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UE2 : BIOLOGIE CELLULAIRE

COURS N°2 – Chromosomes et

caryotype

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Chromosome et caryotype

I. Les phases de la division cellulaire

II. Généralités :

III. Aspect morphologique

IV. Classification

V. Anomalies :
A) De nombre (Aneuploïdie)
- Gonosomiques
- Autosomiques

B) Anomalies de structures

A TOI DE JOUER
✓ ACC (Annales Classées Corrigées)

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I. Le Chromosome :

L’aspect du noyau est variable selon la phase cellulaire ou au cours de la mitose. Lors de la mitose, il y a une compaction
de l’ADN sous forme de chromosomes.
La cellule enchaîne plusieurs phases cellulaires qui dure plus ou moins longtemps :
- G1 : 10h
- S : 9h
- G2 : 4h
- M : 1h

Pendant la phase M, 1 cellule mère donne 2 cellules filles en répliquant son ADN. On remarque que le temps de la mitose
est très réduit par rapport au reste du cycle

Interphase :
- 90% de la durée du cycle
- Cellule croît et copie ses chromosomes, période de croissance et d’activité métabolique, synthèse de
l’ARN et des protéines
- Entre deux divisions cellulaires

Phase G1 : Naissance et croissance de la cellule contient 2c

Phase S : Réplication des chromosomes tout en continuant de croître passe de 2c à 4c

Phase G2 : Derniers préparatifs sans cesser de croître contient 4c

Phase mitotique : Phase de division cellulaire à proprement parler

Phase G0 (état de repos)

L’ADN a un aspect hélicoïdal, il s’enroule telle une bobine de fils autour des nucléosomes. Les nucléosomes sont composés
d’histones : 2 histones H2a, 2 histones H2b, 2 histones H3, 2 histones H4, les H1 relient les nucléosomes.
Chaque chromosome à son territoire respectif dans le noyau.

II. Généralités :

Fonctions des chromosomes :

 Support de l’information génétique => nécessite une répartition égale du matériel génétique entre les
deux cellules filles après division cellulaire d’une cellule mère.

Définitions :
- Disomie : chromosome en deux exemplaires
- Cellule diploïde : contient deux jeux de chromosomes (1 maternel et 1
paternel)
- Cellule euploïde : cellule contenant un nombre de chromosomes normal
- Autosomes : chromosomes non sexuels (1, 2, 3, …, 22ème paire)
- Gonosomes : chromosomes sexuels (X et Y)

Le chromosome métaphasique :
- Pour étudier au mieux un chromosome on se place en métaphase.
- Les chromosomes sont sous forme de deux chromatides reliés en leur centre par un centromère.

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- L’ADN est condensé au maximum

- Chaque chromatide = 2 bras de taille variables (1 bras court « p » et un bras long « q »)
- Aux deux extrémités des chromatides ont distingues les Télomères.
- Chez l’homme on décompte 23 paires de chromosomes (22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes)
soit 46 chromosomes. Le nombres de chromosomes diffère selon les espèces.

III. Le caryotype :
- C’est une carte d’identité génétique.
- Photographie des 23 paires de chromosomes contenus dans une cellule somatique
- Toutes les cellules nuclées peuvent servir à un caryotype (donc pas de caryotype pour les globules rouges
car pas de noyau)
- Sur un caryotype, on classe les les chromosomes en fonction de leur taille, de la position de leur
centromère, de leur forme et de leur « banding » (cf plus loin).

Réalisation d’un caryotype :

- Récupération de cellules nuclées : prise de sang, ponction de liquide
amniotique ou ponction de villosités choriales.
- Mise en culture des cellules dans des boîtes de culture, à 37°C dans un
milieu nutritif
- En fin de culture on ajoute de la colchicine pour bloquer les cellules en
métaphase
- Réalisation d’un choc hypotonique (immersion des cellules dans de
l’eau distillée pour faire exploser la cellule et éviter les
chevauchements de chromosomes).
- Récupération, Fixation puis coloration des chromosomes sur une lame de verre
- Apparition du banding des chromosomes.
o L’ajout d’agents dénaturant ou d’enzymes permet l’apparition de bande caractéristiques des
chromatides.
o La chaleur entraîne l’apparition des bandes R tandis que le traitement enzymatique permet
l’apparition des bandes G
o Ce banding est spécifique d’un chromosome donné (les deux chromatides sœurs auront le même
banding)
o Ce Banding permet d’identifier les chromosomes normaux avec certitude et permet de détecter
n’importe quelle anomalie chromosomique.
- Réalisation d’une photographie des 46 chromosomes, découpage puis formation des paires de
chromosomes
- Aujourd’hui, il existe des logiciels pour aller plus vite dans le tri des chromosomes

Classification des chromosomes :

