Rappel

Sémiologie sexuelle
• La différenciation sexuelle est un processus
long et séquentiel qui débute en période
DR A BOUKRI, Pr R MALEK fœtale, se poursuit en période néonatale et
Faculté de médecine , enfin pubertaire pour établir un dimorphisme
Université Ferhat Abbas. Sétif1 et une identité sexuels et acquérir une
rmalekdz@gmail.com activité reproductive.

27 Février 2022

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Rappel Rappel
3 STADES DE LA DIFFÉRENCIATION SEXUELLE
Chevauchés dans le temps et dans l’espace

• La différenciation sexuelle humaine est

Établissement du sexe génétique déterminée :
♂ : 46 XY ♀ : 46 XX

– d’une part par des facteur génétiques

Établissement du sexe gonadique
♂ : testicules ♀ : ovaires
– d’autre part par des facteurs hormonaux

Établissement du sexe phénotypique

OGI
♂ : épididyme, canal déférent, canal éjaculateur
♀ : Trompes, utérus, vagin
OGE
♂ : Pénis, urètre, scrotum 3 4
♀ : Clitoris, grandes et petites lèvres

Rappel Rappel

• Pendant la vie embryonnaire:

– Le chromosome Y (SRY++) avec d’autres facteurs

génétiques (SF1, WT1, SOX9, FGF9, ATRX…)
commandent la différenciation de la gonade bi
potentielle en testicule.

– En l'absence de chromosome Y et en présence

d’autres facteurs génétiques (Wnt4, RSPO1,
FOXL2, b cathenine, DAX1,…), la différenciation
de la gonade bi potentielle se fait vers l'ovaire

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Rappel Rappel
• Chez le fœtus 46 XY:
– La testostérone, principale hormone masculine
produite par le testicule (Cellules de Leydig),
favorise la différentiation des canaux de Wolff à
l'origine des voies sexuelles masculines,
– L’hormone anti-mullérienne (Cellules de Sertoli),
inhibe celle des canaux de Muller.
– L’insuline like peptide 3 (Cellules de Leydig) et la
testostérone assurent la descente testiculaire
• Chez le fœtus 46 XX:
– L’absence de la testostérone induit la régression
des canaux de Wolff.
– L’absence de l’hormone anti-mullérienne permet
la différentiation des canaux de Muller à l'origine
des voies sexuelles féminines.
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 Rappel
• La différenciation des organes génitaux
externes (OGE) se fait entre 12-14ème
semaine de gestation.
• L'action des hormones mâles aboutit à une
différenciation masculine des OGE.
• L'absence de testostérone entraîne une
différenciation féminine des OGE.
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Rappel
• Mini puberté: à partir de la naissance et sur
une période qui peut aller jusqu’ au 6ème mois
de vie, il y a une activation de l’axe
gonadotrope similaire à celle de l’adulte plus
marqué chez le Nouveau né de sexe
masculin
• Elle permet:
– La poursuite de la descente testiculaire
– La poursuite de la croissance pénienne
– L’organisation masculine du cerveau
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Rappel
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Rappel
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Rappel
Rappel
• À partir d’un certain seuil de développement
somatique (11-13 ans), La différenciation
sexuelle s'achève à la puberté par
l’activation de l’axe gonadotrope avec:
– Développement des caractères sexuels
primordiaux ( du volume des gondes) et
primaires (OGI,OGE et glandes annexes)
– Mise en place des caractères sexuels secondaires
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Rappel
• À partir d’un certain seuil de développement
somatique (11-13 ans), La différenciation
sexuelle s'achève à la puberté par
l’activation de l’axe gonadotrope avec:
– Développement des caractères sexuels
primordiaux ( du volume des gondes) et
primaires (OGI,OGE et glandes annexes)
– Mise en place des caractères sexuels secondaires
– Acquisition des fonctions de reproduction
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Rappel
• À partir d’un certain seuil de développement
somatique (11-13 ans), La différenciation
sexuelle s'achève à la puberté par
l’activation de l’axe gonadotrope avec:
– Développement des caractères sexuels
primordiaux ( du volume des gondes) et
primaires (OGI,OGE et glandes annexes)
– Mise en place des caractères sexuels secondaires
– Acquisition des fonctions de reproduction
– Croissance pubertaire (20-35 cm)
– Acquisition du capitale osseux
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 Rappel Sémiologie sexuelle
Enjeux du diagnostic et de prise en charge d’une anomalie des
organes génitaux et de la puberté:

