Travaux dirigés de la terminale s N°7 MONSIEUR

EPREUVE DE SVT Martin

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Exercice 1
Lors de croisements de pois lisses avec des pois ridés, on obtient à la première génération (F 1) 100 %
de pois lisses. Le croisement entre pois F1 donne 733 pois lisses et 267 pois ridés. Cette proportion est-
elle conforme à celle prédite par les lois de Mendel ?
Exercice 2
Le croisement d'une plante à fleurs bleues avec une plante à fleurs blanches donne en F 1 des plantes
toutes à fleurs bleu pâle. Si l'on croise deux plantes à fleurs bleu pâle de F 1, on obtient en F2 : 27
bleues, 49 bleus pâles et 24 blanches. Analysez cette descendance.
Exercice 3
Le croisement d'une souris sans queue avec une souris normale donne, en F 1, 10 souris sans queue et 9
normales. Le croisement subséquent de deux souris sans queue (F 1) donne, en F2, 10 souris normales,
21 sans queues et 9 souris mortes. Analysez les résultats.
Exercice 4
Le croisement de deux drosophiles à yeux rouges donne, en F 1, 50 femelles à yeux rouges, 25 mâles à
yeux rouges et 25 mâles à yeux blancs. Lorsqu'on croise des mâles à yeux blancs (F 1) avec des
femelles à yeux rouges (F1), 52 croisements donnent 30 mâles yeux rouges et 33 femelles yeux
rouges. 48 croisements donnent 22 mâles yeux rouges, 24 femelles yeux rouges, 21 mâles yeux blancs
et 23 femelles yeux blancs Analysez ces résultats.
Exercice 5
Le croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune donne, en F 1, 20 plantes grandes
vertes et 20 plantes naines vertes.
Un autre croisement d'une plante grande, verte avec une plante naine jaune (plantes différentes du
premier croisement) donne, en F1, 19 plantes grandes vertes et 21 plantes grandes jaunes. Analysez ces
résultats.
Exercice 6
On croise deux variétés pures de maïs, l’une à graines jaunes et ridées, l’autre à graines incolores et
lisses. F1 obtenue est croisée avec une variété pure à graines ridées et incolores, ce qui a donné les
résultats suivants :
- 962 grains jaunes ridés, - 34 grains jaunes lisses,
- 968 grains incolores lisses, - 36 grains incolores ridés.
Le croisement des individus de la F1 avec une variété pure à grains lisses et incolores a fourni :
- 996 grains jaunes lisses, 1004 grains incolores lisses.
Interprétez ces résultats. Etablissez la carte génétique si cela est possible.
Exercice 7
Chez la drosophile, «ailes miniatures» (m) est récessif par rapport à «ailes normales» (M) et «yeux
vermillon» (v) est récessif par rapport à «yeux normaux» (V). On croise une femelle hétérozygote
pour les deux traits avec un mâle aux yeux vermillon et aux ailes miniatures. On obtient la
progéniture suivante :
- 140 mouches aux ailes normales et aux yeux normaux,
- 3 mouches aux ailes normales et aux yeux vermillon,
- 6 mouches aux ailes miniatures et aux yeux normaux,
- 151 mouches aux ailes miniatures et aux yeux vermillon.
1. Quelles étaient les combinaisons alléliques du parent femelle ?
2. Quel est le pourcentage de recombinaisons entre V et M ?
3. Une drosophile femelle hétérozygote pour les allèles récessifs «corps sombre» (s) et «ailes
miniatures» est croisée avec un mâle au corps sombre et aux ailes miniatures; on obtient la
progéniture suivante :
- 250 mouches au corps normal et aux ailes normales,
- 15 mouches au corps normal et aux ailes miniatures,
- 20 mouches au corps sombre et aux ailes normales,
- 215 mouches au corps sombre et aux ailes miniatures.
a) Représentez schématiquement les combinaisons alléliques du parent femelle.
b) Dessinez les positions relatives des loci V, S et M
c) Quel(s) croisement(s) supplémentaire(s) devrait-on effectuer pour répondre de façon
concluante à la partie B) de la question ?
d) De quelle façon aurait-on pu dresser la carte des trois loci grâce à une seule expérience ?
Exercice 8
Chez la souris, le gène C est responsable de la coloration du pelage ; l'allèle c, récessif, donne un
pelage blanc. La marche rectiligne est régie par un gène V ; l'allèle récessif v donne des souris
