Chap 1, Matériel Héréditaire

27/11/2018
CHAPITRE I :
MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
COURS DE GENETIQUE
1ère année Sciences biologiques
Dr Jacques KABORE
Généralités
Dans des fragments végétaux, il pouvait distinguer des

compartiments ressemblant aux cellules des moines dans
les monastères; d'où le nom donné au plus petit
dénominateur commun à tout ce qui vit.
Qu'elles composent un être végétal ou animal, les cellules

participent au fonctionnement de tout l'organisme.
Robert Hooke On estime à quelques milliers de milliards, le nombre de
La cellule a été découverte en 1665 par l'Anglais Robert cellules composant le corps humain.
Hooke, grâce à un microscope primitif de son invention. Chaque cellule contient la même information génétique
que portait la cellule-mère, l'œuf fécondé.
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La structure de la cellule Cellule eucaryote

Cellule procaryote
Les chromosomes
Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans
le noyau des cellules.
Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de
façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la
structure du chromosome.
En dehors des périodes de division cellulaire, les
chromosomes sont trop effilés et entremêlés pour qu'on
puisse les distinguer individuellement.
Au microscope photonique comme au microscope
électronique, leur enchevêtrement apparaît comme une
masse de matière colorée qu'on appelle chromatine.
Les chromosomes deviennent distincts seulement
lorsqu'ils se condensent et s'épaississent, au moment où
le noyau se prépare à la division.
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Chaque chromosome comprend une très longue molécule Le nombre de chromosomes dans une cellule diploïde (2n)
d'ADN représentant des milliers de gènes. est deux fois plus important que dans une cellule haploïde (n).
C'est précisément grâce à ce regroupement des gènes en Chaque espèce eucaryote possède un nombre caractéristique
chromosome que la réplication et la distribution d'un nombre de chromosomes.
aussi élevé de gènes réussissent. La cellule humaine, par exemple, contient 46 chromosomes
dans son noyau (cellules somatiques), exception faite des

L'ADN est associé à diverses protéines qui maintiennent la
cellules sexuelles (l'ovule et le spermatozoïde), qui en
structure du chromosome et concourent à la régulation de
contiennent seulement 23.
l'activité des gènes.
Les cellules qui contiennent 46 chromosomes ont en fait 23 Par exemple, si un gène déterminant la couleur des yeux
paires de chromosomes. occupe un certain locus sur un chromosome donné, alors
Les chromosomes d'une même paire ont la même longueur, l'homologue de ce chromosome portera lui aussi, au même
présentent le même arrangement de bandes et ont leur locus, un gène pour la couleur des yeux.
centromère situé au même endroit; on les appelle Dans les cellules somatiques humaines, la règle des
chromosomes homologues. chromosomes homologues connaît une exception
Les deux chromosomes de chaque paire portent des gènes importante : les deux chromosomes distincts que l'on
qui déterminent les mêmes caractères héréditaires. appelle X et Y.
La femme possède une paire de chromosomes Les virus et les bactéries ne possèdent qu'un chromosome.
homologues (XX) alors que l'homme a un chromosome X

Des organismes tels que les levures, les moisissures et
et un Y (XY).
certaines plantes comme les bryophytes (mousses) passent
Comme ce sont les chromosomes X et Y qui déterminent
la majeure partie de leur cycle de vie au stade haploïde;
le sexe de l'individu, on les nomme chromosomes
sexuels. autrement dit, ils ne contiennent, pendant la plus grande
Les autres chromosomes sont appelés autosomes.

partie de vie, qu'un seul membre de chaque paire de
On note aussi des exceptions à cette règle. chromosomes homologues.
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Nom commun Nom scientifique Nombre

haploïde
Moisissure du pain noir Aspergillus nidulans 8
Fève Vicia faba 6
Chat Felis domesticus 19
Bœuf Bos taurus 30
Poulet Gallus domesticus 39
Chimpanzé Pan troglodytes 24
Maïs Zea mays 10
Coton Gossypium hirsutum 26
Chien Canis familiaris 39
Onagre bisannuelle Oenothera biennis 7
Grenouille Rana pipiens 13
Drosophile Drosophila melanogaster 4
Oignon Allium cepa 8
Pois des champs Pisum sativum 7
Sauterelle Melanoplus differentialis 12
Nom commun Nom scientifique Nombre Nom commun Nom scientifique Nombre
haploïde haploïde
Algue verte Chamydomonas reinhardi 18 Tabac Nicotiana tabacum 24
Cheval Equus caballus 32 Tomate Lycopersicon esculentum 12
Mouche Musca domestica 6 Nénuphar Nymphaea alba 80
Souris Mus musculus 20 Blé Triticum aestivum 21
Homme Homo sapiens 23 Levure de boulangerie Saccharomyces cerevisiae 16
Herbe Datura stramonium 12 Poisson-zèbre Danio rerio 25
Moustique Culex pipiens 3
Moutarde Arabidopsis thaliana 5
Moisissure du pain Neurospora crassa 7
Pomme de terre Solanum tuberosum 24
Macaque Macaca mulatta 21
Ver rond Caenorhabditis elegans 6
Ver à soie Bombyx mori 28
Amibe Dictyostelium discoidium 7
Gueule-de-loup Antirrhinum majus 8
A. Le matériel héréditaire I. Site du matériel héréditaire
Pour situer le matériel héréditaire dans la cellule, on a
recours à une expérience menée par Boveri en 1889.
Expérience de Boveri en 1889
Il a opéré des oursins plus précisément sur les ovules.
Si on prend l'ovule d'oursin coupé en deux en prenant soin
qu'une partie se trouve sans noyau et l'autre constituée de
noyau et qu’on féconde avec un spermatozoïde, on obtient :
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Etape I
Le morceau anucléé va dégénérer par contre si on le
féconde avec un spermatozoïde, cela donne un
X X organisme haploïde.
Ovule anucléé
Ovule nucléé
Conclusion
Fécondation
C'est que le noyau possède toute l'information
nécessaire à la réalisation d'une larve normale.
Larve à 2n Larve à n
chromosomes chromosomes
Etape II
Il passe à une deuxième étape, mais avec 2 espèces X X

différentes :
la première s'appelle Psammechinus microtuberculatus qui Ovule nucléé Ovule anucléé
Type S Type P
donne des larves Pluteus de type P. Spermatozoïde Spermatozoïde
Type P Type S
la deuxième espèce appelée Sphaerechinus granularis
donne des larves Pluteus de type S.
larve hybride larve de type P

2n chromosomes n chromosomes
Psammechinus microtuberculatus Sphaerechinus granularis
II. Nature du matériel héréditaire

Le noyau remplit deux (2) rôles :
le premier est de déterminer les synthèses cellulaires qui 1. L'ADN est le support de l'information génétique
permettent l'édification de l'organisme (construction de la

