THEME 2 : CORPS HUMAIN ET SANTE

CHAPITRE 1 : PROCREATION ET SEXUALITE HUMAINE

Activité 1 : Du sexe génétique au sexe gonadique

Gonade : organe reproducteur, testicules chez l’homme et ovaires chez la femme.

Phénotype sexuel : ensemble des caractères d’un individu relatif au sexe.

A partir des documents proposés, résoudre le problème suivant : Comment la mise en

place du sexe gonadique est-elle contrôlée ?

1) Prendre connaissance du Doc 2 p 224, puis à l’aide des Docs 1 et 2 ci-dessous, expliquer
l’origine des différents phénotypes sexuels anormaux du Doc 1.
2) Identifier alors le gène responsable de la masculinisation d'un appareil reproducteur
initialement indifférencié.

Document 1 : cas cliniques anormaux

caryotype 44+XX 44+XY

Voies génitales et organes génitaux
Masculins Féminins
externes
Testicules présents. Pas de Ovaires présents mais non
Gonades
spermatozoïdes. fonctionnels.
Phénotype sexuel Masculin Féminin

Document 2 :

Afin de comprendre l'origine de la contradiction entre phénotype sexuel et caryotype chez certains
individus, l'ADN des chromosomes de ces individus est isolé.

Dans le cas présents, on peut identifier la région Sry caractéristique du chromosome Y, puis une
région propre au chromosome X et une région AZF, caractéristique du chromosome Y et
différente de Sry.

Les résultats de la migration de ces trois fragments chromosomiques, par électrophorèse, réalisée
chez les individus du document 1 et chez des individus témoins, sont présentés ci-dessous. On
précise qu’une bande foncée marque la présence du gène chez l’individu.
Correction de la séance 1:
1) Le Doc 2 p 224, nous montre que jusqu’à la 7ème semaine de grossesse, le sexe est indifférencié (il est le
même pour tous les individus).

Le document 1 présente des cas cliniques : des personnes dont le sexe phénotypique est en contradiction avec le
sexe génétique. On y voit en effet des hommes dont le caryotype comporte deux X et des femmes dont le caryotype
comporte un X et un Y. Comment peut-on expliquer cette contradiction?

Le document 2 nous indique qu'un homme XY possède la partie SRY et la partie AZF du chromosome Y, ainsi que la
partie caractéristique de son chromosome X. Une femme XX, ne possède ni partie SRY, ni partie AZF : en effet, elle
n'a pas de chromosome Y! En revanche, elle présente la partie propre de ses X.

Nous constatons que l'homme XX ne possède pas la partie AZF (normal car le chromosome Y est absent). Par
contre, il possède une partie SRY, alors que le chromosome Y est absent.

La femme XY possède un chromosome Y auquel il manque la partie SRY. La partie AZF est présente.

Quand la partie SRY est absente, la différenciation des gonades en testicules ne se fait pas. La partie AZF ne
semble pas avoir un rôle dans la différenciation des gonades.

En conclusion, on peut dire que la partie SRY s'est déplacée du chromosome Y vers un chromosome X : c'est
une translocation. De plus, la partie SRY doit porter un gène qui serait responsable de la masculinisation.

2) On en déduit que le gène SRY faisant partie de la partie SRY du chromosome Y est le gène responsable de
la masculinisation, donc qui contrôle la mise en place du sexe gonadique.

Bilan :
L’identité sexuelle biologique est déterminée génétiquement dès la fécondation par les
chromosomes sexuels :
-La présence du gène SRY situé sur le chromosome Y permet la différenciation des gonades
indifférenciées en testicules ;
-En absence du gène SRY, la différenciation des gonades indifférenciées aboutit à des ovaires.