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GENETIQUE CHROMOSOMIQUE
INTRODUCTION GENERALE :
1.GENERALITES :
La génétique est la science de l’expression et de la transmission des caractères.

Sa date officielle de publication des travaux de Mendel en 1865.

La génétique médicale est la discipline qui est concernée par les maladies génétiques et elle peut
être composée par 4 parties :

-La génétique formelle : incluant les modes d’hérédité ,les risques…

-La génétique chromosomique : ou cytogénétique humaine incluant l’étude des chromosomes ainsi
que leurs anomalies.

-La génétique moléculaire : incluant les bases moléculaires des mutations.

-La génétique clinique : étudiant les maladies génétiques ainsi que les maladies à composantes
génétiques (exp. : diabètes , des maladies cardio-vasculaires …).

2.NATURE DU MATERIEL GENETIQUE :

L’information génétique gouverne le fonctionnement cellulaire , détermine largement l’apparence
externe des individus et assure le lien entre les générations de toutes les espèces.

En 1944, Macleod et McCarthy présentent les résultats expérimentaux montrant que l’information
génétique bactérienne est portée par l’ADN.

Ces études des bactéries ont montré que l’ADN est porteur de l’information génétique .

2.1.ADN :
L’ADN ou molécule de la vie se présente sous la même forme chez tous les êtres vivants. C’est une
longue molécule dont les 2 brins sont enroulés en double hélice.

Chaque brin est une molécule linéaire faite de l’assemblage d’éléments appelés nucléotides.

Il existe 4 types de nucléotides , chaque type est porteur des 4 bases possibles qui sont :

a/A : Adénine

b/T : Thymine

c/G : Guanine

d/C : Cytosine

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En 1953, Watson et Crique font la découverte que les 2 brins d’ADN sont complémentaires.

La structure de l’ADN reflète sa fonction d’assurer la transmission du matériel génétique d’une

génération à l’autre.

2.2.GENES :
Un gène est une unité d’information génétique , c’est une séquence d’ADN qui spécifie la synthèse
d’une chaine de polypeptides ou d’un acide ribonucléique fonctionnel.

2.3.CHROMOSOMES :
Le chromosome est l’élément porteur de l’information génétique.

Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leurs distributions égales dans les 2 cellules
filles lors de la division cellulaire.

Ils sont formés d’une longue molécule d’ADN associée à des protéines (notamment à des hystomes).
Les chromosomes ne sont pas visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire où ils
présentent leur forme la plus condensée.

La bonne connaissance des techniques conventionnelles de la morphologie et la classification des

chromosomes est appelée génétique chromosomique(=cytogénétique).

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CHAPITRE 1 : GENETIQUE CHROMOSOMIQUE

La génétique chromosomique ou cytogénétique humaine repose sur la bonne connaissances des
techniques conventionnelles de la morphologie et la classification des chromosomes.

1.METHODE D’ETUDE DES CHROMOSOMES :

Le caryotype est une technique qui permet l’ étude des chromosomes d’un individu. Cette technique
permet d’obtenir une image en microscope optique des chromosomes d’une cellule au cours de la
métaphase. En génétique médicale , le caryotype contribue à la mise en évidence de remaniements
chromosomiques.

1.1.TECHNIQUES CONVENTIONNELLES DU CARYOTYPE

HUMAIN :
1.1.1.CULTURE CELLULAIRE :
Un prélèvement du sang veineux périphérique est recueilli stérilement sur un tube héparine
(Héparine de lithium) est le plus souvent utilisé pour réaliser le caryotype.

Le sang total est incubé 48 à 72h dans un milieu de culture contenant une lectine à fort pouvoir
mitogène (la phytohémagglutinine) permettant une stimulation de la croissance des lymphocytes.

D’autres prélèvements peuvent être utilisés pour réaliser un caryotype comme le fibroblaste de la
peau. Ces derniers demandent une culture cellulaire de 1 à 3 semaines, ils sont couramment utilisés
en période post-natale.

1.1.2.OBTENTION DE NOMBREUSES METAPHASES DE BONNE

QUALITE :
Après la phase de multiplication cellulaire , celles-ci sont bloquées en métaphase afin de pouvoir
observer les chromosomes. Ce blocage se fait par la colchicine (en bloquant le fuseau mitotique). On
procède ensuite au choc hypo osmotique (hypotonique) qui va entrainer la fragilisation de
membrane cytoplasmique et nucléaire et l’éclatement cellulaire.