Les principaux constituants du noyau sont des acides
larve).
nucléiques.
le deuxième rôle est la spécificité des caractères
L'acide nucléique le plus présent est l'ADN.
héréditaires.
Ainsi, l'ADN est le support de l'information génétique.
Ce sont les rôles du matériel héréditaire.
Pour le démontrer, Griffith, 1928 a mis en place une
Conclusion:
expérience qui prouve que l'ADN est le support de
Le matériel héréditaire est situé dans le noyau
l'information génétique.
Il est le site principal du matériel héréditaire.
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Expériences de Griffith
La deuxième forme R est "rugueuse" dépourvue
Il a travaillé sur des souris mais en utilisant l'agent d'enveloppe la rendant non virulente donc incapable de
responsable de la pneumonie, une bactérie du nom de provoquer la pneumonie => elle est héréditaire.
Streptococcus pneumoniae. NB: Mais il existe une mutation qui peut transformer une
Elle existe sous deux formes : bactérie R en S et l'inverse existe en transformant S en R.
La première forme appelée S dite "lisse" car recouverte

Mais elle a un taux faible de 10-7 c'est-à-dire qu'elle est rare.
d'une enveloppe polysaccharide et celle-ci lui confère la
Mais une bactérie S => R => S et de même, R => S => R.
virulence. Leur caractère est héréditaire.
1) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques S

vivants; les souris meurent et il y a présence de très
nombreux pneumocoques S vivants.
2) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques R
vivants; les souris survivent et il y a absence de tout
pneumocoque.
3) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques S
tués par la chaleur; les souris survivent et il y a absence de
tout pneumocoque.
Conclusion : les pneumocoques S tuées par la
chaleur sont incapables de provoquer la pneumonie
et sont absents dans le sang.
4) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques S 5) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques
tués par la chaleur et des pneumocoques R vivants; les S tués et sans ADN et des pneumocoques R vivants,
souris meurent et présence de pneumocoques S vivants. les souris vivent et il y a absence de très nombreux
pneumocoques S vivants.
Conclusion
6) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques
Dans les pneumocoques S morts, il y a une
R vivants et de l'ADN extrait des pneumocoques S,
substance qui a été capable de transformer les
les souris meurent et il y a présence de très nombreux
pneumocoques R vivants en pneumocoques S
pneumocoques S vivants.
vivants.
Conclusion
Il a été effectivement mis en évidence qu'un
extrait de S est capable de transformer les R en S.
On parle de principe transformant.
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Expérience d’Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty Ils ont montré que si on prend une solution composée
d'extrait d'ADN purifié de pneumocoques S, cet ADN est
En 1944, ils ont montré que c'est l'ADN qui est ce principe capable de transformer les pneumocoques R en
transformant. pneumocoques S.
Mais si à cette solution, on ajoute de la désoxyribonucléase,
Pneumocoques R l'extrait perd son pouvoir transformant.
Vivante Par contre, si on ajoute de la ribonucléase ou une enzyme
Morte
protéolytique, l'extrait conserve son pouvoir transformant.
Morte Conclusion :
Morte
C'est l'ADN qui est doué d'une activité biologique
Solution
d’ADN
Morte
spécifique, c’est l’ADN qui est le support de
purifiée de S
l'information génétique.
Expérience de Alfred Hershey et Martha Chase

Ils infectent ensuite des bactéries avec chacune de ces 2
cultures.
Ils ont incorporé
En utilisant les phages marqués au 32P, la majeure partie de
du phosphore 32
la radioactivité aboutissait dans les cellules bactériennes,
(32P) dans l'ADN
indiquant que l'ADN de phage entre dans les cellules.
d'une culture de
Au contraire, le 35S restait dans la structure du phage
phage et du
montrant que les protéines du phage n'avaient jamais pénétré
souffre (35S) dans
Mélange dans la cellule bactérienne.
les protéines
Conclusion: l'ADN est le matériel héréditaire
d'une autre
tandis que les protéines de phages ne sont qu'un
culture de ce
emballage qui est écarté une fois que le précieux
même phage.
ADN a été injecté dans la cellule bactérienne.
2. L'ARN support de l'information génétique Il en a été conclu que l'ARN est le support de l'information
Il se trouve que la partie centrale de certains virus est génétique chez ces virus.
constituée d'ARN alors que chez d'autres, elle est constituée
Peu après, un autre type d'expérience avec le TMV a été
d'ADN.
effectué par Heinz Fraenkel-Conrat et Bea Singer.
Chez ces premiers, il apparait donc que l'ARN sert de
matériel génétique, une exception à la règle selon laquelle
Expérience de Heinz Fraenkel-Conrat et Bea Singer
l'ADN remplit cette fonction.
En 1956, il a été démontré que lorsque l'ARN purifié d'un Ces scientifiques ont découvert que l'ARN et l'enveloppe de
virus de la mosaïque du tabac (TMV) est étalé sur des protéines du virus TMV de type sauvage, ainsi que ceux
feuilles de tabac, les lésions caractéristiques de l'infection
d'autres virus, pouvaient être séparés et isolés.
virale apparaissent sur ces feuilles.
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HVR TMV
TMV (Tobacco TMV (Tobacco mosaic virus) et HRV (Holmes Ribgrass
mosaic virus) mosaic virus) sont des virus à ARN de plantes qui infectent
ARN Protéines
ARN
HRV (Holmes
les plants de tabac, entraînant des lésions sur les feuilles.
Ribgrass mosaic
virus) Dans cette expérience, TMV et HRV ont tous deux été
Virus
hybride
dissociés en protéines et ARN.
Des particules virales hybrides ont ensuite été produites en

Lésions
HRV mélangeant de l'ARN HRV et des protéines TMV.
Progéniture
de HRV
III. Structure du matériel héréditaire

Lorsque les particules de virus reconstitués étaient
appliquées sur des feuilles de tabac, des lésions de type 1. Caractérisation chimique des acides nucléiques et
compréhension de la structure de l'ADN
HRV étaient observées.
La structure de l'ARN et celle de l'ADN sont très similaires.
A partir de ces lésions, des particules virales normales
Cette similarité chimique est importante pour coordonner les
HRV ont pu être isolées en grand nombre, alors qu’aucun
fonctions de ces molécules durant l'expression des gènes.
virus de type TMV n’a pu être isolé à partir de ces mêmes
Comme pour les autres grands groupes de biomolécules
lésions.
(protéines, polysaccharides et lipides), la structure des
Ainsi, l'ARN (HRV) et non pas la protéine (TMV) contient acides nucléiques est basée sur l'enchaînement plus ou
les informations nécessaires à la production du virus. moins important d'unités identiques.
a. Les nucléotides : constituants de base des acides

Dans les acides nucléiques, on trouve deux purines et trois
nucléiques
pyrimidines.
L'ADN est un acide nucléique et les nucléotides sont les
constituants de toutes les molécules d'acide nucléique. Les deux purines sont l'adénine (A) et la guanine (G), et les
Parfois appelée mononucléotide, cette unité de structure est trois pyrimidines sont la cytosine(C), la thymine (T) et
constituée de trois composants : une base azotée, un l'uracile (U).

pentose et un groupement phosphate.
Les structures chimiques de A, G, C, T et U sont
Il y a deux groupes de bases azotées: les pyrimidines = représentées dans la figure ci-dessous.
bases monocycliques azotées, et les purines = bases
bicycliques azotées.
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Structures chimiques de A, G, C, U et T
L'ADN et l'ARN contiennent tous les deux de l'adénine (A),
de la cytosine (C) et de la guanine (G) ; seul l'ADN contient
de la thymine (T) et seul l'ARN contient de l'uracile (U).
Chaque atome de carbone ou d'azote du cycle des purines
ou des pyrimidines est désigné par un nombre.
Les pentoses, présents dans les acides nucléiques,
donnent leur nom à la molécule.
La présence de ce groupement hydroxyle à la position C-2'

