27/11/2018

Chapitre II : Le gène
COURS DE GENETIQUE
1ère année Sciences biologiques

Dr Jacques KABORE

I. La notion de gène
Le gène est l’unité de fonctionnement du matériel

A l'intérieur du noyau cellulaire, l'information génétique est héréditaire.

contenue dans les chromosomes. Un gène est une séquence spécifique de bases

Le support chimique de cette information est l'ADN. nucléotidiques contenant l’information héréditaire pour la

Les molécules d'ADN, doubles hélices formées par synthèse d’un acide ribonucléique ou une protéine.

l'enchaînement de millions de nucléotides, sont organisées Le gène est donc un fragment d’ADN nécessaire à

en unités fonctionnelles, les gènes, qui occupent un l’expression du caractère.

emplacement déterminé sur le chromosome (locus).

Le gène peut être défini comme une séquence d’acide

désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d’une

Gène
chaîne de polypeptide ou d’un ARN fonctionnel.

Un gène peut donc coder pour un ARN messager ou pour

un ARN non-messager (ARNr, ARNt, …

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II. La fonction du gène

Le gène correspond à une séquence spécifique donc à un

fragment chromosomique de base et cette séquence de

base contient l'information héréditaire que l'on va appeler

cistron l'unité fonctionnelle du gène, autrement dit c'est le

fragment d'ADN nécessaire à l'expression d'un caractère.

L'apparition de phénotypes anormaux a permis de

comprendre la fonction du gène et aussi son mode de

transmission.

Les phénotypes anormaux sont dus à des mutations

elles peuvent affecter la structure du génome, on parle de
(modifications qui peuvent affecter le matériel héréditaire).
mutations génomiques.
Ces mutations peuvent affecter la structure du gène c'est-à-
Elle a permis de comprendre que la structure d'une enzyme
dire la séquence de base de l'ADN, dans ce cas on a à faire
est entièrement déterminée par un segment d'ADN, la
à des mutations géniques ou ponctuelles.
séquence de base.
On a aussi des mutations qui peuvent affecter la structure
En effet, il a été montré que les mutations peuvent entraîner
des chromosomes, on parle de mutations
des pertes de fonctions.
chromosomiques;

Exemple : l'alcaptonurie due à l'action d'un gène récessif qui III. Le code génétique

entraine l'absence d'une enzyme donnée à savoir que les

Le décodage de l’information génétique portée par l’ADN
individus atteints extraits de l'acide homogentisique qui s'oxyde
s’effectue en deux étapes.
au contact de l'air se colore en noir.
La transcription assure la synthèse d’ARNm à partir de
L'observation de phénotypes anormaux a permis de
l’ADN.
comprendre que les mutations peuvent entrainer l'altération de
La traduction permet à partir des ARNm, la synthèse des
la structure d'une protéine.
protéines constituées d’une succession d’acides aminés.
Exemple : l'anémie falciforme ou drépanocytose affecte la

structure de l'hémoglobine.