valseuses. Les deux gènes sont localisés sur des chromosomes différents. Le croisement d'une souris
normale colorée avec une souris valseuse blanche donne une descendance répartie comme suit : o 8
souris normales colorées o 7 souris valseuses colorées o 9 souris normales blanches o 6 souris
valseuses blanches
Quel est le génotype probable des parents ?
Exercice 9
Sordaria est un genre de moisissure facile à cultiver au laboratoire. Elle est formée par des filaments
mycéliens, composés de cellules haploïdes (n = 7). Dans certaines conditions, deux filaments
mycéliens peuvent fusionner et engendrer des organes reproducteurs, les périthèces. Certaines cellules
du périthèce voient leurs noyaux fusionner : cela correspond à une fécondation. Le zygote formé subit
immédiatement une méiose, suivie d’une mitose. Le zygote engendre ainsi un asque, longue cellule en
bouteille contenant 8 spores. Les asques contenus dans un périthèce forment un bouquet, aisément
observable. On croise expérimentalement deux souches de Sordaria : une souche à spores blanches
(phénotype [bl]) et une souche à spores noires (phénotype n).
Le document ci-contre montre l’aspect d’un bouquet
d’asques issus d’un tel croisement.
1. Recensez les différents types d’asques observés.
2. Expliquez par quels mécanismes ils se forment.
3. Calculez la distance entre le locus et le centromère.
Exercice 10
On croise une drosophile femelle de race pure aux ailes longues et aux yeux rouges avec une
drosophile mâle de race pure aux ailes vestigiales et aux yeux sépia. On obtient en F1, 1200
drosophiles aux ailes longues et aux yeux rouges.
Le croisement entre une drosophile femelle de la F1 avec une drosophile mâle aux ailes vestigiales et
aux yeux sépia donne :
- 350 drosophiles aux ailes longues et aux yeux rouges
- 348 drosophiles aux ailes longues et aux yeux sépia
- 352 drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux rouges
- 351 drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux sépia
1) Interprétez les résultats de ces croisements ; utilisez l’écriture fractionnelle.
 2) Retrouvez les génotypes, phénotypes et bilan du croisement F1 x F1.
Exercice 11
On croise des drosophiles mâles sauvages c'est-à-dire aux ailes longues, yeux rouges (vg + bw+) de race
pure avec des drosophiles femelles aux ailes atrophiées (vg) et aux yeux bruns (bw). Les descendants de
première génération F1 sont tous de type sauvage.
On croise des mâles de F1 avec des femelles aux ailes atrophiées et yeux bruns ; on obtient deux sortes de
mouches :
- 495 Drosophiles de type sauvage
- 508 Drosophiles aux ailes atrophiées et aux yeux bruns.
On réalise le croisement réciproque au croisement b et on obtient :
- 712 Drosophiles de type sauvage 298 Drosophiles aux ailes normales et aux yeux bruns
- 300 Drosophiles aux ailes atrophiées et aux yeux normaux (sauvages)
- 669 Drosophiles aux ailes atrophiées et aux yeux bruns.
1) Interprétez ces résultats et schématisez le chromosome impliqué.
2) On réalise le croisement mâle F1x femelle F1 ; justifiez que les résultats obtenus seront :
- 67,5% de Drosophiles de type sauvage
- 7,5% de drosophiles aux ailes normales et aux yeux bruns
- 7,5% de drosophiles aux ailes atrophiées et aux yeux normaux
- 17,5% de drosophiles aux ailes atrophiées et aux yeux bruns.
Exercice 12
Morgan croise des drosophiles femelles de race pure au corps bossu et aux yeux ovales avec des
drosophiles mâles de race pure au corps non bossu et aux yeux ronds. En F1 il obtient des drosophiles
au corps non bossu et aux yeux ronds.
En F2, Morgan obtient 2000 drosophiles réparties comme suit :
- 1500 drosophiles au corps non bossu et aux yeux ronds
- 400 drosophiles au corps bossu et aux yeux ovales
- 52 drosophiles au corps non bossu et aux yeux ovales
- 48drosophiles au corps bossu et aux yeux ronds
1) Interprétez ces résultats
2) Etablissez si possibles la carte factorielle
3) Donnez les résultats du croisement entre une femelle de la F1 et un mâle bi-récessif.

