ayant le caractère récessif. Autrement dit, le rapport dominant : récessif dans la
génération F2 est approximativement égal à 3 : 1.
2.1 Les gènes sont des particules qui vont par paires.

Le fait que dans les croisements monohybrides le caractère récessif, qui apparemment disparaît
dans la génération F1, réapparaisse dans la génération F2 a de l'importance pour la formulation par
Mendel de son hypothèse. Non seulement le caractère récessif réapparaît, mais il n'est en rien
différent du caractère présent dans les plantes récessives P1. Dans une lettre décrivant cette
découverte, Mendel signale que dans la génération F2 "les deux caractères parentaux apparaissent,
séparés et inchangés, et rien n'indique que l'un d'entre eux a hérité ou acquis quoi que ce soit de
l'autre". À partir de cette découverte, Mendel conclut que les déterminants héréditaires des
caractères dans les lignées parentales sont transmis comme deux éléments différents qui conservent
leur pureté chez les hybrides. En d'autres termes, les déterminants héréditaires ne "se mélangent
pas" ou "ne se contaminent pas les uns les autres". L'implication de cette conclusion est qu'une
plante possédant le caractère dominant peut porter, sous une forme inchangée, un déterminant
héréditaire pour le caractère récessif.
L'hypothèse de la transmission génétique que Mendel développe pour expliquer la réapparition du
caractère récessif est résumée dans la figure 1.2. Alors que Mendel doit déduire la présence de r à
partir des descendants de croisements impliquant les descendants F1, l'analyse de l'ADN permet de
détecter la présence de r directement dans la descendance F1.

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 Figure 1.2

2.2 Les paires de gènes se séparent (ségrègent) lors de la formation des cellules
reproductrices.

La deuxième caractéristique clé de l'hypothèse de Mendel illustrée dans la figure 2.6 est que
lorsqu'une plante F, s'autoféconde (indiqué par un signe de croix encerclé), les déterminants R et r
se séparent l'un de l'autre et sont inclus dans les gamètes en nombres égaux. Cette séparation des
éléments héréditaires est au cœur de la génétique mendélienne. Ce principe est appelé ségrégation.

Principe de ségrégation : Au cours de la formation des gamètes, les déterminants héréditaires

formant un couple (gènes) se séparent (ségrègent) de telle façon que chaque gamète a une
probabilité égale de contenir chaque membre d'une paire.

Le principe de ségrégation implique non seulement que les déterminants héréditaires se séparent
lors de la formation des gamètes, mais également qu'une fois séparés, ils sont totalement inaltérés

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par leur appariement dans la génération précédente. Selon les propres mots de Mendel, aucun
d'entre eux n'a « hérité ou pris quelque chose de l'autre».

2.3 Les gamètes s'unissent au hasard lors de la fécondation,

La troisième caractéristique clé de l'hypothèse de Mendel est que les gamètes produits par la
ségrégation se réunissent par paires au hasard pour produire les descendants de la génération
suivante. La supposition de la fécondation aléatoire implique que le résultat de l'autofécondation
des plantes F1 dans la figure 1.2 peut être déduit par une multiplication croisée dans une grille
carrée, selon l'exemple montré pour la descendance F2. Chaque case de la grille représente le
résultat de la fécondation d'un type d'ovule par un type de pollen. Lorsqu'un pollen portant R
féconde un ovule portant R, le résultat est un œuf fécondé, ou zygote, RR. De même, quand un
pollen portant R féconde un ovule portant r, le résultat est un zygote Rr. La conséquence de la
fécondation par un pollen portant r est soit un zygote Rr (si l'ovule porte R) soit un zygote rr (si
l'ovule porte r). Ces possibilités figurent dans la grille de la figure 1.2.
Le point déterminant est que le résultat de la fécondation est un événement accidentel (dû au
hasard). La probabilité qu'une combinaison particulière de gènes se produise dans le zygote est en
relation directe avec la fréquence d'obtention d'un gamète particulier. Dans cet exemple, il existe
une chance sur deux qu'un gamète porte le gène R ou le gène r (indiqué comme une probabilité de
1/2 le long du haut et du côté gauche de la grille).
♂
½r ½R
♀ ½r ¼ rr ¼ Rr
½R 1/4Rr ¼ RR

La probabilité que deux événements aléatoires de ce type se produisent simultanément (un gamète
femelle particulier se combinant avec un gamète mâle particulier) est calculée comme le produit
de leurs probabilités individuelles. Dans ce cas, chaque combinaison de zygote au sein de la grille
a une probabilité de ½ x ½ = ¼ (soit 1 chance sur 4 d'avoir lieu). Étant donné que dans une graine
Rr le fait que le R provienne du pollen ou de l'ovule n'a pas d'importance, les combinaisons
aléatoires des gamètes produisent une génération F2 avec la composition génétique ¼ RR, ½ Rr et
¼ rr, comme indiqué au bas de la figure 1.2. Celles-ci sont les proportions des différents types