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Le code génétique est dit redondant ou dégénéré
L’enchaînement des acides aminés dans les protéines est
défini par l’enchaînement des nucléotides des ARNm.
A un ensemble de trois nucléotides ou codon correspond
un acide aminé.
Les quatre bases (A, U, C, G) associées par trois,
définissent un codon, conduisant à un total de
combinaisons possibles de 43 = 64 codons.
Parmi ces 64 codons, 61 désignent un acide aminé et 3
provoquent l’arrêt de la synthèse.
les codons « d’élongation » c’est-à-dire, tous les autres
codons qui désignent un acide aminé qui sera incorporé lors
de l’élongation de la synthèse protéique.
On désigne par le terme codon un ensemble de trois
nucléotides ou triplet porté par un ARNm, chaque triplet
correspond à un acide aminé ou à un signal de terminaison.
Le code génétique est la correspondance entre les codons et
les acides aminés dans la protéine.
Faisons un petit calcul : il existe 20 acides aminés différents
et il y a 61 codons possibles.
trois codons différents : Isoleucine (Ile) ;
deux codons différents : Phénylalanine (Phe), Histidine
(His), Glutamine (Gln), Acide aspartique (Asn), Lysine (Lys),
Aspargine (Asp), Acide glutamique (Glu), Cystéine (Cys),
Tyrosine (Tyr).
Les codons qui désignent le même acide aminé sont dits
synonymes.
Fréquemment, la troisième position du codon n’intervient pas
dans la désignation de l’acide aminé.
Cette position est alors dite flottante lorsque le codon désigne
un même acide aminé quelle que soit la nature du nucléotide
à cette troisième position.
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En effet, parmi les codons, on distingue :
les codons d’initiation : en général, le codon (AUG)
désignant l’acide aminé « méthionine » est le signal
d’initiation de la synthèse protéique chez les Eucaryotes.
Les bactéries peuvent parfois utiliser les codons (GUG) ou
(UUG) comme signal d’initiation.
les codons stop, encore nommés codons de terminaison
ou codons non-sens.
A ces codons (UAA, UAG ou UGA) ne correspondent à aucun
acide aminé, ce qui provoque l’arrêt de la synthèse protéique.
Il y a plus de codons que d’acides aminés.
De ce fait, plusieurs codons désignent le même acide aminé.
Il y a deux exceptions à cette règle, la méthionine et le
tryptophane qui ne sont désignés que par un seul codon AUG
et UGG respectivement.
Pour les autres acides aminés, ils sont désignés par :
six codons différents : Leucine (Leu), Sérine (Ser),
Arginine (Arg) ;
quatre codons différents : Valine (Val), Proline (Pro),
Thréonine (Thr), Alanine (Ala), Tryptophane (Try), Glycine
(Gly) ;
Par exemple, CUU, CUC, CUA et CUG désignent la leucine.
La spécificité réduite de la troisième position est
nommée dégénérescence de la troisième base.
De ce fait, on parle de dégénérescence ou de
redondance du code génétique.
De plus, les acides aminés ayant les mêmes fonctions sont
codés par des séquences voisines.
Par exemple, la leucine et l’isoleucine, acides aminés
chimiquement très proches, sont codées respectivement par
les séquences CUU et AUU.
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La dégénérescence du code génétique réduit les Ces substitutions neutres ne peuvent pas être décelées par
conséquences des mutations. les techniques classiques d’électrophorèse de protéines où
soumises à un champ électrique, les protéines migrent en
Ainsi, il existe une plus grande chance pour qu’une mutation
fonction de leur charge ionique totale.
nucléotidique (ou substitution) n’entraine pas de changement
Les acides aminés peuvent être classés selon le caractère
dans la nature de l’acide aminé ou que l’acide aminé de
hydrophile ou hydrophobe de leur chaîne latérale:
remplacement soit chimiquement similaire à l’acide aminé
les amino-acides à chaîne latérale hydrophobe non
initial.
polaire : Gly (G), Ala (A), Val (V), Leu (L), Ile (I), Met (M),
Lorsqu’une substitution d’acide aminé ne provoque pas de
Phe (F), Tryp (W), Pro (P) ;
changement au niveau de la charge de la protéine, on parle
les amino-acides à chaîne latérale hydrophile neutre :
de substitution neutre.
Ser (S), Thr (T), Asn (N), Gln (Q), Cys (C), Tyr (Y) ;

les amino-acides à chaîne latérale hydrophile Il en résulte que l’ARNm d’une espèce peut en règle générale
basique : Lys (K), Arg (R), His (H) ; être traduit in vivo ou in vitro par la machinerie de synthèse
les amino-acides à chaîne latérale hydrophile acide :
d’une autre espèce.
Asp (D), Glu (E).
Cette caractéristique trouve de nombreuses applications en

Le code génétique est universel pour le génome biotechnologie.

principal des procaryotes et des eucaryotes
Il existe cependant quelques exceptions à l’universalité du
Lorsque l’on compare les séquences des codons chez les code génétique.
procaryotes et les eucaryotes, on constate qu’elles codent en
En ce qui concerne le génome principal des organismes, ces
général les mêmes acides aminés.
exceptions portent sur les signaux de terminaison.