L'acide ribonucléique (ARN) contient du ribose, alors que
permet de distinguer l'ARN de l'ADN.
l'acide désoxyribonucléique (ADN) contient du
désoxyribose. Chaque atome de carbone est défini par un
nombre "prime" (c'est à dire C-1', C-2’…..).
Le désoxyribose possède un atome d'hydrogène à la
position C-2' alors que le ribose possède un groupement
hydroxyle à la position C-2'.
Si une molécule est composée d'une purine ou d'une
pyrimidine ainsi que d'un ribose ou d'un désoxyribose, l'unité
chimique est appelée nucléoside.
Si l'on ajoute un groupement phosphate à ce nucléoside, il
devient un nucléotide.
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Nom des nucléosides et nucléotides constituant

l’ARN et l’ADN
Les nucléosides et nucléotides sont appelés du nom de la
Bases Ribonucléosides Ribonucléotides
base azotée qui les compose (A, T, G, C ou U). Adénine Adénosine Acide adénilique
Cytosine Cytidine Acide cytidilique
La nomenclature et la structure générale des nucléosides et
Guanine Guanosine Acide guanilique
nucléotides sont dans la figure ci-dessous. Uracile Uridine Acide uridilique
Bases Désoxyribonucléosides Désoxyribonucléotides
Adénine Désoxyadénosine Acide désoxyadénilique
Cytosine Désoxycytidine Acide désoxycytydilique
Guanine Désoxyguanosine Acide désoxyguanylique
Thymine Désoxythymidine Acide désoxythymidylique
La liaison entre les atomes d'un nucléotide est très spécifique. La conformation de la liaison du phosphate en C-5' est la
L'atome C-1' du sucre est impliqué dans la liaison chimique plus fréquemment observée dans l'ADN et l'ARN.
avec la base azotée.
Cytosine
Si la base est une purine, l'atome d'azote numéro 9 (N-9)
est lié de façon covalente au sucre.
Si la base est une pyrimidine, la liaison implique l'atome

d'azote N-1.
Les nucléotides peuvent être liés au groupement phosphate Adénosine

par les atomes C-2', C-3' ou C-5' du sucre.
b. Les nucléosides diphosphates et triphosphates

De plus, l'adénosine triphosphate (ATP) et le guanosine
Les nucléotides sont également appelés nucléosides triphosphate (GTP) jouent un rôle important dans la
monophosphates (NMP). bioénergétique de la cellule car l'élimination du groupe
L'addition d'un ou de deux groupements phosphates phosphate terminal produit une grande quantité d'énergie.
conduit aux nucléosides diphosphates (NDP) et
triphosphates (NTP).
La forme triphosphate est importante car elle sert de
précurseur à la synthèse d'acide nucléique dans la cellule.
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Adénosine diphosphate (ADP)
c. Les polynucléotides Chaque nucléotide possède une extrémité C-5' et une
extrémité C-3'.
Deux mononucléotides sont liés entre eux au niveau de
leur sucre par un groupement phosphate. La liaison entre deux nucléotides produit un dinucléotide ;
entre trois nucléotides, c'est un trinucléotide, et ainsi de

C'est une liaison phosphodiester, car l'acide phosphorique
suite.
est lié à deux fonctions alcool (les groupements hydroxyle
Les chaînes courtes, constituées d'environ vingt (20)
sur les deux sucres) par une liaison ester de chaque côté.
nucléotides liés entre eux, sont appelées oligonucléotides.
Ce même type de liaison existe dans l'ARN.
Les chaînes plus longues sont appelées polynucléotides.
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2. Structure de l'ADN
La réponse se trouve dans la structure chimique et
De 1940 à 1953, beaucoup de scientifiques ont voulu l'organisation de la molécule d'ADN, qui révèlent les
découvrir la structure de l'ADN. fonctions complexes mais ordonnées qu'elle remplit.
Certains, comme Erwin Chargaff, Maurice Wilkins,

Rosalind Franklin, Linus Pauling, Francis Crick et En 1953, James Watson
James Watson, recherchaient plutôt des informations pour et Francis Crick
répondre à la question que beaucoup considèrent comme proposent que la structure
la plus importante de l'histoire de la biologie : de l'ADN est une double

hélice.
Comment l'ADN peut-il servir de base
génétique à tous les processus du vivant ?
L'étude de la composition en bases

Les données qui ont permis à Watson et Crick de proposer
ce modèle de structure de l'ADN viennent de deux sources : Entre 1949 et 1953, Erwin Chargaff et ses collègues ont
l'analyse de la composition en bases d'échantillons d'ADN utilisé les techniques de chromatographie pour séparer les
quatre bases azotées provenant d'échantillons d'ADN

hydrolysé et
issus de différents organismes.
l'étude de l'ADN par diffraction aux rayons X.
Les quantités exactes des quatre bases ont été
déterminées dans chacun des échantillons.
Description des données originales Compositions en bases, estimées récemment chez

obtenues par Chargaff différents organismes, qui corroborent les résultats de
Chargaff
Tableau 1: Données de Chargaff
Tableau 2: Composition en bases de l'ADN de différents
Rapports molaires organismes
1 2 3 4 Composition en bases Rapport Rapport
A+T/G+C
Organisme A T G C 1 2 3 4 5 6 7 8
Thymus de bœuf 26 25 21 16 Organisme A T G C A/T G/C (A+G) (A+T)
(C+T) (C+G)
Rate de bœuf 25 24 20 15 Homme 30,9 29,4 19,9 19,8 1,05 1,00 1,04 1,52
Levure 24 25 14 13 Oursin 32,8 32,1 17,7 17,3 1,02 1,02 1,02 1,58
Bacille de la tuberculose E.coli 24,7 23,6 26,0 25,7 1,04 1,01 1,03 0,93
12 11 28 26 Sarcina lutea 13,4 12,4 37,1 37,1 1,08 1,00 1,04 0,35
aviaire
Bactériophage 26,0 26,0 24,0 24,0 1,00 1,00 1,00 1,08
Sperme humain 29 31 18 18 T7
12
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Compositions en bases, estimées récemment chez

différents organismes, qui corroborent les résultats de Tableau 3: Quantité de G + C chez différents organismes
Chargaff
Organisme % (G+C)
Tableau 2: Composition en bases de l'ADN de différents
Phage T2 36,0
organismes
Composition en bases Rapport Rapport Drosophila 45,0
A+T/G+C
Maïs 49,1
1 2 3 4 5 6 7 8
Organisme A T G C A/T G/C (A+G) (A+T) Euglena 53,5
(C+T) (C+G)
Neurospora 53,7
Homme 30,9 29,4 19,9 19,8 1,05 1,00 1,04 1,52
Oursin 32,8 32,1 17,7 17,3 1,02 1,02 1,02 1,58
E.coli 24,7 23,6 26,0 25,7 1,04 1,01 1,03 0,93
Sarcina lutea 13,4 12,4 37,1 37,1 1,08 1,00 1,04 0,35 Quelles sont les conclusions que l'on peut
Bactériophage 26,0 26,0 24,0 24,0 1,00 1,00 1,00 1,08
T7 tirer de ces résultats ?
Les conclusions que l'on peut tirer de ces résultats sont les Le pourcentage de C+G n’est pas nécessairement égal à
suivantes: celui de A+T.
Comme le montre le tableau ci-dessus, la quantité Comme nous le voyons dans la colonne 8 et dans le tableau
d'adénine est proportionnelle à la quantité de thymine dans (3), le rapport entre les deux valeurs varie considérablement
l'ADN de beaucoup d'espèces (colonnes 1, 2, et 5). d’une espèce à une autre.
De même, la quantité de guanine est proportionnelle à celle La composition en bases azotées de la molécule d’ADN est
de cytosine (colonnes 3, 4, et 6). ainsi déterminée et elle réfute le modèle des
La somme des purines (A+G) est égale à celle des tétranucléotides, qui suppose que les quatre bases sont en
pyrimidines (C+T), comme le montre la colonne 7. quantités égales.
b. L’analyse par diffraction aux rayons X