Exercice 13
On dispose de plusieurs variétés d'une plante qui différent entre elles par :

- la couleur des graines contrôlé par un gène (a1, a2).

- l'aspect de l'étendard (partie supérieure de la fleur) contrôlé par un gène (b1, b2).
- la forme du fruit contrôlé par un gène (c1, c2).

On dispose de 4 variétés V1, V2, V3 et V4 qui ont toutes des graines jaunes et des étendards dressés.
Une variété V5 possède des graines vertes et un étendard enroulé. On réalise avec ces 5 variétés les
croisements suivants :
 A partir d'une analyse méthodique de ces croisements :
1) Etablissez la dominance et la récessivité pour chaque caractère.
2) Précisez si les gènes (a1, a2) et (b1, b2) sont liés ou indépendants ; justifiez votre réponse.
3) Ecrivez les génotypes des variétés V1 ; V2 ; V3 ; V4 ; V5.
4) On s'intéresse maintenant à la transmission de la forme du fruit et de l'aspect de l'étendard. On
croise une variété V à fruit long et étendard enroulé, avec une variété V' à fruit rond et étendard
dressé ; la F1 est homogène.
Le croisement de F1 x F1 donne en F2 la descendance suivante: 101 plantes à fruit long et éten1ard
enroulé, 101 plantes à fruit rond et étendard dressé, 198 plantes à fruit ovale et étendard dressé. À
partir de l'analyse de ces croisements:
a) Etablissez la dominance entre les allèles du gène (c1, c2) pour le caractère "forme du fruit".
b) Dites, en le justifiant, si les deux gènes (b1, b2) et (c1, c2) sont indépendants ou liés.
c) Ecrivez le phénotype et le génotype de la F1.
Exercice 14
Un floriculteur cultive une variété pure de plantes ayant des fleurs à pétales rouges et frisés. Il a
constaté l’apparition dans son champ des plantes ayant des fleurs à pétales roses et frisés et des plantes
ayant des pétales roses et lisses. Ce floriculteur a pensé que le vent ou les insectes ont amené le pollen
(gamète mâle) d’une autre variété dans son champ. Il essaie de trouver une explication génétique aux
nouveaux phénotypes apparus. Pour cela, il réalise le croisement entre ces nouvelles plantes comme
suit : le Pétale roses frisés croisé le Pétale roses lisses La descendance obtenue est composée de:
- 202 plantes ayant des fleurs à pétales roses et lisses.
- 102 plantes ayant des fleurs à pétales blancs et lisses.
- 98 plantes ayant des fleurs à pétales blancs et frisés.
- 102 plantes ayant des fleurs à pétales rouges et frisés.
- 98 plantes ayant des fleurs à pétales rouges et lisses.
- 198 plantes ayant des fleurs à pétales roses et frisés.
1. Précisez la relation de dominance entre les allèles de chacun des deux gènes considérés.
2. Déterminez si ces deux gènes sont liés ou indépendants. Justifiez votre réponse.
3. Ecrivez les génotypes des plantes croisées (A) et (B).
4. Donnez les génotypes possibles de la plante à l’origine du pollen ayant conduit à l’apparition
des nouveaux phénotypes chez le floriculteur.
Exercice 15
La mucoviscidose est une maladie grave associant trouble digestive et respiratoire. Ces troubles, qui
s'aggravent avec l'âge, sont dus à une viscosité excessive des sécrétions des glandes muqueuses de
l'organisme. Un individu sans antécédents familiaux connus a un risque sur 22 d'être hétérozygote
pour le gène considéré. Le document suivant présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains
membres sont atteints de mucoviscidose.
1. Etablir, à partir d'arguments précis, le mode de transmission de la maladie.
2. Calculer le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant atteint.
3. Calculer le risque pour le couple II3 - II4, d'avoir un enfant atteint.

Exercice 16
L'otospongiose est une maladie qui affecte l'oreille et provoque une surdité par ankylose de l'étrier
(osselet de l'oreille moyenne).
Le mode de transmission de cette maladie héréditaire peut être analysé à partir de la généalogie
présentée ci-dessous.
I
1 2

II
1 2 3 4 5 6 7 8

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1. Quel est le mode de transmission de cette maladie (dominant ou récessif). Justifiez votre
choix?
2. Le gène responsable de cette maladie est-il lié au sexe ou porté par un autosome? Envisagez
les deux éventualités.
3. Si la femme III2 et l'homme III6 se marient, quelle est la probabilité pour ce couple de donner
naissance à un enfant atteint d'otospongiose ?
Exercice 17
La drépanocytose ou anémie falciforme est une
affection grave caractérisée par un aspect anormal des
hématies qui prennent une forme de faucille. Ces
hématies renferment une hémoglobine anormale, dite
Hbs. Cette molécule présente une anomalie dans la
séquence des acides aminés au niveau de la chaîne β,
par rapport à celle de l’hémoglobine normale Hba. La
drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle est
déterminée par l’allèle s (forme mutée de l’allèle n) du
gène responsable de la synthèse de la chaîne β de
l’hémoglobine. Le document suivant présente un arbre généalogique d’une famille dont certains
membres sont atteints par cette affection.
1. En utilisant les renseignements fournis par ce document, démontrez si l’allèle responsable de la
maladie est dominant ou récessif par rapport à l’allèle normal n.
2. Est-il transmis par les hétérochromosomes ou par les autosomes ? Justifiez votre réponse.
3. Ecrire les génotypes du couple I1-I2 et de leurs enfants. Les justifier.
Exercice 18
À partir de l'arbre généalogique ci-contre,
déterminez les caractéristiques de la tare
représentée en noir (carrés = mâles, cercles =
femelles).

