Chapitres 1-2 2024

Module de génétique I
Intervenants :
F. Bennis, F. Chegdani, M. El Messal
Responsable module:
M. El Messal
Responsable TP:
F. Chegdani
Objectifs
- Donner à l’étudiant les notions fondamentales de la génétique
- Développer chez lui la maitrise des connaissances nécessaires
pour entreprendre des études en différentes disciplines de la
biologie
Compétences
Maitriser les bases fondamentales de l’hérédité et les grands
principes qui règlent la transmission
Autoévaluation
- Se repositionner par rapport aux acquis: Cours, TD, TP à

bien compris?
- Comment?
Questions posées en cours, TD et TP
Travail régulier (cours, TD, TP)
Plan du cours
- Généralités
- Transmission des caractères génétiques chez les eucaryotes
- Génétique des haploïdes
- Mutations
Chapitre 1
GENERALITES
I- Introduction
II- Définitions
Chapitre 1
GENERALITES
I- Introduction
II- Définitions
Chapitre 1: GENERALITES
I- Introduction
- Génétique: Science récente
- Position clef à indispensable de connaître structure

et fonction du matériel génétique pour comprendre la
plupart des propriétés des organismes vivants
- Progrès en génétique à Impact considérable non seulement

sur les aspects appliqués des différentes sciences exactes
(biologie, médecine, agriculture, …), mais aussi dans des
domaines autres, tels la philosophie, le droit, la religion ….
I- Introduction
- Génétique: Transmission des caractères héréditaires
- Observation d’une descendance:

* Ressemblance avec parents
* MAIS JAMAIS identiques
Deux aspects contradictoires
HEREDITE VARIATION
I- Introduction
- HEREDITE et VARIATION: Notions anciennes
- Théorie cohérente: MENDEL (1866) à Ressemblances et

variations parents et descendants s’expliquait par:
transmission mécanique des parents à leur
progéniture d’unités héréditaires
- Gènes: séquence nucléotidique de l’ADN située linéairement

sur un chromosomes
- L’ensemble des chromosomes d’une cellule: génome
I- Introduction
ADN L'orientation entre les liaisons

donne une structure en forme de
double hélice
I- Introduction
Chromosomes
Un chromosome = une molécule d'ADN et les
protéines sur lesquelles elle s'enroule
ADN
L'ensemble des
chromosomes forme la
chromatine
Histones
I- Introduction
1ère propriété de l’ADN:
REPLICATION
I- Introduction
2ème propriété de l’ADN:

SUPPORT DE L’INFORMATION GENETIQUE
pour diriger toute activité cellulaire
Information inscrite dans séquence des bases à arrangées

dans une séquence linéaire bien définie (gènes)
Tout au long de l’ADN, langage de 3 bases à traduit
dans langage des 20 aa: Chaque chaîne polypeptidique
définie par morceau d’ADN
Rappels
I- Introduction
Code génétique (1960 et 1964)
AAA Phénylalanine AGA Sérine ATA Tyrosine ACA Cystéine
AAG Phénylalanine AGG Sérine ATG Tyrosine ACG Cystéine
AAT Leucine AGT Sérine ATT STOP ACT STOP
AAC Leucine AGC Sérine ATC STOP ACC Tryptophane
GAA Leucine GCA Proline GTA Histidine GCA Arginine
GAG Leucine GCG Proline GTG Histidine GCG Arginine
GAT Leucine GCT Proline GTT Glutamine GCT Arginine
GAC Leucine GCC Proline GTC Glutamine GCC Arginine
TAA Isoleucine TGA Thréonine TTA Asparagine TCA Sérine
TAT Isoleucine TGG Thréonine TTG Asparagine TCG Sérine
TAG Isoleucine TGT Thréonine TTT Lysine TCT Arginine
TAC Méthionine TGC Thréonine TTC Lysine TCC Arginine
CAA Valine CGA Alanine CTA Asparagine CCA Glycine
CAT Valine CGG Alanine CTG Asparagine CCG Glycine
CAG Valine CGT Alanine CTT Ac. glutamique CCT Glycine
CAC Valine CGC Alanine CTC Ac. glutamique CCC Glycine
- 64 combinaisons à 20 acides aminés

- Code redondant (dégénéré): plusieurs triplets différents peuvent coder pour le
même aa
- Trois triplets sont des triplets STOP
I- Introduction
Si changement dans séquence des bases à MUTATIONS
Gène sauvage à protéine sauvage Phé-Arg-Leu-Phé-Leu
A
T
Tyr
Gène muté à protéine mutée Tyr-Arg-Leu-Phé-Leu
Chapitre 1
GENERALITES
I- Introduction
II- Définitions
II- Définitions
1- SOMA/GERMA
Chaque espèce à nombre de chromosomes défini et constant
1ers stades de développement embryonnaire d’un organisme

multicellulaire diploïde
2 masses inégales de cellules:
- Somatiques (soma): 2n chromosomes
- Germinales (germen)
Cellules gamétiques à n chromosomes

II- Définitions
2- CARYOTYPE
Observation des chromosomes d’une espèce 2n:
un certain nombre de chromosomes de
différents types représentés 2x (chromosomes
homologues)
L’ensemble de ces chromosomes avec leurs caractéristiques
Caryotype
II- Définitions
Caryotype drosophile
(drosophila melanogaster)
2n=8 à 4 paires de chromosomes homologues:
I-I, II-II, III-III, IV-IV I-Y, II-II, III-III, IV-IV
(I=X)
II III II III
IV IV
Y
X
X
II- Définitions
Caryotype Homme
2n= 46
A B
D E
F G
II- Définitions
3- Divisions cellulaires
Mitose Mots clés:

Chromatine, Chromatides, Chromosomes, Centrosome,
Centromères, Kinétochore, Fuseau mitotique, Plaque
métaphasique
INTERPHASE
§ Les chromosomes ne sont pas individualisés

§ Le matériel génétique est sous la forme de chromatine
§ Le centrosome est composé de deux centrioles (toujours
par paires et formées de tubules faits de protéines)
perpendiculaires entourés de matériel
péricentriolaire, autour duquel va
s’organiser le fuseau centrioles
II- Définitions
PROPHASE
§ Les chromosomes s'individualisent

§ Le centrosome est dupliqué en fin
d'interphase
I
§ Les chromosomes s'épaississent et se
raccourcissent
§ Chaque chromosome est constitué de deux
chromatides qui restent liées entre elles au
2 niveau des centomères kinétochores
§ Les chromosomes deviennent très courts et épais