Ces conclusions sont énoncées sous l'appellation
Lorsqu’une molécule d’ADN (sous forme de fibres) est
de loi de Chargaff qui dit que dans les ADN
naturels, le rapport A/T est voisin de 1, de même soumise aux rayons X, ces rayons sont diffractés en
G/C est voisin de 1. fonction de la structure atomique de la molécule.
Ce faisceau de diffraction peut-être visualisé et analysé
par autoradiographie dans le but de déterminer la forme
globale et les motifs répétés de la molécule.
Cette technique a été utilisée la première fois sur de l’ADN
en 1938, par William Astbury.
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En 1947, il a décelé une périodicité de 3,4 angströms ( )
(1nm = 10 ) dans la structure de cette molécule et il en
déduit que les bases étaient empilées comme des pièces,
les unes sur les autres.
Entre 1950 et 1953, Rosalind Franklin, qui travaillait dans
le laboratoire de Maurice Wilkins, a obtenu de meilleurs
résultats aux rayons X grâce à une solution plus pure

Son travail a confirmé la périodicité de 3,4 observée par
d’ADN. Astbury, et suggérait que la structure de l’ADN était
probablement une sorte d’hélice.
c. Le modèle de Watson-Crick
Ce modèle a les caractéristiques suivantes :
Watson et Crick ont publié

Deux longues chaînes de polynucléotides sont enroulées
leur analyse de la structure
autour d’un axe, formant ainsi une double hélice droite.
de l’ADN en 1953.
Ils ont proposé que la Les deux chaînes sont antiparallèles ; c’est-à-dire que
structure de l’ADN était en l’une est dans le sens C-5’ vers C-3’, et l’autre est dans le
double hélice.
sens inverse.
Les bases azotées des deux chaînes sont horizontales et Un tour complet d’hélice fait 34 (3,4 nm) de long et est
perpendiculaires à l’axe central ; ces bases sont constitué de dix (10) bases par chaîne.
« empilées » les unes sur les autres avec un écart de 3,4
Quel que soit le segment de molécule que l’on regarde, il y
(0,34 nm) et elles sont orientées vers l’intérieur de la double
a une alternance de grands sillons et de petits sillons le
hélice.
long de l’axe de la molécule.
Les bases azotées des deux chaînes sont appariées les
Le diamètre de la double hélice est de 20 (2,0 nm).
unes aux autres par des liaisons hydrogène ; dans l’ADN, on
ne trouve que les appariements A T et G C.
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3. Structure de l'ARN : chimiquement identique à celle de

l’ADN, mais simple brin
La seconde catégorie d’acides nucléiques est l’acide
ribonucléique, ou ARN.
La structure de cette molécule est similaire à celle de
l’ADN, mais avec d’importantes différences.
L’ARN possède une seule chaîne de polynucléotides, le
sucre ribose remplace le désoxyribose et la base azotée
uracile remplace la thymine.
Une autre différence importante est que l’ARN est la

Il existe donc des cas où l’ARN n’est pas sous forme
plupart du temps simple-brin, sauf pour deux exceptions :

strictement linéaire simple-brin.
La première : les molécules d’ARN sont parfois capables

Trois classes de molécules d'ARN sont nécessaires à
de se replier sur elles-mêmes pour former des régions

l'expression de l'information génétique: l'ARN ribosomal
double-brin avec des bases complémentaires.

(ARNr), l'ARN messager (ARNm) et l'ARN de transfert
La deuxième : certains virus animaux ont, comme matériel

(ARNt).
génétique, de l’ARN sous forme d’hélice double-brin.
B. La réplication de l’ADN
Définition
La réplication est un processus qui permet à l’ADN de se
B. La réplication de l’ADN « reproduire ».
Suite à la proposition par Watson et Crick de la structure de
l’ADN, les scientifiques ont concentré leur attention sur la
manière dont cette molécule est répliquée.
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Dupliquer fidèlement ne serait-ce qu’un de ces

La réplication est une fonction essentielle du matériel
chromosomes requiert un mécanisme d’une extrême
génétique et doit être exécutée de manière précise si la
précision.
continuité génétique entre cellules doit être maintenue à la
Même un taux d’erreur de 10-6 (un sur un million) créerait
suite de la division cellulaire. 3000 erreurs (de toute évidence un nombre trop élevé) à
chaque cycle de réplication du génome.
C’est une tâche immense et complexe quand on considère
que les 23 chromosomes du génome humain contiennent Même s'il n'est pas parfait, sans quoi une grande partie de
l'évolution n'aurait pas lieu, un système de réplication de
plus de 3.109 (3 milliards) paires de bases.
l'ADN extrêmement fidèle s'est développé chez tous les
organismes.
I. Les modèles de réplication de l’ADN Le modèle dispersif: la molécule de départ va servir de

modèle mais va se disperser dans les molécules filles voir
Plusieurs modèles de réplication de l'ADN ont été
donc disparaître.
proposés. Nous verrons ici les trois principaux modèles de
réplication proposés : • C’est-à-dire que les brins parentaux sont répartis entre les
deux nouvelles doubles-hélices après réplication.
Le modèle conservatif: la molécule de départ est une
molécule d’ADN bicaténaire qui va servir de modèle pour la • Par conséquent, chaque brin contient à la fois de l’ADN
synthèse d'une nouvelle molécule. parental et de l’ADN nouvellement synthétisé.
• A l'issue de la réplication, on aura les deux nouveaux brins
Le modèle semi-conservatif : la molécule de départ va se
qui s’associent et les brins parentaux se réassocient.
scinder en 2, les brins parentaux vont se séparer et chaque
• L’hélice originale est donc conservée. brin parental va synthétiser un brin complémentaire.
Les modèles de réplication de l’ADN

1ère 2ème
Modèle semi- réplication réplication
1ère 2ème conservatif
Modèle réplication réplication
conservatif
1ère 2ème
Modèle réplication réplication
dispersif
16
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Expérience de Meselson et Stahl (1958)
En 1958, Matthew Meselson et Franklin Stahl publièrent les
résultats d’une expérience apportant des arguments forts en
faveur de la réplication semi-conservative comme mode de
production de nouvelles molécules d’ADN chez les bactéries.
Ils ont cultivé des bactéries de type Escherichia coli sur un
milieu ayant pour unique source azotée du 15NH Cl (Chlorure