Exercice 19
Le recours à l’électrophorèse apporte dans certains cas des précisions sur les génotypes, soit en y
soumettant des fragments d’ADN, soit des protéines qui informent sur les allèles qui les ont codées.
Une enzyme indispensable à l’organisme (une déshydrogénase qui agit sur le
glucose) existe sous deux formes efficaces A et B synthétisées par deux allèles A et B. On peut
séparer ces deux formes par électrophorèse.
Les résultats de l’électrophorèse pour les protéines A et B données ci-dessus concernent les membres,
tous normaux, d’une famille.
1) Le gène codant pour cette enzyme est
localisé sur le chromosome X. Montrer que
l’électrophorèse confirme cette donnée.
2) Déterminer le génotype de chacun des
membres de cette famille.
Exercice 20
L'alcaptonurie est une maladie extrêmement rare. On a montré récemment que le gène responsable de
l'alcaptonurie (ALK) se trouve sur le chromosome 9, qui porte également le gène codant pour le
groupe sanguin ABO, avec une fréquence de recombinaisons de 11 % entre locus.
Voici l'arbre généalogique d'une famille où l'on rencontre cette maladie. Les individus malades sont
dessinés en noir. On y trouve en plus le groupe sanguin des individus.
Les deux allèles du locus ALK sont notés ALK+ et ALK-. Les trois allèles du locus ABO sont notés A,
B (qui sont Co-dominants) et O (qui est récessif vis-à-vis de A et B).
1) a- Quels sont les allèles de chaque gène.
b- Quels allèles portés par le chromosome paternel et quels allèles
portés par le chromosome maternel ?
2) a- Quel est le génotype de l'individu 1 aux locus ALK et ABO ?
b- Quel est le génotype de l'individu 2 aux locus ALK et ABO ?
c- Quel est le génotype de l'individu 3 aux locus ALK et ABO ?
3) Les individus 3 et 4 attendent leur cinquième enfant. Un médecin
prélève un échantillon sanguin sur le fœtus et détermine que
l'enfant est du groupe sanguin B. Quelle est la probabilité que
l'enfant soit atteint d'alcaptonurie ? Justifiez votre réponse.
Exercice 21
L’hémophilie B est une maladie génétique se traduisant par des troubles de la coagulation dus à
l’absence dans le plasma sanguin d’une substance appelée « facteur IX ».
Cette protéine indispensable est synthétisée sous le contrôle d’un gène porté par le chromosome X ; un
allèle de ce gène est à l’origine de l’anomalie.
Le document 1 est celui d’une famille qui comprend plusieurs sujets atteints. Madame M dont le
conjoint n’est pas hémophile attend un enfant et elle s’inquiète.
1. Ecrire le génotype certain ou possible de chaque individu.
2. Quelle probabilité madame M. a-t-elle d’avoir un enfant hémophile, sachant que la présence en
double exemplaire de l’allèle muté h chez un embryon provoque la mort de ce dernier ?
3. Afin de déterminer si madame M. est porteuse de l’allèle muté, on recherche la présence de cet
allèle par une technique complexe d’analyse d’ADN.
A partir de l’allèle normal du gène (constitué par un fragment d’une molécule bi-caténaire d’ADN), on
prépare une sonde radioactive. Cette sonde est analogue au brin codant du gène normal. On incube
ensuite cette sonde radioactive avec l’ADN issu des sujets 2, 5, 6 et 7.
La sonde reconnaît l’ADN correspondant aux formes normale et mutée du gène et elle s’y fixe. On
soumet ensuite ces « hybrides » à l’action d’une enzyme qui les fragmente. Les fragments sont ensuite
séparés par électrophorèse. Le document 2 ci-dessous présente les clichés obtenus pour les sujets 2, 5,
6 et 7.
Madame M., peut-elle être rassurée ?

Document 2

Exercice 22
L’albinisme correspond à une infection héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la
peau, des yeux et des poils en raison de l’absence d’un pigment noir, la mélanine. La tyrosinase est
une enzyme impliquée dans plusieurs réactions de la chaîne de biosynthèse de ce pigment. On connaît
nombreux allèles du gène de la tyrosinase (porté par un autosome) : seul deux allèles sont pris en
compte dans cet exercice : l’allèle A conduisant à la synthèse d’une tyrosinase active avec synthèse de
mélanine.
L’allèle B conduisant à une tyrosinase inactive ne permettant pas la synthèse de la mélanine.
Document 1
Arbre généalogique d’une famille qui présente des
cas d’albinisme et résultats de l’électrophorèse des
fragments de restriction (enzyme Hae III) d’une
portion du gène de la tyrosinase, obtenus par la
technique de Southern blot pour quatre membres de
la famille. Les fragments de restriction, dont la
longueur est exprimée en paires de bases (pb), sont
disposés par ordre décroissant dans le sens de
migration.
Document 2
2a : Carte de restriction de sites établie avec l’enzyme Hae III dans une portion de l’allèle A du gène
de la tyrosinase.
2b: Site de restriction de l’enzyme Hae III
2c: Technique de « Souther blot » :
- On extrait l’ADN à partir de cellules des adultes (I-2), (II-1 et 3) ou de cellules
prélevées par amniocentèse chez le fœtus (III-1).
- L’ADN est ensuite traité par l’enzyme de restriction Hae III et les fragments obtenus sont soumis
à une électrophorèse sur gel d’agarose.
- Après dénaturation de l’ADN, on transfère une empreinte (blot) du gel sur un filtre de
nitrocellulose (la position des fragments d’ADN est respectée au cours de ce transfert).
- Le filtre est immergé dans une solution contenant une sonde moléculaire radioactive d’ADN
monobrin reconnaissant une petite zone du gène de la tyrosinase puis, après incubation de
quelques heures à 65°C pour permettre la fixation (hybridation) de la sonde sur les fragments
d’ADN complémentaires, le filtre est rincé de façon à éliminer les sondes non fixées (la sonde
peut se fixer sur une partie seulement ou sur la totalité de la séquence reconnue).
- Le filtre est autoradiographie, ce qui révèle l’emplacement de la sonde radioactive et donc des
fragments d’ADN recherchés qui lui sont complémentaires.
Document 3 : Séquence monobrin partielle des deux allèles A et B du gène de la tyrosinase.