À la naissance:
• Eviter le décès: certains DSD mettent en jeu le pronostic vital à
court terme
• Déclaration la plus précoce possible du sexe pour la famille et
pour l’état civil (en cas de doute : différer la reconnaissance
après exploration)
• Accompagnement psychologie de la famille et plus tard de
l’enfant

A la puberté:
• Préserver le pronostic statural
• Préserver le capital osseux
• Respecter l’image du corps

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Sémiologie sexuelle Sémiologie sexuelle

Interrogatoire Examen clinique:
-Enquête familiale, environnementale et histoire prénatale • Détaillé,
-Consanguinité
• Réalisé devant les parents,
-Cas similaire
• En utilisant des mots sexuellement « indifférenciés »
-Déficits enzymatiques surrénaliens connus
: « votre bébé » ou « votre enfant », bourgeon
-Décès en période néonatale dans la fratrie
génital, bourrelets génitaux et gonades;
-ISA , syndrome de perte de sel , hypoglycémie, HTA à un âge
jeune , • En limitant la répétition des examens génitaux et la
-Age de la mère lors de la grossesse photographie médicale.
-Terme de la grossesse
-Stérilité
-Prise de médicaments pendant la grossesse

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Sémiologie sexuelle Sémiologie sexuelle

Examen clinique: Examen clinique:
• Période néonatale: • Période néonatale:
– Cryptorchidie uni ou bilatérale, testicule oscillent, • Bourrelets génitaux: aspect scrotal/strié
rétractile, ectopie testiculaire pigmenté, grandes lèvres/fusion postérieure,

A. Aspect strié transversalement de type scrotal.

B. Aspect lisse évoquant des grandes lèvres.
C. Aspect asymétrique, la gonade est palpable d'un seul coté.
21 D. La gonade est palpable des deux cotés.
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Sémiologie sexuelle Sémiologie sexuelle

Examen clinique: Examen clinique:
• Période néonatale: • Période néonatale:
– Bourgeon génital: pénis, micropénis, clitoris, – Orifices uro-génitaux / Hypospadias/épispadis
clitoridomégalie – Anomalies du sinus urogénital

Micropénis: < 2 cm à la naissance

< 4 cm avant la puberté (6-12 ans)
< 7-9 cm en érection à la puberté
et chez l’adulte 23 24
 Sémiologie sexuelle Sémiologie sexuelle
Examen clinique: Examen clinique:
• Période néonatale: • Enfance
– Syndrome dysmorphique associé – Virilisation d'une fillette :
– Poids de naissance • Acné
• Pubarche prématurée/hirsutisme -
– Signes d’hypoglycémie (convulsions ++)
• Clitoridomégalie
– Signes d’un syndrome de perte de sels: diarrhées,
• Développement de la musculature
vomissements, déshydratation, absence de gain
pondérale/ 1iers jours – Puberté précoce iso ou hétérosexuelle
– Retard / accélération de croissance

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Sémiologie sexuelle Sémiologie sexuelle

Examen clinique: Stades de Tanner
• Puberté et adulte:
– Détermination du stade pubertaire (Tanner)
– Virilisation chez une adolescente de phénotype
féminin
– Retard pubertaire, aménorrhée primitive ou
infertilité.
– Gynécomastie chez un garçon Orchidomètre

– Petite taille définitive

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Désordres de la Désordres de la
différenciation sexuelle différenciation sexuelle
Classification et étiologies

Définition:
• Anomalie congénitale dans le developpement
du sexe chromosomique, gonadique ou
anatomique.

