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1.
La théorie chromosomique de l’hérédité stipule ce sont les chromosomes contenant les gènes
qui se séparent et qui s’assortissent indépendamment lors de la méiose et non pas les gènes
eux-mêmes. Les gènes sont sur des loci précis de chromosomes.
2.
3.
Les gènes liés sont des gènes qui figurent sur le même chromosome, mais sur des loci différents
et proches. Ils sont donc transmis ensemble lors de la méiose. Ainsi ces gènes ne suivent pas les
lois mendéliennes.
4.
a) Morgan fit un croisement entre une femelle dihybride sauvage et un male double mutant.
Selon les lois mendéliennes, il aurait dû obtenir en pareilles proportions des enfants de chaque
phénotype (blancs longues ailes, blancs ailes vestigiales, noirs longues ailes et noirs ailes
vestigiales). B) Il obtint toutefois des individus de types sauvage et mutant parentaux en bien
plus grandes quantités que les enfants de types recombinés. C) Il en déduisit que les gènes de la
couleur du corps et de la longueur des ailes figurent sur le même chromosome, et qu’ils étaient
donc transmis ensemble; qu’ils étaient liés. D) La présence d’individus de types recombinés
relève de l’enjambement. Lors de la prophase I, les chromosomes homologues répliqués sont
très près les uns des autres et les chromatides non-sœurs s’échangent souvent des bouts de
chromosomes. Cela crée des chromosomes répliqués qui ne sont pas exactement pareil et des
gamètes possédants un mélange entre le chromosome du père et celui de la mère. Plus deux
gènes sont près l’un de l’autre sur le chromosome, plus ils risquent d’être transmis ensemble. Si
deux gènes d’un même chromosome sont aux antipodes de celui-ci, ils suivent presque
parfaitement la loi de l’assortiment indépendant, car il est presque certains qu’ils seront séparés
lors de l’enjambement.
5.
6.
Le sexe de l’humain est déterminé par le spermatozoïde donné par le père. La femme,
possédant deux copies du chromosome X possède nécessairement un chromosome X dans
toutes ses ovules. L’homme, possédant un chromosome X et un Y, possède un Y dans 50% de ses
gamètes et un X dans l’autre moitié. C’est le spermatozoïde, possédant le chromosome X ou Y
qui déterminera le sexe de l’enfant. S’il possède X, c’est une fille. S’il possède Y, c’est un garçon.
7.
Les gènes liés au sexe sont des gènes situés sur un chromosome sexuel. On parle généralement
des gènes transmis par le X, car le Y possède presque aucun gène. Ces gènes transmis avec le
chromosome sexuel X sont appelés des gènes liés aux chromosome X, alors que ceux transmis
sur le Y sont des gènes liés au chromosome Y.
a) Les pères transmettent leurs chromosomes X à leurs filles, car les filles sont XX et
doivent donc recevoir un X de leur père. Si le père donne Y, il engendre un garçon
b) Les mères donnent des X à tous leurs descendant, car elles possèdent uniquement des X
et ne peuvent donc pas donner autre chose.
c) Un nombre plus élevé d’hommes que de femmes sont atteints de maladies liées au sexe
car ces mutations sont presque toujours sur les chromosomes X et puisqu’un homme ne
possède qu’un seul chromosome X, les gènes seront entièrement exprimés, et l’homme
sera donc atteint si le chromosome X possède des anomalies. Les filles, ayant 2
chromosomes X, n’expriment que le meilleur, et peuvent donc aisément porter un X
mutant sans l’exprimer.
d) La myopathie de Duchenne, l’hémophilie et le Daltonisme sont des exemples courant de
maladies récessives liées au chromosome X
8.1
8.2
Les deux types d’aneuploïdies possibles du nombre de chromosomes pour l’humain sont la
trisomie et la monosomie. La trisomie est le fait d’avoir un chromosome de trop tandis que la
monosomie est celui d’avoir un chromosome manquant. La très grande majorité de trisomies et
monosomies sont inviables.
8.3
La délétion, lorsqu’un bout de chromosome est cassé et que le fragment est perdu lors de la
division cellulaire. Si c’est le centromère, le chromosome complet sera perdu.
L’inversion, lorsqu’un segment de chromosome est inversé. Survient lorsqu’un fragment séparé
par délétion se refusionne avec son chromosome, mais à l’envers.
9.
Le syndrome de Down est causé par une paire 21 trisomique (chromosome surnuméraire), ceux
qui en sont atteint possèdent des traits faciaux caractéristiques, une petite taille, des
malformations cardiaques, de légers retards mentaux et une vulnérabilité accrue aux infections
respiratoires. Ils ont 20x plus de chance d’avoir une leucémie et 4x plus de chances de
développer l’Alzheimer, mais ont un taux d’hypertension et d’athérosclérose inférieur aux gens
normaux. Ils sont majoritairement stériles. (47)
Le syndrome de Klinefelter est causé par une trisomie sur la 23e paire, soit la paire de
chromosomes sexuels. Les individus atteint de se syndrome possèdent un génotype XXY et sont
des hommes stériles ayant de nombreux traits féminins et des testicules atrophiés. (47, XXY)
Le syndrome de Turner est causé par une monosomie de la paire d’hétérochromosomes. C’est la
seule monosomie viable pour l’homme, les individus atteints sont des femmes stériles et de
petites tailles qui possèdent un pli caractéristique au niveau du coup et de nombreux caractères
sexuels secondaires absents. (45 : XO)