Question : Exploitez les documents proposés pour :

1. Indiquer en quoi les enzymes de restriction permettent d’identifier les allèles présents chez les
individus testés,
2. Etablir un diagnostic génétique de l’albinisme chez l’enfant à naître (III 1).
Exercice 23
Un homme non atteint d'une maladie M et aux yeux marrons, épouse une femme normal aux yeux
marrons. Ils ont eu deux enfants, l'un malade aux yeux bleus, l'autre non malade aux yeux marron et
trois filles normales dont deux aux yeux marron et une aux yeux bleus. Cette dernière épouse un
homme non atteint aux yeux bleus. Ils ont eu deux enfants une fille normale et un fils malade.
1. Définir les termes suivants : fratrie, gène, allèle, espèce, race pure.
2. Représenter l'arbre généalogique de cette famille.
3. Quel est la répartition chromosomique des caractères étudiés ?
4. Quel est le génotype des parents; celui de la fille aux yeux bleus, de son mari et celui de leur
fils ?
5. Si la fille aux yeux bleus et son lui aussi aux yeux bleus avait d'autres enfants, quels seraient
leurs génotypes et leur probabilité d'apparition ?
Exercice 24
Un couple dont le mari est daltonien, et qui sont tous deux de rhésus positif, ont eu quatre enfants, un
garçon de rhésus positif, une fille de rhésus positif, une fille de rhésus négatif et un garçon hémophile
de rhésus négatif. La fille épouse un homme daltonien de rhésus négatif et elle a une fille daltonienne
et un enfant hémophile et un enfant hémophile et daltonien, tous deux de rhésus positif.
La dernière fille a épousé un homme normal de rhésus positif et elle a deux enfants : un garçon de
rhésus négatif et une fille de rhésus positif, puis elle subit deux avortements spontanés en début de
grossesse.
1) Établir l'arbre généalogique de cette famille.
2) Établir les génotypes exacts ou possibles de tous les membres de cette famille.
3) En vous basant sur l'arbre généalogique uniquement, déterminé le sexe de l'enfant hémophile
et daltonien. Expliquez clairement comment il a pu être atteint des deux anomalies.
4) Le dernier couple aimerait avoir d'autres enfants et voudrait connaître :
- la cause probable des avortements successifs
- le moyen d'éviter ces avortements.
NB: Seuls, le daltonisme et l'hémophilie sont liés au sexe.
Exercice 25
Craignant un échange d’enfants à la maternité, une mère (II1) demande la détermination du groupe
sanguin de son fils (III1). Le test montre qu’il appartient au groupe O. Comme elle-même et son mari
(II2) sont du groupe A, elle est affolée. Peut-on la réconforter en lui expliquant que le groupe sanguin
de son enfant est possible ou bien doit-on la confirmer dans ses craintes sachant que sa grand-mère
maternelle (I1) est du groupe B, le grand-père maternel (I2) est AB et le grand-père paternel (I3) et la
grand-mère paternelle (I4) sont tous du groupe A.
1- Reconstituer le pedigree de cette famille en utilisant le cercle pour les femmes et le carré pour les
hommes.
2. a) Donner les génotypes des phénotypes suivants : [A], [B], [AB] et [O].
b) Justifier la réponse.
3. Trouver la solution au problème de la mère (II1) tout en déterminant si possible les génotypes des
individus qui composent cette famille.
Exercice 26
Dans l’espèce humaine, certaines malformations, certaines maladies sont dues à des anomalies
chromosomiques (on emploie pour certaines le terme de syndrome). On se propose d’étudier un cas de
telles anomalies :
Les hématies de certaines personnes possèdent un antigène dont la synthèse est commandée par un
gène g.
Si l’on transfuse le sang de ces personnes à d’autres qui ne possèdent que l’allèle ga du même gène, il
se produit une légère agglutination. Chez les individus présentant un caryotype normal, quand le père
a le phénotype [ga] et la mère le phénotype [g], les fils ont toujours le phénotype [g] et les filles le
phénotype [ga]. Quand la mère a le phénotype [ga] et le père le phénotype [g], les fils comme les filles
peuvent avoir l’un ou l’autre de ces phénotypes.
1) a) Reconstituer ces différents pedigrees en prenant un rond pour les femmes et un carré pour les
hommes.
A l’aide d’un raisonnement rigoureux, indiquer :
b) le mode de transmission du gène (automnal ou lié au sexe).
c) S’il est dominant ou récessif.
2) Les personnes atteintes du syndrome de KLINEFELTER sont de sexe masculin mais sont stériles et
avec une arriération mentale. Leur caryotype montre deux chromosomes X et un chromosome Y. Pour
donner un tel caryotype un parent a produit un gamète défectueux. A partir de vos connaissances
analyser le cas suivant :
Un homme atteint du syndrome de KLINEFELTER a le phénotype [ga], son père a le phénotype [ga]
et sa mère le phénotype [g].
Exercice 27
La molécule d’hémoglobine S (cas de la drépanocytose)
présente une anomalie de structure dont vous serez
conduits par l’étude qui suit à préciser la nature et
l’origine. L’ARNm (Acide ribonucléique messager) des
cellules souches des sujets A et B révèle la structure
partiellement figurée ci-dessous :
1- A partir de ces indications et du code génétique
(document 2), expliquer comment sont synthétisées
l’hémoglobine normale et l’hémoglobine S.
2. Donner les différences entre ces deux molécules.
3. La maladie est héréditaire (la drépanocytose)
Identifier la substance qui est à l’origine même de
l’anomalie au niveau des cellules souches et La localiser
dans la cellule.
Exercice 28
Le document I représente une partie de l’arbre généalogique d’une famille dont certains individus sont
atteints d’une maladie héréditaire rare. Grâce à une technique récente on peut repérer dans l’ADN d’un
individu de longues séquences de nucléotides caractéristiques d’un gène donné. C’est ainsi que l’on a
cherché, chez les individus du document I, les séquences correspondant à l’allèle normal du gène (M)
et à son allèle muté (m) responsable de cette maladie. Les résultats sont rassemblés dans le tableau du
document II.