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Désordres de la Désordres de la
différenciation sexuelle différenciation sexuelle
• DSD 46 XX • DSD 46 XY
– Ex: HCS par bloc 21 OH ase: – Ex: syndrome d’insensibilité
-Insuffisance surrénale complète aux androgènes
-Syndrome de perte de sel -OGE féminins, vagin borgne
-Virilisation des OGE -Testicules au niveau inguinal ou
-OGI féminins Intra abdominal
-Puberté précoce hétérosexuelle -OGI absents
-Aménorrhée primaire -Peau glabre
-Petite taille définitive -Développement mammaire lié à
l’aromatisation des androgènes
-Aménorrhée primaire
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 Désordres de la Désordres de la
différenciation sexuelle différenciation sexuelle
• DSD par anomalies du nombre des • DSD par anomalies du nombre des
chromosomes sexuels chromosomes sexuels
– Ex: Syndrome de Turner – Ex: Syndrome de Klinefelter
-Petite taille -Extrémités longues
-Syndrome dysmorphique -OGE masculins
-OGE féminins -OGI masculins
-OGI féminins -Testicules hypotrophiques
-Dysgénésie ovarienne/ -Pilosité pauvre
Insuffisance ovarienne prématurée -Impubérisme avec gynécomastie
-Impubérisme/aménorrhée primaire -Obésité gynoïde
-infertilité -Infertilité
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Anomalies de la puberté Anomalies de la puberté

1/Retard pubertaire 1/Retard pubertaire
Chez le garçon : Chez la fille :
• Absence de développement du volume testiculaire • Absence de télarche (deloppement des seins) au-
(<4 ml) au-delà de 14 ans ou delà de 13 ans ou absence de ménarche
• Arrêt de la progression pubertaire pendant plus de 2 (aménorrhée) au delà de 15 ans ou
ans • Arrêt de la progression pubertaire pendant plus de 2
ans

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Anomalies de la puberté Anomalies de la puberté

1/Retard pubertaire 2/Puberté précoce:
Etiologies: • Iso sexuelle : dans le sens du sexe génétique et
• Hypothalamo-hypophysaire: phénotypique
– Syndromes de Kallman, interruption de la tige pituitaire,…
– Tm hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome,…) • Hétéro sexuelle : virilisation pubertaire féminine ou
– Traumatisme / irradiation crâniens féminisation chez le garçon
• Gonadique
– Dysgénésie gonadique (Turner, Klinfelter, …) • Centrale: d’origine hypothalamo-hypophysaire
– Post chimio/radiothérapie, post infection (oreillons)
– Castration traumatique / chirurgicale
• Périphérique: gonadique ou extragonadique
• Retentissement d’une maladie générale:
– Insuffisance rénale chronique, anorexie mentale,…
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Anomalies de la puberté Anomalies de la puberté

2/Puberté précoce 2/Puberté précoce
Chez la fille : Chez le garçon :
• Avant 8 ans • Avant 9 ans
• Développement des seins • Augmentation de la taille du phallus avec ou sans
• Apparition de la pilosité voire même une ménarche augmentation du volume des gonades
• Avance de la maturation osseuse • Apparition de la pilosité
• Poussée anormale de la croissance • Avance de la maturation osseuse
• Poussée anormale de la croissance

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 Anomalies de la puberté Anomalies de la puberté
2/Puberté précoce 2/Puberté précoce
Etiologies: Etiologies:
• Puberté précoce Centrale: • Puberté précoce périphérique:
• Puberté idiopathique • Testicule: Testotoxicose, Syndrome de McCune Albright
• Puberté précoce secondaire: • Ovaire: kystes, tumeurs de la granulosa, tératome,
• Tumeur cérébrale: gliome optique, hamartome Syndrome de McCune Albright
hypothalamique, astrocytome, épendydome,… • Surrénale: corticosurrénalome, hyperplasie congénitale des
• Malformations du SNC: kyste arachnoidien, dysplasie surrénales
septo-optique • Exposition aux perturbateurs endocriniens
• Autres: irradiation / traumatisme cranien, hydrocéphalie • Hypothyroïdie sévère non traitée

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Syndrome des ovaires

micropolykystique
• Etiopathogénie toujours mal connue
• Oligo-spanioménorrhée/dysovulation/ovaires
polykystique
• Hyperandrogénie clinique:
– Hirsutisme
– Signes de virilisation: acné, atrophie mammaire,
clitoridomégalie, mue de la voix, développement de la
musculature
• Hyperandrogénie biologique

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