§ Les deux centrosomes commencent à se séparer
II- Définitions
Les deux centrosomes migrent vers les

deux pôles de la cellule en se repoussant
4
Les microtubules émis par chaque

centrosome constituent le fuseau mitotique
5
§ La membrane nucléaire disparait

§ Les chromosomes sont emprisonnés dans la
cage constituée par les fibres tutoriales
6
II- Définitions
PROMETAPHASE
§ La membrane nucléaire a complètement

disparu
§ De nombreux microtubules dynamiques sont
I polymérisés à partir des deux pôles
§ Les microtubules s'allongent en direction
des chromosomes
§ Lorsque l'un d'entre eux rencontre un
centromère kinétochore d'un chromosome, il le
2
capture à attachement unipolaire
Le chromosome est capturé par un autre

microtubule venant de l'autre aster à
attachement bipolaire
3
Par le jeu de la polymérisation et de la
dépolymérisation des microtubules et
grâce à des moteurs, le chromosome
4 capturé est placé à l'équateur du fuseau
§ L’attachement d’un chromosome est encore

unipolaire
§ Les autres chromosomes positionnés à
l'équateur l'attendent
§ La séparation des chromatides (anaphase)
est bloquée tant que TOUS les chromosomes
5 ne sont pas alignés et reliés aux deux pôles.
Tout chromosome mal attaché envoie un
signal inhibiteur
METAPHASE
§ Tous les chromosomes sont placés à l'équateur du fuseau et

constituent la plaque équatoriale
§ Les signaux inhibiteurs venant des chromosomes n'existent
plus
§ L'ensemble du système est vérifié par un "checkpoint" et
attend le feu vert pour déclencher l'anaphase
ANAPHASE § Les centromères se séparent
§ Les microtubules attachés aux
centromères se dépolymérisent et les
chromosomes montent vers les pôles
I grâce à leurs moteurs
Les deux lots de chromatides
individualisées (chromosomes) gagnent
les pôles du fuseau en remontant le long
2 des microtubules
§ Les deux lots de chromosomes sont
rassemblés aux pôles guidés par la cage formée
par le fuseau
3 § Un cercle de fibres contractiles (acto-
myosine) apparait autour de la cellule dans le
plan de l'équateur
TELOPHASE ET CYTOCINESE
§ Les fibres se contractent et réalisent un
sphincter qui resserre le diamètre de la cellule
au niveau de l'équateur
I § Le processus se poursuit et la cellule se
partage en deux progressivement
La membrane nucléaire se reconstitue

autour de chaque lot de chromosomes
2
§ Les chromosomes se décondensent

progressivement
§ Chaque chromosome fils est constitué d'une
3 seule chromatide (au début de la mitose
chaque chromosome était constitué de deux
chromatides)
§ Les 2 cellules filles se séparent
(cytocinèse)
§ Elles vont poursuivre leur cycle et entrer
éventuellement à leur tour dans une
4
phase mitotique suivante
II- Définitions
Apparition des microtubules polaires ¨ Anaphase
Migration des chromosomes vers les pôles

¨ Interphase
Division des centromères
Migration des centrioles vers les pôles

¨ Métaphase
Les chromosomes atteignent les pôles
¨ Prophase
Disparition du nucléole et de la membrane
nucléaire
Réplication de l'ADN ¨ Télophase

Méiose
§ Mode de division qui fait passer une cellule
2n à une cellule n, en général appelée
gamètes mais aussi spores chez les haploïdes
§ Se passe en deux divisions

- Division I: réductionnelle où le nombre de chro. est réduit
- Division 2 : équationnelle à mitose avec deux différences:
à n'est pas précédée d'une synthèse d'ADN
à survient sur des chro. représentés en un seul exemplaire
§ Finalité:
- Transmission de l'information génétique d'une génération à la
suivante
- Réduction du nombre de chromosome pour la reconstitution du
capital génétique au cours de la fécondation
- Brassage de l'information génétique qui aboutit à la
diversification maximale des membres de l'espèce
II- Définitions
Mots clés:
Division I Méiose I et méiose II, Diploïde, Haploïde; Chromosomes
Homologues, Appariement des chromosomes homologues,
Crossing-over et recombinaison génétique
A- leptotène
B- zygotène
Prophase I C- pachytène
D- diplotène
E- diacinèse
A- Stade leptotène
Les filaments de la chromatine s'individualisent et se
déroulent au maximum
Fin de la réplication, et formation pour chaque filament de
son double (I chromosome: 2 chromatides)
Les deux extrémités de chaque chromosome se rattachent
sur la face interne de l'enveloppe nucléaire à chaque
chromosome forme une boucle
II- Définitions
Prophase I
B- Stade zygotène
Appariement des chromosomes homologues à formation du
complexe synaptonémal (comme une "fermeture éclair" qui
réunie les chromosomes homologues sur toute leur longueur)
à chromosomes font synapses
II- Définitions
Prophase I
C- Stade pachytène
Quand l'appariement est terminé, les chromosomes se
condensent à Le complexe formé par l'appariement de
deux chromosomes : bivalent
Les échanges de morceaux d'ADN entre les chromatides
homologues ou recombinaison (crossing over) peuvent avoir
lieu
II- Définitions
Prophase I
D- stade diplotène
Les chromosomes se séparent et le complexe synaptonémal
disparaît. Quant il y a CO, les chromosomes homologues
restent reliés entre eux en plusieurs points à chiasmas
(zones d’entrecroisement des chromatides). Les chiasmas se
déplacent jusqu'aux extrémités du chromosome pour
disparaître. C'est à ce stade que l'on observe les
chromosomes en écouvillons typiques des cellules en méiose
II- Définitions
Prophase I
E- Stade diacinèse
La condensation des chromosomes est au maximum
Les bivalents se détachent de l'enveloppe nucléaire qui se
désagrège totalement
II- Définitions
Métaphase I
F- Les bivalents se situent sur la plaque équatoriale de part et

d'autre du plan équatorial, dans un hémisphère différent de
la cellule
Le placement aléatoire des chromosomes dans telle ou telle
hémisphère permet un nouveau brassage génétique car il
y a mélange des chromosomes d'origine paternel et maternelle
II- Définitions
Anaphase I
G- Sous l'effet de la dépolymérisation des microtubules,

les chromosomes des bivalents se séparent et se dirigent chacun
vers le pôle de la cellule
A la fin de l'anaphase chaque pôle comprend 2 lots de
chromosomes à 2 chromatides et chaque lot ne comporte qu'un
seul des chromosomes de la paire d'origine
.
II- Définitions
Télophase I et prophase II
H- 2 lots de chromosomes.à 2 noyaux avec

reconstitution ou pas de l'enveloppe nucléaire
La membrane cellulaire, au niveau de l'ancienne
plaque équatoriale s'invagine à formation d’un sillon
de division qui se creuse de plus à segmentation de
la cellule en deux cellules-filles ou cytodièrese
2 cellules avec chacune un seul chromosome (2 chromatides) pour

chaque paire d'origine: n chromosomes
II- Définitions
Division II Constituée des étapes normales d'une mitose:
Prophase II: un nouveau fuseau se forme et entraîne la

migration des chromosomes vers la plaque équatoriale
Métaphase II: les centromères
sont placés précisément sur la plaque
équatoriale
Anaphase II : il y a séparation des
chromatides sœurs à chacune migre vers
un pôle différent de la cellule
Télophase II : il y a séparation des
cellules-filles et reconstitution des noyaux
Obtention de cellules ne possédant qu'un seul chromosome par paire
d'origine et à une seule chromatide à cellules à n chromosomes et n
quantité d'ADN (gamètes)
II- Définitions
Comparaison mitose / méiose

II- Définitions
MEIOSE MITOSE
Prophase I Prophase I
début début
Prophase I Prophase
fin fin
Métaphase I Métaphase
Anaphase I Anaphase
Télophase I Télophase
Prophase II
Métaphase II
Anaphase II
Télophase II
II- Définitions
Migration des chromosomes doubles vers les

pôles
¨ Mitose
Entrecroisement (crossing-over)
¨ 1ière division de
Production de cellules filles identiques à la la méiose
cellule mère
Production de cellules haploïdes

