BILAN DU SEXE GENETIQUE AU SEXE PHENOTYPIQUE

A- Du sexe génétique au sexe gonadique : 1

Mâle stérile
(testicules différenciés mais
réduits, absence de
XXY Syndrome de Klinefelter spermatogonies, grande taille, 1/700 hommes
gynécomastie, virilisation
incomplète)
Triple X Femme fertile, gonades et
(Les deux X phénotypes normaux dans la
XXX supplémentaires sont
1/500 femmes
majorité des cas
inactivés)
Mâle fertile, différenciation
XYY Sujet normal des gonades et phénotype 1/500 hommes
normaux
Femme stérile
(agénésie gonadique : régression 1/2700 femmes
des ovaires après leur alors que la
différenciation, petite taille, ainsi probabilité est de
XO Syndrome de Turner que problèmes de pigmentation, 1/500 (avortement
rénaux, squelettique, auto- spontané dans 99%
immuns, variables selon les des cas)
individus)
l'absence de X est
YO Létal incompatible avec le
développement du zygote
Mâle stérile (testicules sans
XX Mâle XX 1/20 000 naissances
spermatogonies)
Femme stérile (ovaires
XY Femme XY 1/10 000 naissances
dysgénésiques)

Chez certains individus, le phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels, ces individus
sont dits intersexués:

L'étude de leurs chromosomes a permis en grande partie de déterminer les gènes impliqués dans la
détermination du sexe. En effet, on a émis les hypothèses que:
- Ces hommes XX possédaient vraisemblablement un fragment de chromosome Y sur l'un de leurs
chromosomes X,
- Ces femmes XY possédaient un chromosome Y dépourvu d'un fragment.
-
Pb : Que comporte ce fragment de chromosome Y?

Le gène SRY:
La détermination génétique du sexe ne revêt pas un caractère d'uniformité chez tous les êtres vivants:
chez les Mammifères c'est le chromosome Y qui exerce un contrôle génétique dominant.
L'analyse du fragment d'ADN du chromosome Y montra une séquence codante qui fut appelée:
"région déterminant le sexe" ou SRY (Sex-determining Region of Y chromosome). Ce gène est situé sur le
bras court du chromosome Y humain.
Il code pour un facteur déterminant la différenciation des testicules, c'est-à-dire une protéine qui a
été appelée TDF (Testis Determining Factor).

TDF représente le signal de développement des cellules germinales primordiales en spermatogonies,

et donc des gonades en testicules. En l'absence du gène SRY, donc de la protéine TDF, les gonades
deviennent des ovaires.

B- La mise en place du sexe gonadique :

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Schéma de la différenciation des voies génitales

Ces schémas montrent l’état des voies génitales embryonnaires à leur stade indifférencié. Il présente alors à la fois les futures
voies génitales masculines (canaux de Wolff ; futurs canaux déférents, vésicules séminales, prostate et urètre) et féminines
(canaux de Müller ; futurs trompe, utérus et vagin), et les gonades, ni testicules, ni ovaires.

C- La mise en place du sexe phénotypique :

Période Évènement(s)

Fécondation Sexe chromosomique (XX ou XY)

0 à 6 semaines de Gonades indifférenciées

développement Sexe phénotypique indifférencié : canaux de Wolff + canaux de Müller

À partir de la Différenciation du sexe gonadique : testicules

7 semaine de
e
Production d’AMH et de testostérone
développement du Différenciation du sexe phénotypique : transformation des canaux de Wolff en
garçon voies génitales masculines (régression des canaux de Müller)

À partir de la Différenciation du sexe gonadique : ovaires

9 semaine de
e
Pas d’hormone
développement de Différenciation du sexe phénotypique : transformation des canaux de Müller en
la fille voies génitales féminines (régression des canaux de Wolff )

Puberté (10 à 18 Sexe gonadique fonctionnel → capacité de se reproduire

ans) Fin de différenciation du sexe phénotypique : caractères sexuels secondaires

D- La puberté.
La puberté correspond à la maturation des organes génitaux (caractères sexuels primaires) et
l'apparition de particularités spécifiques au sexe (caractères sexuels secondaires).
Ces transformations mettent plusieurs années à s'accomplir. L'âge du début des modifications
morphologiques et la vitesse de passage d'un stade de développement au suivant varie beaucoup d'un
enfant à l'autre.
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 Comparatif des principales caractéristiques des sexes biologiques
3

Échelles d’observation Homme Femme Période de mise

en place

Différences Organes génitaux Scrotum et pénis Lèvres et clitoris Développement

morpho- externes embryonnaire
anatomiques (puberté)

Organes génitaux Testicules, canal Ovaires liés à Développement

internes déférent et glandes l’utérus par chaque embryonnaire
(vésicules séminales trompe, vagin (puberté)
et prostate)

Caractères Développement du Développement des Puberté

morphologiques thorax, des muscles seins, des hanches,
externes et de la pilosité, de la pilosité
secondaires mue

Différences Caryotype X et Y plus petit XX, identiques Fécondation

chromosomiques

Différences Cellules Spermatozoïdes Ovules (= Puberté

physiologiques reproductrices ovocytes)

Fonctionnement Continue Cyclique : deux

de l’appareil cycles : menstruel
reproducteur et ovarien

Hormone Testostérone Œstrogène,

progestérone
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Résumons :
4
Ainsi le sexe génétique est déterminé à la fécondation, selon le chromosome sexuel apporté par le
spermatozoïde. L'établissement du sexe gonadique est sous contrôle génétique et dépend de la
présence du gène SRY.
Suite à l'action du gène SRY, une cascade d’autres gènes est activée dans le testicule. Tandis qu'en
l'absence de SRY et en présence de deux chromosomes X, la gonade se différencie en ovaire. Cette
période de différenciation gonadique se réalise dans l'espèce humaine entre la 5ème et 8ème
semaine de gestation chez le mâle. Elle est un peu plus tardive chez la femelle.
L'établissement du sexe phénotypique se réalise, quant à lui, sous l'effet des hormones sécrétées
par la gonade différenciée, à deux périodes de la vie: le tractus génital se différencie pendant la vie
foetale et les caractères sexuels secondaires, à la puberté.