Les constituants cellulaires sont ensuite fixés dans un fixateur (mélange acide acétique+ méthanol).
Les cellules sont alors prêtes à être étalées , on laisse tomber une goutte de cette préparation sur
une lame de verre , puis observer au microscope optique.

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1.1.3.L’IDENTIFICATION DES CHROMOSOMES PAR LES METHODES

CLASSIQUES :
Une simple coloration au GIEMSA permet de compter et de classer les chromosomes en fonction de
leur taille et leur indice centromérique .

Les méthodes de marquage ou de BANDING révèlent le long des chromosomes une alternance de
bandes transversales faiblement ou fortement colorées dont la disposition est spécifique de chaque
chromosome.

Les bandes G sont obtenues par dénaturation enzymatique , les bandes R sont obtenues par
dénaturation thermique.

Il existe aussi quelques colorations spécifiques pour des segments chromosomiques précis : les
bandes C et Q . Des techniques de haute résolution peuvent être utilisées aussi.

1.2.DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN :

1.2.1.CHROMOSOMES METAPHASIQUES :
Un chromosome métaphasique est composé de 2 chromatides sœurs réunies par un centromère
dont la position définit les bras courts(p) et les bras longs(q) des chromosomes.

L’indice centromérique ((p/(q+p))*100) permet de distinguer les chromosomes métacentriques ,

submétacentriques, et acrocentriques.

Les acrocentriques (13,14,15,21,et,22) ont un centromère très distal, les bras courts sont très réduits,
surmontés de tiges porteuses de satellites (n’ont pas de matériel génétique).

Le nombre et la morphologie générale des chromosomes sont les mêmes chez tous les individus,
cependant, des régions d’hétérochromatine peuvent être le siège d’altération interindividuelle sans
conséquence phénotypique.

1.2.2.CLASSIFICATION DES CHROMOSOMES :

Le caryotype humain contient 46 chromosomes , soit 22 paires d'autosomes et une paire de
gonosomes (2 chromosomes X pour le sexe féminin , XY pour le sexe masculin).

Avant la technique de marquage , les chromosomes étaient classés approximativement en fonction

de leurs tailles et leurs indices centromériques en 7 groupes.

GROUPE A:1,2,3

GROUPE B:4,5

GROUPE C:de 6 à 12 et le chromosome X

GROUPE D:13,14,15

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GROUPE E:16,17,18

GROUPE F:19,20

GROUPE G:21,22,Y

Actuellement , les techniques de marquage en bandes aide à identifier chaque chromosome selon
l'alternance de bandes claires et sombres et ceci selon une nomenclature internationale.

1.2.3.LA NOMENCLATURE:
Il existe une nomenclature internationale (ISCN) permettant de définir précisément la constitution
chromosomique d'un sujet (liste d'abréviation) .

Le caryotype masculin normal : 46, XY

Le caryotype féminin normal : 46, XX

Le signe (+): gain de chromosome

Le signe (-): perte de chromosome

Toutes les anomalies chromosomiques sont identifiées par une abréviation permettant de les décrire
dans la formule chromosomique.

Les points de cassures sont également identifiés et indiqués dans la nomenclature ISCN.

En effet, chaque bras chromosomique est divisé en 1 à 4 régions, chaque région comporte des
bandes numérotées du centromère au télomère. Les bandes contiennent à leur tour des sous-
bandes.

1.3.INDICE DU CARYOTYPE:
Il convient de distinguer l'indication du caryotype en périodes:

-Prénatale (anténatale):

-âge maternel avancé (>=38 ans)

-antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques

-signes d'appels échographiques et/ou biologiques

-diagnostic de sexe pour les maladies liées à X

-Postnatale:

chez le nouveau né ou enfant:

-un syndrome poly malformatif

-un retard de croissance

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-un retard ou absence de puberté

-une ambigüité sexuelle

chez l'adulte:

-antécédent d'anomalie chromosomique équilibrée ou non équilibrée

-fausse couche spontanée à répétition

-ménopause précoce

-bilan d'infertilité (masculin)

-dans le cadre d'une AMP (assistance médicale à la procréation)

-un processus tumoral (leucémies)

2.ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:
Les anomalies chromosomiques sont l'ensemble de tous les remaniements de nombre et de
structure de chromosomes.