¨ 2ième division
de la méiose
Migration des chromosomes simples vers les
pôles
Disparition du nucléole et de la
membrane nucléaire
II- Définitions
4- PHENOTYPE / GENOTYPE
Phénotype à caractères apparents d’un individu
* Traits morphologiques
* Syndromes cliniques
* Variation qualitative ou quantitative d’une protéine
*…
Génotype à Ensemble de gènes hérité par un individu

II- Définitions
5- Mutations / Allèles
- Caractères constants à Type normal ou sauvage

- Mutations à variations héréditaires (mutations somatiques
non héréditaires)
- Allèle à forme d’un gène
- Diploïdes: cellules somatiques gène représenté par 2 allèles et

cellules germinales gène représenté par 1 allèle
- Chez haploïdes: Gène représenté par 1 allèle
- Locus à Emplacement d’un gène sur le chromosome
II- Définitions
Chez diploïdes
1 gèneà 1 couple d’allèle
Allèle sauvage Allèle muté
Exemples
- Groupe sanguin ABO: Io, IA, IB
- Couleur fourrure chez lapin:
C: complètement coloré
cch: gris clair, ch: albinos aux extrémités noires, c: albinos
II- Définitions
Symboles utilisés (drosophile)
- Phénotype: [ ]
- Souche sauvage de référence: + à [+]
- Souche mutée: mot ou quelques mots descriptifs du phénotype muté

Exemples:
ailes vestigiales: mutation vestigiale, yeux en forme de lobe: mutation lobe
- Symboles tirés du nom de la mutation à 1ère lettre ou quelques lettres
¨ Majuscule: mutation dominante ¨ Minuscule: mutation récessive

Ex: Mutation Dominante Lobe: Ex: Mutation recessive vestigiale
II- Définitions
6- Homozygotes / Hétérozygotes
Couple d’allèle: (vg+, vg) et (L+, L)
Génotype homozygote (race pure)à même allèle
Génotype hétérozygote à 2 allèles différents

II- Définitions
7- Recombinaison
a- Recombinaison Méiotique
- Méiose: dédoublement et appariement des chromosomes
- Crossing over ou recombinaison à redistribution de certains

segments des chromosomes
Echange réciproque de segments de chromosomes

entre chromatides homologues non sœurs appariées
II- Définitions
- Réduction du nombre
chromosomique
- Echange de matériel
au stade prophase I
1 paire de 1
chromosomes 2
homologues 3
apparié 4
II- Définitions
b- Recombinaison Mitotique
- Très rare
- Division mitotique à cellules somatiques
- Exemple: travaux de Stern sur drosophila melanogaster
2 phénotypes : Couleur des poils et forme des poils
Objectifs de maîtrise
Ø Maîtriser les notions de base et les définitions

nécessaires pour acquérir et approfondir le raisonnement
en génétique
Ø Maîtriser les notations en génétique

Chapitre 2
ANALYSE GENETIQUE
CHEZ LES DIPLOIDES
Chapitre 2: ANALYSE GENETIQUE CHEZ LES DIPLOIDES
I. Rapports phénotypiques mendéliens de la F2
II. Test cross
III. Exceptions aux rapports phénotypiques mendéliens
IV. Test KHI CARRE
V. Liaison au sexe
VI. Liaison génétique
VII. Recombinaison méiotique et complémentation

II. Test cross
IV. Test KHI CARRE
V. Liaison au sexe
VII. Recombinaison méiotique et complémentation

II. Rapports phénotypiques mendéliens de la F2

1- Rapports phénotypiques mendéliens de la F2
GENIE/LOGIQUE MENDEL
* Espèce facilement autofécondable

obtenir des lignées stables
MENDEL
LOIS DE
* Caractères qualitatifs bien contrastés
expression n'est pas soumise à l'environnement
* Etudier peu de caractères à la fois
* Analyse mathématique des ségrégations obtenues
* Mettre en évidence les découvertes essentielles

- Gènes autosomaux (non liés au sexe)

- 2 gènes à indépendants
- Interaction interallélique à Dominance/récessivité. Ex : (A,a)
2- Exemples
Exemple 1 :
Soient 2 parents de race pure, l’un à phénotype pois rond et l’autre

pois ridé. Le croisement entre ces 2 individus donne une génération F1
homogène à pois ronds. L’autofécondation de la F1 donne 75 individus
à pois ronds et 25 à pois ridés. Interprétez les résultats.
1ère étape à Relever les informations utiles

- Parents de race pure
- 1 caractère étudié : la forme du poids avec 2 phénotypes : [rond] et [ridé]
- F1 homogène avec phénotype d’un des 2 parents
- F2: apparition des 2 phénotypes parentaux avec des proportions différentes
2ème étape à Déterminer l’objectif de l’exercice

Déterminer le déterminisme génétique du caractère étudié :
* Interaction interallélique
* Nombre de gènes impliqué dans la détermination du caractère étudié
3ème étape à Schématiser l’énoncé 4ème étape à Interpréter

F0 ou P: [rond] X [ridé] - Caractère: forme du pois avec 2 phénotypes: rond et ridé
- F1 homogène à phénotype rond à Comme les parents

sont de race pure, [rond] domine [ridé]
F1: 100% [rond]
Autofécondation - Hypothèse : 1 gène ou 1 couple d’allèle autosomal
(R, r)
F2: 75 [rond] et 25 [ridé] R : allèle dominant rond r : allèle récessif ridé
[rond] : [R] et [ridé] [r]
Avec interaction interallélique dominance/récessivité et un
rapport phénotypique de 3/4 [R], 1/4 [r]
- Vérification : les valeurs expérimentales correspondent
à 3/4 [R] , 1/4 [r]
- Conclusion : le caractère forme du pois est gouverné
par 1 seul couple d’allèle (R, r) autosomal avec interaction
interallélique de type dominance/récessivité
5ème étape à Poser les génotypes
F0 ou P : [R] X [r]
gamètes gamètes
gamètes
et
F1 : 100% [R]
♀
♂
F2 : 75 [R] et 25 [r]
Exemple 2 :
Soient, chez la drosophile, 2 parents de race pure: l’un à corps gris et yeux
rouges et l’autre à corps ébène et yeux bruns. Le croisement entre eux
donne une F1 à phénotype corps gris et yeux rouges. L’autofécondation de
la F1 donne une F2 suivante: 56 individus à corps gris et yeux rouges, 19 à
corps gris et yeux bruns, 19 à corps ébène et yeux rouges et 6 à corps
ébène et yeux bruns. Interprétez les différents résultats.
1ère étape à Relever les informations utiles

- Parents de race pure
- 2 caractères étudiés : la couleur du corps et la couleur des yeux avec chacun 2 phénotypes :
[rouges] et [bruns] - [gris] et [ébène]
- F1 homogène avec phénotype d’un des 2 parents
- F2 : apparition de 4 phénotypes : 2 parentaux et 2 recombinés
2ème étape à Déterminer l’objectif de l’exercice

Déterminer le déterminisme génétique du caractère étudié :
* Interaction interallélique
* Nombre de gènes impliqué dans la détermination des caractères étudiés
3ème étape à Schématiser l’énoncé

P: [gris, rouges] X [ébène, bruns]
F1: 100% [gris, rouges]

Autofécondation
F2: 56 [gris, rouges]