- En fonction de leur taille (du plus grand au plus petit => Chromosome 1  Chromosome 22 + gonosomes)
- De la position du centromère (index centromérique)
o Index centromérique = p/(p+q) x100
▪ IC ≈ 50%  chromosome métacentrique (p et
q on quasiment la même taille) => 1, 3, 16, 19,
20
▪ IC ≈ 0%  chromosomes acrocentriques =>
chrmosomes 13, 14, 15, 21, 22
▪ IC < 50%  chromosome submétacentrique (1
bras court, l’autre long) => tout le reste
o Les chromosomes acrocentriques n’ont quasiment pas
de bras courts (ceux-ci portent des gènes codant pour les ARNr)
- Banding des chromosomes

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Indication du caryotype :
- Chez la femme enceinte :
o Anomalie chromosomique parentale
o Antécédant de grossesse avec enfant atteint et caryotype anormal
o Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe
o Signes d’appel échographiques :
▪ Anomalies morphologiques fœtales
▪ Anomalie de quantité de liquide amniotique
▪ Retard de croissance fœtal
▪ Anomalie de l’épaisseur de la nuque (index sérique) pour dépister la trisomie 21

- Chez l’enfant :
o Malformation à la naissance
o Retard mental ou retard de croissance
o Retard de développement (tenue assise, langage, marche)

- Chez l’adolescent :
o Anomalie de croissance
o Retard pubertaire

- Dans un couple :
o Bilan d’infertilité
o Fausses couches (répétées ?)
o Enfants avec anomalies chromosomiques avérées

IV. Anomalies :
2 types :
- Anomalie de nombre : Aneuploïdie
- Anomalie de structure

Les anomalies de nombres :

- Elles sont constitutionnelles (présente dès la naissance et visibles dans toutes les cellules nuclées. Dérivent
de la fécondation de gamètes anormales) ou acquise au courant de la vie (seulement quelques cellules sont
touchées. C’est le cas des cancers).
- Elles sont toujours déséquilibrées (car chromosome en plus ou en moins), non compatibles avec la vie.
- Elles apparaissent à la suite d’un accident de mitose

- Anomalies des gonosomes (X et Y) :

o Syndrome de Turner (45 X) : touche les filles. Seule monosomie viable. Femmes de petite taille,
stérile et pas de développement des caractères sexuels secondaires. Diagnostic précoce (prénatal).
o Syndrome de Klinefelter (47, XXY) : Touche les garçons. Grande taille avec de grands membres,
gynécomastie (développement des seins) et stérilité. Diagnostic tardif car développement normal.
o Trisomie XYY : Anomalie fréquente chez le garçon (1/1000), phénotype normal mais garçon de
grande taille. La fertilité peut être impactée.

- Anomalies des autosomes :

o Trisomie 21 : déséquilibrée mais viable. Chromosome surnuméraire. La plus fréquente des
anomalies autosomiques. Phénotype particulier avec retard de mental. Qualité de vie et espérence
de vie impactée.
o Autre trisomie : 13 et 18. Malformation sévères incompatibles avec la vie (meurent peut après la
naissance).

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Les anomalies de structures :

Perte de l’extrémité d’un Déséquilibre
chromosome.

Délétion
terminale (del)

1 point de
cassure Séparation du chromosome Déséquilibre
entraînant le formation d’un
chromosome formé de 2 bras
Isochromosome
courts ou deux bras longs.
(i)
Peut-être mono ou di-centrique
(s’il reste un ou deux
centromères après la coupure)
Perte d’un segment dans un des Déséquilibre
bras de la chromatide puis
recollement entre les deux
Délétion cassures
intercalaire
(del) :

Anomalie
touchant 1 Cassures puis recollement. Peut Equilibrée
chromosome contenir ou non le centromère
Péricentrique si le centromère
est compris
Paracentrique si non
Inversion (inv)

2 points de
cassures

Ajout d’un segment en tandem ou Déséquilibre

en miroir
Duplication
(dup)

Cassure des deux extrémités du Déséquilibre

chromosome puis recollement.

Anneau (r)

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Fusion de deux chromosomes Déséquilibré ou

acrocentriques (13, 14, 15, 21, Equilibrée
22)

Robertsonienne

Anomalie
Translocations Echanges de fragments entre Déséquilibré ou
touchant 2
deux chromosomes non Equilibrée
chromosomes
acrocentriques.

Réciproques

Insertions Rare Déséquilibre

/!\
- On peut être équilibré à 45 chromosomes si on a une translocation robertsonienne (45, XY, der(21 ;21))
- On peut être équilibrée à 46 si translocation réciproque
- On est toujours déséquilibré si chromosome surnuméraire
- Une anomalie équilibrée chez le parent peut être déséquilibrée chez l’enfant

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A TOI DE JOUER
Annales Classées Corrigées : Chromosome et caryotype

2016 :

Question 33 :
A propos de la translocation robertsonienne, toutes ces réponses sont vraies, SAUF
UNE, laquelle ?
A. 45 chromosomes indiquent une formule le plus souvent déséquilibrée
B. Elles intéressent les chromosomes acrocentriques
C. Une translocation entre deux chromosomes 21 entraîne la formation de gamètes
toujours déséquilibrés
D. Elles concernent aussi bien les hommes que les femmes
E. Elles peuvent être responsable de trisomies 21