Ainsi, chez le procaryote Mycoplasma capricolum, UGA

n’est pas un codon stop mais code pour le tryptophane.
Chez certains ciliés, UAA et UAG codent la glutamine et
particulièrement chez Euplotes octacarinatus, UGA code la
cystéine.
Chez la levure du genre Candida, CUG code la sérine au lieu
de l’isoleucine et le codon UAG est celui utilisé comme codon
stop.

Le code génétique est quasi universel chez les

procaryotes (ADN bactérien) et les eucaryotes
(ADN nucléaire).

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Les mitochondries possèdent leur propre code

génétique

Le changement commun à toutes les mitochondries (sauf

celles des plantes) concerne le codon UGA qui code pour le
tryptophane au lieu d’un codon stop.
Chez certaines espèces, quelques changements conduisent
à la simplification du code génétique mitochondrial.
On observe que deux codons, qui initialement désignaient
deux acides aminés différents, désignent alors le même
acide aminé.
Ainsi, chez un certain nombre d’eucaryotes animaux, AUG et
AUA désignent la méthionine.

Chez l’homme, en plus de ces deux modifications Les changements dans le code génétique mitochondrial ont

concernant les codons UGA et AUA, on note la mise en pu se maintenir au cours de l’évolution car les mitochondries

place de deux nouveaux codons stop AGA et AGG qui ne synthétisent qu’un petit nombre de protéines, une dizaine

initialement désignent l’arginine. au total.

Quelques embranchements sont caractérisés par des Pour que ces modifications ne soient pas éliminées par la

changements du code génétique mitochondrial qui leur sont sélection, il fallait que ces substitutions d’acides aminés

propres. n’entrainent pas de modifications néfastes dans la fonction

ou la structure des protéines.
Par exemple, chez les échinodermes, AUA code l’isoleucine
et AAA pour l’acide aspartique. Chez les plathelminthes, La plupart de ces modifications sont apparues

AAA code également l’acide aspartique. indépendamment dans différentes lignées évolutives.

Elles ne dérivent pas d’un même code mitochondrial porté

par le génome d’une mitochondrie ancestrale sauf en ce qui
concerne le changement affectant le codage du Tryptophane
qui a dû se réaliser très tôt dans l’histoire de la vie.

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IV. Le gène des procaryotes

Le génome des procaryotes est constitué d’un chromosome

circulaire unique.
On retrouve une seule origine de réplication avec la
présence possible de petites séquences d’ADN circulaires
indépendantes appelées plasmides.
Contenu en G+C variable selon les espèces
Fraction codante des génomes procaryotes est élevée
Plus de 90 % codant
Peu de séquences intergéniques
Génome « compact »

Chez les procaryotes, la séquence des gènes est continue.

Introns extrêmement rares. L’opéron
Gènes organisés en opérons. 600 opérons dans le génome
de Escherichia coli
Densité génique avec en moyenne, environ un gène par
kilobase d’ADN
Exemple: E. coli K12 possède un génome de 4,6 Mb
contenant 4 437 gènes.
Typiquement, l’ADN non codant est présent en très faible
quantité dans le génome bactérien, généralement sous la
forme d’éléments transposables qui peuvent bouger d’un
endroit à un autre sur le génome.

V. Le gène chez les Eucaryotes

Dans le noyau, la taille du génome est supérieure au

génome procaryote.

Plusieurs chromosomes (hommes 23, cheval 32, levure 16,

drosophile 4 …).

Plusieurs origines de réplication par chromosome Densité moyenne

Gènes « disloqués » (exons, introns) S. Cerevisiae => 1 gène / 2 kb
Drosophile => 1 gène / 10 kb
Grandes régions intergéniques de fonction inconnue
Maïs => 1 gène / 70 kb
Chromatine Humain => 1 gène / 100 kb