19 [gris, bruns]
19 [ébène, rouges]
6 [ébène, bruns]
4ème étape à Interpréter

- 2 Caractères: Couleur du corps avec 2 phénotypes: [gris] et [ebony]
Couleur des yeux avec 2 phénotypes: [rouge] et [brun]
- F1 homogène à phénotype [gris] et [rouge]

Comme les parents sont de race pure : [gris] domine [ebony] et [rouge] domine [brun]
- Hypothèse : 2 gène autosomaux indépendants à * (e+, e) avec allèle gris : e+ ; allèle ebony : e
* (br+, br) avec allèle rouge : br+ ; allèle brun : br
[gris] : [e+] ; [ebony] : [e] et [rouge] [br+] ; [brun] : [br]
Avec : * Pour chaque gène une interaction interallélique dominance – récessivité
* Et un rapport phénotypique de 9/16 [e+, br+], 3/16 [e+, br], 3/16 [e, br+], 1/16 [e, br]
- Vérification : T= 100
Valeurs observées (VO) à 56 [e+, br+] ; 19 [e+, br] ; 19 [e, br+] ; 6 [e, br]
Valeurs attendues (VA) à 9/16 T= 56,25 ; 3/16 T=18,75 ; 1/16 T= 6,25 VA=VO à hypothèse vraie
- Conclusion : Chaque caractère est gouverné par 1 seul couple d’allèle avec interaction interallélique
de type dominance – récessivité. Les 2 gènes en question sont indépendants et autosomaux
P: [e+, br+] X [e, br]
gamètes gamètes
F1
F2
Gamètes
56 [e+,br+]
19 [e+,br]
19 [e,br+]
6 [e,br]
Remarque
- Tableau des gamètes : Phénotypes et génotypes
- Diagramme dichotomique : Phénotypes à gènes indépendants
Considérer F2 de chaque gène séparément :

(e+,e): 3/4: 1/4 (br+,br): 3/4: 1/4
II. Test cross
IV. Test KHI CARRE
V. Liaison au sexe
VII. Effet des milieux et phénotype

III. Test cross

Un autre moyen pour savoir le nombre de gènes qui détermine un
caractère: TEST CROSS à Croisement d’un individu hétérozygote par le
parent récessif
Ségrégation monogénique
Individus F1 X Parent récessif

Rr rr
F1
Pr
Rapport:
Dihybridisme
Individus F1 X Parent récessif

e+ebr+br eebrbr
g Htz
g Hmz
Autofécondation
Ø Comprendre la relation entre un rapport phénotypique de la F2

et le type de ségrégation
Test cross
Ø Déduire le déterminisme génétique du ou des caractères
étudiés, en passant par les étapes suivantes:
1- Identifier le ou les caractères étudiés
2- Poser les phénotypes de chaque caractère

3- Déduire le type d’interaction interallélique (F1)
4- Déduire le nombre de gènes impliqués dans la
détermination du caractère ou des caractères étudiés (F2)
Monohybridisme
dihybridisme
Autofécondation : 3/4 – 1/4 Autofécondation : 9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16
TC: 1/2 – 1/2 TC: 1/4 – 1/4 – 1/4 – 1/4
II. Test cross
IV. Test KHI CARRE
V. Liaison au sexe
VII. Effet des milieux et phénotype

IV. Exceptions aux rapport phénotypiques mendéliens

1- Exception au rapport 3/4: 1/4
a- Codominance / Absence de dominance
Ø Chaque allèle produit son caractère Ø Caractère intermédiaire
Exemple: Système groupe sanguin ABO Couleur des fleurs

P: [A] X [B] P: [fleurs rouge] X [fleurs blanches]
F1: [AB] F1: [fleurs roses]
F2 g F1 F1
g F1 F1
b- Létalité
Génotype homozygote
létal Mutation létale
hétérozygote
Létalité associée à la pléiotropie

Expérience de Cuénot chez la souris
2 phénotypes: souris jaunes [j] et souris non jaunes [j-] à 3 croisements:
1- [ j-] X [ j-] 100% [ j-]
2- [ j ] X [ j-] 50% [ j ], 50% [ j-]
3- [ j ] X [ j ] 2 [ j ] , 1 [ j-]
1- [ j-] X [ j-] à100% [ j-]

j-j- j-j- j-j-
2- [ j ] X [ j-] à50% [ j ], 50% [ j-]

j j- j-j- j j- j-j-
3- [ j ] X [ j ] à2 [ j ], 1 [ j-]
j j- j j-
Létalité du génotype j j
Vérification: dissection de femelles [ j ] fécondées par des mâles [ j ] à
Létalité embryonnaire intra-utérine
2 caractères indissociables:
- Couleur du pelage 1 seul gène: rapport phénotypique
- Létalité du croisement 3 = rapport monogénique

modifié
jl: effet sur la couleur dominant [souris non jaunes]:

effet sur la létalité récessif
[souris jaunes ]:
j-L: effet sur la couleur récessif
[souris létales ]:
aucun effet sur la létalité (viabilité)
Gène pléiotrope
Pléiotropie: production d’effets multiples et indissociables par 1 même gène
Létalité
Seul effet détectable du gène: survie de l’individu

Exemple: gène twist [twi] de la drosophile (autosomal, létalité récessive)
[twi+]: twi twi+ X [twi+]: twi twi+
100% [twi+]
twi twi+
twi twi twi twi twi+

[létal] [sauvage]
twi+ twi twi+ twi+ twi+

[sauvage] [sauvage]
Remarque
Une descendance homogène veut dire automatiquement que les parents
sont de race pure?
Dans le cas d’une mutation dominante:

(A, a)
[A] X [A] à 100% [A]
2- Exception au rapport 9/16: 3/16: 3/6: 1/16

a- Pas d’interaction intergénique
Intercation interallélique qui change

Exemple: gène 1 (3/4: 1/4) gène 2 (2/3, 1/3)
F2
b- Interaction intergénique
Expression d’un gène dépend

fonctions propres
environnement
fonctions d’autres gènes
Interaction génique réciproque Epistasie
1 caractère à 2 couples d’allèles

(A, a) et (B, b) A>a B>b
Intercaction génique réciproque
Rapport 9: 6: 1
Exemple: Forme du fruit de cucumbeta pepo (1 seul caractère)

3 phénotypes: sphère, disque, allongé
A ou B: [sphère] a et b: [allongé] A et B: [disque]
Interaction intergénique entre allèles dominants
1 AABB 1 AAbb 1 aabb

P [sphère] X [sphère]
2 AaBB 2 Aabb
F2 2 AABb 1 aaBB
F1 [disque]
4 AaBb 2 aaBb
Rapport 9: 3: 3: 1
Exemple: Forme de la crête chez la poule (1 seul caractère)

4 phénotypes: rosace, pois, coussin, simple
A: [rosace] B: [pois] A et B: [coussin] a et b: [simple]
Interaction entre allèles dominants et interaction entre allèles récessifs
F2
P [rosace] X [pois] 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
F1 [coussin] 2 AABb
4 AaBb
Epistasie
1 gène influence l’expression phénotypique

d’un 2ème gène
hypostatique
5 types d’épistasie: Récessive simple

Récessive double
Dominante simple
Dominante double
Dominante récessive
Epistasie récessive simple Epistasie récessive double

