A.

OMIM :

2) 168601

3) Autres nomina ons :

 PARKINSON DISEASE 1,
 AUTOSOMAL DOMINANT LEWY BODY
 PARK1


4) Le mode de transmission de la maladie "Parkinson disease 1" est

autosomique dominant.

5) Le gène responsable de la maladie "Parkinson disease 1" est SNCA.

 6) L'iden fiant du gène "SNCA" dans OMIM est 163890.

7) Le gène "SNCA" se trouve sur le chromosome 4.

8) La maladie de Parkinson 1 est une maladie neurodégénéra ve

autosomique dominante caractérisée par un tremblement au repos, une
rigidité musculaire, une bradykinésie et une instabilité posturale. La
maladie débute généralement à l'âge adulte et progresse lentement. Il
n'existe pas de remède à la maladie, mais les symptômes peuvent être
gérés par des médicaments.

9) Oui, ce gène est impliqué dans d’autres maladies qui sont :

 Demen a, Lewybody
 Parkinson disease 1
 Parkinson disease 4

10) Non, les muta ons ne sont pas décrites chez des pa ents Tunisiens.
11)

Mutations

SNCA, ALA53THR

SNCA, ALA30PRO

SNCA, TRIPLICATION

SNCA, GLU46LYS

SNCA, DUPLICATION

SNCA, GLY51ASP

SNCA, HIS50GLN

G.NCBI Gene :
2) L’iden fiant du gène : 6622

3) synuclein alpha

4) statue dans RefSeq : REVIEWED

5) L'alpha-synucléine est un membre de la famille des synucléines, qui comprend
également la bêta-synucléine et la gamma-synucléine. Les synucléines sont
abondamment exprimées dans le cerveau et l'alpha-synucléine et la bêta-
synucléine inhibent sélec vement la phospholipase D2. La SNCA pourrait servir à
intégrer la signalisa on présynap que et le trafic membranaire. Des défauts dans
la SNCA ont été impliqués dans la pathogenèse de la maladie de Parkinson. Les
pep des SNCA sont un composant majeur des plaques amyloïdes dans le
cerveau des pa ents a eints de la maladie d'Alzheimer. Des transcrits à épissage
alterna f codant pour différentes isoformes ont été iden fiés pour ce gène.
[Fourni par RefSeq, Feb 2016]

6) les gènes qu’ils sont à proximité de ce gène sont :

-GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)
-T2T-CHM13v2.0 (GCF_009914755.1)
-GRCh37.p13 (GCF_000001405.25)

7) ce gène comporte 12 exons

8) la protéine du gène est plus exprimé dans les ssus :

brain (RPKM 59.2) ,bone marrow (RPKM 24.6)
9) Fonc on moléculaire

B.Uniport :
1. Le nom de la protéine étudiée chez l’homme : Protein ecdysoneless
homolog

2. L’iden fiant de la protéine dans ce e base de donner est : O95905

3. La fonc on de ce e protéine semble être la suivante :
 Régula on de la stabilité et de la fonc on de p53/TP53 : Elle agit
en tant que régulateur de la stabilité et de la fonc on de la
protéine p53/TP53, en inhibant possiblement sa dégrada on
médiée par MDM2. Ce e ac on peut se faire en coopéra on avec
TXNIP.
 Régula on transcrip onnelle : Elle peut être impliquée dans la
régula on transcrip onnelle, agissant peut-être comme un
ac vateur transcrip onnel nécessaire à l'expression de gènes
glycoly ques.
 Régula on de la progression du cycle cellulaire : Elle est impliquée
dans la régula on de la progression du cycle cellulaire, proposée
pour perturber la liaison Rb-E2F conduisant à l'ac va on
transcrip onnelle des protéines E2F.
4. La taille de ce e protéine :

5. * Format Fasta :

 Swissprot : ensembles de données protéomiques à grande

échelle, ces données sont importées dans les entrées SwissProt