Ces anomalies peuvent être constitutionnelles (présentes dès la naissance) ou acquises à la suite d'un
processus tumoral.

Ces anomalies peuvent être homogènes présentes dans toutes les cellules examinées ou en
mosaïque exprimées uniquement dans une fraction des cellules examinées.

2.1.LES ANOMALIES DE NOMBRE:

Les anomalies de nombre sont définies par un nombre de chromosomes différent de 46.

Elles résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes aussi bien au cours de l'une des 2
divisions méiotiques qu' au cours de la mitose.

2.1.1.LES ACCIDENTS MEIOTIQUES:

Une non disjonction est définie par le fait que 2 chromosomes migrent vers le même pole lors de
l'anaphase et passent ensemble dans la même cellule fille au lieu d'aller séparément chacun dans
une cellule.

Cette non disjonction peut se produire lors de la division méiotique paternelle ou maternelle.

Elle peut concerner 2 chromosomes homologues lors de la première division ou 2 chromatides sœurs
lors de la deuxième division méiotique.

L'âge maternel (>=38 ans) est en effet le principal facteur hétérologique favorisant les non
disjonctions reconnues actuellement.

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Lors d'une non disjonction et après fécondation par un gamète normal, on obtient soit des zygotes
monozomiques (2n-1) ou des zygotes trisomiques (2n+1).

Les anomalies de nombre sont toujours déséquilibrées (gain ou perte de matériel génétique), mais
certains d'entre eux sont viables. Toutes les trisomies des chromosomes sexuels , certaines trisomies
d'autosomes (13,18,21), seule la monosomie sexuelle du chromosome X.

2.1.2.LES ACCIDENTS POST ZYGOMATIQUES:

Non disjonction ou perte d'une chromatide au cours des premières divisions du zygote entrainant un
mosaisisme c'est à dire la coexistence chez un même individu d'au moins 2 populations cellulaires de
compositions différentes issues du même zygote.

Les anomalies de nombre en mosaïque bien que moins fréquentes que les anomalies de nombre
homogènes , touchent particulièrement les chromosomes sexuels.

2.1.3.LES ACCIDENTS RARES:

Chez l'homme ont été décrits des états de polyploïdie : la triploïdie (3n=69), la tétraploïdie (4n=92).

Concernant les triploïdies, elles peuvent être dues soit à une double fécondation ou à une non
expulsion du globule polaire (gamète diploïde) ou à une fécondation par un spermatozoïde diploïde.

Les polyploïdies homogènes sont habituellement non compatibles avec la vie mais peuvent être
viables en mosaïque.

2.2.LES ANOMALIES DE STRUCTURE:

Les anomalies de structure sont la conséquence de cassure chromosomique suivie d'un ou plusieurs
recollements anormaux.

Les anomalies de structure peuvent affecter un ou deux chromosomes homologues ou non

homologues. Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées.

Les remaniements équilibrés n'entrainent pas de perte ou de gain de matériel chromosomique et

n'ont pas d'effet phénotypique. Elles peuvent entrainer lors de la méiose la formation de gamètes
déséquilibrés qui vont donner des zygotes anormaux qui se traduisent par la survenue d'avortements
ou par la naissance d'enfant porteur d'anomalies congénitales.

Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de nouveau (le plus souvent pendant la méiose
masculine) ou être la conséquence d'un remaniement parental équilibré.

2.2.1.LES ANOMALIES DE STRUCTURE TOUCHANT UN SEUL

CHROMOSOME:
-LES DELETIONS:

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Les délétions résultent d'une cassure chromosomique avec perte du segment distal (délétion
terminale) ou de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment interstitiel
ou intercalaire (délétion interstitielle).

Une délétion est une anomalie chromosomique déséquilibrée.

-LES CHROMOSOMES EN ANNEAUX:

Les anneaux résultent d'une cassure à chaque extrémité du chromosome suivie d'un recollement
avec perte des segments distaux. Ils sont donc assimilables à une double délétion.

-DUPLICATION:

Elle résulte de la répétition une ou plusieurs fois d'un segment de chromosome ce qui aboutit à un
chromosome plus long que le normal homologue. C'est une anomalie déséquilibrée.

-INVERSION :

une inversion résulte de deux cassures sur un même chromosome suivies d'un recollement après
inversion du segment intermédiaire.

