Les gènes codant les mécanismes pour la morphogénèse du coeur

La morphogénèse du coeur est un processus complexe au cours duquel, le coeur est formé
d'après les informations génétiques disponibles dans l'ADN de l'embryon. Et donc le fait que
ces informations soient correcte est essentiel pour une morphogénèse correcte.

Nombreux sont les gènes qui contribuent dans la morphogénèse du coeur parmis eux on en
retiendra les suivants:

NKX2-5 : Ce gène code pour un facteur de transcription qui joue un rôle clé dans le
développement cardiaque en régulant l'expression d'autres gènes impliqués dans la
formation du cœur. Il est nécessaire à la fois pour la spécification des cellules cardiaques
précoces et pour la différenciation ultérieure des cardiomyocytes. Les mutations de NKX2-5
sont associées à des malformations cardiaques congénitales, telles que les cardiopathies
congénitales.

GATA4 : Il s'agit également d'un facteur de transcription essentiel pour le développement

cardiaque. GATA4 est impliqué dans la régulation de gènes qui contrôlent la croissance, la
différenciation et la survie des cellules cardiaques. Les mutations de ce gène ont été
associées à diverses anomalies cardiaques congénitales, y compris les défauts septaux.

TBX5 : TBX5 code pour un facteur de transcription qui joue un rôle crucial dans le
développement des membres et du cœur. Dans le contexte cardiaque, TBX5 est impliqué
dans la régulation de gènes qui contrôlent la prolifération et la différenciation des
cardiomyocytes, ainsi que dans la formation des structures cardiaques telles que les cavités
ventriculaires. Les mutations de TBX5 sont associées au syndrome du
pouce-ectrodactylie-cardiopathie.

MEF2C : Ce gène est impliqué dans la différenciation des cellules musculaires, y compris
les cardiomyocytes, et joue un rôle crucial dans le développement cardiaque.

HAND1 et HAND2 : Ces gènes codent pour des facteurs de transcription impliqués dans la
régulation de la croissance et de la différenciation des cellules cardiaques pendant le
développement embryonnaire.

NOTCH1 : Il s'agit d'un gène impliqué dans la signalisation intercellulaire et joue un rôle
essentiel dans la spécification des cellules cardiaques et la formation des valves cardiaques.

MYH6 et MYH7 : Ces gènes codent pour les chaînes lourdes des myosines, qui sont des
protéines contractiles présentes dans les cardiomyocytes et essentielles pour la fonction
cardiaque.

ACTC1 : Ce gène code pour l'actine cardiaque, une protéine qui fait partie du cytosquelette
des cardiomyocytes et est cruciale pour la contraction musculaire.
Ces gènes, parmi d'autres, interagissent de manière complexe pour réguler le
développement cardiaque, depuis la spécification initiale des cellules cardiaques jusqu'à la
formation des structures cardiaques fonctionnelles.

D'autres gènes qui sont impliqués dans la formation du système cardionecteurs sont tout
aussi importants dans la formation des structures qui assurent la régulation du rythme
cardiaque.

On en retiendra parmis eux:

SCN5A : Ce gène code pour le canal sodique cardiaque (NaV1.5), qui est essentiel pour la
génération du courant sodique rapide responsable du potentiel d'action cardiaque.

KCNQ1 et KCNE1 : Ces gènes codent respectivement pour la sous-unité α du canal

potassium voltage-dépendant Kv7.1 et pour une sous-unité auxiliaire (KCNE1) qui régule
son activité. Ce canal contribue au courant rectifiant tardif (IKs) impliqué dans la
repolarisation cardiaque.

KCNH2 : Ce gène code pour le canal potassium voltage-dépendant hERG (Kv11.1), qui
contribue au courant rectifiant rapide (IKr) et joue un rôle crucial dans la repolarisation
cardiaque.

HCN4 : Ce gène code pour une protéine qui forme des canaux ioniques responsables du
courant "funny" (If) dans les cellules du nœud sinusal, contribuant ainsi à la génération du
potentiel d'action cardiaque.

TBX3 : Impliqué dans la régulation de l'expression de HCN4 et d'autres gènes associés au

développement du système nodal, TBX3 est crucial pour la formation et la fonction du nœud
sinusal.

Ces gènes précités sont directement responsables de la formation du coeur chez l'embryon,
du déroulement des processus importants tels que le cloisonnement des cavités cardiaques
,la flexion du tube cardiaque et de bien d'autres encore et c'est donc pour cela qu'une/ des
mutation(s) au niveau de ces gènes peut /peuvent des pathologies cardiaques héréditaires
que l'on nommera donc "cardiomyopathies héréditaires".