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SVT
L’HEREDITE
Chapitre 4: HEREDITE HUMAINE
Cours
HEREDITE HUMAINE
I. Complexité de la génétique humaine
Il y a des maladies qui depuis longtemps ont été
retrouvées chez les descendants que chez les
parents. On s’est alors demandé qu’est-ce qui est
acquis ? Qu’est-ce qui est transmis ?
On remarque des traits de ressemblance entre
enfants et parents. Dans le domaine scientifique, les
gens hésitaient à s’aventurer dans la génétique
humaine pour plusieurs raisons :
La nature de l’homme, car la fécondité est faible ;
La succession des générations est trop espacée :
Par exemple 25 ans environ entre deux générations

L’homme ne peut être utilisé comme matériel ;

La nature du génome humain 2n = 46 est très
élevée avec des chromosomes de petites tailles ;
L’expression variable des caractères ;
Certains refusent le progrès (la peur du clonage) ;
Les contraintes religieuses.
Pour contourner un certain nombre de ces
obstacles, deux méthodes sont utilisées pour
l’étude. Il s’agit :

Des enquêtes ;
Des analyses d’arbre généalogique.
II. Arbre généalogique

Exemple de Pédigrée:

Echelle :

Un arbre généalogique : c’est une méthode qui

permet de suivre un trait génétique dans plusieurs
générations et de prédire le génotype de la future
progéniture. (C’est une figure en forme d’arbre
dont les rameaux partant d’une souche commune
représentent la filiation des membres d’une
famille.)

Les générations en chiffres romains (I. Première

génération, II. deuxième génération, III. troisième
génération).
Les individus sont numérotés par génération en
chiffre arabe de la gauche vers la droite du plus
ancien au plus jeune.
A la fin de l’élaboration de l’arbre généalogique,
faire la légende.

On appelle fratrie des enfants de la même mère

mais de père différent.
Les frères germains sont des frères issus d’un même
père et d’une même mère
Les cousins germains : sont des frères issus du frère
ou de la sœur du père ou de la mère
Un proposant est une personne qui est à l’origine
de la recherche et de l’établissement d’un arbre
généalogique.
Des individus consanguins : ce sont des individus qui
sont parents du coté paternel (cousin) par
opposition à frère utérin (même mère).
III. Hérédité autosomale
A. Quelques maladies et malformations
héréditaires
Le caractère yeux brun est dominant sur le
caractère yeux bleus ou gris
Le caractère albinos est récessif par rapport à la
pigmentation normale
Cheveux crépus est dominant par rapport à cheveux
plats
Le caractère cils long est dominant par rapport à cils
court
Les oreilles longues sont dominantes par rapport à
oreilles courtes
La polydactylie : 6 doigts est dominant par rapport à
5 doigts
Latéralité : droitier est dominante par rapport à
gaucher
La drépanocytose : c’est une maladie héréditaire
répandue dans les populations d’Afrique Tropicale.
Elle se transmet selon le mode autosomique
codominant. Cette maladie moléculaire est due à la
mutation d’un gène responsable de la synthèse
d’hémoglobine dans le sang. L’hémoglobine
anormale HbS diffère de l’hémoglobine normale
HbA par le remplacement d’un acide aminé (acide
glutamique) par un autre (valine) en position 6 sur
l’une des quatre chaines de l’hémoglobine.
Les sujets sains sont de génotypes AA.
Les sujets hétérozygotes sont de génotypes AC ou
AS et sont en situation de codominance. Ils sont
sensibles aux conditions d’oxygénation et de
nutrition.
Les sujets SS sont très anémiques.
1. Autosomiques (Trisomies 21, 13,18)
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique
caractérisée par la présence de 3 exemplaires de
chromosome 21. Caryotype de la personne affectée
2n + 1 = 47

Origine : fécondation d’un ovule normal n = 23 par

un spermatozoïde anormal n + 1 = 24 ou vice-versa.
Le gamète anormal provient d’une cellule germinale
dans laquelle la 21ème paire de chromosome n’a
pas subie de disjonction.
Conséquence : les individus atteints de trisomie
sont encore appelés des mongoles. Ces individus
sont souvent de petite taille, trapus, tête ronde,
face aplatie, mains courtes avec des yeux obliques.
Ces individus ont un retard mental caractérisé par
un quotient intellectuel faible compris entre 20 et
60 ans.
Les trisomies 13 et 18 sont caractérisées par la
présence de 3 exemplaires de chromosome
respectivement 13 et 18.

2. Hétérosomale (Syndromes de Turner et de

klinefelter).
Le syndrome de Turner correspond à la monosomie
X. Caryotype : 2n - 1 = 45.
Ce sont les femmes qui présentent cette anomalie ;
ces femmes sont sans ou avec peu de caractères
sexuels secondaires. Par ailleurs, ils restent stériles.
Le syndrome de klinefelter est retrouvé chez les
hommes ; caryotype : 2n+ 1 = 47 (chromosome X
surnuméraire). Les hommes possédant cette
anomalie présentent à la fois des caractères sexuels
masculins et féminins et sont stériles.