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génétiques qui seraient observées par une analyse électrophorétique de l'ADN des graines, du fait
de la codominance de R et de r au niveau moléculaire. Cependant, du fait de la dominance au
niveau du caractère visible, les proportions sous-jacentes ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr sont masquées et l'on
observe à la place les proportions 3/4 [lisses] : 1/4 [ridées! (les 3/4 proviennent du fait que les
graines lisses incluent ¼ RR+ ½ Rr= ¾ au total).
En résumé, l'observation clé de Mendel et la déduction qu'il en fait sont les suivantes :
Dans la descendance F2 d'un croisement monohybride, le rapport observé des caractères visibles
est ¾ dominanl : ¼ récessif (ou 3:1), mais la dominance exprimée au niveau du caractère visible
masque le fait que les proportions sous-jacentes des types génétiques sont
¼ : ½ : ¼ (ou 1:2:1) Par exemple, ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr.

2.4 Le génotype désigne la composition génétique; le phénotype correspond au caractère observé.

L'hypothèse génétique résumée dans la figure 1.2 illustre aussi une autre déduction importante de
Mendel : deux plantes ayant la même apparence extérieure (par exemple des graines lisses) peuvent
néanmoins différer par leur composition héréditaire. Parmi d'autres difficultés, Mendel rédige son
travail en l'absence d'un vocabulaire établi en termes adaptés pour décrire ses concepts. Il commet
donc un nombre d'erreurs apparemment élémentaires, comme par exemple la confusion
occasionnelle entre l'apparence extérieure d'un organisme et sa composition héréditaire. Le
vocabulaire nécessaire n'a été développé qu'après la redécouverte du travail de Mendel et il inclut
les termes essentiels suivants.

1. Un déterminant héréditaire d'un caractère donné est appelé un gène.

2. Les différentes formes d'un gène particulier sont appelées les allèles.
3. Le génotype est la composition génétique d'un organisme ou d'une cellule (sa composition
moléculaire). En ce qui concerne la forme des graines chez les pois, RR, Rr et rr sont des exemples
de génotypes possibles pour les allèles R et r. Étant donné que les gamètes contiennent seulement
un allèle de chaque gène, R et r sont des exemples de génotypes des gamètes.
4. Un génotype dans lequel les membres d'une paire d'allèles sont différents, comme dans les
hybrides Rr de la figure 1.2, est dit hétérozygote ; un génotype dans lequel les deux allèles sont
semblables est dit homozygote. Un organisme homozygote peut être homozygote dominant (RR)
ou homozygote récessif (rr). Les termes homozygote et hétérozygote ne peuvent s'appliquer aux
gamètes, puisque les gamètes ne contiennent qu'un allèle de chaque gène.
5. Les propriétés observables d'un organisme (y compris les caractères visibles) constituent son
phénotype. Les graines lisses ou ridées sont des phénotypes. Il en est de même pour les graines

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jaunes et vertes. Le phénotype d'un organisme n'implique pas nécessairement quoi que ce soit sur
son génotype. Par exemple, une graine ayant le phénotype [lisse] peut avoir le génotype RR ou Rr.
6. Un caractère dominant est un caractère exprimé dans le phénotype quand le génotype est soit
hétérozygote soit homozygote. Un caractère récessif est exprimé dans le phénotype quand le
génotype est homozygote. La présence d'un caractère dominant masque un caractère récessif.

2.5 La descendance de la génération F2 confirme l'hypothèse de Mendel.

Mendel se rend compte que la clé pour prouver l'hypothèse génétique résumée dans la figure 1.2
réside dans les graines lisses de la génération F2. Si son hypothèse est correcte, alors 1/3 des graines
lisses doivent avoir la composition génétique RR et 2/3 la composition génétique Rr. L'explication
du rapport
1 : 2 est fournie dans la figure 1.3. & figure 1.4

Figure 1.3

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 Figure 1.4

2.5 La descendance des croisements test-cross confirme également l'hypothèse de Mendel.

Mendel élabore une deuxième façon de tester la composition génétique des graines F1, conférant
davantage d'arguments en faveur de son hypothèse (figure 1.2). En croisant les plantes obtenues à
partir des graines F1 avec des plantes homozygotes récessives, le génotype des graines F1 est révélé.
Un tel croisement, entre un organisme de phénotype dominant (génotype inconnu) et un organisme
de phénotype récessif (génotype connu comme étant homozygote récessif) est appelé un test-cross
(croisement test). Si le phénotype dominant est homozygote, alors le croisement produit des
descendants avec le phénotype dominant (comme dans le croisement RR x rr de la figure 1.4). Si
le phénotype dominant est hétérozygote (par exemple Rr), alors le résultat du test-cross est une
descendance comprenant à la fois des phénotypes dominants et récessifs, comme le montre la figure
1.5.