1. A partir du pedigree démontrez que l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif.
2. Dites si l’allèle responsable de cette maladie est liée aux autonomes ou aux gonosomes (envisager
les différentes possibilités en admettant que le chromosome Y est génétiquement inerte)
3. A partir du document II, confirmer ou infirmer la réponse de la 2è question.
4. Identifiez les individus A à E aux différents prénoms puis donnez leurs génotypes respectifs.
5. Koffi et Akissi attendent un 4è enfant.
a) Donner la probabilité qu’il soit de même phénotype qu’Aya.
b) L’échographie révèle que ce 4è enfant est de sexe féminin ; donner la probabilité pour qu’il
soit malade.
Exercice 29
Une des formes de polykystose rénale est observée tardivement chez l’être humain (vers 50 ans) Elle
se manifeste par une insuffisance rénale grave nécessitant une hémodialyse et parfois même une greffe
de rein. Le document ci-dessous représente le pedigree d’une famille où la maladie s’est déclarée.
1) Rechercher en vous servant du pedigree si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou
récessif sachant que les individus I1, II1, II5 proviennent de familles où la maladie ne s’est jamais
manifestée.
2) A partir du pedigree, indiquer si la maladie est portée
par un chromosome sexuel ou un autosome (envisager
chaque éventualité).
3) Déterminer, le génotype des individus II3, III2 d’une
part et des individus III3, III6 d’autre part.
4) Supposer un mariage entre les cousins germains III1 et
III4 :
a. Retrouver les génotypes des individus III1
et III4.
b. Calculer les proportions théoriques de
malades et de sujets non atteints dans la descendance.
c. Proposer un conseil à donner à ce couple.
Exercice 30
Un couple phénotypiquement malade d’une maladie héréditaire,
procède à un diagnostic prénatal pour craintes sur l’état de santé de leur
fœtus. A partir des cellules prélevées du fœtus, ainsi que l’ADN du
couple, on obtient les résultats ci-après Doc 1 : électrophorèse de
l’ADN du fœtus et de ces deux parents, Doc 2 caryotype du fœtus.
1) Citer et expliquer les méthodes de prélèvements des cellules
fœtales permettant de réaliser le diagnostic prénatal.
2) Déterminer parmi les allèles A1 et A2 celui qui détermine le
phénotype malade et celui qui détermine le phénotype sains.
3) Exploiter les données fournis par ces deux documents en vue :
a. Déterminer la localisation du gène de cette maladie.
b. Préciser le nombre et la nature des allèles chez le père.
c. Préciser la relation de dominance entre les allèles A1 et A2.
4) Le document 2 révèle une anomalie non héréditaire :
a. Préciser sa nature.
b. Discuter toutes les hypothèses valables à propos l’origine de
cette anomalie, et pour chaque hypothèse préciser :
- La phase défectueuse. - Le nom de la cellule défectueuse.
Exercice 31
Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une
famille dont certains membres sont atteints d’une maladie
héréditaire.
1) Discutez le mode de transmission de la maladie
(envisagez toutes les hypothèses).
2) Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la
première question, on fait, par la technique
d’électrophorèse, l’analyse des fragments d’ADN
correspondant aux allèles A1 et A2 du gène
impliqué dans la maladie. Le document 2 montre
les résultats obtenus chez certains membres de cette
famille.
A partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :
 a. Identifiez, parmi les allèles A1 et A2, l’allèle normal et l’allèle responsable de la maladie.
b. Vérifiez la validité des hypothèses retenues.
c. Ecrivez les génotypes des individus I1, I2, III1 et III2. 3 Le couple Document 2
III1- III2
est inquiet quant à l’état de santé de ses fœtus 1 et 2. Pour se rassurer, il consulte
son médecin. Celui-ci établit les caryotypes des deux fœtus qui sont illustrés par le document 3:
En exploitant le document 3 :
- Précisez les phénotypes des deux fœtus.
- Ecrivez leurs génotypes.
Exercice 32
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire. Le document 1 montre le
résultat de l’électrophorèse de l’ADN du gène responsable de cette maladie héréditaire, effectuée chez
certains membres d’une famille F1.
1) Sachant que la mère est saine.
Exploitez les données du document 1 en vue de préciser si Document 1
l’allèle de la maladie est :
a- Dominant ou récessif ;
b- Autosomique ou lié au chromosome sexuel X.
L’arbre généalogique du document 2 se rapporte à une
autre famille F2 présentant la même maladie
héréditaire. Le document 3 est une électrophorèse de
l’ADN en question de l’individu II2 Document 2 Document 3

