TRANSMISSION, VARIATION ET EXPRESSION DU PATRIMOINE GENETIQUEGÉ

MOTS-CLÉS
ADN, ADN polymérase, anaphase, ascension polaire, autosome, caryotype, chromatide, cellule somatique, cellule
germinale, chromatine, chromosome, clone, complémentarité, cytodiérèse, diploïde, double hélice, fuseau de division,
gène, haploïde, histone, information génétique, métaphase, mitose, méiose, nucléotides (adénine, thymine, cytosine,
guanine), œil de réplication, plaque équatoriale, phases du cycle cellulaire (G0, G1, S, G2), prophase, réplication semi
conservative, reproduction conforme, séquence, télophase

I- Structure de l’ADN
L’ADN ou acide désoxyribonucléique porte l’ensemble des informations nécessaires à la vie cellulaire, c’est la molécule
informative des cellules. Cette information qualifiée d’information génétique est localisée dans le noyau des cellules
eucaryotes sous forme de chromosomes (ADN + protéines). L’ADN est formé de
nucléotides.

Chaque nucléotide est constitué de la combinaison de trois molécules :

• un acide phosphorique
• un désoxyribose (pentose)
• une base organique azotée dont il existe 4 sortes rangées en 2 groupes : bases puriqu
Structure d’un nucléotide

Les nucléotides liés entre eux (liaison phosphodiester) forment une chaine
polynucléotidique appelée brin.
L’ADN est composé de deux brins. On dit que la molécule d’ADN est bicaténaire. Ces deux brins de l’ADN sont appariés
(ou hybridés) grâce à des liaisons hydrogène établies entre les bases azotées des nucléotides des deux brins. Ces liaisons
se font entre bases azotées complémentaires. Les bases puriques (A et G) s’associent avec les bases pyrimidiques (T et C),
selon le principe suivant : A s’associe à T (et inversement)
grâce à deux liaisons hydrogènes, G s’associe à C (et
inversement) grâce à trois liaisons hydrogènes. Cette
complémentarité constitue un principe universel. Elle est
retrouvée tout le long de la molécule d’ADN, chez tous les
êtres vivants (sauf chez certains virus).

La structure spatiale de l’ADN bicaténaire est comparable à

celle d’une échelle de corde torsadée présentant deux
montants souples et des barreaux rigides. Selon ce modèle,
• les barreaux sont constitués par les bases azotées
appariées 2 à 2 grâce aux liaisons hydrogène; • les
montants représentent les squelettes pentose-phosphate,
longues chaînes alternées sucre-phosphate-sucre-
phosphate…
La structure tridimensionnelle de l’ADN a été élucidée en
1953 par Rosalind Franklin, James Watson et Francis Crick
(Prix Nobel 1962). Dans l’espace, la molécule d’ADN double
brin s’organise spontanément en une double hélice.

La séquence d’un ADN correspond à l’ordre

d’enchaînement des nucléotides. Cette séquence constitue
l’information génétique de la molécule. Cette information
génétique de l’ADN est en réalité organisée en unités
fonctionnelles appelées gènes. On estime que le génome
humain contient environ 25 000 gènes. Chaque gène est
caractérisé par une séquence de nucléotides qui lui est
propre et l’emplacement qu’il occupe sur la molécule d’ADN
appelé locus.
Toutes les cellules d’un organisme possèdent les mêmes gènes mais elles n’expriment qu’une partie de cette information
génétique ce qui leur permet d’assurer une fonction précise.
II- Le cycle cellulaire
Le cycle cellulaire est l’ensemble des évènements se déroulant entre la formation de la cellule par division d’une cellule
mère jusqu’à sa propre division pour donner deux nouvelles cellules.
Il comprend deux phases : l’interphase comprise entre la fin d’une division et le début de la suivante et la mitose qui est
la phase de division cellulaire. L‘interphase est marquée par la présence du noyau limité par une enveloppe nucléaire et
par de fortes activités de synthèse de la cellule alors que la mitose est caractérisée par la disparition de cette enveloppe
et par la condensation des chromosomes. L’interphase est subdivisée en trois phases G1, S et G2.
Après la mitose, les cellules peuvent soit passer en G1, soit entrer en G0, c’est-à-dire l’état de quiescence (de repos) des
cellules qui ne se divisent pas. La durée du cycle cellulaire peut varier d’un type cellulaire à l’autre et même pour un type
cellulaire donné. C’est principalement la durée de la phase G1 qui varie.
Il existe plusieurs points de contrôle entre les phases du cycle qui ont pour but de vérifier l’intégrité de l’information
génétique et de sa transmission de la cellule mère vers les cellules filles. Le cycle cellulaire est régulé par des enzymes : les
cyclines dépendantes kinases (Cdk).