4
d’ammonium) pendant 14 générations pour s'assurer que
tout l'ADN contiendra l'azote lourd ( 15N).
Temps Observations
Après, ils ont transféré Escherichia coli dans un milieu
T =0 ADN 100% azote lourd
contenant l'azote léger (14N) et ils ont fait des T =50 ADN 100% intermédiaire (hybride)
prélèvements observables à des intervalles de temps T =100 2 types d'ADN: 50% ADN hybride et 50% ADN léger
T =150 2 types d'ADN: 25% ADN hybride et 75% ADN léger
correspondant à l'intervalle de génération.
Le prélèvement d’ADN a été extrait puis centrifugé pour
comparer les résultats.
17
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Réplication
semi-conservative
50% 75% 88%
100% 50% 25% 12%

100%
Après une génération, l’ADN isolé n’était présent qu’en une Après deux divisions cellulaires, les échantillons d’ADN se
seule bande de densité intermédiaire, résultat attendu pour séparaient en deux bandes de densité différente, une bande
une réplication semi-conservative au cours de laquelle intermédiaire et une plus légère correspondant à la position
chaque molécule répliquée est composée d’un nouveau brin du 14N dans le gradient.
14N et d’un ancien brin 15N. Des résultats similaires ont été obtenus après la troisième
Ce résultat n’était donc pas compatible avec l’hypothèse de génération sauf que la proportion de la bande légère avait
la réplication conservative pour laquelle deux bandes augmentée.
distinctes auraient dû apparaitre. Ceci était une fois de plus en accord avec l’interprétation
Ce modèle de réplication a donc pu être rejeté. que la réplication soit semi-conservative.
18
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Ils ont chauffé l'ADN intermédiaire avec du chlorure de La réplication semi-conservative chez les eucaryotes
césium pour séparer les deux brins d'ADN et ont fait une En 1957, J. Herbert Taylor, Philip Woods et Walter
centrifugation. Hughes ont démontré que la réplication était également
Ils obtiennent alors un culot comprenant deux parties semi-conservative chez les eucaryotes.
distinctes, une partie constituée d'azote lourd et une Ils ont cultivé l’extrémité de racines de la légumineuse Vicia
deuxième partie constituée d'ADN à azote léger. faba dans un milieu contenant de la thymidine tritiée ( 3H-
On a un ADN qui a un brin entièrement léger et un brin thymidine) qui est un précurseur radioactif de l’ADN, pendant
entièrement lourd. un temps très long.
Ils les mettent ensuite dans un milieu non marqué contenant

Conclusion:
de la thymidine normale dans lequel les divisions cellulaires
L'ADN se réplique par mode semi-conservatif.
continuent.
A la fin de chaque génération, ils arrêtent la culture en

La lame est ensuite développée comme un film
métaphase en ajoutant de la colchicine (dérivé chimique du
crocus qui empoisonne les fibres du fuseau) avant photographique.
d’examiner les chromosomes par autoradiographie. Lors de son développement, comme le radio-isotope émet
L’autoradiographie est une technique qui, lorsqu’elle est de l’énergie, l’émulsion dévient noire aux endroits où se
appliquée en cytologie, permet de déterminer la localisation
trouve l’isotope.
d’un radio-isotope dans une cellule.
Le résultat final est la présence de points noirs ou
Pour cela, une émulsion photographique est placée au-
« grains » à la surface de la section, permettant d’identifier
dessus d’une préparation histologique contenant le matériel
cellulaire et la préparation est gardée dans l’obscurité. la localisation de l’ADN néosynthétisé dans la cellule.
Premier prélèvement : Deuxième prélèvement :
Ils ont fait un prélèvement au bout de 10h puis ils ont fait Ils ont fait un second prélèvement 34h après, ils se sont
une fixation. aperçus qu'il y'a une partie des cellules qui ont 24
chromosomes et une autre partie ont 48 chromosomes.
Ils se sont aperçus que toutes les cellules avaient 12
chromosomes et que les chromosomes étaient entièrement Les cellules qui ont 24 chromosomes ont subi un cycle
mitotique, 12 chromosomes marqués (hybrides) sur une
marqués.
chromatide et 12 chromosomes non marqués.
C’est dire que les cellules n'ont pas eu le temps de se
Les cellules à 48 chromosomes ont 24 chromosomes
diviser. Vicia faba : 2n = 12 => Toutes les cellules sont
marqués (hybrides) sur une chromatide et 24 chromosomes
normales. homogènes non marqués.
19
27/11/2018
Elles ont donc subi 2 cycles mitotiques.

La réplication se passe dans plusieurs points au même
Au moment de la réplication, les deux chromatides se
moment.
séparent et chacune va servir de modèle pour la synthèse
d'une chromatide complémentaire (mode semi-conservatif). Les expériences de Meselson-Stahl et de Taylor, Woods
La réplication se fait en plusieurs endroits à la fois sur le et Hughes ont conduit à l’acceptation du mode de
chromosome.
réplication semi-conservatif de l’ADN.
Si on place un chromosome en cours de réplication pendant
Par la suite, des études sur d’autres organismes ont conduit
un temps très court dans un milieu contenant des
précurseurs d'ADN radioactifs, on s'aperçoit que la à la même conclusion, soutenant fortement le modèle de la
radioactivité se manifeste par plusieurs points du double hélice d’ADN proposé par Watson et Crick.
chromosome.
1 2
2 II. Mécanisme de réplication de l'ADN
1) Aspect général
La réplication se fait dans le sens 5' => 3', de façon

complémentaire, selon les règles d'appariement : A-T / G-C,
selon un mode antiparallèle.
Ce processus fait intervenir une enzyme de polymérisation

nucléotidique qui est la polymérase d'ADN (ou ADN
polymérase).
La polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) a besoin des

composés suivant pour synthétiser une chaîne d'ADN :
20
27/11/2018
Les quatre désoxyribonucléosides 5'-triphosphate (dATP, Elle débute à partir d’une origine de réplication unique chez la
dGTP, dTTP, dCTP) et du Mg2+. plupart des bactéries, des bactériophages et virus alors qu’il
Les substrats de cette enzyme sont des existe de multiples origines de réplication par chromosome
désoxyribonucléosides triphosphates . chez les eucaryotes.
La polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) ajoute des La réplication est le plus souvent bidirectionnelle.
désoxyribonucléotides à l'extrémité 3'OH d'une amorce. Elle a lieu le long de la molécule d’ADN dans les deux sens
Il faut une matrice d'ADN. opposés formant ainsi deux fourches de réplication.
La synthèse de l’ADN a lieu au niveau d’une fourche de Selon que l'ADN est circulaire ou linéaire, le processus de
réplication. réplication n'est pas le même.
2) La réplication est bidirectionnelle
La réplication démarre à l'intérieur de la molécule d'ADN en

un point appelé origine de réplication puis se poursuit dans
les deux directions en copiant les deux brins à chaque
fourche. Chaque origine de réplication engendre deux
fourches de réplication.
Dans un chromosome circulaire (chez les bactéries et

certains virus), une origine est souvent suffisante et les deux
fourches qui en partent se confondent du coté opposé du
cercle pour finir la réplication.
ADN Les longs chromosomes eucaryotes comportent un grand
nombre d'origines : les deux fourches parties d'une origine
donnée progressent jusqu'à rencontrer les fourches parties
d'origine voisines.
La multiplicité des origines de réplication fait que la
duplication de l'ADN eucaryote s'avère globalement plus
rapide que celle de l'ADN procaryote bien que la vitesse de
déplacement de la fourche de réplication soit plus lente.
21
27/11/2018
3) Réplication chez les procaryotes

