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Chapitre 1 :

Notion de l’information génétique et mécanisme de son expression

Situation d’exploration (voir doc):

Au début de sa vie, l’organisme humain est composé d’une seule et unique cellule : la cellule-oeuf.
Elle est issue de la fécondation d’un ovule par un spermatozoïde et elle va former toutes les autres
cellules du corps par des duplications successives. Cela signifie que cette unique cellule-oeuf
contient donc toutes les informations génétiques d’un individu.
- Qu’est-ce que l’information génétique ? Où se localise-t-elle dans la cellule ?
- Quelle est sa nature chimique ?
- Comment se fait la transmission de l’information génétique d’une cellule à une autre ?
- Comment l’information génétique s’exprime-t-elle en caractères héréditaires ?

I. Localisation de l’information génétique


1. Mise en évidence de la localisation de l’information génétique
a. Chez un être vivant unicellulaire (doc.1)
1) On observe que seulement le rhizoïde contenant le noyau qui reste vivant et régénère une
nouvelle algue. Tandis que les autres parties (chapeau et tige) qui ne contiennent pas de noyau
meurent après quelques jours.
 Hypothèse : On suppose que le noyau contenu dans le rhizoïde contient l’information
génétique nécessaire à la survie et la croissance de l’algue.

2) On observe que la forme du chapeau est liée au type du noyau présent dans le rhizoïde et non
du type de l’algue dont le rhizoïde est issu. (Le chapeau nouvellement reconstitué présente les
caractéristiques de l’algue dont le noyau est extrait).
 On déduit que notre hypothèse est vraie.

b. Chez un être vivant pluricellulaire (doc.2)

1) On observe que les souriceaux provenant du développement de l’ovule ont hérité le caractère
de la souris donneuse du noyau et non pas celui de la souris qui a donné l’ovule sans noyau. Donc
les caractéristiques d’un individu dépendent des informations contenues dans le noyau.

~1~
2.) L’information génétique qui détermine les caractères héréditaires est localisée dans le noyau
chez les pluricellulaires.
Question : Quelle est la structure du noyau ?

2. Ultrastructure du noyau (doc.3)

(1) enveloppe nucléaire (2) chromatine (3) nucléole (4) pore.

II. Transmission de l’information génétique d’une ¢ à une autre : la mitose

1. La mise en évidence de la mitose chez une ¢ végétale (doc 4)

Les ¢s de l’extrémité de racine de l’oignon différent au niveau de leurs tailles, les limites et l’aspect
du noyau (en une seule masse appelée chromatine avec nucléole ou sous forme de filaments
appelés chromosomes).

La mitose ou division cellulaire est un phénomène continu où une ¢ mère donne deux ¢s filles
identiques. Elle comprend 4 phases : prophase, métaphase, anaphase et télophase.
 Quelles sont les caractéristiques de chaque phase de mitose ?

2. Les phases de la mitose de la ¢ végétale (doc.5)

Phase de la mitose Caractéristiques


La prophase - Condensation des chromosomes.
- Disparition de l’enveloppe nucléaire.
- Apparition d’un fuseau mitotique auquel s’attachent les
chromosomes (par les fibres chromosomiques).

La métaphase - Condensation maximale des chromosomes.


- Positionnement de tous les centromères à l’équateur de la ¢, les
chromosomes forment ainsi la plaque équatoriale.

L’anaphase - Séparation des chromatides de chaque chromosome par rupture


de centromère.
- Migration des chromosomes fils migrent vers l’un des pôles de la
¢.

La télophase - Décondensation des chromosomes.


- Formation d’une enveloppe nucléaire autour de chacun des deux
lots chromosomiques.
- Division du cytoplasme (cytodiérèse) par formation d’une
nouvelle membrane plasmique et une paroi cellulosique.