A B A B
a b a b
F2 1 AABB F2 1 AABB
2 AaBB 2 AaBB
2 AABb 2 AABb
4 AaBb 4 AaBb
2 Aabb 2 Aabb
1 AAbb 1 AAbb
1 aaBB 1 aaBB
2 aaBb 2 aaBb
1 aabb 1 aabb
Epistasie dominante simple Epistasie dominante double

A B A B
a b a b
F2 1 AABB F2 1 AABB
2 AaBB 2 AaBB
2 AABb 2 AABb
4 AaBb 4 AaBb
2 Aabb 2 Aabb
1 AAbb 1 AAbb
1 aaBB 1 aaBB
2 aaBb 2 aaBb
1 aabb 1 aabb
Epistasie dominante et récessive

A B
a b
F2 1 AABB
2 AaBB
2 AABb
4 AaBb
2 Aabb
1 AAbb
1 aaBB
2 aaBb
1 aabb
Type A-B- A-bb aaB- aabb

d’épistasie
Rapport 9 3 3 1
mendélien
ERS 9 3 4
ERD 9 7
EDS 12 3 1
EDD 15 1
EDR 13 3
Ø Comprendre que les rapports phénotypiques mendéliens peuvent changer
lorsqu’on n’est pas dans le ‘’contexte mendélien’’ sans que pour autant on
touche les lois de Mendel
1- Autre type d’interaction interallélique:
Dans le cas du monohybridisme: 1 gène à 1 caractère
3/4 – 1/4 1/4 – 1/2 – 1/4: Codominance/Absence de dominance

2/3 – 1/3: Létalité
Dans le cas du dihybridisme: 2gènes à 2 caractères

9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16 Plusieurs rapports selon les
interactions alléliques
2- Cas de dihybridisme avec 2 gènes qui gouvernent un caractère
Interaction génique réciproque:
9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16 9/16 – 6/16 – 1/16 : Interaction intergénique

entre allèles dominants
9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16 : Interaction
entre allèles dominants et interaction
entre allèles récessifs
Epistasie:
9/16 : 3/16 : 4/16 à Epistasie récessive simple
12/16 : 3/16 : 1/16 à Epistasie dominante simple
9/16 : 7/16 à Epistasie récessive double
15/16 : 1/16 à Epistasie dominante double
13/16 : 3/16 à Epistasie dominante et récessive
I. Rappels
III. Test cross
IV. Exceptions aux rapports phénotypiques mendéliens
V. Test KHI CARRE
VI. Liaison au sexe
VII. Liaison génétique
VIII. Effet des milieux et phénotype

V. Test Khi Carré

Questions
• Rapports expérimentaux des rapports connus nombre de gènes
• Si rapports expérimentaux ≠ rapports théoriques
Approche Différences
analytique c2 significatives ou pas ?
Procédure
- Hypothèse: poser un rapport

- Calcul du c2 à classes phénotypiques, valeurs observées (expérimentales de l’énoncé),
les valeurs attendues (théoriques selon l’hypothèse), taille de l’échantillon étudié
Pour chaque classe : c2 =(O - A)2 / A
O : valeur observée pour chaque classe
A : valeur attendue de chaque classe
Calcul du c 2
Degré de liberté ddl = nombre de classes phénotypiques - 1

Calcul du c2 pour chaque classe et faire la somme
Comparaison avec les c2 de la table en utilisant comme
probabilité arbitraire 5%
c2 calculé < c2 table hypothèse acceptée
c2 calculé > c2 table hypothèse rejetée

Degrees of
Probability, p
Freedom
0.99 0.95 0.05 0.01 0.001
1 0.000 0.004 3.84 6.64 10.83
2 0.020 0.103 5.99 9.21 13.82
3 0.115 0.352 7.82 11.35 16.27
4 0.297 0.711 9.49 13.28 18.47
5 0.554 1.145 11.07 15.09 20.52
6 0.872 1.635 12.59 16.81 22.46
7 1.239 2.167 14.07 18.48 24.32
8 1.646 2.733 15.51 20.09 26.13
9 2.088 3.325 16.92 21.67 27.88
10 2.558 3.940 18.31 23.21 29.59
11 3.05 4.58 19.68 24.73 31.26
12 3.57 5.23 21.03 26.22 32.91
13 4.11 5.89 22.36 27.69 34.53
14 4.66 6.57 23.69 29.14 36.12
Exemple
Croisement mendélien de deux variétés, l’une à graine ronde et couleur jaune et
l’autre à graine ratatinée et couleur verte. Le croisement entre ces 2 individus
donne une F1 à graine ronde et couleur jaune. L’autofécondation de la F1 donne
la F2 suivante: 315 [ronde, jaune]
101 [ratatinée,jaune] Valeurs
108 [ronde,verte] observées
32 [ratatinée,verte]
2 caractères :
- 1er caractère: Aspect de la graine avec 2 phénotypes : rond et ratatiné
- 2ème caractère: Couleur de la graine avec 2 phénotypes : jaune et vert
Hypothèse: 2 gènes indépendants autosomaux à Rapport: 9:3:3:1
[ronde,jaune] :
[ratatinée,jaune] : Valeurs théoriques
[ronde,verte] :
[ratatinée,verte] :
Vérification
Classes Valeurs Valeurs (O – A)2

phénotypiques observées théoriques
c 2
[ronde, jaune] 315 312,75 5,06 0,016
[ratat, jaune] 101 104,25 10,56 0,101
[ronde, verte] 108 104,25 14,06 0,194
[ratat, verte] 32 34,75 7,56 0,212
c 2 total = 0,523
ddl = 3 à c2 table = 7,815
Conclusion
c2 calculé < c2 table à Hypothèse retenue

Ø Etre capable de procéder à la vérification de l’hypothèse proposée

pour résoudre une problématique: hypothèse à retenir ou à rejeter
§ Poser une hypothèse selon les données et les valeurs expérimentales
§ Prévoir un résultat selon l’hypothèse à Valeurs attendues

§ Comparer les valeurs expérimentales avec les valeurs attendues à
test statistique: calcul du c2
§ Conclure selon les résultas calcul du c2

I. Rappels
III. Test cross
V. Test KHI CARRE
VI. Liaison au sexe

VI. Liaison au sexe

1- Définitions
• ♂ et ♀ ≠ 1 paire chromosomes
• 2 types de chromosomes : hétérochromosomes et autosomes
Exemple chez la drosophile : Exceptions : certaines espèces

poules, papillons…
XX II II III III IV IV
♂ homogamétiques ZZ
♀ hétérogamétiques WZ
autosomes
Chr sexuels = hétérochromosomes
• ♀ homogamétiques 1 seul type de gamète X
• ♂ hétérogamétiques 2 types de gamètes X et Y
Notation génotypique
XX ♀ XY♂ ou
♀ ♂
2- Hérédité liée aux hétérochromosomes
Hérédité liée aux autosomes Hérédité liée aux hétérochromosomes
Croisements réciproques Croisements réciproques

F1 homogène - F1 homogène
- l’autre F1 hétérogène selon le sexe
Préciser le sens du croisement Préciser le sens du croisement

n’est pas important est important
Hérédité liée à l’X

Distribution des gènes X
sur les chromosomes X et Y Y

Hérédité
incomplètement liée à
l’X et à l’Y Hérédité liée à l’Y
a- Hérédité liée à l’X

