SVT - 3B

13/11/2023
 THEME 1
LE VIVANT ET SON EVOLUTION

3 chapitres (séquences)
 3 Chapitres

1 – L’origine de la diversité génétique des individus

2 – La diversité du vivant aux différentes échelles
3 – Quelques mécanismes de l’évolution
Chap.1 – L’origine de la diversité génétique des
individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf

Résumé
1.1 – Gènes et caractères héréditaires
- (i) Les gènes sont des portions d’ADN responsables des caractères héréditaires. (ii) Chez les
humains, chaque gène est présent en 2 exemplaires dans chaque cellule non reproductrice : Un
sur chaque chromosome de la même paire. (iii) Les gènes d’un individu correspondent à son
information génétique : C’est l’information qui permet la réalisation des caractères
héréditaires.

1.2 – Allèles et mutations

- (i) Chaque gène existe en plusieurs versions appelées allèles. Un individu possède 2 allèles
pour chaque gène. (ii) Les allèles sont à l’origine des différences de caractères héréditaires
entre les individus : Ils sont responsables de la diversité génétique. (iii) De nouveaux allèles
peuvent apparaître suite à des modifications de l’ADN appelées mutations.

1.3 – Allèles et cellules reproductrices

- (i) Les cellules reproductrices ne possèdent qu’un seul chromosome de chaque pair, donc un
seul allèle pour chaque gène. (ii) Les cellules reproductrices se forment à partir des cellules
mères qui subissent un processus appelé méiose. (iii) La méiose comprend 2 divisions
cellulaires. Toutes les cellules reproductrices issues de la méiose sont génétiquement
différentes. Elles ne possèdent pas les mêmes allèles.
1.4 – Allèles et fécondation
- (i) La formation d’un nouvel individu commence par la fusion de 2 cellules
reproductrices donnant une cellule-œuf : c’est la fécondation. Chaque cellule
reproductrice apporte la moitié des chromosomes et donc des allèles du futur
individu. (ii) Comme chaque cellule reproductrice est génétiquement unique.
Chaque cellule-œuf et donc chaque individu sera aussi génétiquement unique.

1.5 – Les divisions de la cellule-œuf

- (i)
A partir de la cellule-œuf, les divisions cellulaires appelées mitoses donnent
toutes les cellules du futur individu. (ii) Les mitoses donnent, à partir d’une
cellule-mère, deux cellules-filles génétiquement identiques à la cellules mère.

../…
 Chap.1 – L’origine de la diversité
génétique des individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf
Introduction
Toutes les cellules du corps suivent un cycle de
vie. Elles se développent, se divisent pour
remplacer celles que l’on perd en raison d’une
usure normale ou de lésion.
Lorsque les cellules mères forment de nouvelles
cellules filles, elles traversent des étapes ou
phases successives du « cycle cellulaire » dont
l’interphase et la mitose.
Le cycle cellulaire, dont le processus est
toujours le même, a une durée très variable
selon le type cellulaire
1.1 Gène et caractère héréditaire

1) - L'information génétique
• Chaque individu présente des caractères
propres à son espèce et des caractères
individuels qui font de lui un être unique et
différent de tous les autres. .

• Ces caractères sont déterminés par

l'information génétique. On les dit
héréditaires lorsqu'ils se retrouvent dans
des générations successives. .
2) - La localisation de l'information génétique
• Tous les êtres vivants sont composés d'au
moins une cellule. L'Homme est pluricellulaire,
c'est-à-dire qu'il est composé de plusieurs
cellules. L'information génétique se trouve dans
le noyau de la cellule. Elle est portée par les
chromosomes. Il y a chez l'être humain 23 paires
de chromosomes, soit 46 chromosomes. L'une
des paires de chromosomes diffère selon le sexe
de l'individu. Ce sont les chromosomes sexuels
(XX chez la femme et XY chez l'homme).
c

• Toutes les cellules d'un individu contiennent la

même information.
La cellule animale
3) - L'ADN et sa structure
• Un chromosome est composé d'ADN, qui
contient l'information génétique
déterminant les caractères héréditaires. .
c

• La molécule d'ADN présente la même

structure chez tous les êtres vivants : elle
est composée de deux chaînes de
nucléotides enroulées en une double
hélice. Un nucléotide contient l'une des
quatre bases azotées (adénine, thymine,
cytosine et guanine). Les bases azotées
sont associées par des liaisons au centre
de la molécule d'ADN.
.
En l’absence d’erreur lors de la phase S de l’interphase, on obtient
un chr. double constitué de 2 molécules identiques d’ADN
rigoureusement identiques associées au niveau du centromère.