~2~
3. Les phases de la mitose de la ¢ animale (doc.6)
1) La mitose d’une ¢ animale se déroule dans ses grandes lignes comme une mitose de ¢ végétale,
avec deux différences :

¢ animale ¢ végétale
Présence d’un organite appelé Absence de centrosome et d’aster
centrosome qui, en prophase, qui sont remplacés par des
s'entoure de fibres formant un calottes polaires.
aster.
La division du cytoplasme La division du cytoplasme
s’effectue par un étranglement s'effectue par la construction
équatorial d'une nouvelle paroi à l'équateur
de la ¢ mère.

2) Au cours de la mitose, la ¢ mère donne 2 ¢ filles identiques qui possèdent le même équipement
chromosomique : c’est une reproduction conforme qui conserve le nombre et la morphologie des
chromosomes.

- Les chromosomes sont donc le support de la transmission de l’information génétique d’une ¢ à


une autre.

- Toutes les étapes d’une mitose sont communes à toutes les ¢ animales et végétales.

4. Notion de cycle cellulaire (doc.7)

1) On appelle cycle cellulaire, les différentes étapes par lesquelles passe la ¢, du début d’une
interphase au début de l’interphase suivante. (Cycle cellulaire = interphase + mitose).

2) Deux événements fondamentaux caractérisent ce cycle :

-La duplication des chromosomes en interphase matérialisée par le passage de chromosomes


simples avec une chromatide, à des chromosomes doubles avec 2 chromatides.

-Un partage égal des chromosomes en anaphase de mitose : les chromatides de chaque
chromosome se séparent. A la fin de la mitose, les deux ¢s filles contiennent les mêmes
chromosomes en nombre égal.

~3~
III. Nature chimique du matériel génétique

1. Les expériences de Griffith-1928 (doc.8)

1) exp1 : Après l’injection des bactéries R vivantes, on observe que la souris reste vivante et que
son immunité intervient pour réduire le nombre de bactérie R dans le corps. On déduit que cette
souche de pneumocoque, est non pathogène pour la sourie.

Exp2 : L’injection des bactéries S vivantes conduit à la mort de la souris. On déduit que cette
souche de pneumocoque, dotée de capsule, est pathogène (mortelle).

Exp3 : L’injection des bactéries S tuées par la chaleur ne conduit pas à la mort de la souris. On
déduit que les pneumocoques S, perdent leur pathogénicité une fois tuées par la chaleur.

Exp4 : L’injection du mélange bactérie R vivantes et S tuées conduit à la mort de la souris, avec
l’apparition de bactéries S vivantes dans le sang de la souris morte. On déduit que l’un des
constituants de la bactérie S permet à des bactéries R de construire une capsule et de se transformer
ainsi en bactérie S.

 Ces expériences ont mis en évidence l’existence d’une substance libérée par les bactéries
S tuées, susceptible d’être intégré par les bactéries R, et qui leur confère la capacité de
synthétiser la capsule, ainsi elles se transforment en bactéries S. Griffith a appelé cette
substance « facteur transformant » (ou principe transformant) mais il n’a pas déterminé sa
nature chimique.

2. Mise en évidence du principe transformant-1944 (docs.9 et 10)

1) L’utilisation de protéase et d’enzyme digérant les sucres, lipases, et ARNase a montré que les
protéines, sucres, lipides et l’ARN ne sont pas impliqués dans la transformation des bactéries R en
S.
- La substance responsable de la transformation des bactéries R en bactéries S est l’ADN (acide
désoxyribonucléique) car lors de l’addition d’une ADNase (enzyme qui détruit l’ADN), la
transformation n’avait pas lieu et la souris survivait.

2) La transformation des bactéries R en bactéries S se fait suite à l’entrée puis l’intégration du


morceau de l’ADN des bactéries S dans l’ADN des bactéries R. Ces dernières deviennent alors
capables de synthétiser la capsule, ainsi elles se transforment en bactéries S.

~4~
IV. Composition chimique et structure de l’ADN
1. Composition chimique de l’ADN (doc.12)
L’ADN est constitué de trois types de molécules :

– Un sucre en C5 : le désoxyribose

– L’acide phosphorique : H3PO4

– Quatre types de bases azotées : l’Adénine(A), la Thymine (T), la Guanine (G) et la Cytosine(C).