2) A partir de l’exploitation des données des

documents 2 et 3 :
a- Précisez l’allèle responsable de la maladie.
I2 a eu un enfant malade. Comme elle est
enceinte, elle préfère consulter son médecin
pour se rassurer. Celui-ci établit les caryotypes
de ses fœtus (jumeaux). Les résultats obtenus
sont indiqués sur le document 4.
b- Le médecin peut-il rassurer I2 de la
possibilité que ses futurs bébés soient
sains ? Justifier votre réponse.
3) Ecrivez les génotypes et les phénotypes
des individus de la famille F1. Document 4
Exercice 33
Le rachitisme est une maladie du squelette due le plus souvent à une carence en vitamine D. Dans
certains cas, le traitement par la vitamine.
D est inefficace, ces rachitismes sont dits vitamino-résistants.
L'arbre généalogique de ce document montre sa transmission
dans une famille.
1) En utilisant les données du document 1, discutez les deux
hypothèses suivantes :
- Hypothèse 1 : l’allèle responsable du caractère vitamine
résistant est dominant.
Document 1
- Hypothèse 2 : l’allèle responsable du caractère vitamine non résistant est récessif.
2) Préciser le déterminisme génétique de cette maladie .Envisager et discuter toutes les hypothèses.
3) Le tableau ci-dessous montre la descendance de mères ou de pères atteints d'un rachitisme
vitamino-résistant, mariés à des conjoints sains.
a- Utiliser le tableau afin de déterminer si la
Document 2
transmission de la maladie est liée au sexe ou
non.
b- Indiquez le ou les génotypes de tous les
individus de la famille.
c- Quelle serait la probabilité d'avoir un enfant
atteint pour un couple dont le mari et la femme
sont atteints (le père de la femme étant sain)
d- Le mariage consanguin du couple IV1-IV2 augmente-t-il les risques pour ce couple d'avoir un
enfant malade ? Justifiez votre réponse.
Exercice 34
Le document ci-dessous est l’arbre généalogique d’une
famille atteinte d’une maladie héréditaire.
1. Indiquez en justifiant votre réponse, si l’allèle
responsable de la maladie est dominant ou récessif.
2. En tenant compte que de l’arbre généalogique,
indiquez si le gène déterminant cette maladie est
porté par les autosomes ou par les chromosomes
sexuels. Discutez chacune des hypothèses.
3. On donne les trois électrophorèses suivantes (E1, E2, E3)
4. Identifiez la (ou les) électrophorèses qui correspondent à
l’arbre généalogique. Justifiez votre réponse.
5. a- réellement cette maladie est létale (mortelle) a l’état homozygote.
Choisissez alors en justifiant la réponse parmi les hypothèses
retenues dans la question 2, la localisation certaine du gène
déterminant la maladie.
b- en tenant compte de l’hypothèse retenue. Complétez l’électrophorèse suivante. (Sur vos copies)
6. la jeune fille III8 désirant épouser son cousin III7, un diagnostic prénatal est demandé à la
première grossesse.
a. Expliquez pourquoi on impose ce test génétique pour ce mariage.
b. Calculez la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant malade.
c. Comparez-la à celle qui résulterait d’un mariage de la même jeune femme avec un conjoint
appartenant à une famille ne présentant pas la maladie. Concluez.
Exercice 35
Le document suivant représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une anomalie héréditaire.
1- Exploiter les données du Pedigree et discutez les hypothèses suivantes :
▪ Hypo 1 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et porté par un autosome
▪ Hypo 2 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et porté par le chromosome sexuel X.
▪ Hypo 3 : l’allèle responsable de l’anomalie est dominant et porté par un autosome.
▪ Hypo 4 : l’allèle responsable de l’anomalie est dominant et porté par le chromosome sexuel X.
2- Quel serait le nombre d’allèles (mutés et normaux) chez le fœtus 1 si le gène de cette anomalie était
porté par Y. discuter toutes les éventualités.
Les analyses médicales prouvent que :
- La femelle III2 ne possède pas l’allèle responsable de l’anomalie
- L’homme III1 ne possède pas l’allèle normal
3- Exploiter ces deux informations et les données du document en vue de préciser laquelle des
hypothèses discutées précédemment est confirmée.
4- Ecrire tout en justifiant :
a- Le(s) génotype(s) de l’individusI3
b- Les phénotypes et les génotypes possibles de l’individu I4. 5- Ecrire les génotypes des individus I1,
I2, II1 et II2
La femme III2 se demande si son futur enfant (fœtus 2) serait atteint par cette anomalie. Pour se
rassurer, elle consulte son médecin. Celui-ci lui propose de réaliser l’électrophorèse de l’ADN, du
fœtus. Le résultat a été mélangé avec un autre résultat. Le document suivant présente les résultats des
deux électrophorèses a et b, dont l’un correspond à celui du fœtus.