L'inversion péri centrique implique le centromère. L'inversion est une anomalie équilibrée mais qui
entraine des difficultés d'appariement à la méiose.

-ISOCHROMOSOME:

Un iso chromosome est un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras couts
d'un même chromosome avec perte de l'autre bras. Il s'agit d'une anomalie déséquilibrée.

2.2.2.LES ANOMALIES DE STRUCTURE TOUCHANT DEUX

CHROMOSOMES:
Il s'agit essentiellement de translocations. Une translocation est caractérisée par deux cassures sur
deux chromosomes différents, le plus souvent non homologues et recollement après échange des
segments distants. On distingue deux formes majeures de translocations, les translocations
réciproques et les translocations robertsoniennes. Elles peuvent survenir de nouveau ou être
transmises.

Les insertions sont des anomalies plus rares qui impliquent aussi deux chromosomes.

TRANSLOCATION ROBERTSONIENNE :
Les translocations robertsoniennes se produisent entre chromosomes acrocentriques
(13,14,15,21,22) par fusion centrique ou le plus souvent par cassure dans les régions
juxtacentromériques .

Les patients porteurs d'une translocation robertsonienne ont un caryotype de 45 chromosomes.

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La perte du bras court des chromosomes transloqués n'a pas de traduction clinique , d'où l'anomalie
est équilibrée . Par contre , lors de la méiose il existe un risque de formation de gamètes
déséquilibrés donnant des zygotes trisomiques ou monosomiques.

Les translocations robertsoniennes sont responsables de la majorité des formes familiales des
trisomies 21 et trisomies 13.

TRANSLOCATION RECIPROQUE:
Les translocations réciproques sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deux
chromosomes. Les ponts de cassure se produisent ailleurs des régions juxtacentromériques des
chromosomes acrocentriques. Ces translocations sont équilibrées et peuvent donner des gamètes
équilibrés ou non équilibrés.

INSERTION:
Les insertions se traduisent par le transfert d'un segment intercalaire à l'intérieur d'un autre bras
chromosomique. Elles résultent en fin de compte d'un mécanisme à trois cassures , deux cassures sur
le chromosome donneur et une cassure sur le chromosome receveur.

les chromosomes donneur et receveur peuvent être un seul et même chromosome (insertion intra
chromosomique).

Le segment inséré peut conserver son orientation par rapport au centromère ou prendre une
orientation inverse et lors de la méiose , on peut observer la formation de gamètes déséquilibrés
pour le segment inséré.

3.PRINCIPAUX SYNDROMES CYTOGENETIQUES:

3.1.ANOMALIES DES AUTOSOMES:
Les anomalies autosomiques observables à la naissance sont les trisomies 13, 21, et 18. En règle
générale, elles sont libres et homogènes.

Ce sont des anomalies extrêmement sévères et rapidement létales associant une dysmorphie faciale,
un retard mental et des malformations viscérales diverses.

Elles sont aujourd'hui en général diagnostiquées IN UTERO en raison du dépistage clinico-biologique.

3.1.1.TRISOMIE 21 OU SYNDROME DE DOWN:

C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente reconnaissable à la naissance associant une
dysmorphie (une petite tête arrondie, une petite bouche et des petites oreilles, et des mains avec
des doigts courts), des malformations viscérales surtout cardio-vasculaires et un retard mental
constant. Aucune paternité n'était reconnue chez les hommes , en revanche , quelques cas de
grossesses ont été rapportés.

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Sur le plan cytogénétique, l'anomalie habituelle est la trisomie 21 libre correspondant à un caryotype
47,XX,+21 ou 47,XY,+21.

Cette anomalie se produit par non disjonction méiotique le plus souvent au cours de la première
division méiotique maternelle.

Plus rarement, la trisomie 21 peut être liée à une translocation, le sujet trisomique a 46
chromosomes avec deux chromosomes 21 dépendants et un troisième transloqué sur un autre
acrocentrique. 46,XX, der (14,;21) ou 46, XY, der (14;21)

Dans ce cas là, il est impératif de réaliser le caryotype des parents.

La trisomie 21 en mosaïque est due à des accidents post-zygotiques survenus soit sur un zygote
trisomique ou bien sur un zygote normal.

Actuellement, le diagnostic prénatal permet de dépister la majorité des trisomies 21 (à peu près
70%).

