Gènes de la différenciation sexuelle

SOX9 : impliqué dans la différenciation testiculaire : responsable de la différenciation

de certaines cellules du testicule primitif en cellules de Sertoli

WT1 : code pour des protéines impliquées dans la prolifération, la différenciation et

la survie des cellules somatiques, en soutien de la gonade-bipotentielle.
C’est un régulateur de la transcription du SRY

SF1 : Active l'expression des gènes de la synthèse des hormones stéroïdes

(androgènes, œstrogènes et cortisol).

Mutation SF1 chez l’Homme insuffisance surrénalienne et anomalies de la

différenciation de la gonade mâle avec une hypovirilisation de degré variable

DAX1 : un des gènes du développement ovarien

SRY : Responsable initial de la masculinisation

Wnt4 : expression diminuée dans le Testicule / normale dans l’Ovaire

RSPO1 : joue un rôle clef dans la différenciation de la gonade vers l’ovaire

Déclenchement cascade différenciation des gonades en ovaires

SRY accentue l’activité de Sox9 et RSPO1 inhibe l’activité de Sox9

Mutation de RSPO1 SOX9 n’est plus inhibé  Activité de SOX9 prend le dessus
Dvt des gonades primitives en testicules même si SRY absent Sujets XX de sexe
masculin

Développement de l’ovaire nécessite la répression de SOX9 et l'activation de WNT4

qui favorise l'expression de DAX1

Dax1 inhibe l'activité de SF1.

La surexpression ou duplication de DAX1 réprime le gène SRY

WNT4 régule positivement l'expression de DAX1

La duplication de Wnt4 entraine une hypomasculinisation

La mutation de Wnt4 entraine une hyperandrogénie et une absence des dérivés
mullériens (utérus vagin)

FGF9 : déterminisme testiculaire

FoxL2 : déterminisme ovarien