Mitoses – Chromosomes – Caryotype humain

J. Diouf, L.Foba ,A.Leye

1. Généralités
1.1 Définitions
1.2 Interet

2. La mitose
2.1 Le cycle cellulaire
2.1.1 Phase d’activité cellulaire
2.1.2 Phase de synthèse
2.1.3 Phase intermédiaire
2.1.4 Phase M ou mitose proprement dite
2.2 Déroulement de la mitose
2.2.1 Prophase
2.2.2 Métaphase
2.2.3 Anaphase
2.2.4 Télophase
2.3 Durée de la mitose
2.4 Mitoses particulières
2.5 Régulation de la mitose

3. Le caryotype humain
3.1 Techniques
3.2 Caryotype humain normal
3.2.1 Nomenclature

3.2.2 Description

3.3 Caryotype humain anormal

3.3.1 Indications du caryotype
3.3.2 Caryotypes pathologiques
4 Les chromosomes
4.1 Morphologie des chromosomes
4.2 Composition chimique des chromosomes
4.3 Nombre des chromosomes selon l’espèce

5 Conclusion
 MITOSE – CHROMOSOMES –CARYOTYPE
1. Généralités
1.1 Définitions
La mitose désigne les évènements chromosomiques de la division cellulaire. Il s'agit
d'une duplication « non sexuée » (contrairement à la méiose). C'est la division d'une
cellule mère en deux cellules filles. Elle désigne aussi une étape bien particulière du
cycle de vie des cellules eucaryotes, dit « cycle cellulaire », qui est l'étape de
séparation de chaque chromosome de la cellule mère et de leur répartition égale dans
chacune des deux cellules filles.
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble
des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les
chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard.
1.2 Intérêt
-Analyse des chromosomes permet de détecter précocement anomalies
chromosomiques responsable des malformations congénitales
-Progrès cytogénétique moléculaire

2. La Mitose
La mitose est une division cellulaire conduisant à 2 cellules filles ayant le même
patrimoine chromosomique diploïde (2n) que la cellule mère.
Elle ne représente qu’une des 4 phases du cycle cellulaire mais elle est la seule
reconnaissable de par les modifications visibles au microscope optique.

2.1 Le cycle cellulaire

2.1.1 Phase d’activité cellulaire « G1 »
C’est une phase ou la synthèse protéique est maximale. Le noyau est fait
d’un fin réseau de chromatine, les chromosomes ne sont pas très bien
visibles.
2.1.2 Phase de synthèse « S »
C’est l’étape de réplication de l’ADN. Le stock chromosomique passe de
2n à 4n
2.1.3 Phase intermédiaire « G2 »
Elle est brève et précoce, précède l’étape cytologique
2.1.4 Phase « M » ou mitose proprement dite
C’est la phase ou le noyau est au repos complet.

2.2 Le déroulement de la mitose

2.2.1 Prophase
-Gonflement du noyau
-Son réseau de chromatine devient filamenteux et enchevêtré
-Ensuite les filaments sont condensés, se spiralisent, prennent mieux les
colorants : les chromosomes sont alors individualisés
-Dans le cytoplasme la région perinucléaire s’éclaircit en 2 calottes polaires
qui gagnent les centrioles, le fuseau achromatique est entre eux.

2.3.2 Métaphase
 Les chromosomes sont les mieux observables. Ils se regroupent et forment
la plaque équatoriale. Ils sont nettement séparés en 2 chromatides
maintenus par leur centromère.

2.3.3 Anaphase : Ascension polaire

Les centromères entrainent chaque chromatide vers l’un de ses poles.C’est
l’ascension polaire qui s’effectue le long des fibres du fuseau. La migration
terminée, le fuseau disparait.

2.3.4 Télophase : Individualisation des noyaux fils

Elle est l’inverse de la prophase

2.4 Durée de la mitose

On distingue :
-Les phases longues : Prophase (4-5h) et Télophase (15mn -1h)
-Les phases courtes

2.5 Mitoses particulières

-Méiose : mitose réductionnelle qui est particulière à la gamétogenèse
-Mitose multi polaire rencontrée dans les mégacaryocytes
-Mitose nucléaire : C’est une mitose sans séparation cytoplasmique
-Mitose anarchique (cellules néoplasiques)

2.6 Régulation de la mitose

*Régulation physiologique : Les Chalones
Sécrétion interne par un tissu dans le but de contrôler l’activité mitotique des
cellules de ce même tissu. Elles ont 4 aspects biologiques :
1) inhibition de la mitose
2) Agissent in vitro et in vivo
3) Action est spécifique d’un tissu mais sans spécificité d’espèce
4) Chaque chalone est présent dans le tissu sur lequel il agit
*Régulation non physiologique
-Stimulants mitose : Phytohemagglutine
Concanavaline
-Inhibiteurs : Antibiotiques
Antimitotiques

3 Le caryotype humain
C’est l’identification et le classement des chromosomes d’un individu. Le nombre
et la morphologie des chromosomes sont constants et caractéristiques de l’espèce
considérée.