B. Caractères influencés par le sexe

Ce sont des caractères dont le gène est porté par les
autosomes. Ce caractère est dominant au niveau de
l’un des sexes et récessif dans l’autre sexe.

Ex : La calvitie, le nomma (60% de garçons et 40%

de fille).

1. Les délétions
La délétion est la perte d’un fragment de
chromosome. Cette perte entraîne la perte d’une
partie de l’information génétique.
Exemple : une délétion partielle du bras court du
chromosome 5 est responsable d’une maladie
appelée le cri du chat.

2. Les translocations
C’est un remaniement structural qui résulte du
transfert d’un segment de chromosome sur un
autre.

C. La polyallelie : le système ABO

Les groupes sanguins sont héréditaires. La
production des antigènes est sous la dépendance de
trois allèles ABO. Les allèles A et B sont
codominants et O est récessif. Le groupe sanguin
permet de dire que l’enfant n’est pas de telle
couple mais ne permet pas de déterminer la
paternité.

D. Polygénie : facteur rhésus

Le groupe Rh s’ajoute au précédent de façon
indépendante. Nous avons plusieurs gènes qui
gouvernent ce caractère :

Rh+ : CDE ou CD ou D

Rh- : CE ou E ou C

En effet la membrane des hématies peut porter une

protéine Rh et le sujet porteur est Rh+ dans le cas
contraire il est Rh-.
L’introduction d’hématies Rh+ dans le sang d’un
sujet Rh- entraine la production d’une agglutinine
anti-Rh qui provoque l’agglutination des hématies.
Cette agglutinine anti- Rh n’existe pas
préalablement dans le plasma à la transfusion.
L’allèle Rh+ est dominant par rapport à Rh-.

(Si une femme Rh- épouse un homme Rh+

homozygote les enfants seront de génotype Rh+
Rh-. A la fin de la première grossesse dans le cas
étudié et au moment de l’accouchement quand le
placenta se sépare de l’utérus un certains nombres
Rh+ du fœtus passent dans le sang de la mère. Elle
provoque dans le plasma de celle-ci l’apparition
d’agglutinine anti Rh qui n’a pas de conséquence
pour le moment pour la santé de la mère
puisqu’elle est Rh-. Mais à une seconde grossesse
l’agglutinine anti Rh+ présente dans le plasma
traverse le placenta et passe dans le sang du fœtus,
il en résulte une jaunisse et parfois une anémie due
à la destruction des hématies. Actuellement lors de
l’accouchement on injecte à la mère à titre
préventif un sérum qui empêche la formation
d’agglutinine anti Rh+. Ce sérum est le sérum anti D
qui est administré dans les 72 heures qui suivent
l’accouchement.)

IV. Hérédité liée aux chromosomes sexuels

A. Le gène responsable du caractère est porté par
le chromosome sexuel X.
Si c’est dominant une mère hétérozygote aura des
garçons portant la tare ou non. Un père portant le
caractère aura toutes ses filles qui portent le
caractère. Si c’est récessif, une mère portant le
caractère aura tous ces garçons portant le
caractère.

1. Le daltonisme
C’est une anomalie de la vision des couleurs qui se
manifestent par le fait que les sujets atteints
n’arrivent pas à distinguer le rouge du vert. Le gène
responsable du daltonisme est récessif et est porté
par le chromosome X. Soit d l’allèle responsable du
caractère daltonien (récessif) et D l’allèle
responsable du caractère normale (normale).

Un homme daltonien aura pour génotype : XdY

Les femmes hétérozygotes sont porteuses de la tare
mais distinguent parfaitement les couleurs
génotypes. Elles sont de génotypes : XD Xd.
Une femme daltonienne est de génotype Xd Xd.
2. L’hémophilie
L’hémophilie est liée à la déficience de ce qu’on
appelle le facteur anti-hémophilique responsable de
la coagulation du sang. L’observation de la
transmission du caractère hémophile montre que la
maladie n’atteint que les hommes. Le gène
responsable est localisé sur le chromosome X et est
récessif. L’homme hémophile est de génotype Xh Y,
il y a peu de chance de voir une femme hémophile
car :

Le gène h est peu rependu

Il faut la rencontre d’un homme hémophilique et
une femme vectrice (XH Xh)
En union consanguine les œufs Xh Xh ne sont pas
viables.
Remarque : Le rachitisme familial est gouverné par
un gène dominant porté par le chromosome X.

B. Caractères liés aux chromosomes Y

Ce sont les gènes «holandriques». Les caractères
dont ils sont responsables se transmettent toujours
de père en fils. Cas de la poly-trichose (poils dans le
pavillon de l’oreille).
V. Aberrations chromosomiques
Le diagnostic des aberrations chromosomiques se
fait par caryotypage.

A. Trisomie 21
La garniture chromosomique de l’homme est 2n =
46 soit 22 paires d’autosomes et une paire de
gonosomes. Il arrive qu’on rencontre des anomalies
dans le nombre des chromosomes. La plus
fréquente est celle qui concerne la paire des
chromosomes n°21 que l’on trouve chez les
individus à l’état triploïdie (III). Il en résulte une
maladie du nom de trisomie 21 ou mongolisme ou
syndrome de down.