2. Structure de l’ADN (docs. 13 et 14 et 15)

Doc 13 :

 Les valeurs calculées de A/T et G/C sont proches de 1. Cela montre que quel que soit l’espèce
vivante, d’une part, le nombre de base A est égale à celui de T, d’autre part le nombre de base
G est égale à celui de C.  Donc la structure de l’ADN doit impérativement lier les A au T et
les C au G.

 Le rapport A+G/T+C est égal à 1 chez toutes les espèces. Par contre, le rapport A+T/G+C est
différent de 1.  Chez toutes les espèces, les bases azotées présentent une complémentarité.
(A-T et G-C). Le rapport A+T/G+C est caractéristique de chaque espèce.

Doc 14 :

Les clichés de diffraction aux rayons X de l’ADN montrent une figure en croix caractéristique des
structures en double hélice.

Doc 15 :

- L’ADN est formé de deux chaines (brins) enroulées l’une autour de l’autre sous forme d’une
double hélice.
- Chaque brin est formé par une série d’unités appelées nucléotides. Un nucléotide est formé
par l’association de trois molécules différentes : Un sucre (désoxyribose), un acide
phosphorique et une base azotée parmi A, C, G et T.
- Les deux brins d’ADN s’associent par complémentarité de bases, l’A se lie à T par deux
liaisons hydrogène et la C se lie à G par trois liaisons hydrogènes.

~5~
- Les deux chaines complémentaires sont antiparallèles, l’une est orientée 3’→5’ et l’autre
5’ → 3’.

V. Les chromosomes : unités de transmission de l’information génétique

1. Nombre et structure des chromosomes (doc.16)

- Le caryotype est la représentation photographique ou dessinée de l'ensemble (nombre et


forme) des chromosomes présents dans les cellules d'une espèce donnée. Les chromosomes
sont classés selon leur longueur et la position de leurs centromères. 

- L'analyse du caryotype de l'être humain montre 46 chromosomes organisés en paires. Chaque
paire de chromosomes homologues (semblables par la taille et la position du centromère) est
constituée par un chromosome hérité de l'un des parents et un chromosome hérité de l'autre
parent. 

- Les cellules comprennent donc 2n chromosomes, « n » étant le nombre de paires de
chromosomes : ces cellules sont dites diploïdes (2n = 46 chez l'homme, n = 23).

- La 23e paire appelée chromosomes sexuels est différente chez l'homme (chromosomes X et
Y) et chez la femme (chromosomes X et X) ; leur présence détermine donc le sexe. 

- Les 22 autres paires de chromosomes semblables chez l'homme et chez la femme sont
appelées autosomes. 

La formule chromosomique chez l’homme peut s’écrire de la façon suivante : 2n = 44 A +
XY (ou 2n = 22AA + XY) .
La formule chromosomique chez la femme peut s’écrire de la façon suivante : 2n = 44 A +
XX (ou 2n = 22AA + XX).

2. Relation entre chromatine, chromosome et ADN (doc.17)


- Les chromosomes sont des éléments permanents des cellules. En interphase, les chromosomes
sont dans un état décondensé : la chromatine ou nucléofilamants qui sont des molécules
d’ADN, associés à des protéines (histones), et forment « un collier de perles » dont chacune
d’eux est un nucléosome.

~6~
- Au début de la mitose, les nucléofilaments s’enroulent de façon très compacte autour de
protéines particulières et prennent l’aspect caractéristique d’un chromosome. Chaque
chromosome est double : il possède deux chromatides réunies au niveau du centromère. chaque
chromatide contient une molécule d’ADN dans un état très condensé.

VI. Mécanisme de réplication de l’ADN

1. Variation de la quantité d'ADN au cours du cycle cellulaire (doc. 18)

Evolution de la quantité d'ADN pendant un


cycle cellulaire
7
6
Quantite d'ADN (ua)

5
4
3
2
1
0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
Temps (h)

- Durant la phase G1, la quantité d’ADN est constante (quantité Q).


