ADN, Chromatine, Chromosomes et

les Gènes
TERRITOIRE CHROMOSOMIQUE
Les télomères :
- Sont des séquences répétitives d’ADN à la
terminaison de chaque chromosome,

- Contiennent des milliers de séquences répétitives

de 6 nucléotides: TTAGGG ,

- Sont au nombre de 92 correspondant aux

extrémités des chromosomes,

- Protègent les chromosomes,

- Séparent les chromosomes les uns des autres,

- Entrainent une instabilité de la masse génomique

en cas d’absence.
 ORGANISATION STRUCTURALE DU GENOME

GENOME:

Catalogue complet des gènes et autres éléments

Présence de nombreux gènes et autres éléments de

fonctions inconnues

Processus dynamiques de modification (altération

et évolution) du génome
Génome: (1920 Hans Winkler, Hamburg) ensemble
des déterminants héréditaires (gènes) propres à une
espèce donnée.

Génome: ensemble de l'information héréditaire

d'un organisme. Cette information est présente en
totalité dans chacune des cellules de l'organisme.
Lorsqu'une cellule se divise l'information est copiée
et transmise aux deux cellules filles.

Génome: contient les instructions nécessaires au

développement, au fonctionnement, au maintien de
l'intégrité et à la reproduction des cellules et de
l'organisme.
 Les premiers génomes séquencés

1995 Haemophilus influenzae 1.8 Mb

Mycoplasma genitalium 0.6 Mb

1998 Caenorhabditis elegans 98 Mb

(Premier organisme multicellulaire)

2000 Arabidopsis thaliana 115 Mb

(Première plante)

Drosophila melanogaster 160 Mb

2008 Deux individus puis Le projet "1000

génomes, 1000 individus à travers le
monde
 Taille des génomes

Complexité des Nombre de gènes

organismes vivants
Echelle de taille des molécules d’ADN et des génomes

homme
distance =
1 paire de
mammifères
bases

champignons animaux
levures plantes
bactéries
virus amibes

1 10 102 103 104 105 106 107 108 109 1010 1011 1012

kilobases = kb mégabases = Mb gigabases = Gb

C = complexité du génome = nombre total de nucléotides du

génome haploïde (taille du génome)
 GENOME VIRAL

Immunodéficience grave liée à la déplétion

et à la dysfonction des cellules
immunitaires CD4+ et entraînant la
survenue d’infections, de cancers
opportunistes et de troubles neurologiques

Quelle est la différence entre le VIH et le sida ?

Virus de l’Immunodéficience : le système immunitaire
est détruit et ne fonctionne plus normalement
Diagnostic de l'infection à VIH : Dépistage sanguin du
VIH – résultat positif

SIDA = Syndrome d'Immuno-Déficience Acquise

Diagnostic du sida :
Dépistage sanguin du VIH - test positif
Numération CD4 en dessous de 200
Critères du stade clinique 4
 PROCARYOTES EUCARYOTES
Un seul chromosome Plusieurs chromosomes
Chromosome circulaire Chromosomes lineaires
Origine: DNA Fait de chromatine et de
nucléoprotéines
Lieu: cytoplasm Lieu: noyau
Copier le chromosome et le Copier les chromosomes
diviser rapidement quand la cellule se développe,
quand la cellule croit , les
chromosomes entament une
mitose pour donner deux
groupes égaux et identiques
GENOME EUCARYOTE

Les chromosomes:
- Setrouvent dans le noyau.
- Sont condensés et visibles durant la division cellulaire.
-Au début de la mitose , ils se présentent sous forme de 2
chromatides soeurs collés par un centromère.
- Les chromatides sont des copies identiques.
- Durant la mitose, les chromatides sont séparés et
placés dans deux noyaux.
-Constant pour chaque cellule dans le corps (sauf
les cellules sexuelles qui sont haploides).

- Constant au cours de la vie de l’individu (vous ne

perdez ni gagner des chromosomes).

- Constant pour tous les membres de l’espèce.

-Le sexe de plusieurs animaux est déterminé par les
gènes portés par les chromosomes sexuels.

-Les autres chromosomes sont appelés: autosomes.

- Un d’eux est homogamétique et l’autre est

hétèrogamétique.
HOMOGAMETIQUE HETEROGAMETIQUE DETERMINATION
SEXUELLE

Femelle XX Mâle XY Présence du chromosome

Y=(mammifères et
poisson)
Présence du second
chromosome X= femelle
(Drosophila)

Mâle ZZ Femelle ZW Oiseaux, amphibiens,

reptiles, papillons, ...

Femelle XX Mâle Xo Sauterelles

La Mitochondrie
 Génome mitochondrial humain

37 gènes

22 ARNt 2 ARNr 13 ARNm

Sous-unités codées par:

ADN mt ADN nucl.

Complexe I 7 >30

Complexe II 0 4

Complexe III 1 10

Complexe IV 3 10

Complexe V (ATPase) 2 9
Cela complique l’analyse des pathologies :
un dysfonctionnement pourra être dû à une
mutation de l’ADNmt ou de l’ADN nucléaire.

LES PATHOLOGIES MITOCHONDRIALES

- Les mitochondries fournissent une grande partie de

l’énergie cellulaire sous forme d’ATP.

- Tout dysfonctionnement mitochondrial sera une cause

importante de pathologie humaine.
Sachant qu’:

- Il y a des mitochondries dans tous les tissus: tous les tissus

peuvent être atteints.

-Les mitochondries assurent de nombreuses autres fonctions

importantes dans la cellule autres que la production d’ATP.

- L’origine des pathologies mitochondriales:

 Une mutation de l’ADNmt :
- qui affecte le gène d’une sous unité d’un
complexe des oxphos.
-qui affecte un gène d’ARNt ou d’ARNr.

Une mutation d’un gène nucléaire :

- qui affecte une protéine dirigée vers les
mitochondries. (sous unités d’un complexe des
oxphos, protéines d’assemblages, protéines de la
machinerie de replication (ADN pol γ), protéine
de la maintenance de l’ADNmt, etc…

Une altération du fonctionnement

mitochondrial :
due à un dysfonctionnement cellulaire :
accumulation de fer mitochondrial et génération
de ROS par exemple.
 Des mutations silencieuses
(polymorphisme des séquences), sans
conséquences sur les fonctions
mitochondriales.
Elles sont très utiles pour :
- les analyses de médecine légale.
(Identification des morts lors des accidents
d’avion-World Trade Center)
- les études phylogénétiques.
JP Mazat

Des mutations qui ont des conséquences

pathologiques :
- délétions d’une partie de l ’ADNmt.
- mutations « missense » (mutation d ’une
base).
- mutations d’ARNt ou d’ARNr qui altèrent
la synthèse des protéines mitochondriales.