Comment passer d’une cellule mère à 2 cellules filles

avec conservation du patrimoine génétique dans
chacune des cellules filles ?
 Chap.1 – L’origine de la diversité
génétique des individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf
 Les mutations
1) - Définition

Les mutations sont des anomalies chromosomiques qui

affectent le nombre et/ou la structure des chromosomes.
Elles peuvent s’observer dès la naissance ou de manière
acquise au cours du processus tumoral (cancérisation).

Certaines mutations ne produisent aucun effet sur

l’organisme (mutations silencieuses). D’autres sont à
l’origine de pathologies de gravité variable.
Mutation et cancérisation résultent d’un
disfonctionnement du cycle cellulaire

2) - Différents types de mutations

 3) - Mutations ponctuelles

On parle de mutation ponctuelle quand

les remaniements chromosomiques
touchent une seule base de l’ADN.

Il en existe 3 types
- La mutation par substitution
- La mutation par addition
- La mutation par délétion
Mutation Ponctuelle
 4) - Origine des mutations
- Il existe plusieurs mécanismes à l’origine des
mutations ponctuelles de la séquence d’ADN.
- (i) Les erreurs de synthèse lors de la réplication de
l’ADN sont appelées mutations spontanées.
- (ii) Des modifications chimiques des bases sous
l’action d’agents mutagènes (réactifs chimiques
produits par le métabolisme de la cellule ou présents
dans l’environnement, radiations radioactives ou
rayonnement UV), pouvant aller jusqu’à la cassure de
la molécule d’ADN. Ce sont des mutations induites.
- Une mutation est un phénomène
rare, spontané et aléatoire.

Sa fréquence peut être augmentée

par l’action d’agent extérieur à
l’organisme.

Un grand nombre de mutations est

dû à des agents mutagènes
présents dans notre environnement.
 Il y a différents types d’agents :

- Les agents mutagènes physiques

(UV, rayons X, radiations solaires)

- Les agents mutagènes d’autre

nature (tabac, amiante, alcool)

- Les agents mutagènes viraux (HIV,

papillomavirus, hépatite B, herpès
virus)
Cependant, dans les cellules, il existe des
mécanismes de réparation de l’ADN.
 5) - Transmission des mutations

- Si les modifications de l’ADN ne sont pas

séparées, elle deviennent des mutations
qui se transmettent lors des divisions
cellulaires. Selon le moment dans la vie, le
type de mutation et le type de cellule
touchée, les conséquences de la mutation
sont différentes. On distingue alors (i) les
mutations germinales et (ii) les mutations
somatiques.
- Les mutations germinales se produisent
dans la lignée germinale c’est-à-dire dans
les cellules qui sont à l’origine des gamètes
(ovocytes et spermatozoïdes). Elles créent
donc de nouveaux allèles qui peuvent être
transmis à la descendance. Elles sont à
l’origine des maladies héréditaires, mais
aussi source de variation des caractères,
participant ainsi à l’évolution des êtres
vivants.
- Les mutations somatiques se produisent dans la lignée
somatique. Elles ne sont pas héréditaires. Il y a 2 types :
(i) Si la mutation se produit précocement lors du
développement embryonnaire, toutes les cellules
descendantes de la cellule mutée en sont porteuses.
Cela signifie qu’une partie plus ou moins importante de
l’organisme est génétiquement différente : On parle de
mosaïque. C’est parfois observable (tâches café au lait)
si la mutation touche un gène intervenant dans la
pigmentation de la peau.
(ii) Si la mutation intervient plus tardivement, elle peut
altérer le contrôle du cycle cellulaire : La cellule mutée
prolifère alors sans contrôle et forme une tumeur.
Conséquences d’une mutation

- Lorsqu’une mutation affecte

les cellules somatiques, elle
n’est pas transmissible aux
descendants mais elle peut
s’exprimer chez le porteur de la
mutation (cancer de la peau).
- Lorsque une mutation affecte
les cellules germinales à
l’origine des gamètes
(spermatozoïdes et ovules), elle
ne s’exprime pas chez le porteur.