6- a –Reconnaitre le résultat de l’électrophorèse du fœtus et précisez son sexe et son état de santé.
Justifier
b- Identifier parmi les allèles A1 et A2 l’allèle normal et l’allèle anormal
c- Sachant que l’individu I4 est phénotypiquement sain, prévoir, sous forme de schéma, les résultats
possibles de l'électrophorèse de l'ADN du fœtus 1 tout en précisant dans chaque cas le génotype et le
phénotype correspondant
Exercice 36
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une
maladie héréditaire chez deux familles A et B.
Le document 1 suivant représente l’arbre généalogique
d’une famille (A) dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1) Exploitez les données du document 1 pour discuter les
hypothèses suivantes :
Document 1
▪ Hypo n°1 : l’allèle responsable de l’anomalie est
récessif et porté par un autosome.
▪ Hypo n°2 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et porté par le chromosome sexuel X.
▪ Hypo n°3 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
▪ Hypo n°4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par le chromosome sexuel X.
2) Une électrophorèse de l’ADN prouve que l’homme II3 ne possède pas l’allèle responsable de la
maladie.
Exploitez cette information et les données du document 1 en vue de préciser parmi les hypothèses
envisagées dans la première question la ou les hypothèse(s) à retenir.
3) Le document 2 représente le résultat d’électrophorèse réalisée sur l’ADN d’une famille (B) dont
certains membres sont atteints par la même maladie héréditaire que la famille (A).
a- Identifiez parmi les allèles A et B l’allèle normal et
l’allèle muté. Justifiez votre réponse.
b- Précisez, en justifiant la réponse, quelle hypothèse
parmi celles que vous avez retenues en question 2 est
confirmée. Document 2
c- Ecrivez les génotypes du parent (1 et 2), de l’enfant (1 et 2) et du fœtus dont les résultats
d’électrophorèses d’ADN sont représentés par le document 2.
Exercice 37
Dans l'espèce humaine, une enzyme EE (le glucose 66 phosphate déshydrogénase) se présente sous
deux formes AA et BB. Ces deux formes ont la même activité enzymatique, mais elles se distinguent
lors de leur extraction par électrophorèse  (L'électrophorèse est une technique pour séparer des
constituants chimiques porteurs de charges électriques différentes. Ainsi, déposées sur un papier
spécial et placées dans un champ électrique, les protéines se séparent d'autant plus vite que leur charge
électrique est plus forte et leur masse molaire plus faible. Elles se dispersent ainsi en bandes parallèles
que l'on peut ensuite fixer et colorer) ; A migre plus rapidement que B.B. Chacune des deux formes est
codée par un allèle Co-dominant du même gène (A et B) porté par le chromosome X.X.

1. Le document 4 montre les résultats des électrophorèses réalisées pour un couple et leurs trois
enfants : Sophie, Ali et Mamadou.
a- Quel est le génotype du père, celui de la mère ?
b- Que peut-on dire de Mamadou ? Justifier. 
2. Un autre couple présentant respectivement les mêmes résultats d'électrophorèses que le couple
précédent a deux filles, Nafi et Fatou. 
 Une des filles présente une anomalie. 
a) Quelle fille ? 
b) Quelle anomalie ?  
3. Avec de tels parents, quel type d'électrophorèse présenterait une petite fille trisomique 21 ?

Exercice 38
Certaines maladies sont provoquées par des déficiences enzymatiques : par  exemple, la guanine est
normalement dégradée en acide urique au cours d'une  chaîne de réactions successives et une
déficience enzymatique au niveau de l'une des étapes de cette chaîne provoque diverses anomalies
parmi lesquelles une paralysie grave entraînant généralement la mort avant la puberté. 
Le document suivant représente l’arbre généalogique d’une famille atteinte de cette maladie
1) Le gène responsable de cette maladie est-il dominant ou
récessif ? Justifiez votre réponse.  
2) Expliquer le mode de transmission de cette gêne. 
3) Il est très peu probable de rencontrer une fillette
souffrant de cette maladie : comment l'expliquez-vous ?
4) Les enfants 26 et 27 sont des jumeaux. Comment
expliquez – vous qu'un seul des deux souffre de la
maladie ? 
5) Quelles sont les probabilités pour que l'enfant attendu
par le couple 21-22, soit malade ? 
Exercice 39
Dans une famille dont l'arbre généalogique est représenté par le document A, sévit une maladie
héréditaire grave. Le couple 5-6 attend un second enfant (8) et demande l'établissement d'un diagnostic
prénatal.  Des caryotypes sont réalisés : document B ; seuls les chromosomes impliqués dans la
maladie sont figurés.  

Document

1. D'après l'arbre généalogique, la maladie se transmet – elle suivant un mode dominant ou

récessif ? Justifier votre réponse.
2. L'allèle responsable de la maladie peut-il être porté par un autosome ? un chromosome sexuel X
ou Y ? Justifier vos réponses. 
3. Comparer les chromosomes de la mère (5) et ceux du père (6). Identifier les.
4. Déterminer le sexe du fœtus. Les craintes des parents sont-elles fondées ?
Exercice 40
Le pedigree suivant indique la transmission du groupe sanguin dans une famille. L’individu 9 est de
sexe et de groupe sanguin inconnus.
Dans le cas du groupe sanguin on a 3 allèles : A B et O.
A et B Co-dominants et O récessif.

1) Donnez le génotype de chacun des individus de 1 à 7.

2) Quels sont les groupes sanguins possibles des enfants du
couple 7-8.
3) On sait que 40% des individus du groupe A sont AA.
Calculez la probabilité pour que l’enfant 9 soit :
- Du groupe O.
- Une fille du groupe O.