Pas d’homologue sur le Y
Mutation récessive
- (a,a+) ♀ [a] x ♂ [a+] ♀ [a+] x ♂ [a]

mutation
récessive
♀ [a+]
♀ [a+] 100% [a+]
♂ [a+]
♂ [a]
♂ hémizygotes
Mutation dominante
- (A,A+) ♀ [A] x ♂ [A+] ♀ [A+] x ♂ [A]

mutation
dominante
♀ [A] ♀ [A]
100% [A]
♂ [A] ♂ [A+]
b- Hérédité liée à l’Y
Pas d’homologue sur le X

à Gènes hollandriques
Manifestation chez les

hétérogamétiques
Exemple : Hypertrichose des oreilles chez l’homme

c- Hérédité incomplètement liée à l’X et à l’Y
homologue sur le Y à Hérédité pseudo-autosomique
Exemple: gène bobbed (soies courtes) chez la drosophile

(b, b+), mutation récessive
♀ [+] x ♂ [b] ♀ [b] x ♂ [+]
100 % [+] 100 % [+]
♀ [+] ♀ [b] et [+]

♂ [b] et [+] ♂ [+]
3- Hérédité contrôlée par le sexe
§ Expression phénotypique et non pas le mode d’action des gènes

à influencée ou contrôlée par le sexe à gènes autosomaux
§ Influence du sexe sur le phénotype varie en intensité

Cas extrême: expression d’un caractère totalement inhibée dans l’un des 2
sexes à Hérédité limitée par le sexe
Exemple: (encorné, décorné) à (H, h)
♀ [H] x ♂ [h]
♀ [h]
♂ [H]
3 ♀ [h], 1 ♀ [H]
3 ♂ [H], 1 ♂ [h]
4- Ségrégation anormale des chromosomes X

a- Non disjonction primaire
Travaux de Bridges (1961) à (w, w+) lié à l’X

w w+
♀ [w] x ♂ [+]
w w w
♀ [+], ♂ [w]
w+
Rares ♀ [w], ♂ [+] ??
Méiose normale Formation des gamètes Méiose anormale
2ème division
2ème division
1ère division
1ère division
w
w
♀ [w] x ♂ [+]
♀
♂
b- Non disjonction secondaire
♀ [w] x ♂ [+]
♀ [w+], ♂ [w]
Rares ♀ [w], ♂ [+]
Méiose normale Formation des Méiose anormale

gamètes chez ♀
2ème division
2ème division
1ère division
1ère division
♀ [w] x ♂ [+]
♀
♂
Remarque
Détermination génétique du sexe Chez la drosophile
§ Y ne joue aucun rôle

§ Bridges: détermination du sexe
certains dosages entre chromosome X et autosomes

Phénotype « sexe femelle » Phénotype « sexe mâle »
Nbre d’X = nbre de compléments d’autosomes X en présence de 2 compléments d’autosomes
X/A = 1 X/A = 0,5
Cas de XY, X0, XYY
A X
1 1 ♀ haploïde O,5 < X/A < 1 à intersexes (X=2, A=3)
X/A > 1 à méta ou super femelles (X=3, A=2)
2 2 ♀ diploïde
X/A < 0,5 à méta ou super mâle (X=1, A=3)
3 3 ♀ triploïde
Gènes féminisants et
X a un effet féminisant masculinisants sur X et A
Complément d’A effet Effet global de ceux sur X féminisant
masculinisant
Effet global de ceux sur A masculinisant
Ø Savoir faire la différence entre une transmission liée aux autosomes et

celle liée aux hétérochromosomes à apparition d’une génération hétérogène
selon le sexe (différence de phénotypes entre les mâles et les femelles)
Ø Savoir identifier le type d’hérédité lié aux hétérochromosomes, selon

le positionnement des gènes sur ces chromosomes
§ Hérédité à l’X
§ Hérédité à l’Y
§ Hérédité incomplètement liée à l’X et à l’Y
§ Hérédité contrôlée par le sexe*
* Les gènes en question sont autosomaux

Ø Savoir reconnaître quel est le sens du croisement qui identifie si la

transmission est liée à l’X ou aux autosomes
§ Si mutation récessive: ♀ mutante X ♂ sauvage

§ Si mutation dominante: ♀ sauvage X ♂ mutant
Ø Savoir que lors de la formation des gamètes, une non-disjonction des

hétérochromosomes peut avoir lieu
I. Rappels
III. Test cross
V. Test KHI CARRE
VI. Liaison au sexe

IV. Liaison génétique

1- Définitions
Gènes situés sur le même chromosome Gènes liés Linkage
Linkage complet Pas de C.O Gènes ne se séparent pas

Linkage incomplet C.O
(A, a) (B, b) AAbb x aaBB

A b a B
A b a B
A B
a b
A B
A B A b
1
2
A B
AB Ab
a b
3
4 ab aB
a b a B
a b
Fréquence gamètes dépend distance entre gènes
Fréquence gamètes parentaux AB et ab > Fréquence gamètes recombinés Ab et aB
Plus distance gènes grande, plus fréquence recombinaison grande
Proportionnalité entre fréquence recombinaison et distance génique
% recombinaison = d = Nombre de recombinants X 100 CM

total
A B
d entre gènes grande
A B
Estimations d les plus sures gènes rapprochés
a b
D C.O Exemple: Drosophile

a b
Pas de D C.O sur d < 10 CM

* Tout % recombinaison < cette valeur = d réelle
* Au delà, % recombinaison n’est qu’une sous-
estimation de la d réelle
2- Carte de liaison génétique

a- Cas de 2 gènes
Exemple :
Parents de race pure ; ♀ vierges
Les 2 mutations sont récessives

♀ [eb,se] x ♂ [eb+,se+]
Les 2 mutations sont autosomales
F1 [eb+,se+]
Hypothèse : Chaque mutation est gouvernée par 1 seul gène : (eb,eb+) et (se,se+)
Rapport : 1/2:1/2 pour chaque couple d’allèle
Test-cross
♀ F1 [eb+,se+] x ♂ F0 [eb,se] [se+] = 60+15 : 75 [eb+] = 60+15 : 75
[se] = 15+60 : 75 [eb] = 15+60 : 75 Chaque mutation est
gouvernée par 1 seul
[eb+,se+] 60 T = 150 individus gène autosomal
[eb,se+] 15 1/2 de 150 : 75
F2
[eb+,se] 15
[eb,se] 60 Les 2 gènes sont-ils liés ?
Rapport F2 différent de 1/4:1/4:1/4:1/4
-> Les 2 génes sont liés
Ecriture génotypique
Noter le couple d’allèles (se,se+) et (eb,eb+)
♀ [eb,se] x ♂ [eb+,se+] Vous devez passer par l’échiquier de croisement
eb se eb+ se+
F1 eb se eb+ se+
Phénotype parental [eb+ se+] 60
100% [eb+ se+] eb se
eb+ se+ Phénotype parental [eb se] 60
Test-cross ♀ F1 [eb+ se+] x ♂ F0 [eb se] Phénotype recombiné [eb se+] 15