3.1 Techniques
3.1.1 Protocole général
-Obtention des mitoses en métaphase
 -Que les mitoses soient naturelles ou provoquées, elles doivent être
accumulées par blocage du fuseau achromatique grâce à la colchicine
(durée d’action 2h)
3.2.2 Choix du tissu
-Etude des lymphocytes du sang périphérique : simplicité prélèvement et
rapidité d’obtention des mitoses. Ces lymphocytes doivent être soumis à
l’action de substances stimulant la mitose (phytohemagglutinine)
-Les cellules myéloïdes (pas besoin de facteur stimulant)
-C*Cellule fibroblastique peut être utilisée
3.2.3 Techniques spéciales
-Autoradiographie
-Fixation de substances fluorescentes
-Dénaturations chromosomiques

3.2 Caryotype humain normal

3.2.1 Nomenclature
-Numérotation des paires autosomiques par taille décroissante. Le
chromosome X appartenant au groupe des paires 6-12.Le chromosome Y
appartenant au groupe des paires 21-22.
-Une classification groupée plus grossière par lettre est devenue
indispensable
3.3.2 Description
-Le caryotype comprend 22 paires d’autosome et 1 paire de gonosome
-Caryotype masculin : 46XY, Cryotype féminin 46XX
-Les chromosomes se classant en 7 groupes allant de A à G

3.3 Caryotype humain anormal

3.3.1 Indications du caryotype
-Dans certains cas de trisomie 21 ou les parents sont jeunes, devant des
enfants malformés ou mongoliens ou des avortements spontanés.
-Fausses couches à répétition d’origine inexpliquée
-En cas de translocation chromosomique
-état poly malformatif d’origine inconnue
-Diagnostic clinique évocateur trisomie 13 ou 18
-Ambigüité sexuelle
-Aménorrhée primaire ou stérilité masculine
-Diagnostic prénatal du sexe
-Recherche d’aberration chromosomique lors d’une grossesse à haut risque
-Utilité en cancerologie, hématologie (LMC avec chromosome de
philadelphie, Maladie de Waldenstrom)
3.4.2 Caryotypes pathologiques
 *Anomalies de nombre : Autosomes (trisomie 13, 18, 21, groupe C,
Monosomie)
Gonosomes (Syndrome de Turner, klinefelter,
les hommes double y)
*Anomalies de structure :
Délétion (perte dune partie d’un chromosome réalisant une monosomie
partielle : Ex maladie du cri du chat 46XY 5p- ou 46XX 5p-
Translocation : L’attachement anormal d’un chromosome sur un autre
chromosome de la même paire ou de paire différente.
Invasion chromosomique : Retournement à 180 d’un fragment de
chromosome par rapport au grand axe
Anomalies particulières : Translocations X autosomes, isochromosomies

4 Les chromosomes
Les chromosomes sont la forme de regroupement que prend la chromatine
nucleaire,lors de toute mitose afin d’être facilement distribuée aux 2 cellules filles
4.1 Morphologie des chromosomes
4.1.1 Microscopie optique
-Les chromosomes humains apparaissent en forme de X car ils sont formés
de 2 chromatides réunies uniquement par le centromère en construction
primaire. Chaque chromatide est fait d’un bras court (p) et d’un bras long
(q)
-Les chromosomes se caractérisent par : leur longueur (grands, moyens,
petits) et la position du centromère (elle est mesurée par l’indice
centromerique : longueur p/longueur totale
-On peut alors individualiser 4 classes :
*Chromosomes Métacentriques : à centromère médian
*Chromosomes sub métacentriques : Bras inégaux
*Chromosomes sub telecentriques : centromère très distal
*Chromosomes acrocentriques : bras court pratiquement absent
Les constrictions secondaires
4.1.2 Microscopie électronique
*La fibre de 250 Angstrom de diamètre :La chromatine nucléaire comme le
chromosome sont formés de fibres de 250 angström de diametre,elle-même
composée d’une fibrille de 100 Angstrom de diamètre
*Structure en spirale : La chromatide présente de plus une spiralisation
quaternaire souvent visible sur les préparations caryotypiques
4.3 Composition chimique des chromosomes
Pour différentes espèces dont l’homme :
-L’ADN représente 15 à 30% du chromosome
-L’ARN : 10-15%
-Les protéines constituent 50-75% du chromosome dont une moitié est formée par des
protéines basiques et l’autre moitié des protéines acides

4.4 Nombre de chromosomes selon l’espèce

Le nombre de chromosomes varie d’une espèce à l’autre. Chez l’homme il est de
46 chromosomes=2n dont une paire de gonosomes (XY ou XX) et 22 paires
d’autosomes

5. Conclusion
Depuis 1956,la cytogénétique moléculaire est en progrés du point de vue des
possibilités diagnostiques avec affinement de l’analyse des chromosomes.Le but
étant de détecter les anomalies chromosomiques principales causes des
malformations génitales.

Prophase

Metaphase
 Anaphase

Telophase

Ressources Bibliographiques : « Editions médicales Heure de France »

B.Avouac
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