III- Les chromosomes

Les chromosomes sont des structures permanentes mais leur organisation et leur condensation varient au cours du cycle
cellulaire. Pendant l’interphase, ils sont décondensés et forment la chromatine visible dans le noyau. Lors de la division,
ils se condensent et s’individualisent et deviennent alors visibles en microscopie optique. Ils sont formés chez les
eucaryotes de très longues molécules d’ADN associées à des protéines, les histones.

Cette association présente des niveaux de condensation successifs :

• La double hélice d’ADN enroulée autour de

cylindres formés de 8 protéines histones forme des
structures nommées nucléosomes. L’ensemble des
nucléosomes forment un nucléofilament ou structure en
« collier de perles ».
• Les nucléosomes peuvent s’empiler pour donner
une structure plus compacte
• Ces deux premiers niveaux de condensation
correspondent à la chromatine, c’est-à-dire aux
chromosomes déroulés, qui est observée dans le noyau
en interphase.
• Au cours de la division cellulaire c’est-à-dire lors
de la mitose, les fibres de chromatine acquièrent un
niveau de condensation supérieur en s’enroulant autour
d’un squelette de protéines. Lorsqu’elles sont ainsi
compactées, les molécules d’ADN deviennent courtes et
épaisses : les chromosomes s’individualisent les uns des
autres.
Un chromosome est formé d’une ou deux chromatides
selon le moment du cycle cellulaire. Chaque chromatide contient
une molécule d’ADN. Les deux chromatides sont liées au niveau
du centromère.
Le caryotype est une image ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de repérer le nombre des
chromosomes d’une cellule et de les classer. Chaque espèce est caractérisée par un caryotype stable : tous les individus
de l'espèce possèdent le même nombre et le même type de chromosomes dans leurs cellules.
En réalisant le caryotype, on détermine un nombre de chromosomes de types différents ; ce nombre est noté n.
Les cellules diploïdes contiennent n paires de chromosomes ou 2n chromosomes. Les cellules haploïdes contiennent n
chromosomes. Les deux chromosomes d’une paire sont dits « homologues ». Ils ont la même taille, la même structure et
portent les mêmes gènes.
Chez l'homme, toutes les cellules, qui en dehors de cellules sexuelles portent le nom de cellules somatiques, renferment
46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes (2n = 46) comprenant une paire de chromosomes sexuels (=gonosomes),
et 22 paires de chromosomes non sexuels appelés autosomes. Chez chacun d’entre nous, 23 chromosomes proviennent
du père et 23 proviennent de la mère.

IV- La réplication de l’ADN

La phase S (S pour Synthèse) de l’interphase correspond à la période où la cellule copie à l’identique son information
génétique et double donc sa quantité d’ADN.
En effet, par la suite, lors de la mitose c’est à dire lors de la division proprement dite, le matériel génétique de la cellule
mère est divisé en deux. Deux lots équivalents d’ADN doivent donc être créés au préalable pour pouvoir être répartis
équitablement dans chacune des cellules filles.
Le mécanisme assurant le doublement de l’information génétique par duplication de l’ADN est appelé réplication.
Cette réplication se déroule dans le noyau et nécessite la présence de nucléotides libres, d’enzymes et d’énergie (ATP). Le
principe est basé sur les propriétés de la molécule d’ADN : molécule bicaténaire, avec deux brins complémentaires par les
bases azotées. La réplication se fait selon un mode semi-conservatif c'est-à-dire que chaque brin de la molécule d'ADN
initial sert de matrice à l'élaboration d'un brin néoformé complémentaire.
Ainsi, chaque molécule d’ADN fille est constituée d’un brin ancien (dit parental), provenant de la molécule initiale et d’un
brin nouvellement synthétisé (brin néoformé) : la moitié de la molécule d’origine est donc conservée dans chaque
molécule fille.
Deux mécanismes se mettent en place en parallèle :
- Ouverture de la double chaîne : sous l'action d'un complexe enzymatique (hélicase) les deux brins de la molécule d'ADN
se séparent localement par rupture des liaisons entre les bases azotées. La zone de séparation entre les deux brins
anciens d’ADN correspond à la fourche de réplication (figure
en forme de Y). Le point où démarre la réplication c'est à dire la
séparation des 2 brins correspond à l’origine de réplication. Le
complexe enzymatique progresse ensuite sur la molécule en
séparant les deux brins. Ce mécanisme nécessite de l’énergie. -
Formation des brins néoformés par complémentarité avec
chaque brin parental : au fur et à mesure de l'ouverture de la
double hélice, des nucléotides libres dans le noyau vont
s'apparier avec les nucléotides de chaque brin selon la
complémentarité de leurs bases : A se lie à T et G se lie à C. La
polymérisation des nucléotides, c’est-à-dire leur liaison,
s’effectue grâce à des ADN polymérases. Ceci donne naissance
à un nouveau brin d'ADN apparié à chacun des brins
préexistants. Le complexe de réplication se déplace ainsi le long
de la molécule d’ADN.