- Durant la phase S, la quantité d’ADN est doublé (quantité 2Q). Il y a réplication de l’ADN.
- Durant La phase G2, la quantité d’ADN reste constante à 2Q.
- La mitose permet de rétablir la quantité initiale de l’ADN.

2. Les hypothèses possibles pour la réplication de l’ADN (doc.19)

3. Expérience de Meselson et stahl-1958 (doc.20)

1)

~7~
- Après une génération on peut exclure l’hypothèse d’une réplication conservative à cause de la
densité intermédiaire de l’ADN obtenu (on aurait obtenu de l’ADN lourd et l’ADN léger, selon le
modèle conservative)
- Après deux générations, la présence d’ADN léger, valide l’hypothèse de la réplication semi-
conservative uniquement (on aurait obtenu que de l’ADN intermédiaire, selon le modèle dispersif).

2) Explication par un schéma simple la 3e expérience de Stahl et Meselson.

4. Mécanisme de la réplication d’ADN (doc.21)

1) La duplication de l’ADN se fait selon les étapes suivantes :


- Écartement des deux brins de la double hélice d'ADN en supprimant les liaisons
hydrogènes entre les bases azotées par une enzyme : hélicase.
- Les ADN polymérases se déplacent le long des brins libres de l'ADN mère et ajoutent les
nucléotides complémentaires, libres présents dans le noyau.
- Les brins d'ADN écartés, servent de matrice, pour la synthèse d'un nouveau brin
complémentaire, dit brin néoformé.
- Les brins néoformés sont construits en respectant la complémentarité des bases azotées,
A-T, G-C.
- Les ADN polymérases peuvent ajouter des nucléotides seulement à l’extrémité 3’ du brin
d’ADN en cours de formation. Par conséquent, le nouveau brin ne peut s’allonger que dans
le sens 5’ → 3’.

~8~
- L’élongation d’un brin est continue, tandis qu’elle ne se réalise pas de manière continue
sur l’autre brin : de courts segments sont synthétisés, avant d’être reliés. On appelle ces
segments fragments d’Okazaki.

Justification : Une molécule d'ADN dupliquée donne naissance à 2 molécules d'ADN constituées
chacune d'un brin d'ADN mère (la matrice) et d'un brin néoformé. On dit pour cette raison que la
réplication de l'ADN se fait selon un modèle semi conservatif : la moitié de la molécule de départ
est conservée.

2) Voir document 21.

VII. Expression de l’information génétique

L’expérience de la transformation bactérienne (expérience de Griffith) a montré l’existence d’une


relation entre le matériel génétique (ADN) et le caractère héréditaire (formation de la capsule).
 Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire ?
 Quelle est la relation entre un caractère génétique et l’ADN ?
 Comment la molécule d’ADN détermine un caractère héréditaire ?

1- Notions de caractère, phénotype, mutation, gène et allèle (docs 22 et 23)

Analyse du doc 22 :
*Caractère héréditaire : Un signe ou particularité (la couleur des cheveux, comportement vis-à-
vis d’un antibiotique, longueur des ailes…) d’une espèce ou d’une personne qui se transmet de
génération en génération.

*Phénotype : l’ensemble des caractères apparents d’un individu.


Exemple : il existe 4 phénotypes pour le caractère « couleur de la fleur » de la
belle de nuit : Blanc, violet, rose et jaune.

Analyse du doc 23 :
1) Les résultats de l’expérience 1 dans la boite 3 posent un problème de l’origine de la souche
résistante à la streptomycine. L’apparition de bactéries résistantes à la strptomycine Strept R ne
peut s’expliquer que par le fait qu’il y a une modification de l’ADN. On appelle cette modification
Mutation et on nomme les bactéries StreptS : les bactéries sauvages ; tandis que les bactéries StreptR
sont dites : bactéries mutantes.