Plusieurs protéines dnaA vont s'associer avec l'ADN à
1. Les étapes de la réplication
a) Initiation de la réplication l'origine de réplication et vont initier la réplication en
L'origine de réplication chez E. coli est appelée OriC. dissociant les brins.
Le locus OriC fait 245 paires de bases.
Cette étape consomme de l'ATP.
Cette séquence contient en tandem :
trois séquences nucléotidiques presque identiques de 13 Reconnaissance de l'origine de réplication.
nucléotidiques chacune.
Ouverture de la chaîne par les hélicases.
quatre sites de liaison comportant un motif de 9 paires de
bases pour une protéine appelée dnaA. Synthèse de l'amorce par une primase.
Puis vient se fixer la protéine DnaB qui est une ADN hélicase
dont le rôle est de catalyser le déroulement de la double
hélice d'ADN en présence d'ATP, ce qui détermine la future
fourche de réplication.
La protéine SSB (Single-Strand-binding protein) qui s'attache
aux sites détordus mais non encore copiés de l'hélice,
préviendrait les enchevêtrements et rendrait la matrice
accessible à la réplication.
Elle se dissocie facilement pour laisser passer la polymérase.
Le déroulement de l'ADN est également assuré par une
topoisomérase, l'ADN Gyrase qui introduit des supertours
négatifs.
22
27/11/2018
Puis, il se formera rapidement un complexe appelé

Les topoisomérases : elles permettent de désenlacer l'ADN.
primosome entre l'hélicase et une enzyme appelée primase
qui synthétise une amorce d'ARN.
Les topoisomérases sont des enzymes qui modifient le
nombre d'enlacements.
Elles sont capables d'introduire ou d'éliminer des
supertours au sein de la molécule d'ADN.
Pour cela, il faut que soit coupé un ou deux brins d'ADN.
b) Elongation de la réplication
Brin retardé et brin précoce
Après synthèse de l'amorce d'ARN, la polymérase d'ADN
(ou ADN polymérase) III s'insère au niveau de la fourche de La synthèse de l'ADN se déroule dans le sens 5' 3'.
réplication et commence la synthèse du brin

A la fourche de réplication, le brin avancé ou précoce
complémentaire à partir de l'amorce.
s'allonge continuellement à partir d'une seule amorce
dans le sens 5' => 3', qui coïncide avec le sens de
déplacement de la fourche.
23
27/11/2018
Par contre la synthèse du brin tardif est plus compliquée

Les fragments ARN-ADN ainsi formés, sur le brin retardé
puisque la croissance doit suivre le sens de déplacement de
sont appelés fragments d'Okasaki, synthèse par fractions.
la fourche soit de 3' => 5', alors que la polymérase d'ADN
(ou ADN polymérase) n'attache les désoxyribonucléotides
que dans le sens 5' => 3'.
Ceci a été résolu en synthétisant le brin retardé de façon
discontinue sous forme de petits fragments greffés sur
autant d' « amorces ».
Nécessité d'amorces d'ARN

Les amorces d'ARN synthétisées par la primase sont
La polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) ne sait pas ensuite allongées dans le sens 5' => 3' par la polymérase
commencer une chaîne, elle ne sait qu'allonger une d'ADN (ou ADN polymérase), mais cette fois c'est de
chaîne de nucléotides. l'ADN qui est ajouté.
Intervient, donc une ARN polymérase ou primase qui va
commencer une chaîne d'acides nucléiques par un
fragment d'ARN de 4 à 12 nucléotides.
Ce fragment d'ARN est appelé « amorce ».
Hydrolyse et remplacements des amorces d'ARN.
Les amorces d'ARN sont ensuite éliminées, hydrolysées et

remplacées par de l'ADN.
C'est l'enzyme polymérase I qui élimine les amorces d'ARN et

qui re-synthétise à la place de l'ADN.
Au niveau du brin retardé, dés que le segment de brin retardé

s'est allongé jusqu'à rejoindre l'extrémité 5' du fragment Finalement, les fragments d'ADN, libérés de leur amorce
adjacent, la polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) I prend d'ARN et devenus contigus vont être soudé par une ligase.
la relève : élimine les amorces par son activité exo-nucléase
5' => 3' et comble la brèche entre les fragments.
24
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Synthèse concertée des deux brins d'ADN
La même ADN polymérase III ajoute des nucléotides aux

points de croissance tant du brin avancé que du brin retardé
5’ 3’ de façon concerté.
Le brin parental, matrice du brin retardé, formerait une

boucle autour de la polymérase d'ADN (ou ADN
polymérase) III.
Il se produirait ainsi une inversion de sens de brin retardé si

bien que l'addition de nucléotides en 3' dans le sens 5' => 3'
pourrait se faire simultanément sur les deux brins.
c) Terminaison de la réplication
3’ Elle nécessite également des mécanismes enzymatiques,

5’
mais ces mécanismes sont encore mal connus.
Cette phase correspond à l’arrêt de la réplication lorsque
deux fourches de réplication se rencontrent ou lorsqu’une
fourche rencontre un signal de terminaison de la réplication
5’ (sites de terminaison TER où se fixe une protéine Tus qui
met fin à la réplication).
d) Les ADN polymérases

une fonction exonucléase 3' => 5' qui va élimine les
On a purifié 3 ADN polymérases chez E. coli
nucléotides mal appariés et progresser en les remplaçant
L'ADN polymérase I a 3 fonctions : par des nucléotides corrects.
une fonction de polymérisation 5' => 3' pour remplacement Ainsi cela réduit la fréquence des erreurs à 1 par million.
des amorces d'ARN par un brin d'ADN et le remplissage (= fonction d'édition).
des lacunes au cours de la réparation de l'ADN. L'ADN polymérase II : n'est pas encore bien éclairci,
mais pourrait intervenir dans la réparation de l'ADN lésée

une fonction exonucléase 5' => 3' qui va éliminer les
chimiquement.
amorces d'ARN
25
27/11/2018
L'ADN polymérase III possède 2 fonctions :
une fonction polymérase d'addition de nucléotides à
l'extrémité 3'OH d'une chaîne nucléotidique. C'est cette
enzyme qui fonctionne aux fourches de réplication.
une fonction exonucléase 3' => 5' comme pour la

Topoisomérase
polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) I, ces enzymes
sont douées d'une « fonction d'édition ».
26
27/11/2018
4) Réplication chez les eucaryotes 1. Les ADN polymérases chez les eucaryotes
Les grands principes de la réplication sont les mêmes Chez les mammifères les ADN polymérases, au nombre
minimum de cinq sont nommées , , , et .