Chez les eucaryotes, la réplication de l’ADN débute de façon

simultanée en de nombreux points des chromosomes. A partir
d’une origine de réplication, les complexes de réplication vont partir
dans les deux directions : la réplication de l’ADN est donc
bidirectionnelle. En microscopie électronique, on observe alors des
structures dites « yeux de réplication » limitées des deux côtés par
les fourches de réplication.
Observation en microscopie électronique de 2 yeux
de réplication et schéma d’interprétation
En rouge : les brins anciens de l’ADN, en bleu, les brins néoformés.
Ces deux molécules d’ADN obtenues à la fin de la réplication sont
reliées entre elles au niveau d’une structure appelée centromère. Durant ce phénomène progressif, les chromosomes
monochromatidiens deviennent des chromosomes à deux chromatides identiques (même séquence d’ADN).

V- La mitose, un mode de reproduction conforme des cellules

A l'issue de l'interphase, toute cellule contient son programme génétique en double exemplaire. La mitose en tant que
reproduction conforme doit alors répartir de manière équitable, tant sur le plan quantitatif que qualitatif, ce matériel
génétique dupliqué dans deux cellules distinctes. Elle permet ainsi aux cellules filles d'hériter par division cellulaire des
mêmes chromosomes que la cellule mère (même nombre et même information génétique).
Ces cellules seront identiques entre elles et à la cellule mère. L’ensemble des cellules issue d’une cellule mère par mitose
sont ainsi identiques génétiquement. Elles forment un clone.
Bien que la mitose soit un phénomène qui se déroule en continu après l'interphase, on distingue conventionnellement 4
phases successives, prophase, métaphase, anaphase et télophase, caractérisées essentiellement par l'état des
chromosomes et leur localisation dans la cellule.

Interphase Les chromosomes dupliqués sont sous forme de

(phase G2) chromatine (décondensés) enfermés dans le noyau.

- l'enveloppe nucléaire se désagrège - les

chromosomes se condensent progressivement et
deviennent visibles dans la cellule. Cette
condensation facilitera leur mouvement dans les
étapes suivantes.
Prophase - le fuseau mitotique se met en place
entre les 2 pôles de la cellule. Il est formé de
microtubules protéiques (tubulines) et permet le
mouvement des chromosomes au cours des
différentes phases.
- Les chromosomes dupliqués présentent
une compaction maximale. Il est donc possible à ce
moment-là de les dénombrer et de les identifier
pour réaliser un caryotype.
- Les chromosomes se placent au milieu
(équateur) de la cellule. Chaque centromère est sur
Métaphase le plan équatorial et les deux chromatides sœurs
sont symétriquement placées de part et d’autre de
ce plan L'ensemble des chromosomes ainsi
disposés forme la plaque équatoriale.
Les centromères de chaque chromosome sont
reliés aux deux pôles opposés de la cellule par des
fibres du fuseau mitotique.
- Clivage des centromères de chaque
chromosome: Les deux chromatides de chaque
chromosome se séparent au niveau
du,centromère. Il y a ainsi transformation des
chromosomes doubles en chromosomes
monochromatidiens. Chaque chromosome donne
Anaphase 2 chromosomes identiques. - Ascension polaire :
migration des 2 lots de chromosomes
monochromatidiens vers les pôles opposés de la
cellule par raccourcissement des microtubules.
A l'issue de cette phase, 2 lots de chromosomes
identiques se retrouvent à chaque pôle de la
cellule.
 On assiste au niveau des deux noyaux-fils à des
phénomènes inverses à ceux observés en
prophase :
- décondensation des chromosomes pour
reconstituer la chromatine.
- reconstitution de l'enveloppe nucléaire à
partir du REG autour de chaque lot de
chromosomes : formation des deux noyaux fils. - Le
Télophase fuseau mitotique disparaît par dépolymérisation
des microtubules
- La séparation du cytoplasme par
étranglement donne naissance aux deux cellules
filles dans lesquelles sont répartis les organites
cellulaires fondamentaux. Cette division
cytoplasmique qui marque la fin de la division
correspond à la cytodiérèse.