eb se eb se
Phénotype recombiné [eb+ se] 15
eb+ se+ eb se eb se
eb se
F2
♀ ♂ eb se Distance (eb-se) = (15+15) /150
= 0,2
eb+ se+ [eb+,se+] Phénotypes
ɣ parentaaux = 20 cm
eb se parentaux
eb se [eb,se]
eb+ se+ eb se+ [eb,se+] Phénotypes
ɣ recombinés recombinés
eb+ se [eb+,se]
b- Test 3 points
Triple hétérozygote X triple récessif (test cross)
3 caractères :
- Couleur des yeux à[v] et [v+] 3 mutations sont
- Forme des veines à [cv] et [cv+] liées é l’X (donnée)
- Forme des ailes à[ct] et [ct+]
Exemple: ♀ [v+, ct+, cv+] X ♂ [v, ct, cv] 3 couples d’allèles ??:
(v+, v) (cv+, cv) (ct+, ct)
v+: 731 / v: 717 cv+: 717 / cv: 731 ct+: 724 / ct: 724
Les plus fréquentes 580 [v, ct+, cv+] 1/2: 1/2 1/2: 1/2 1/2: 1/2
CP 592 [v+, ct, cv] Rapport test cross différent 1:1:1:1:1:1:1:1
45 [v, ct+, cv] CP >> CR à Gènes liés
40 [v+, ct, cv+]
Les moins fréquentes 89 [v, ct, cv] Gène médian:
CR 94 [v+, ct+, cv+] CP: [v, ct+, cv+] et [v+, ct, cv]
3 [v, ct, cv+] D C.O: [v, ct, cv+] et [v+, ct+, cv]
5 [v+, ct+, cv]
v ct+ cv+ v+ ct cv ♂
♀ v ct cv Y
X
v ct+ cv+
v ct+ cv+ v ct cv
X
v+ ct cv
♀ [v+, ct+, cv+] X ♂ [v, ct, cv]

580 [v, ct+, cv+]
CP 592 [v+, ct, cv]
45 [v, ct+, cv]
40 [v+, ct, cv+]
89 [v, ct, cv]
94 [v+, ct+, cv+]
3 [v, ct, cv+]
5 [v+, ct+, cv]
♀ v ct cv Y
X v ct+ cv+ [v ct+ cv+] [v ct+ cv+]
v ct+ cv+
v+ ct cv [v+, ct, cv] [v+, ct, cv]
v ct + cv + v ct cv
X v ct cv [v, ct, cv] [v, ct, cv]

v+ ct cv
♀ [v+, ct+, cv+] X ♂ [v, ct, cv] v+ ct+ cv+ [v+, ct+, cv+] [v+, ct+, cv+]
580 [v, ct+, cv+]
CP 592 [v+, ct, cv]
45 [v, ct+, cv]
40 [v+, ct, cv+]
89 [v, ct, cv]
CO v-ct 94 [v+, ct+, cv+]
3 [v, ct, cv+]
5 [v+, ct+, cv]
♀ v ct cv Y
X v ct+ cv+ [v ct+ cv+] [v ct+ cv+]
v ct+ cv+
v+ ct cv [v+, ct, cv] [v+, ct, cv]
v ct + cv + v ct cv
X v ct cv [v, ct, cv] [v, ct, cv]

v+ ct cv
♀ [v+, ct+, cv+] X ♂ [v, ct, cv] v+ ct+ cv+ [v+, ct+, cv+] [v+, ct+, cv+]
580 [v, ct+, cv+]
CP 592 [v+, ct, cv] v, ct+, cv [v, ct+, cv] [v, ct+, cv]
45 [v, ct+, cv]
CO ct-cv 40 [v+, ct, cv+] v+, ct, cv+ [v+, ct, cv+] [v+, ct, cv+]
89 [v, ct, cv]
CO v-ct 94 [v+, ct+, cv+]
3 [v, ct, cv+]
D CO 5 [v+, ct+, cv]
v ct+ cv+ v+ ct cv
X
v ct+ cv+
v ct + cv + v ct cv
X
v+ ct cv v ct cv
♀ [v+, ct+, cv+] X ♂ [v, ct, cv] d v-ct=

580 [v, ct+, cv+]
CP 592 [v+, ct, cv] d ct-cv=
45 [v, ct+, cv]
CO ct-cv 40 [v+, ct, cv+] (v, v+) (ct, ct+) (cv, cv+)
89 [v, ct, cv]
CO v-ct 94 [v+, ct+, cv+] 13,2 6,4
3 [v, ct, cv+]
D CO 5 [v+, ct+, cv,] d v-cv=
Remarque
Recombinaison chez drosophile étudiée chez femelles
pas de CO chez le mâle
Particularité du stade zygotène de la prophase I
Complexe synaptonémal en cause

(l'appariement des chromosomes homologues)
c- Interférence
Nature et distribution des recombinaisons multiples?
Ø Recombinaisons dans régions adjacentes se font-elles indépendamment les

unes des autres?
Ø Y a-t-il des interférences?
CO dans une région diminue-t-il la probabilité

d’un autre CO dans une région adjacente?
Si pas d’interférence:
Fréquence D CO = produit fréquence des CO

dans les régions adjacentes
Fréquence DCO observé = fréquence DCO attendu
v+ ct cv
♀
v ct+ cv+
DCO observé
Les 2 régions adjacentes ne
sont pas indépendantes DCO attendu
Interférence I à production d’un CO

réduit la probabilité qu’un autre CO se produise dans
la région adjacente
I mesurée par le coefficient de coïncidence: cc
% DCO observés
cc = avec I= 1 – cc
% DCO attendus 0≤I≤1
cc = 0 cc = 1
I=1à I=0à
interférence totale interférence absente
Pour l’exemple précédent:

cc=0.55/0.84=0.65
I=1-0.65=0.35
d- Conclusion
Calcul fréquence de recombinaison
Détermination carte génétique
Renseignements sur d séparant gènes mais reflètent-elles

d physiques réelles??
Chez certaines espèces (drosophile) à cartes

cytologiques à d géniques approximativement
proportionnelles d réelles
Carte génétique hypothétique à outil de repérage sur

structure réelle qui est le chromosome
Carte génétique de drosophila melanogaster

Recombinaison Mitotique
- Très rare
- Division mitotique à cellules somatiques
- Exemple: travaux de Stern sur drosophila melanogaster
2 phénotypes : Couleur des poils et forme des poils
2 mutations récessives liées à l’X :

y+ : poils gris
Mutation yellow (poils jaunes) : y sn+ : poils normaux
Mutation singed (poils courbées) : sn
à Phénotype couleur des poils : (y+, y) Double hétérozygotes

(allèles mutés en trans)
à Phénotype couleur des poils et (sn+, sn) sn y+
[sn+, y+]
sn+ y
- Tâches simples à single spots: [y] ou [sn]
Tête -Tâches jumelées à twin spots: 2 petites
surfaces contiguës de même dimension:
Thorax l’1 [y] et l’autre [sn]
Plus d’un type génétique

à Mosaïsme
Abdomen
Recombinaison
mitotique
Single spot
[y]
Single spot
[sn]
Twin spots
[sn+, y+]
[sn] et [y]
Dédoublement mais
pas appariement
Mitose normale
sn+ y sn y+
sn+ y sn y+
sn+ y sn y+
[sn+, y+]
sn+ y sn y+
sn+ y sn y+
[sn+, y+]
Appariement anormal
sn+ y sn+ y sn+ y

chromosomes
sn+ y 1- CO som. sn+ y sn y+

sn y+ sn y+ sn+ y
centr. et sn
sn y+ sn y+ sn y+
sn+ y sn+ y
sn y+ sn y+
sn+ y sn+ y sn y+ sn y+
[sn+, y] [sn, y+]