chez les eucaryotes que chez les bactéries.
Elles présentent une activité de polymérisation 5' => 3‘.
Cependant, l'organisation de l'ADN en chromatine (ADN
La polymérase : 4 sous-unités différentes et pas d'activité
et histones) conduit à un degré supérieur de complexité
exonucléase.
de la réplication dont toutes les étapes ne sont pas
La polymérase : 2 sous-unités, activité exonucléase 3' =>
complètement élucidées.
5‘.
2. La télomère synthétase
La polymérase : intervient exclusivement dans un
mécanisme de réparation de certaines modifications de La télomère synthétase empêche les brins retardés de se
raccourcir au cours de la réplication.

l'ADN.
Les chromosomes d'eucaryotes présentent à leur extrémité
La polymérase : activité exonucléase.
des séquences répétitives appelées télomères.
Les polymérases , , et sont nucléaires alors que la
La synthèse du brin avancé continue jusqu'au bout du brin
polymérase est mitochondriale.
matrice, puis le chromosome fils complètement répliqué se
détache.
Tandis que le brin retardé n'est pas répliqué jusqu'au bout
et fait donc appel à une transcriptase reverse modifiée : la
télomérase synthétase capable d'allonger la matrice du
brin retardé à partir du bout 3'OH.
Cette enzyme contient un site catalytique qui ajoute des
dNTP et de l'ARN qui joue le rôle de matrice.
27
27/11/2018
La phase G1 : où le génome étant diploïde, chaque gène

C) Chronologie du cycle cellulaire
est représenté en deux exemplaires.
La chromatine est accessible aux RNA-polymérases qui

La vie de la cellule se déroule entre deux mitoses.
transcrivent les gènes en messagers, qui seront à leur tour
Chez les Mammifères, cette période dure en moyenne 30
traduits.
heures bien qu'il y ait des cellules dont la vie soit très La phase S : vers la moitié du cycle commence la
courte ou au contraire très longue. réplication de l’ADN : les ADN-polymérases vont mettre
environ 8 heures pour recopier en double l’ADN de
chaque chromosome.
Durant cette phase la transcription est inhibée. La phase G2 : où chaque gène est représenté en quatre
exemplaires.
La chromatine est à nouveau accessible aux RNA-
polymérases qui recommencent à transcrire.
La mitose : qui donne naissance à deux cellules filles.
Chacune recevra une des copies identiques du DNA de
chaque chromosome et chaque gène y sera représenté
en deux exemplaires.
D) Réplication des histones

Dans les cellules eucaryotes, l'ADN néoformé est
Dans les cellules eucaryotes, l'ADN nucléaire est associé rapidement empaqueté en nucléosomes.
à des protéines basiques appelées histones, ainsi qu'à de

Les nucléosomes sont vraisemblablement plus ou moins
petites quantités d'autres protéines pour former la
démantelés sur le DNA parental afin de permettre la
chromatine.
progression de la réplication.
Des octamères formés des deux exemplaires d'histones

Pour reformer les nucléosomes, de nouvelles molécules
H2A,H2B, H3 et H4 constituent un noyau autour duquel
d'histones sont synthétisées.
l'ADN s'enroule pour former le nucléosome.
28
27/11/2018
E) La réparation de l'ADN
Les histones préexistantes aussi bien que les histones
La survie à long terme d'une espèce peut être augmentée
nouvellement synthétisées sont utilisées. par des modifications de son patrimoine génétique, mais sa
Il semble qu'elles soient partagées au hasard entre ancien survie à court terme nécessite le maintien fidèle du
patrimoine génétique.
et nouveau brin de ADN.
La conservation du matériel génétique nécessite non
seulement une copie précise des séquences d'ADN avant
que la cellule ne se divise mais aussi un mécanisme de
réparation lors de lésions accidentelles de l'ADN.
1) Les mutations
La plupart des modifications spontanées dans l'ADN sont
transitoires car elles sont éliminées par le système de Les modifications du matériel génétique sont à l'origine de
réparation de l'ADN. mutations. Ces changements sont rares et héréditaires.
Exceptionnellement, on peut observer des modifications Ces modifications ont pour causes principales :
stables dans les séquences d'ADN.

des erreurs accidentelles, non réparées, au cours de la
Un tel changement est appelé mutation et il peut détruire un
réplication de l'ADN, ou
organisme s'il se produit en une position vitale dans la
des modifications de l'information génétique sous l'effet
séquence d'ADN.
d'agents mutagènes.
les mécanismes de transposition sont également une

les mutations chromosomiques que l'ont peut détecter à
source de changements qui affectent l'expression du
l'aide d'un microscope optique et qui affectent soit la
matériel génétique.
structure soit le nombre des chromosomes.
La manière habituelle de classer les mutations est celle

les mutations allèliques, appelées aussi mutations
qui consiste à prendre pour critère l'importance et la
ponctuelles (du fait du faible nombre de nucléotides
nature de l'altération au niveau du génome.
modifiés), qui créent un allèle mutant d'un gène en
Dans ces conditions, les généticiens distinguent modifiant un ou quelques nucléotides.
classiquement :
29
27/11/2018
2) Le mécanisme de réparation
Elles correspondent à une altération non décelable par les 1. La correction sur épreuves opérée par la polymérase
d'ADN (ou ADN polymérase) répare les erreurs de copie
moyens habituels d'observation des chromosomes.
Les ADN polymérases vérifient leurs copies.
En effet, grâce à leur activité exonucléase 3' => 5' intégrée à
la molécule ADN polymérase , lors de l'incorporation
accidentelle d'une base incorrecte pendant la synthèse
d'ADN, la polymérase s'arrête, excise le nucléotide en cause
et reprend sa copie, maintenant présumée correcte.
Cette fonction de correction, appelée correction sur
épreuves, est propre à presque toutes les ADN polymérases
bactériennes.
La polymérase animale d possède cette aptitude. Cette
fonction est sans aucun doute indispensable à toutes les
cellules pour les protéger de lésions génétiques
importantes.
2. Le mécanisme de base de la réparation de l'ADN

La polymérase d'ADN (ou ADN polymérase) se fixe à
Les mécanismes de réparation sont divers mais sont presque
l'extrémité 3'OH et comble la brèche en utilisant le brin
tous basés sur l'existence de deux copies de l'information
génétique, une sur chaque chaîne de la double hélice d'ADN. matrice.
Le mécanisme de base de la réparation de l'ADN est le La brèche est soudée par l'ADN ligase.
mécanisme par excision-resynthèse et implique 3 étapes :
la partie modifiée d'une chaîne d'ADN endommagée est

reconnue et éliminée par des nucléases qui hydrolyse les
liaisons phosphodiesters qui unissent les nucléotides
endommagés.
30
27/11/2018
3. Réparations des lésions simultanées des deux brins
L'information sur une petite portion d'ADN peut-être

totalement perdue.
Par exemple lors d'anomalie réplicative majeure et que le

système de réparation d'excision-resynthèse est débordé.
Il se produit alors une brèche appelée « lacune post-

réplicative ».
Réparation par liaison non homologue des extrémités
Réparation par ligation entre les extrémités de chacun des

brins.
Cette réparation ne restitue pas la séquence parentale mais

Ce mécanisme tire profit de l'existence d'un deuxième
est assez fréquente chez les eucaryotes sans pour autant
entraîner de modifications majeures au niveau du chromosome contenant une molécule d'ADN intacte qui
phénotype. peut-être utilisé pour réparer l'altération.
En effet, un faible pourcentage du génome porte