~9~
2) a.
Mutation : Modification du matériel génétique (ADN) entrainant la modification d’un caractère
héréditaire. Elle résulte soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l’influence
d’agents extérieurs appelés mutagènes. On distingue 3 types de mutations (doc. 24):
 Mutation par substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre.
 Mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides.
 Mutation par délétion : perte d’un ou plusieurs nucléotides.

b. *Gène : Une portion d’ADN responsable d’un caractère (ou phénotype), situé dans le même
endroit chez tous les individus de même espèce.
*Allèle : Forme ou version de gène. En général un gène est représenté par deux allèles (chez les
diploïdes) qui peuvent être identiques ou différents.
*Caractère sauvage : le caractère le plus courant dans la nature.
*Caractère mutant : un caractère nouveau dû à une mutation.

2. La relation gène – protéine–caractère : exemple de la drépanocytose (doc 25)


a. Relation protéine – caractère (doc 26)
Au niveau de l’hémoglobine HbA l’acide aminé n° 6 est l’acide glutamique alors qu’au niveau de
l’hémoglobine HbS l’acide aminé n°6 est la valine (tout le reste de la molécule est identique).
 On déduit que la modification de la séquence en acides aminés de la protéine entraine une
modification du caractère. Donc il existe une relation protéine-caractère.

b. Relation gène-protéine (doc 27)


La comparaison de la séquence d’acides aminés de l’hémoglobine normale HbA et de
l’hémoglobine anormale HbS nous permet de remarquer que la différence réside dans un
changement d’un nucléotide (mutation par substitution) au niveau de la paire de base n°6 : En effet
le nucléotide A est remplacé par T (tout le reste des deux molécules est identique).

 Donc une mutation sur la séquence nucléotidique entraine une modification de la séquence
en acides aminés de la protéine ce qui montre l’existence d’une relation gène –protéine.
c- Conclusion
La forme de l’hématie est un caractère héréditaire, déterminé par une protéine, codé par un allèle.

~ 10 ~
L’allèle sauvage produit une protéine normale qui donne à l’hématie sa forme ronde alors que
l’allèle muté produit une protéine anormale qui donne à l’hématie sa forme de faucille.
 On déduit donc la relation gène, protéine et caractère.

3. Mécanisme d’Expression de l’information génétique


a. La mise en évidence d’un intermédiaire informationnel, l’ARNm (doc
28)
- Cette expérience montre qu’il existe une molécule contenant l’uracile radioactif et qui est
synthétisée dans le noyau puis s’est transférée vers le cytoplasme. C’est l’acide ribonucléique
(ARN).
- Cette molécule est plus petite que l’ADN. Elle peut donc quitter le noyau à travers les pores
nucléaires. Elle sert d’intermédiaire au cours de l’expression des gènes. C’est la raison pour
laquelle cet ARN est qualifié de messager (ARNm).

b. Comparaison de l’ARNm à l’ADN (doc 29)

1) L’ARNm, est une molécule monocaténaire (formée d’un seul brin). C’est un acide nucléique
constitué d’un enchainement de nucléotides.

ADN ARN
Nucléotides A-T-G-C A-U-G-C
Sucre Désoxyribose Ribose
Nombre de brins Deux brins Un brin
Localisation Noyau Noyau + cytoplasme

2) Hypothèse : « Peut-être que l’ARNm est créé par copie de l’ADN ».

c. De l’ADN à l’ARNm : la transcription (doc 30)


c.1. Mise en évidence du rôle d’ADN dans la synthèse d’ARN :

~ 11 ~
- Le doc. (30) montre le phénomène de transcription qui correspond à la synthèse d’ARNm à
partir du brin transcrit de l’ADN. Ce phénomène se déroule dans le noyau chez les eucaryotes
grâce à une enzyme appelée ARN polymérase. 

- Sur la photographie, plusieurs ARN polymérases (les enzymes assurant la synthèse d’ARNm)
sont en train de transcrire un gène. Plusieurs molécules d’ARNm sont donc synthétisées.

c.2. Le mécanisme de la transcription de l’ADN en ARNm

- La transcription débute par l’ouverture et le déroulement d’un petit segment de l’ADN.