Twin spots
[sn] et [y]
2- CO som. entre sn et y
Appariement anormal
sn+ y sn+ y
chromosomes
sn+ y sn+ y+
sn y+ sn y
sn y+ sn y+
sn+ y sn y
sn+ y+ sn y+
sn+ y sn y sn+ y+ sn y+
[sn+, y] [sn+, y+]
Single spots
[sn+, y]
3- Double CO som.
Appariement anormal sn+ y sn+ y

chromosomes sn+ y sn y
sn y+ sn+ y +
sn y+ sn y+
sn+ y sn+ y +
sn y sn y+
sn+ y sn+ y+ sn y sn y+
[sn+, y+] [sn, y+]
Single spots
[sn, y+]
sn+ y sn y+
sn+ y sn y+
sn+ y sn y+
ou
Appariement anormal
ou
chromosomes
sn+ y sn+ y sn+ y

sn+ y sn+ y sn+ y
sn y+ sn y+ sn y+
sn y+ sn y+ sn y+
Twin spots
[sn] et [y]
> Single spots
[sn+, y]
> Single spots
[sn, y+]
Région y-sn est 2 fois moins grande que la région

centromère-sn
Complémentation
2 souches différentes de race pure avec même phénotype
[Souche A]=[Souche B]: [m], m: mutation récessive autosomale
Même gène ou 2 gènes différents???

Souche A X Souche B
Si même gène 2 gènes différents
mA mB mA mB+ mA+ mB
mA mB mA mB+ mA+ mB
mA mA mB+
[m] [+]
mB mA+ mB
Pas de complémentation Complémentation

En résumé:
Croisement de 2 souches ayant le même phénotype muté
(mutation récessive autosomale):
- Si apparition que du phénotype muté à même gène muté
(pas de complémentation)
- Si apparition du phénotype sauvage à 2 gènes mutés
différents (2 loci différents) qui donnent le même phénotype
sauvage (complémentation)
Ø Savoir que dans le cas du dihybridisme, les gènes en question peuvent

être sur le même chromosome
Ø Savoir que la liaison génique peut être analysée suite à un test cross ou à
une F2 mendélienne
Ø Savoir que l’analyse de gènes liés peut faire intervenir la recombinaison

génique
Ø Savoir que dans le cas de gènes liés, les résultats de la F2 résultant du

test cross ou de la F2 ne peuvent pas être analysés en terme de rapports
phénotypiques
Ø Savoir que l’objectif de l’étude de gènes liés est le calcul de la distance qui
les séparent et par conséquent la carte génique
Ø Savoir que les recombinaisons dans des régions adjacentes ne se font pas
toujours indépendamment les unes des autres et qu’une interférence, qui est
mesurable, peut avoir lieu
Chapitre 2
Ø Déduire le déterminisme génétique du ou des caractères étudiés, en
passant par les étapes suivantes:
Contexte: - F0 ‘parents de race pure’ - F1 - F2: autofécondation de F1

test cross
1- Identifier le ou les caractères étudiés
2- Poser les phénotypes de chaque caractère

F1
- Intéraction interallélique?
3- Déduire le type
d’interaction interallélique et - Liaison ou pas à l’X
éventuellement la liason à l’X - Si possible, proposer une hypothèse en posant le
nombre de couples d’allèles, gènes liés, gènes
indépendants? Dans le cas de 2 gènes, si les
données ne vous permettent pas de poser si les
gènes sont liés ou indépendants, poser l’hypothèse
de gènes indépendants
Chapitre 2
F2
- Si hypothèse non posée en F1, elle sera posée en F2
4- Déduire le nombre de - Vérifier l’hypothèse
gènes impliqués dans la La comparaison des valeurs phénotypiques observées
détermination du caractère et celles attendues selon cette hypothèse (test Ki carré)
ou des caractères étudiés permettra de trancher
Si gènes liés, calculez la distance qui les sépare et l’I
- Faire une conclusion par rapport à toutes les données
5- Posez les génotypes

dans toutes les générations

Chapitres 1-2 2024

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Module de génétique I

- Se repositionner par rapport aux acquis: Cours, TD, TP à

- Génétique: Science récente

- Position clef à indispensable de connaître structure

- Progrès en génétique à Impact considérable non seulement

- Génétique: Transmission des caractères héréditaires

- Observation d’une descendance:

Deux aspects contradictoires

- HEREDITE et VARIATION: Notions anciennes

- Théorie cohérente: MENDEL (1866) à Ressemblances et

- Gènes: séquence nucléotidique de l’ADN située linéairement

ADN L'orientation entre les liaisons

2ème propriété de l’ADN:

Information inscrite dans séquence des bases à arrangées

- 64 combinaisons à 20 acides aminés

Si changement dans séquence des bases à MUTATIONS

Gène sauvage à protéine sauvage Phé-Arg-Leu-Phé-Leu

Chaque espèce à nombre de chromosomes défini et constant

1ers stades de développement embryonnaire d’un organisme

2 masses inégales de cellules:

- Somatiques (soma): 2n chromosomes

Cellules gamétiques à n chromosomes

L’ensemble de ces chromosomes avec leurs caractéristiques

Mitose Mots clés:

§ Les chromosomes ne sont pas individualisés

§ Les chromosomes s'individualisent

§ Les chromosomes deviennent très courts et épais

Les deux centrosomes migrent vers les

Les microtubules émis par chaque

§ La membrane nucléaire disparait

§ La membrane nucléaire a complètement

Le chromosome est capturé par un autre

§ L’attachement d’un chromosome est encore

§ Tous les chromosomes sont placés à l'équateur du fuseau et

La membrane nucléaire se reconstitue

§ Les chromosomes se décondensent

Apparition des microtubules polaires ¨ Anaphase

Migration des chromosomes vers les pôles

Migration des centrioles vers les pôles

Réplication de l'ADN ¨ Télophase

§ Se passe en deux divisions

F- Les bivalents se situent sur la plaque équatoriale de part et

G- Sous l'effet de la dépolymérisation des microtubules,

H- 2 lots de chromosomes.à 2 noyaux avec

2 cellules avec chacune un seul chromosome (2 chromatides) pour

Division II Constituée des étapes normales d'une mitose:

Prophase II: un nouveau fuseau se forme et entraîne la

Comparaison mitose / méiose

Migration des chromosomes doubles vers les

Production de cellules haploïdes

Phénotype à caractères apparents d’un individu

Génotype à Ensemble de gènes hérité par un individu

- Caractères constants à Type normal ou sauvage

- Allèle à forme d’un gène

- Diploïdes: cellules somatiques gène représenté par 2 allèles et

Allèle sauvage Allèle muté

- Souche mutée: mot ou quelques mots descriptifs du phénotype muté

- Symboles tirés du nom de la mutation à 1ère lettre ou quelques lettres

¨ Majuscule: mutation dominante ¨ Minuscule: mutation récessive

Génotype hétérozygote à 2 allèles différents

- Méiose: dédoublement et appariement des chromosomes

- Crossing over ou recombinaison à redistribution de certains

Echange réciproque de segments de chromosomes

Ø Maîtriser les notions de base et les définitions