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Figure 1.5

Du fait de la ségrégation, on s'attend à ce que le parent hétérozygote produise des gamètes R et r

en nombres égaux. Lorsque ces gamètes se combinent au hasard avec des gamètes produits par le
parent homozygote récessif portant r, la composition de la descendance attendue est ½ de génotype
Rr et ½ de génotype rr. Les descendants du premier type ont le phénotype visible dominant (lisse,
car R est dominant par rapport à r), alors que ceux du deuxième type ont le phénotype visible
récessif (ridé), et le rapport entre les phénotypes dominants et récessifs est donc 1 : 1. Si l'organisme
analysé dans un test-cross est hétérozygote, le rapport entre les phénotypes visibles sera le même
que celui entre les phénotypes moléculaires. Les deux rapports sont égaux à 1 : 1, comme
l'indiquent les icônes des gels dans la figure 1.5. C'est pour cela qu'un test-cross est souvent
extrêmement utile pour l'analyse génétique.
Dans un test-cross, les proportions relatives entre les différents gamètes produits par le parent
hétérozygote peuvent être observées directement dans les proportions entre les phénotypes présents
chez les descendants, car le parent récessif produit uniquement des allèles récessifs.
3. Les allèles de gènes différents ségrègent indépendamment.

Dans les expériences décrites jusqu'à maintenant, Mendel se préoccupe des générations successives
de descendants issus de parents qui diffèrent par un seul caractère alternatif, tel que les graines
lisses ou ridées. Dans chaque cas, il observe le résultat de la ségrégation de la paire d'allèles
déterminant le caractère. Mendel réalise également des expériences dans lesquelles il examine

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l'héritage de deux DU plusieurs caractères simultanément. Il veut déterminer si les caractères sont
hérités ensemble ou indépendamment les uns des autres. Par exemple, les plantes d'une lignée pure
à graines lisses et jaunes sont croisées avec des graines d'une lignée pure à graines ridées et vertes.
Les descendants F1, sont hybrides pour les deux caractéristiques (dihybrides) et le phénotype des
graines est lisse (qui est dominant sur ridé) et jaune (qui est dominant sur vert). Mendel procède
ensuite à l'autofécondation des descendants F1 pour obtenir des graines dans la génération F2. Il
observe quatre types de phénotypes de graines dans la descendance et, en comptant les graines, il
obtient les nombres suivants :
[lisses, jaunes] 315
jtisses, vertes] 108
[ridées, jaunes] 101
(ridées, vertes] 32
Total 556
Dans ces données, Mendel note la présence du rapport monohyhride attendu 3 : 1 pour chaque
caractère séparément. Pour chaque trait, la composition de la descendance est
[lisses] : [ridées]
= (315 + 108) : (101 + 32)
= 423 : 133
= 3,18: 1
[jaunes] : [vertes]
= (315 + 101) : (108 + 32)
= 416 : 140
= 2.97 : 1

De plus, dans la descendance F2 du croisement dihybride, les rapports 3 : 1 indépendants pour les
deux caractères sont combinés au hasard, comme le montre la figure 1.6. Lorsque les phénotypes
de deux caractères sont combinés au hasard, alors parmi les ¾ des graines descendantes possédant
le phénotype "lisses", ¾ seront jaunes et ¼ vertes; de même, parmi le ¼ des graines descendantes
qui sont ridées, ¾ seront jaunes el ¼ vertes. On s'attend donc à ce que les proportions globales entre
les graines lisses-jaunes, lisses-vertes, ridées-jaunes et ridées-vertes soient ¾ X ¾ à ¾ X ¼ à ¼ X
¾ à ¼ X ¼ ou 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16

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Les proportions 315 : 108 : 101 : 32 observées sont égales à 9,84 : 3.38 : 3,16 : 1, ce qui est
raisonnablement proche des proportions 9:3:3:1 attendues à partir de la multiplication croisée des
proportions 3 : 1 indépendantes de la figure 1.6.