- L’opération de transcription est catalysée par l’ARN polymérase. Au fur et à mesure de sa
progression le long de l’ADN, cette enzyme incorpore des nucléotides par complémentarité
avec l’un des brins de l’ADN : G se place en face de C, C en face de G, A en face de T et U en
face de A. Le brin d’ARN ainsi produit est donc complémentaire du brin d’ADN qui a servi de
matrice, appelé brin transcrit (brin de polarité (3’→5’).
- Après la transcription, l’ARN migre vers le cytoplasme à travers les pores nucléaires.

d. De l’ARNm à la protéine : la traduction


d.1. La mise en évidence de synthèse de protéines (doc. 31)

Après l’injection d’ARNm, on observe une augmentation progressive de la quantité d’acides


aminés incorporés dans les protéines et une diminution progressive de la quantité d’ARNm dans
le milieu. Quand la quantité d’ARNm atteint une valeur minimale la synthèse des protéines
s’arrête. Cela s’explique par le fait que l’ARNm intervient dans l’assemblage des acides aminés
sous forme de protéines.

d.2. Le code génétique (doc. 32)

1) On appelle code génétique le système de correspondance entre les codons de l’ARNm et les
Acides Aminés.

2) Le code génétique présente plusieurs propriétés :

~ 12 ~
- Il est redondant : plusieurs codons codent pour le même acide aminé (sauf pour la méthionine
et le tryptophane).
- Il est non ambigu : à un codon donné, correspond un seul et unique acide aminé.
- Il est universel : il est le même chez presque tous les êtres vivants.

NB : Sur la molécule d'ARNm, un groupe de trois nucléotides successifs constitue un codon.


Les codons s'enchaînent à la suite du codon d'initiation de la traduction AUG.

d.3. Les structures cellulaires intervenant dans la traduction (doc.33)

1) 1- Ribosome / 2- ARNm / 3- Grande sous-unité / 4- Petite sous-unité


5- Site P / 6- Site A / 7- Site de fixation de l’acide aminé / 8- Anticodon.

 Le ribosome : Un énorme complexe ribonucléoprotéique permettant la traduction de


l’ARNm et l’assemblage de la séquence d’acides aminés par des liaisons peptidiques. Il est
constitué de deux unités distinctes : une grande sous-unité et une petite sous-unité.

 L’ARNt : C’est un ARN spécialisé dans le transport des acides aminés libres dans le
cytoplasme selon la nature de l’anticodon présent dans la partie inférieure de l’ARNt.

2) Le codon de l’ARNm ne peut pas reconnaitre l’acide aminé correspondant c’est pourquoi
l’ARNt joue le rôle d’adaptateur entre les deux.

L’ARNt a une forme de Trèfle qui permet de distinguer deux sites importants :
 Un 1e site : contenant 3 nucléotides complémentaires d’un acide aminé donné. Ces trois
nucléotides sont appelés « Anticodon ».
 Un 2e site : qui sert de lieu de fixation de l’acide aminé correspondant à l’anticodon.

L’ARNt arrive à reconnaitre un acide aminé grâce à l’anticodon qu’il porte. Cette union s’effectue
sous le contrôle d’une enzyme et avec consommation de l’énergie.

d.4. Les étapes de la traduction (doc.34)

~ 13 ~
La synthèse des protéines est appelée traduction. Elle se déroule en 3 étapes : Initiation, élongation
et terminaison.

 L’initiation : Le premier codon d’un gène est toujours AUG. L’ARNt initiateur, relié à la
Méthionine, se fixe sur ce codon de l’ARNm. Pendant ce temps, les 2 sous-unités du ribosome
viennent se fixer à l’ARNm, et le ribosome devient fonctionnel.

 L’élongation : Un nouvel ARNt se fixe en face du 2e codon de l’ARNm et une liaison


peptidique se forme entre les deux acides aminés successifs. L’ARNt occupant le site P est
libéré dans le cytoplasme et le ribosome se décale d’un codon (Translocation) pour permettre
la mise en place d’un nouvel acide aminé et ainsi de suite.

 La terminaison : Lorsque le ribosome passe par un codon stop, il y a dissociation des deux
sous-unités ribosomales et libération du polypeptide dans le cytoplasme.

e. Bilan (doc 35)

~ 14 ~

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