3.1.2.AUTRES SYNDROMES:
Il existe d'autres syndromes comme la trisomie 18 ou syndrome d'EDWARD qui présentent des
anomalies du nouveau né (dysmorphie faciale, malformations viscérales surtout cardiaques et
digestives).

Une autre trisomie est viable, c'est la trisomie 13 ou syndrome de PATOU posé devant un nouveau
né hypotrophique présentant des malformations sévères du système nerveux central.

Ces deux trisomies peuvent être libres, liées, ou en mosaïque.

3.2.LES ANOMALIES DES GONOSOMES:

Ces anomalies ont beaucoup moins de répercussion sur le plan phénotypique que les anomalies des
autosomes et sont la plupart du temps viables.

3.2.1.SYNDROME DE TURNER (MONOSOMIE X):

Le syndrome de TURNER concerne 1 pour 10000 naissances filles , cliniquement , on peut observer
une petite taille (<1m50) , des reins en fer à cheval (50% des cas), une agénésie gonadique (des
ovaires atrophiques sous forme de bandelettes fibreuses). Les filles n'ont pas de retard mental mais
peuvent présenter des difficultés modérées d'apprentissage nécessitant un soutien scolaire.

Sur le plan biologique, la valeur de la FSH est très élevée. Pour le diagnostic cytogénétique, le
syndrome de TURNER est caractérisé par une formule homogène dans un peu plus que la moitié des
cas ( 55%): 45,X

Dans les autres cas, la formule est soit en mosaïque (46,XX/45,X)ou bien rattachée à une anomalie de
structure d'un des deux chromosomes X (délétion, anneau, ou isochromosome).

L'âge maternel n'influe pas sur la survenue de la formule 45,X

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La découverte d'une formule 45,X entraine un conseil génétique particulièrement difficile.

3.2.2.SYNDROME DE KLINEFELTER:
Il s'agit de garçon ne présentant pas de phénotypes particuliers jusqu'à l'adolescence.

Cliniquement, ces individus ont une grande taille, peuvent présenter une gynécomastie
(développement des glandes mammaires), des petites testicules, une infertilité voir une stérilité.

Les caractères sexuels sont peu développés avec une virilisation incomplète , cependant, la sexualité
est tout à fait normale et ne présentant pas de retard mental (parfois un retard de langage).

Sur le plan biologique, la FSH est élevée.

Pour le diagnostic cytogénétique, la formule génétique à 47,XXY est la plus fréquente. Celle en
mosaïque peut être observée aussi et elle est de meilleure pronostique surtout pour la fertilité.

3.2.3.SYNDROME DE DOUBLE Y:
Il s'agit d'homme plutôt grand présentant un phénotype normal .

La prévalence est de 1 sur 1000 personnes. Il n'existe pas de dysgénésie gonadique.

L'infertilité n'est pas constante et il n'existe pas de criminalité systématique attribuée à cette formule
chromosomique (contrairement aux publications passées).

Certains troubles de comportement ont été rapportés chez des individus présentant cette formule
chromosomique ce qui a justifié une prise en charge psychologique chez ces hommes.

4.DIAGNOSTIC PRENATAL (DPN) ET PREIMPLANTATOIRE (DPI):

4.1.DPN:
Le DPN est réservé aux couples à haut risque de maladies génétiques invalidantes et incurables donc
des maladies liées à des anomalies chromosomiques, des mutations génétiques (mono géniques ou
polygéniques) ainsi que des mutations mitochondriales (maladies mitochondriales).

Il est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal de l'enfant à naitre. Il se fait toujours en accord avec les
parents après une consultation médicale de conseil génétique afin que le couple soit bien informé
(consentement éclairé).

Cette consultation génétique permet de justifier l'analyse, d'expliquer les risques encourus ainsi que
les modalités de prélèvement et d'informer le couple le sur les conséquences d'un DPN positif.

Le DPN peut être chromosomique (s'intéresse aux anomalies chromosomiques), ou moléculaire

(maladies mono géniques ou polygéniques et mitochondriales).

REMARQUE: On s'intéresse seulement au DPN chromosomique.