Question 34 :
A propos du caryotype, toutes les propositions sont vraies, SAUF UNE, laquelle ?
A. Il peut être réalisé sur toute cellule nucléée
B. Il permet le classement des chromosomes homologues par paires
C. La formule caryotypiquerépond à une nomenclature internationnale
D. Une anomalie de l’index centromérique permet de repérer une anomalie de
structure
E. La majorité des chromosomes sont métacentriques

Question 35 :
Parmi ces propositions, toutes SAUF UNE, sont des indications à proposer un caryotype
chez un individu, indiquez laquelle ?
A. Retard de croissance
B. Recherche de paternité
C. Bilan de fausse couche
D. Retard pubertaire
E. Signes cliniques évoquant une trisomie 21

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2015 :

Question 1
Indiquez parmi ces formules chromosomiques celle qui est toujours déséquilibrée.
A. 46,XY
B. 46,XX
C. 45,XX,der(13;14)
D. 46,XY,inv(7)
E. 46,XX,r(22)

Question 37
Parmi ces chromosomes lequel (lesquels) est (sont) submétacentrique(s) ?
A. chromosome 1
B. chromosome 3
C. chromosome 4
D. chromosome 5
E. chromosome 13

Question 38 :
Indiquez parmi ces chromosomes lequel (lesquels) a (ont) un indice centromérique proche
de zéro?
A. chromosome 12
B. chromosome 13
C. chromosome 14
D. chromosome 15
E. chromosome 16

2014 :

Question 7
Parmi ces symboles de la nomenclature internationale de cytogénétique humaine, lequel
signifie qu’un même chromosome présente deux bras courts ou deux bras longs ?
A. p
B. r
C. q
D. i
E. c

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Question 41 :

Parmi ces chromosomes lequel(s) est (sont) métacentrique(s) ?

A. Chromosome 1
B. Chromosome 3
C. Chromosome 15
D. Chromosome 17
E. Chromosome 20

Question 42 :
Indiquez parmi ces remaniements chromosomiques celui (ceux) qui est (sont) toujours
déséquilibré(s)
A. Inversion péricentrique
B. Inversion paracentrique
C. Translocation robertsonienne
D. Délétion
E. Chromosome en anneau

2013 :

Question 8 :
Dans la nomenclature internationale de cytogénétique humaine, quel symbole signifie qu’un
chromosome présente une anomalie de structure en anneau ?

F. p
G. r
H. q
I. i
J. c

Question 9 :
Parmi ces formules chromosomiques laquelle est toujours déséquilibrée ?
A. 45,XY,der(13;14)
B. 46,XY,inv(9)
C. 45,XY,der(21;21)
D. 46,XX,der(13;15)
E. 45,XX,der(13;21)

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Question 30 :
Parmi ces anomalies chromosomiques de structure, laquelle (lesquelles) est (sont) toujours
consécutive(s) à deux points de cassure ?
A. Une inversion péricentrique
B. Une inversion paracentrique
C. Une délétion intercalaire
D. Une délétion terminale
E. Un isochromosome

2012 :

Question 13 :

Parmi ces anomalies de structure, laquelle est consécutive à un seul point de cassure ?

A. Une inversion péricentrique

B. Une inversion paracentrique
C. Une délétion intercalaire
D. Un chromosome en anneau
E. Un isochromosome

Parmi ces symboles de nomenclatures internationale de cytogénétique humaine :

A. p
B. r
C. q
D. i
E. C

Question 58 : Quel symbole désigne le bras court d’un chromosome ?

Question 59 : Quel symbole désigne un chromosome en anneau ?

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2011 :

Question 58 :

Parmi ces types de chromosomes humains, l’un d’euxa un rapport centromérique proche de zéro,
lequel ?

A. Le chromosome métacentrique
B. Le chromosome submétacentrique
C. Le chromosome X
D. Le chromosome 1
E. Le chromosome acrocentrique

Question 59 :

A propos du classement des chromosomes dans un caryotype, tous les critères suivnats sont
utilisés, SAUF UN, lequel ?

A. L’alternance de bande claires et sombres

B. Le rapport centromérique
C. La taille
D. La position du centromère
E. L’origine parentale

Question 60 :

Concernant les indications prénatales pour pratiquer un diagnostic fœtal chromosomique, l’une
d’elles n’est plus prise ne charge par la sécurité sociale, laquelle ?

A. L’âge maternel supérieur à 38 ans

B. L’anomalie chromosomique parentale
C. L’anomalie morphologique dépistée à l’échographie
D. L’antécédant d’enfant trisomique 21 pour le couple
E. Les marqueurs sériques anormaux

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CORRECTION : 2016 A E B

2015 E CD BCD

2014 D ABE DE

2013 B D ABC

2012 E A B

2011 E E A

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