Les différentes étapes de la mitose assurent la conservation de toutes les caractéristiques du caryotype au cours
des générations cellulaires : même nombre de chromosomes, mêmes types de chromosomes. Ainsi, les deux
cellules provenant par mitose d'une cellule initiale possèdent exactement la même information génétique.

Cette reproduction conforme est possible grâce à deux phases complémentaires : la duplication de l’information
génétique par réplication de l’ADN lors de la phase S de l’interphase puis la mitose assurant une répartition à l’identique
de l’information génétique dans deux cellules filles. La succession de mitoses produit un ensemble de cellules, toutes
génétiquement identiques que l’on appelle un clone.

Évolution de la quantité d’ADN et de l’état des chromosomes au cours du cycle cellulaire

POUR ALLER PLUS LOIN
Réplication de l’ADN (en anglais)
https://youtu.be/TNKWgcFPHqw Animation
sur la mitose
http://viasvt.fr/anim-mitose/anim-mitose.html
https://youtu.be/cGmA2tuE_Xc La
régulation du cycle cellulaire
https://planet-vie.ens.fr/thematiques/cellules-et-molecules/cycle-cellulaire/la-regulation-du-cycle-cellulaire

EXERCICES
Repérez les informations exactes et corriger celles qui sont fausses en justifiant la réponse.
1. Une molécule d’ADN est constituée de 2 chaines de nucléotides identiques.
2. Lors de la mitose, chaque cellule-fille reçoit la moitié de l’information génétique de la cellule-mère.
3. Seule la mitose nécessite au préalable la réplication de l’ADN dans la cellule.
4. La réplication est dite semi-conservative car elle conserve la moitié des chromosomes.

Pour chaque question, identifiez-la ou les bonne(s) réponse(s) :

1 L'ADN est :
a. constitué de deux brins correspondant à deux séquences nucléotidiques identiques
b. constitué de deux molécules d'ADN complémentaires
c. schématisé par une échelle dont les barreaux sont des bases azotées
d. une molécule universelle car elle existe chez tous les êtres vivants
e. une molécule dont la structure a été découverte par Watson et Crick en 1953
2- Au cours du cycle cellulaire :
a. L'ADN est toujours sous forme de double brin
b. La quantité d'ADN ne varie pas
c. L'organisation de la chromatine varie selon les phases
d. La réplication de l'ADN a lieu lors de la mitose
e. La réplication de l'ADN a lieu lors de l'interphase
3- Les chromosomes :
a. sont toujours formés de deux chromatides
b. sont toujours formés d'une seule chromatide
c. sont visibles en permanence dans les cellules eucaryotes
d. s'individualisent uniquement lors de la division chez les eucaryotes
e. constituent un aspect particulier de la chromatine

Déduire des résultats des expériences de Meselson et Stahl les

arguments permettant de réfuter une hypothèse et de valider l’autre.
En 1953, Francis Crick et James Watson, deux biologistes, établissent la
structure en double hélice de l’ADN. Ils émettent aussi l’hypothèse que
cette double hélice pourrait « s’ouvrir » afin de permettre la synthèse
de nouveaux brins, complémentaires des brins originaux. L’ADN
servirait de matrice pour sa propre réplication. Meselson et Stahl ont
cherché à comprendre selon quelles modalités se réalisait cette
réplication. Trois hypothèses ont été proposées (mode conservatif,
semi-conservatif, dispersif), toutes utilisant la molécule d’ADN « mère »
comme matrice. Ici, seules deux seront étudiées.

Placée sur un milieu de culture favorable, la bactérie Escherichia coli se

divise activement (une génération toutes les demi-heures environ) ; la
réplication de l’ADN y est donc très active. Meselson et Stahl cultivent
des bactéries sur un milieu dans lequel les nucléotides contiennent de
l’azote « lourd » ou 15N. Certaines bactéries sont ensuite prélevées et
transférées sur un nouveau milieu dont les nucléotides contiennent de
l’azote léger : 14N. Des bactéries sont prélevées à différents moments
correspondant à 1, 2, 3… n divisions. Leur ADN est extrait et centrifugé
24 heures à grande vitesse. La position de l’ADN dans les tubes de
centrifugation est repérée par mesure de la densité optique.