Il y aura échange entre deux segments homologues d'ADN
l'information pour l'expression des protéines.
(le second brin parental et le premier brin fils par exemple).
Réparation par recombinaison homologue
Ce mécanisme a surtout été décrit chez les procaryotes
mais existe aussi chez les eucaryotes.
La recombinaison homologue va produire une nouvelle
lacune sur le second brin parentale.
Chez la bactérie, ce mécanisme de recombinaison
homologue est assuré par la protéine Rec A.
Il faut ensuite l'intervention des enzymes d'excision-
resynthèse pour éliminer l'anomalie sur un brin et combler
la brèche sur l'autre.
31
27/11/2018
4. Réparation et cycle cellulaire
Des mécanismes arrêtent le cycle cellulaire, le temps
qu'interviennent les mécanismes de réparation, afin d'éviter
la réplication d'un DNA endommagé.
Le taux de p53 augmente lorsque l'ADN est endommagé.
p53 peut stimuler la synthèse de p21.
p21 inhibe la kinase Cdk2 ce qui provoque un arrêt du cycle
cellulaire en bloquant le passage G1 à S.
p53 peut stimuler la réparation ou conduire la cellule à
l'apoptose.
F) Les éléments d'ADN mobiles Beaucoup de transposons contiennent un gène de
Dans tout le génome on retrouve des éléments instables ou résistance à un antibiotique.

mobiles aussi bien chez les procaryotes que chez les
1. Les séquences d'insertion (IS)
eucaryotes.
Les séquences d'insertion (IS) sont insérées à l'intérieur du

1) Les éléments d'ADN mobiles chez les procaryotes
gène et inactivent le gène.
Chez des procaryotes tels que E.coli on retrouve des
éléments d'ADN mobiles appelés séquences d'insertion Quand ils quittent le gène, celui-ci recouvre sa fonction.
(élément IS) et des transposons plus long que les éléments
Une des caractéristiques des éléments SI est que leur bout
IS et sont pourvus en plus des gènes nécessaires à la
transposition, des gènes codant pour des protéines. est une répétition inversée de l'autre bout.
32
27/11/2018
Etant donné que les éléments IS ne contiennent aucune

2. Les transposons
séquence codant pour des protéines, ils ne sont repérables
que par leurs effets nuisibles. Les transposons bactériens sont des éléments mobiles
plus longs que les éléments SI et contiennent des gènes
codant pour des protéines.
De nombreux transposons encodent des protéines qui
confèrent une résistance à des antibiotiques.
2) Les éléments d'ADN mobiles chez les eucaryotes
Tous les Eucaryotes, des levures à l'Homme, contiennent
des éléments d'ADN mobiles.
Les éléments transposables sont divisés en deux groupes :
les rétrotransposons, ou éléments de classe I et les
transposons ou éléments de classe II.
1. Les rétrotransposons 2. Les transposons
Ce sont des segments d'ADN copiés sur des molécules Les transposons ou éléments de classe II, qui utilisent
d'ARN, copies réintégrées au génome par quelques en revanche un intermédiaire ADN.
transcriptions inverses, similaires au mécanisme qui Les éléments transposables représentent une
permet aux rétrovirus à ARN de s'intégrer à l'ADN composante importante du génome des eucaryotes,
cellulaire. puisqu'ils constituent environ 30% du génome humain.
33
27/11/2018
Aucun rôle précis n'a pu leur être attribué jusqu'à
présent, et ils sont souvent considérés comme des
parasites du génome, mais comme ces éléments
endommagent les gènes, ils jouent probablement un
rôle important dans l'évolution.
Les SINE et les LINE sont des rétrotransposons retrouvés
chez l'Homme.
Les SINE sont court, 300 pb le type le plus courant de la
séquence SINE = séquence ALU.
Les LINE sont long de 5000 à 7000 pb, les séquences
intercalées lors de la réplication peuvent s'intégrer dans 1
gène codant et inactiver le gène.
34

Chap 1, Matériel Héréditaire

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27/11/2018

Dans des fragments végétaux, il pouvait distinguer des

Qu'elles composent un être végétal ou animal, les cellules

Robert Hooke On estime à quelques milliers de milliards, le nombre de

La structure de la cellule Cellule eucaryote

Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans

le noyau des cellules.

Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de

façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la

En dehors des périodes de division cellulaire, les

chromosomes sont trop effilés et entremêlés pour qu'on

puisse les distinguer individuellement.

Au microscope photonique comme au microscope

électronique, leur enchevêtrement apparaît comme une

masse de matière colorée qu'on appelle chromatine.

Les chromosomes deviennent distincts seulement

lorsqu'ils se condensent et s'épaississent, au moment où

le noyau se prépare à la division.

chromosome que la réplication et la distribution d'un nombre de chromosomes.

dans son noyau (cellules somatiques), exception faite des

paires de chromosomes. occupe un certain locus sur un chromosome donné, alors

chromosomes homologues. chromosomes homologues connaît une exception

qui déterminent les mêmes caractères héréditaires. appelle X et Y.

homologues (XX) alors que l'homme a un chromosome X

sexuels. autrement dit, ils ne contiennent, pendant la plus grande

Les autres chromosomes sont appelés autosomes.

On note aussi des exceptions à cette règle. chromosomes homologues.

Nom commun Nom scientifique Nombre

A. Le matériel héréditaire I. Site du matériel héréditaire

Pour situer le matériel héréditaire dans la cellule, on a

recours à une expérience menée par Boveri en 1889.

Expérience de Boveri en 1889

Il a opéré des oursins plus précisément sur les ovules.

Si on prend l'ovule d'oursin coupé en deux en prenant soin

qu'une partie se trouve sans noyau et l'autre constituée de

noyau et qu’on féconde avec un spermatozoïde, on obtient :

Il passe à une deuxième étape, mais avec 2 espèces X X

larve hybride larve de type P

II. Nature du matériel héréditaire

permettent l'édification de l'organisme (construction de la

Elle existe sous deux formes : bactérie R en S et l'inverse existe en transformant S en R.

La première forme appelée S dite "lisse" car recouverte

1) Dans des souris vivantes, il injecta des pneumocoques S

Expérience de Alfred Hershey et Martha Chase

TMV (Tobacco TMV (Tobacco mosaic virus) et HRV (Holmes Ribgrass

Des particules virales hybrides ont ensuite été produites en

III. Structure du matériel héréditaire

les informations nécessaires à la production du virus. moins important d'unités identiques.

a. Les nucléotides : constituants de base des acides

constituée de trois composants : une base azotée, un l'uracile (U).

de la cytosine (C) et de la guanine (G) ; seul l'ADN contient

de la thymine (T) et seul l'ARN contient de l'uracile (U).

Chaque atome de carbone ou d'azote du cycle des purines

ou des pyrimidines est désigné par un nombre.

Les pentoses, présents dans les acides nucléiques,

donnent leur nom à la molécule.

La présence de ce groupement hydroxyle à la position C-2'

désoxyribose. Chaque atome de carbone est défini par un

nombre "prime" (c'est à dire C-1', C-2’…..).

Le désoxyribose possède un atome d'hydrogène à la

position C-2' alors que le ribose possède un groupement

hydroxyle à la position C-2'.

Si une molécule est composée d'une purine ou d'une