Elle est transmise à la

descendance (hérédité) qui la
possèdera dans toutes les
cellules et pourra s’exprimer dans
la dite descendante.
- L’essentiel des mutations ont
des conséquences délétères car
elles provoquent des maladies
génétiques.

- A l’opposé, certaines mutations

rares confèrent un avantage
aux individus qui en sont
porteurs (oreille absolue…)
Schéma : Caryotype humain
.
.
Cours 3B du Lundi 13/11/2023
 Chap.1 – L’origine de la diversité
génétique des individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf
 1.3 - Allèles et cellules reproductrices
Divisions cellulaires non conformes : La Méiose
- Pendant la division cellulaire, les chromosomes
deviennent visibles au ME (par condensation). Ce qui
permet d’établir le caryotype qui correspond au
classement des chromosomes d’une cellule par paires
et par ordre décroissant de taille.
- La méiose ne conserve que la moitié du nombre de
chromosomes pour les cellules germinales C’est une
division cellulaire non conforme qui divise par 2 la
formule chromosomique des cellules de la diploïdie 2n
C’est une division cellulaire qui ne se déroule
que dans les cellules de la lignée germinale
(ovules et spermatozoïdes). Elle est précédée
d’une seule interphase en début de la première
mitose et suivie de 2 mitoses successives (8
étapes) qui sont prophase 1 métaphase 1
anaphase 1, télophase 1 prophase 2,
métaphase 2, anaphase 2 et télophase 2.
En Prophase 1, appariement des chromosomes
homologues à 2 chromatides chacun.
La 1ère division de méiose consiste en une
séparation des chromosomes à 2 chromatides de
chaque paire vers les pôles de la cellule. Les lots de
chromosomes sont alors haploïdes (n).
La seconde division de méiose, consiste en une
séparation des chromatides de chaque chromosome
à 2 chromatides.
En fin de méiose, les gamètes ne contiennent plus
que la moitié du matériel génétique de la cellule
initiale. Ainsi, à partir d’une cellule diploïde à
chromosomes à 2 chromatides, on obtient 4 cellules
Étapes de la méiose pour une cellule avec 2 paires de chromosomes doubles
.
.
 Chap.1 – L’origine de la diversité
génétique des individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf
 La diversité génétique des individus est due
au brassage des allèles, lors de la méiose et
lors de la fécondation.

I. Le brassage des allèles lors de la méiose

- Lors de la production des gamètes,
les paires de chromosomes de la
cellule initiale sont séparées au cours
de la méiose. Cette séparation est un
processus aléatoire qui peut aboutir à
diverses combinaisons : on parle alors
de brassage. .
- Chacun des futurs parents
produit des gamètes
(spermatozoïdes chez l'homme
et ovule chez la femme) qui ne
contiennent que la moitié de
l'information génétique de
départ, soit 22 chromosomes et
1 chromosome sexuel, X ou Y.
.
.
• La mère est (AO) et (XX)

Elle peut donc donner 2 gamètes

différents porteurs de :
c

• soit l'allèle A (pour le

chromosome 9) et le chromosome X
(AX)
• soit l'allèle O (pour le
chromosome 9) et le chromosome X
(OX)
• Le père est (BO) et (XY)

Il fournit 4 gamètes différents :