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4.1.1.INDICATIONS DU DPN CHROMOSOMIQUE:

Le DPN chromosomique est réalisé chez les couples présentant un risque élevé d'anomalies
chromosomiques. Deux situations peuvent être envisageables:

-LE RISQUE PREVISIBLE AVANT TOUT DEBUT DE GROSSESSE:

+Dans le cas d'âge maternel avancé (>=38ans) à la date du prélèvement .

+L'existence d'anomalies de structure chez l'un des deux parents.

+Antécédent de grossesse avec une naissance d'un enfant avec une anomalie chromosomique
(risque de récurrence).

-LE RISQUE IMPREVISIBLE DECOUVERT AU COURS DE LA GROSSESSE SE TRADUISANT PAR DES SIGNES
D'APPELS ECOGRAPHIQUES (CLARTE NUCALE) ET/OU DES SIGNES D'APPELS BIOLOGIQUES (LES
MARQUEURS SERIQUES MATERNELS).

4.1.2.TYPES DE PRELEVEMENTS:

-PRELEVEMENT DU TROPHOBLASTE OU DE VILLOSITES CHORIALES

(CHORIOCENTESE OU TROPHOCENTESE):
Ce prélèvement est réalisé le plus souvent entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée ce qui
permet d'avoir un résultat précoce au cours de la grossesse. Ce prélèvement présente un risque de
fausse couche de 1 à 2% s'il est effectué par voie abdominale.

Un 1er caryotype dont le résultat est obtenu en 24 à 48h et réalisé à partir des cellules
trophoblastiques (le syncitiotrophoblaste).

Il est complété par la réalisation d'un 2ème caryotype après culture des cellules de l'axe
mésenchymateux.

Le résultat final du caryotype est une synthèse de ces 2 examens .

Certains laboratoires réalisent à la place de l'examen direct une recherche des principales anaploidies
(trisomies 13, 18 et 21) par d'autres techniques comme la technique FISH ou PCR.

Il existe de rares cas de disconcordance entre les résultats de l'examen direct et de la culture. Il est
alors nécessaire de confirmer l'analyse après un prélèvement du liquide amniotique.

-PRELEVEMENT DU LIQUIDE AMNIOTIQUE OU AMNIOCENTESE:

Le prélèvement du liquide amniotique est le plus fréquemment employé pour le DPN
chromosomique.

Il est réalisé entre la 15ème et la 16ème semaine d'aménorrhée, il est possible jusqu'au terme (la fin
de la grossesse).

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Le risque de fausse couche est de 0,5 à 1% et on prélève normalement aux alentours de 20mL du
liquide amniotique.

La réalisation du caryotype fœtal nécessite une étape de culture cellulaire.

Dans les situations à hauts risques d'ana ploïdies (signes d'appels échographiques ou biologiques),
une technique FISH sur des noyaux inter phasiques pour les chromosomes 13, 18, et 21 permet un
1er résultat rapide.

-AUTRES TECHNIQUES DE PRELEVEMENTS:

Un prélèvement du sang fœtal ou cordocentèse peut être réalisé à partir de la 22ème semaine
d'aménorrhée et comporte un risque de fausse couche assez important entre 2 et 3%.

Pour ces raisons, il est de moins en moins employé en dehors de situations exceptionnelles.

D'autres techniques d'étude quantitative de génome permettant l'identification de perte ou de gain

de matériel génétique sont actuellement proposées après extraction de l'ADN fœtal.

4.2.DPI:
Le PDI est une alternative au DPN qui évite fréquemment le recours à l'IMG (Interruption Médicale
de la Grossesse).

Il a été proposé en France depuis 1999 et il a été régi par des textes de loi organisant ses indications
et sa pratique.

Cette technique complète nécessite la réalisation d'une fécondation In-Vitro et d'un prélèvement soit
du blastomère au 3ème jour après fécondation (1 à 2 blastomères) soit d'une partie du
trophectoderme au 5ème, 6ème jour après fécondation (blastocyste).

Un diagnostic chromosomique est effectué sur la quantité du matériel génétique prélevé afin
d'éliminer les embryons porteurs de l'anomalie chromosomique. Globalement, cette technique
permet d'obtenir un taux d'accouchement de 16 à 20% par cycle de FIV. Néanmoins, pas mal de
contraintes liées à cette technique ainsi que la faible quantité de matériel génétique repéré doivent
être prises en compte.

Actuellement, le DPI n'est toujours pas pratiqué en Tunisie et aucun texte de la loi n'organise ses
indications et sa pratique.

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