L’individu malade a une petite taille, un visage

aplatie, des yeux en amande, replis verticale de la
paupière près du nez, une déficience mentale, des
lèvres épaisses des doigts larges et courtes, une
malformation du cœur, une sensibilité aux
infections. La trisomie 21 est due à la non
disjonction des chromosomes de la 21ème paire au
moment de la méiose à l’anaphase I. Cette
aberration chromosomique est fréquente chez des
personnes âgées.

B. Trisomie 18
Cette maladie est due au non disjonction des
chromosomes autosomaux n°18 lors de la méiose.
Les conséquences sont : une anomalie du crâne, de
la face, des pieds, des mains, des malformations
viscérales (cœur, rein), une évolution toujours
mortelle avant l’âge d’un an.

C. Syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter

Syndrome de Turner
Cette maladie est due au non disjonction des
chromosomes sexuels. Les garçons YO meurent à
bas âge et les filles XO ont une anomalie au niveau
des organes génitaux (peu développés), une petite
taille (1,5 m), faible développement des caractères
sexuels (impubérisme), atrophie des ovaires, une
stérilité, quelques malformations bénignes (au
niveau du coudes, du cou), l’absence de caractères
sexuels secondaires mais peut être corrigé par
traitement hormonal...

Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter, les filles triples (XXX)
ont des ovaires sous développées et une fécondité
diminuée. Les doubles (XXY) sont des hommes
stériles (testicules atrophiés, sans production de
spermatozoïdes), pilosités peu développés,
développement intellectuel le plus souvent
anormal.
VI. Méthodologie
ANALYSE DES PEDIGREES

En génétique humaine, la connaissance de la

transmission d’un caractère héréditaire passe le
plus souvent par l’interprétation des arbres
généalogiques construits à partir de la connaissance
des phénotypes des ascendants (générations
précédentes) et collatéraux ou germains. En effet
pour des raisons éthiques, la plupart des méthodes
expérimentales ne peuvent évidemment pas être
transposées de l’animal à l’homme ; d’autre part, le
nombre réduit de descendants d’un couple et la
durée séparant deux générations rendent plus
difficile l’exploitation de statistiques.

En général, l’analyse des arbres généalogiques vise

à:
déterminer le nombre de gènes transmis ;
déterminer s’il s’agit d’un cas de dominance
complète, de codominance, de létalité ;
déterminer s’il s’agit de gènes autosomaux ou des
hétérosomaux ;
déterminer les génotypes de certains descendants
et ou la probabilité de leur apparition ;
construire l’arbre généalogique à partir des
informations fournies par un énoncé.
L’établissement d’un arbre généalogique impose
l’utilisation de symboles conventionnels .Les
symboles utilisés sont les suivants :

DOMINANCE
La tare est dominante si elle ne saute pas de
génération et si tout individu taré a au moins un
parent taré ;
la tare est récessive si elle saute de génération et si
des couples apparemment sains ont des
descendants malades.
Dans la pratique on recherche les couples qui ne
répondent pas à ces conditions.

Localisation chromosomique du gène

Pour la localisation chromosomique du gène on
émet les hypothèses d’une hérédité hétérosomale
portée par Y puis par X. Si ces deux hypothèses sont
infirmées, on en déduit qu’il s’agit d’un cas
d’hérédité autosomale.

Tare dominante
Si le gène est porté par Y, seuls les garçons sont
tarés et reçoivent chacun la tare de leur parent
mâle lui-même taré.
Si le gène est porté par X, tout garçon taré a sa
mère tarée et toute fille tarée a au moins un de ses
deux parents tarés.
Si la tare n’est ni portée par Y ni par X, on en déduit
qu’elle est autosomale.
Tare récessive

La tare est portée par Y, seuls les garçons sont tarés

et reçoivent chacun sa tare de son parent mâle qui
est lui-même taré ;
Si le gène est porté par X, alors toute fille tarée a
son père taré et tout garçon tarée a sa mère tarée
ou porteuse saine, on note également une
prépondérance de garçons tarés ;
Si la tare n’est ni portée par Y ni par X, on en déduit
qu’elle est autosomale.
Sommaire du cours
I
Complexité de la génétique humaine
II
Arbre généalogique
III
Hérédité autosomale
AQuelques maladies et malformations héréditaires
1Autosomiques (Trisomies 21, 13,18)
2Hétérosomale (Syndromes de Turner et de
klinefelter).
BCaractères influencés par le sexe
1Les délétions
2Les translocations
CLa polyallelie : le système ABO
DPolygénie : facteur rhésus
IV
Hérédité liée aux chromosomes sexuels
ALe gène responsable du caractère est porté par le
chromosome sexuel X.
1Le daltonisme
2L’hémophilie
BCaractères liés aux chromosomes Y
V
Aberrations chromosomiques
ATrisomie 21
BTrisomie 18
CSyndrome de Turner, syndrome de Klinefelter
VI
Méthodologie
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