• soit l'allèle B (pour le chromosome 9)
et le chromosome X ; (BX)
• soit l'allèle B (pour le chromosome 9)
et le chromosome Y ; (BY)
• soit l'allèle O (pour le chromosome 9)
et le chromosome X ; (OX)
• soit l'allèle O (pour le chromosome 9)
et le chromosome Y ; (OY)
II. Le brassage des allèles lors de la
fécondation
• Lors de la reproduction sexuée, l'union du
gamète mâle (23 chromosomes) et du
gamète femelle (23 chromosomes) forme
une cellule œuf de 23 paires de
chromosomes, soit 46 chromosomes. C'est
l'étape de la fécondation. La cellule œuf
hérite donc d'une seule combinaison parmi
toutes celles possibles. On peut déterminer
cette combinaison avec un échiquier de
croisement (sont représentées ci-dessous
uniquement deux paires de chromosomes
sur les 23).
Le gène ABO est porté par le chromosome
9. Le gène X ou Y détermine le caractère
mâle ou femelle.

Déterminer le génome de
Garçon BO x Femme AO
Génotypes possibles mâle : BX, OY, BX et OX
Femme : AX, AX, OX et OX.

Dans l'exemple ci-dessous, il y a donc

8 combinaisons différentes possibles pour
deux chromosomes, conduisant à
8 génotypes différents d’où la diversité
génétique.
 Chap.1 – L’origine de la diversité
génétique des individus

1.1 – Gènes et caractères héréditaires

1.2 – Allèles et mutations
1.3 – Allèles et cellules reproductrices
1.4 – Allèles et Fécondation
1.5 – Les divisions de la cellule-oeuf
.
.
 1.5 – Divisions de la cellule œuf
Division cellulaire conforme : La Mitose
Pendant la division cellulaire, les chromosomes
deviennent visibles au ME (par condensation). Ce qui
permet d’établir le caryotype qui correspond au
classement des chromosomes d’une cellule par
paires et par ordre décroissant de taille.
La mitose conserve le nombre de chromosomes
pour les cellules somatiques : C’est la division
cellulaire conforme qui ne modifie pas la formule
chromosomique des cellules.
- C’est une division cellulaire qui se déroule
essentiellement en 4 étapes dans la lignée de cellules
somatiques. (Prophase, Métaphase, Anaphase et
Télophase).
- A la fin de la mitose, les 2 cellules filles
s’individualisent lors de la cytodiérèse. A partir d’une
cellule diploïde à chromosomes à 2 chromatides, on
obtient 2 cellules filles diploïdes à chromosomes à une
chromatide.
- Il existe de nombreuses cellules qui ne se divisent pas
ou peu comme les neurones. Avant d’entrer en division,
les cellules doivent dupliquer leur chromosomes au
cours de la phase S de l’interphase du cycle cellulaire.
 PROPHASE :
Elle est caractérisée par la condensation du
matériel génétique en chromosomes à deux
chromatides. Entre les deux pôles de la cellule
apparaît un fuseau mitotique, constitué
essentiellement de fibres ou microtubules. La
membrane nucléaire est visible.

METAPHASE :
L’enveloppe nucléaire s’est fragmentée puis a
disparu. Les chromosomes sont à 2 chromatides.
Ils s’attachent alors par leur centromère aux
microtubules du fuseau mitotique. Ces derniers
rassemblent les chromosomes à l’équateur de la
cellule formant la plaque équatoriale (à mi-chemin
entre les deux pôles de la cellule).

ANAPHASE :
Les deux chromatides constituant chaque
chromosome vont se séparer. En effet, les
microtubules se raccourcissent, tirent chaque
chromatide vers l’un des pôles de la cellule. On
obtient donc deux lots identiques de
chromosomes à une chromatide, l’un à chaque
pôle de la cellule.
TELOPHASE :
Le fuseau mitotique disparaît. Une nouvelle enveloppe
nucléaire se forme alors autour de chaque lot de
chromosomes à une chromatide. Les deux lots de
chromosomes se décondensent pour retrouver leur
aspect interphasique (chromatine). La télophase se
termine par la mise en place de deux nouvelles
membranes cellulaires, une pour chaque cellule fille, ce
qui divise le cytoplasme en deux parties égales: c’est la
cytodiérèse
.
.
MERCI
 THEME 2

CORPS HUMAIN ET SANTE

4 chapitres (séquences)