Figure 1.6

3.1 Les génotypes F2 d'un croisement dihybride sont conformes à la prédiction de Mendel.

Mendel réalise des expériences similaires avec d'autres combinaisons de caractères et, pour chaque
paire de caractères qu'il examine, il observe de façon constante les proportions 9 : 3 : 3 : 1. Il déduit
également la raison biologique de cette observation. Pour illustrer son explication en utilisant le
croisement dihybride graines lisses x graines ridées, nous pouvons représenter les allèles dominants
et récessifs de la paire affectant la forme des graines respectivement comme R et r et la paire
d'allèles affectant la couleur des graines comme V (jaune) et v (verte). Mendel propose que les
proportions 9 : 3 : 3 : 1 dans la génération F2 résultent du fait que la ségrégation des allèles R et r
qui déterminent la forme lisse ou ridée des graines n'a aucun effet sur la ségrégation des allèles V
et v déterminant la couleur jaune ou verte des graines. Chaque paire d'allèles subit une ségrégation
dans les gamètes indépendamment de la ségrégation de l'autre paire d'allèles. Les génotypes
parentaux dans la génération P1 sont RR VV (graines lisses et jaunes) et rr VV (graines ridées et

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vertes). Lorsque celles-ci sont croisées, le génotype de l'hybride F1 est le double-hétérozygote Rr
Vv.
Le résultat de la ségrégation indépendante chez les plantes F1 est qu'il est tout aussi probable que
l'allèle R se retrouve dans un gamète portant V que dans un gamète portant v et que l’allèle r peut
être inclus de façon tout aussi probable dans un gamète portant V que dans un portant v. La
ségrégation Indépendante des paires d'allèles R, r et V, v implique que les gamètes produits par le
double-hétérozygote Rr Vv sont
¼ RV ¼ Rv ¼ rV ¼ rV

Lorsque les quatre types de gamètes sont combinés au hasard pour former les zygotes de la
génération suivante, le résultat de la ségrégation indépendante est celui donné dans la figure 1.7.
De nouveau, nous utilisons la multiplication croisée pour montrer comment les gamètes F1 femelles
et mâles se combinent au hasard pour produire les génotypes F2. Ce format est appelé une matrice
de Punnett. Dans la matrice de Punnett, les combinaisons des phénotypes de forme et de couleur
des graines chez les descendants F2 sont indiquées. Notez que les proportions de phénotypes sont
9: 3:3:1 pour lisses jaunes : ridées jaunes : lisses vertes : ridées vertes.

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Figure 1.7

La matrice de Punnett de la figure 1.7 montre également que les proportions entre les génotypes
dans la génération F2 ne sont pas 9 : 3 : 3 : 1. Avec une ségrégation indépendante, les proportions
des génotypes dans la génération F2 sont 1:2:1:2:4:2:1:2:1

L'observation de la ségrégation indépendante de deux paires d'allèles réalisée par Mendel est mieux
connue sous le nom d'assortiment indépendant :

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Principe de l'assortiment indépendant : La ségrégation des membres de toute paire d'allèles est
indépendante de la ségrégation d'autres paires d'allèles lors de la formation des cellules
reproductrices.

Bien que le principe de l'assortiment indépendant soit fondamental pour la génétique mendélienne,
nous verrons qu'il existe des exceptions importantes.

3.2 La descendance des test-cross présente le résultat d'un assortiment indépendant.

Mendel teste l'hypothèse de l'assortiment indépendant en réalisant un test-cross avec les génotypes
F1 qui sont hétérozygotes pour les deux gènes (Rr Vv). Dans ce test-cross, un des génotypes
parentaux doit être un homozygote récessif multiple (dans ce cas rr vv). Les double-hétérozygotes
produisent quatre types de gamètes (RV, Rv, rV et rv) en proportions égales, tandis que les plantes
rr vv ne produisent que des gamètes rv. On s'attend donc à ce que les phénotypes des descendants
consistent en des graines lisses jaunes, lisses vertes, ridées jaunes et ridées vertes dans les
proportions 1:1:1:1. Comme dans un test-cross avec un monohybride, les proportions entre les
différents phénotypes dans la descendance sont une manifestation directe des proportions des
gamètes produits par le parent hétérozygote. En effet, aucun allèle dominant n'est apporté par le
parent homozygote récessif pour brouiller les résultats. Dans le croisement réel, Mendel obtient 55
graines lisses jaunes, 51 lisses vertes, 49 ridées jaunes et 53 ridées vertes, ce qui est en accord avec
les proportions 1:1:1:1 prédites. Les résultats sont les mêmes dans le croisement réciproque
utilisant Rr Vv comme parent femelle et rr vv comme parent mâle. Cette observation confirme
l'hypothèse de Mendel selon laquelle les gamètes des deux sexes comprennent tous les génotypes
possibles dans des proportions à peu près égales.

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